质谱筛查

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8、新生儿胆汁淤积,程国强复旦大学儿科医院,目的,新生儿胆汁淤积的鉴别诊断如何评价新生儿高结合胆红素,新生儿胆汁淤积的治疗,定义,生后90天以内出现的高结合胆红素血症统称为新生儿胆汁淤积高结合胆红素血症,结合胆红素超过1,5mgdl,结合胆红素。

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11、2023新生儿筛有遗传代谢病诊治规范专家共识摘要新生儿疾病筛查已由最初的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症扩展到目前的40余种疾病,增加了先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖,6,磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱筛查的氨基酸,有机酸,脂肪酸氧化代谢。

12、氨基酸代谢病,氨基酸代谢疾病共18种,1,氨甲酰磷酸合成酶缺乏症,先天性高氨血症I型,2,鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症,先天性高氨血症II型,3,精氨基琥珀酸尿症4,组氨酸血症5,精氨酸血症6,瓜氨酸血症I型7,瓜氨酸血症型8,同型胱氨酸尿。

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18、深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心文伟,串联质谱与新生儿遗传代谢性疾病筛查,新生儿筛查血标本,新生儿筛查,新生儿群体使用快速,简便,敏感的检验方法检验危及生命,生长发育的先天,遗传性疾病尚未出现疾病表现,但体内生化,代谢已发生改变早诊断,早。

19、非衍生化串联质谱法对氨基酸及肉碱检测程序的测量不确定度评估陈月,于月新北部战区总医院生殖医学科辽宁省沈阳市I100oo基金项目,中国人民解放军军队后勤科研重点项目,BLIM9J012,辽宁省自然科学基金指导计划O摘要,目的对本实验室ABSC。

20、最新新生儿疾病串联质谱筛杳技术专家共识采用串联质谱技术,tandemmassspectrometry,TMS,检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸,游离肉碱及酰基肉碱的水平,筛查氨基酸代谢障碍,有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病。