Clinicgenetics,临床遗传,临床遗传学,运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断,治疗和预防遗传病,一,遗传病的诊断二,遗传病的治疗三,遗传病的预防,第一节遗传病的诊断,一,遗传病诊断的类型及手段1,临症诊断,s,第九章生化遗传病,先天性代谢缺陷,将由酶的遗传缺陷所致的疾
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2、第九章生化遗传病,先天性代谢缺陷,将由酶的遗传缺陷所致的疾病称为先天性代谢缺陷分子病,将非酶类蛋白异常所致的疾病称为分子病,于年提出先天性代谢差错,的概念,提出分子病,的概念遗传方式大多数为,少数为,极少数为,一,人体血红蛋白的结构和遗传控。
3、考试时间及答疑安排,考试时间,年元月日,考试地点,室,室答疑安排,一般答疑,元月日白天,请电话预约,集中答疑,元月日晚上,请看号楼电梯口海报学生座谈会,位学生,日下午,五号楼八楼会议室,辅导老师联系方式,医学遗传与胚胎发育试卷题型,单项选择。
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7、DNA的复制与修复,第一节参与DNA复制的一些酶类和蛋白质,2,一,大肠埃希菌DNA聚合酶,原核生物,DNA聚合酶多功能酶53外切酶35外切酶53聚合酶单链多肽大小二个片段切除RNA引物,填补空缺损伤后修复,DNA聚合酶与多功能酶53聚合酶。
8、肿瘤遗传Cancergenetics,鲸苍偷毖傻是琉乱滴扶嚏桐戈栖昭掘陪蕉慧苯名屯香允职搞矮腺烬靳势谦医学遗传与胚胎发育ppt14肿瘤遗传医学遗传与胚胎发育ppt14肿瘤遗传,肿瘤的概念,由一群生长失去正常调控的细胞形成的瘤,通常由一个累积。
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11、医学遗传与胚胎发育,教学团队第四次备课,重点,讨论课要求,线粒体遗传病,体细胞遗传病,表观遗传备课2015,12,9,遗传病讨论课CBL安排,目的,提升学生提出问题,分析问题,解决问题及批判性思维的能力,重点,以,医学遗传与胚胎发育,为基础。
12、蛋白质的生物合成,翻译,translation,2,翻译,蛋白质的生物合成,以氨基酸为原料以mRNA为模板以tRNA为运载工具以核糖体为合成场所起始,延长,终止各阶段蛋白因子参与合成后加工成为有活性蛋白质,3,第一节参与蛋白质生物合成的物质。
13、第九章生化遗传病,先天性代谢缺陷,将由酶的遗传缺陷所致的疾病称为先天性代谢缺陷分子病,将非酶类蛋白异常所致的疾病称为分子病,于年提出先天性代谢差错,的概念,提出分子病,的概念遗传方式大多数为,少数为,极少数为,一,人体血红蛋白的结构和遗传控。
14、肿瘤遗传Cancergenetics,肿瘤的概念,由一群生长失去正常调控的细胞形成的瘤,通常由一个累积多种基因突变的体细胞增殖而来,原位生长组织损伤和器官衰竭,转移,肿瘤的发生是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,外因通过内因起作用,肿瘤是。
15、表观遗传学,决定表型的不仅是的序列中的遗传信息,还有在细胞世代之间可遗传的但并不依赖细胞内序列的信息,即基因的表达模式,基因表达模式在细胞世代之间的遗传并不完全依赖细胞内的序列信息,个缶用于倒计时,通过有丝分裂或减数分裂来传递非序列信息的现。
16、表观遗传学,决定表型的不仅是的序列中的遗传信息,还有在细胞世代之间可遗传的但并不依赖细胞内序列的信息,即基因的表达模式,基因表达模式在细胞世代之间的遗传并不完全依赖细胞内的序列信息,个缶用于倒计时,通过有丝分裂或减数分裂来传递非序列信息的现。
17、基因表达调控,基因表达的概念,2,3,基因表达调控的基本原理,4,基因表达,基因转录,翻译基因表达的调控,生物体随时调整不同基因的表达状态,以适应环境,维持生长和发育需要,主要是转录水平的调控基因转录的调节,1,DNA序列2,调控蛋白RNA。
18、肿瘤遗传Cancergenetics,肿瘤的概念,由一群生长失去正常调控的细胞形成的瘤,通常由一个累积多种基因突变的体细胞增殖而来,原位生长组织损伤和器官衰竭,转移,肿瘤的发生是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,外因通过内因起作用,肿瘤是。
19、第十章线粒体基因病,定义,突变基因在线粒体上,其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的遗传病,而成为一组独特的遗传病,第一节线粒体和氧化磷酸化,线粒体的特征,线粒体的形态和功能,形态,线粒体是光镜下可以看到的一种体积较大的细胞器,呈粗线状或。