线粒体脑肌病PPT课件

1、遣传性线粒体脑肌病,南京医科大学第一附属医院黄元铸,MitochondrialEncepholomyopathy,持续性心动过速,进行性运动耐力下降,病例1,case1,1,PersistentTachycardiaandProgressi。

2、线粒体脑肌病,20100429,一 定 义,线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathy 是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起细胞呼吸链及能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌。

3、第2节 细胞器 系统内的分工合作,本节聚集：1.细胞器有什么功能2. 细胞器之间是怎样分工合作的3.什么是生物膜系统它具有什么功能,1,PPT课件,问题探讨,一件优质产品是如何通过各车间和部门之间的配合生产出来的,细胞内也存在类似的部门或车。

4、遣传性线粒体脑肌病,南京医科大学第一附属医院黄元铸2009,10,9,MitochondrialEncepholomyopathy,持续性心动过速,进行性运动耐力下降,病例1,case1,1,PersistentTachycardiaand。

5、概念,线粒体脑肌病,是指由线粒体基因,或细胞核基因,发生缺失或点突导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,发病机制,线粒体是提供细胞代谢所需能量的主要细胞器,糖,脂,氨基酸在线粒体被氧化,释放能量,转变为受两种基因控制,和线粒体功。

6、线粒体脑肌病介绍,线粒体脑肌病介绍线粒体脑肌病介绍mtDNA的遗传特性,1,母系遗传,受精卵的线粒体全部来源于卵细胞,2,mtDNA的病变为部分性,即异胞质性,3,突变的mtDNA的数量或比例达到一定水平才引起线粒体功能障碍,即阈值效应,综。

7、线粒体脑肌病Mitochondrial Encephalopathy,线粒体脑肌病Mitochondrial Encephalopathy,概念：由原发性线粒体结构紊乱生物化学失调或基因缺失引起的代谢功能障碍而导致的多系统疾病。,病因好发部。

8、基因检测技术在临床中的应用简介,基因检测技术应用于临床诊断遗传病的诊断无创产前珍断临床个体化用药检测,技术在遗传病检测中的应用遗传病,囊性纤维化,脆性,综合征,三核苷酸重复片段扩増突变,脊小脑萎缩症,半乳糖血症,基因拷贝数检测,配型,器官移。

9、神经肌肉接头和肌肉疾病,重症肌无力,第一节,重症肌无力myasthenia gravis, MG,一种神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病主要由于神经肌肉接头突触后膜上AChR受损引起发病率为82010万，患病率为5010万，我国。

10、线粒体脑肌病,孙春华,概述,线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足所致的多系统疾病，其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转；肌肉活检可见蓬毛样红纤维。 如病变以侵犯骨骼。

11、线粒体脑肌病,概念,线粒体脑肌病,是指由线粒体基因,或细胞核基因,发生缺失或点突导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,发病机制,线粒体是提供细胞代谢所需能量的主要细胞器,糖,脂,氨基酸在线粒体被氧化,释放能量,转变为受两种基因控。

12、线粒体脑肌病MELAS综合症,梅河口市新华医院,一 定 义,线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathy 是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起细胞呼吸链及能量代谢障碍,主。

13、线粒体脑肌病,综合症,梅河口市新华医院,一定义,线粒体脑肌病,是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起细胞呼吸链及能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病,年代,等于年首次报道了线粒体肌病由线粒体氧化磷。

14、线粒体病,唐山工人医院 神经内一科 刘春芹 2016年11月25日,1,PPT课件,一定义,线粒体病：是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码。

15、线粒体脑肌病一例病例分析,患者,男,18岁主因双上眼睑进行性下垂5年,乏力,头晕3年于2010年1月2日入院,5年前发现双侧上眼睑下垂,无视物模糊及视力下降,就诊于当地医院,行,双上睑提拉手术,术后未见明显好转,且渐出现双侧眼球运动障碍并伴。

16、线粒体病,唐山工人医院神经内一科刘春芹2016年11月25日,一,定义,线粒体病,是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病,由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物,所以线粒体病。

17、线粒体脑肌病的研究进展线粒体病是由于线粒体,或核缺陷,引起三璘酸腺甘,合成功能障碍,导致能砧来源不足的一组异质性疾病,不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病,其可累及全身各个系统,累及神经系统时称神经系统线粒体病,成年人突变率为,核。