染色体异常的常识

1、1,胎儿染色体疾病的超声诊断,北京大学第一医院陈 倩,2,主要检查的超声项目,一般常规检查项目头颅侧脑室后颅窝小脑形态及大小颜面内脏器官 心脏肺脏肾脏肠道腹部强回声膀胱肢体脐血管的数目静脉导管血流,3,妊娠早期超声主要筛查指标,4,NT,5。

2、染色体核型分析临床意义,检验科遗传室朱海波QQ,1319368921TEL,前言,染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体病,现已发现的染色体病有100余种,它在临床上常可造成流产,先天愚型,先天性多。

3、细胞遗传学在血液病中的应用,中山大学附属第三医院血液内科何易主治医师,白血病染色体改变基本特征,获得性克隆性异常克隆,至少两个细胞有同样的染色体增加或结构重排,或者至少三个细胞有同一染色体丢失原发性见于病程早期,和发病相关,常为单一异常继发。

4、细胞遗传学在血液病中的应用,中山大学附属第三医院血液内科何易主治医师,白血病染色体改变基本特征,获得性克隆性异常克隆,至少两个细胞有同样的染色体增加或结构重排,或者至少三个细胞有同一染色体丢失原发性见于病程早期,和发病相关,常为单一异常继发。

5、胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读,湖南省妇幼保健院王华,胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断标准内容,范围术语和定义临床工作产前诊断的实验室工作产前诊断病例的追踪和随访资料性附录,范围,规定了产前诊断的临床工作,实验室工作,以及。

6、胎儿超声异常的临床咨询青岛市妇幼保健院张战红,超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的超声医学是预防医学的一部分不管使用哪种方法,亦不管妊娠在哪一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的检查,期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合。

7、基因与健康,父,母,一,遗传与遗传病,无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质,一半来自父亲,一半来自母亲,这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子,遗传,父母,亲代,通过生育过程把遗传物质,基因,传递给子女,子代,使后代表现出同亲。

8、基因与健康,父,母,一,遗传与遗传病,无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质,一半来自父亲,一半来自母亲,这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子,遗传,父母,亲代,通过生育过程把遗传物质,基因,传递给子女,子代,使后代表现出同亲。

9、植入前遗传学诊断及筛查技术临床应用,谭跃球,13574193096,中南大学生殖与干细胞工程研究所,人类干细胞国家工程研究中心,中信湘雅生殖与遗传专科医院,内容概要,一,植入前遗传学诊断与筛查的概念,PGD,PreimplantationG。

10、白血病的概念,分化障碍增殖失控 原始和幼稚细胞增生累积凋亡受阻浸润其它器官和组织 原始和幼稚细胞 白血病细胞,白血病的概念分化障碍,白血病的概念,临床表现：正常造血受到抑制：乏力面色苍白发热出血浸润：肝脾淋巴结肿大皮肤中枢神经系统等浸润,白。

11、1,胎儿染色体疾病的超声诊断,北京大学第一医院陈倩,2,主要检查的超声项目,一般常规检查项目头颅侧脑室,后颅窝,小脑形态及大小,颜面内脏器官心脏,肺脏,肾脏,肠道,腹部强回声,膀胱肢体脐血管的数目静脉导管血流,3,妊娠早期超声主要筛查指标。

12、2,染色体和染色体病产前筛查和产前诊断,目录ONTENTS,1,2,3,C,染色体,染色体病,染色体病产前筛查 和产前诊断,类染体,3,男性染体 46, XY,4,女性染体 46，XX,7,示光学显微镜下所见的人细胞核照片示电子显微镜下所见。

13、复发性流产诊疗规范一,概述流产,abortion,通常指妊娠不足28周且胎儿体重不足IOOOg而终止者,由于妊娠2028周且胎儿体重在5001000g的流产,胎儿有存活的可能,也称为,有生机儿,因此,美国等把流产定义为妊娠不足20周而终止者。

14、第四章染色体病,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,2,3,本章重点内容提示,染色体数目畸变,三倍体,四倍体,非整倍体及其原因,结构畸变,各类型缩写符号,缺失,易位的简式,详式描述,平衡易位携带者,罗氏易位,三体综合征,21,18,13。

15、如何解读人类染色体核型分析报告,一什么是染色体,染色体是生物遗传物质是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色。

16、专业知识,目录,一,染色体异变二,脑瘫三,癫痫,一,染色体异变,一,唐氏综合症,1,原因1,21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1,600800,母亲年龄愈大,本病的发病率愈。

17、遗传物质,染色体和基因,发生突变而引起的疾病称为遗传病,geneticdisease,第四节遗传与人类疾病,血缘亲属间垂直传递,亲缘关系越近,发病机会越大,生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。