尼曼皮克病

1、抚顺市医疗保障局关于印发抚顺市门诊慢特病经办服务规程试行的通知抚医保202258号各县区医疗保障局市医疗保障服务中心各相关定点医疗机构各有关单位：为提升全市门诊慢特病经办服务的规范化和便利化水平，根据关于规范全省门诊慢特病保障制度的通知辽医。

2、淋巴结肿大与脾大诊疗规范2023版一,淋巴结肿大淋巴结是外周免疫器官,是淋巴细胞增殖与分化的场所,正常淋巴结很小,直径多在0,20,5cm,呈豆形或椭圆形,质地柔软,扁平,表面光滑,无压痛,与周围组织无粘连,淋巴结直径达ICm以上,外形改变。

3、附睾上皮细胞通过附睾小体调节精子成熟的研究进展,全文,摘要哺乳动物睾丸中产生的精子缺乏运动性,而且不具备受精能力,因此在功能上尚不成熟,附睾是男性生殖道中一段非常特别,高度盘绕折叠的小管,附睾各段通过上皮细胞分泌和吸收活动的共同协作用,实现。

4、黄瘤诊疗规范2023版黄瘤,anthoma,是一种以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病,因富含胆固醇的脂质而得名,吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱,临床上表现为黄色,橘黄色或棕红色丘疹,结节或斑块,可发生于任何年龄,但常发生于50岁以。

5、继发性血小板减少症诊疗规范2023版继发性血小板减少症,SeCondarythrombocytopenia,是指有明确病因或在一些原发病基础上发生的血小板减少症,病因与发病机制,血小板生成障碍或无效生成1,巨核细胞生成减少物理,化学因素,如。

6、血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果解读,主要内容,遗传代谢病简介串联质谱技术简介血串联质谱检测结果解读气相质谱技术简介尿气相质谱检测结果解读,遗传代谢病简介,基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶,受体或载体等缺乏发生的疾病多为单基因遗。

7、串联质谱气相色谱质谱结果解读,主要内容,遗传代谢病简介串联质谱技术简介血串联质谱检测结果解读气相质谱技术简介尿气相质谱检测结果解读,遗传代谢病简介,基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶受体或载体等缺乏发生的疾病多为单基因遗传病大部分属。

8、新生儿高胆红素血症,概述,定义新生儿黄疸,新生儿,成人,分类生理性黄疸病理性黄疸,发生率生理性,足月儿,早产儿,病理性,占住院新生儿的,相差悬殊的原因与地区,医院的性质,诊断条件,诊断标准有关,预后大部分预后良好若黄疸严重,可发生胆红素脑病。

9、,1,1908年首次被提出。是遗传性生化代谢缺陷的总称。是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。,2,遗传代谢。

10、苯丙酮尿症 Phenylketonuria ,桂林医学院附属医院 王光丽,遗传代谢病简介,遗传代谢病的定义,遗传代谢病inborn errors of metabolism, IEM,或 inherited metabolic diseas。

11、类脂质沉积病,Lipoidstoragedisease,一,概述,1,定义,是一类较罕见的类脂质代谢异常的,遗传代谢性疾病,大多是由溶酶体中,参与类脂质代谢过程的某些酶不同程,度缺乏所致,不同酶的缺乏导致鞘脂,类不能分解而以各种神经酰胺衍生。

12、类脂质沉积病,Lipoidstoragedisease,一,概述,1,定义是一类较罕见的类脂质代谢异常的遗传代谢性疾病,大多是由溶酶体中参与类脂质代谢过程的某些酶不同程度缺乏所致,不同酶的缺乏导致鞘脂类不能分解而以各种神经酰胺衍生物沉积于肝。

13、髓鞘形成不良性脑白质病MR诊断,脑白质病变,髓鞘形成不良性脑白质病脱髓鞘性脑白质病老年脑脑血管病中毒其它,髓鞘形成不良性脑白质病,髓鞘形成不良是指髓鞘形成,保持和分解代谢异常髓鞘形成不良性脑白质病是一大类以髓鞘形成障碍为特征的家族遗传性疾病。

14、临床血液学和血液学检验实验指导,供医学检验专业五年制本科使用,遵义医学院医学检验系组编2005年12月第一章血细胞形态,示教,概念,是指血细胞经瑞氏染色后在光学显微镜下的形态特征,第一节血细胞多媒体示教2学时了解,初步认识各种血细胞外形及核。

15、类脂质沉积病,河北省儿童医院检验科,类脂质沉积病,类脂质沉积病是因脂类代谢酶的遗传性缺陷而导致类脂质在一种或多种组织内沉积的疾病,由于脂酶的缺陷,类脂质的水解发生障碍而沉积于组织细胞内,致使细胞膨大,戈谢病,又称脑苷脂网状内皮细胞病,是Ga。

16、粒细胞组织细胞疾病诊疗规范版第一节中性粒细胞减少与粒细胞缺乏症正常白细胞总数为,当白细胞计数,时,称为白细胞减少症,因为中性粒细胞在白细胞中占绝大部分,所以白细胞减少在大多数情况下是因为中性粒细胞减少所致,当中性粒细胞绝对计数,时,称为中性。

17、小儿尼曼,皮克病,概述,尼曼,皮克病,Niemann,Pickdisease,NPD,又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝,脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。