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13、基因与疾病主题医学知识,基因与疾病主题医学知识,基因结构与表达异常与疾病,人类疾病如白血病恶性肿瘤糖尿病神经退行性疾病心脑血管高血压等的发生和发展都涉及到有关蛋白质及其复合物的结构功能和相互作用异常。,人体内蛋白质分子结构和功能的异常是疾病。
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15、第一节 基因与疾病概述Introduction to Genes and Diseases,一种正常表型 正常基因型一种异常表型 异常基因型,一人类所有疾病均可视为基因病,疾病是典型的异常表型;在逻辑上,可推定每种疾病都存在与其异常表型相对。
16、第一章基因的遗传基础人类染色体与染色体病基础,基因的遗传基础,一,核酸,的分子结构核酸是遗传信息的载体,和两大类由嘌呤碱或嘧啶碱,统称碱基,戊糖和磷酸组成,含,含,戊糖,为一脱氧核糖,为一核糖,碱基与戊糖相连形成核苷,其戊糖侧链再与磷酸分子。
17、病因 内因和外因两大类 内因主要指遗传因素,如基因结构基因表达状况的改变,其中基因结构的改变包括点突变插入缺失重排易位基因结构多态性变异前病毒插入等;而基因表达状况改变则包括转录产物的结构或表达量的异常。 外因是指外在的环境因素,如生活方式。
18、人类疾病网络,张媛媛,1,背景在刻画人类疾病位点的研究中,很多疾病基因的位置克隆和全基因组的关联研究,产生了疾病与基因的关联对列表,另外,蛋白质相互作用,人类代谢图谱和调控网络等都为不同疾病基因间的相互作用提供了一些细节描述,2,给出一个不。
19、染色质和染色体,染色质chromatin,细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维,染色体chromosome,细胞有丝分裂阶段,染色质螺旋化,浓缩成为染色体每一条染色体是一条线性的,完整的,双螺旋的DNA分子,加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组。
20、指导书,基因与疾病讲义汇编教材科购买参考书,生物化学,第六版第七版,基因与疾病入门陈胜湘编著2003,7是基因在致病吗,美,菲利普R赖利著王学峰吕洋翻译2006,6遗传咨询李巍何蕴韶编著2003,4临床遗传学韩骅蒋玮莹主编2010,7医学遗。