分子病与先天性代谢缺陷病lsy

1、第九章生化遗传学,生化遗传学,是指用生物化学的原理和方法研究生物的遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而阐明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学分支学科,生化遗传学可为某些先天性代谢缺陷和分子病的治疗提供理论基础,分子病,是指由于基因突变。

2、第一节分子病第二节先天性代谢缺陷病,第九章分子病与先天性代谢缺陷病,MedicalGenetics,本章主要内容,一,分子病血红蛋白病,血浆蛋白病,受体蛋白病,膜转运蛋白病二,先天性代谢缺陷病氨基酸代谢病,苯丙酮尿症,白化病,糖代谢异常,半。

3、出生缺陷培训资料一,什么是出生缺陷出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态,结构,功能,代谢,精神,行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出来,有些则要在出生后过一段时间,甚至若干年后才显示。

4、第5章人类性状的遗传方式与遗传病,第节,单基因遗传与单基因遗传病第节,多基因遗传与多基因遗传病第节,染色体与染色体病第节,先天性代谢缺陷与分子病,学习目标,说出质量性状,数量性状,多基因遗传病,染色体病的概念描述单基因遗传方式及系谱特点,举。

5、分子病,P129147,分子病,本章主要内容生化遗传病,分子病,酶蛋白病的基本概念血红蛋白病的发病机制,本章主要内容,生化遗传病,基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的结构或合成数量异常,引起机体功能障碍而导致的疾病,1,分子病2,酶蛋。

6、婴儿肝炎综合征,中国医科大学附属盛京医院儿科吴捷,定义,婴儿肝炎综合征是指一岁以内的婴儿,包括新生儿,因感染,包括肝脏原发的病毒,细菌,弓形体等感染和全身性感染引起的中毒性肝炎,先天代谢异常,以及肝内或肝外胆道阻塞或畸形等原因引起的肝脏炎症。

7、课前提问,1.简述XXY综合征2.21三体综合征的核型有哪些主要的临床表现是什么3.什么是脆性X染色体综合征主要临床表现有哪些4.某女子的核型为45，XX，14，21，t14q21q试问该女子的表型如何她与正常男子结婚后，其子女有可能出现几。

8、婴儿肝炎综合征,Infantilehepatitissyndrome,儿童医院感染消化教研室,蒙餐嗣伸迷账越腥祁芽鼎儒壤倔弧炭犊遥处可坦昆瘪馏思彦绚股辛伊伴耐婴儿肝炎综合征婴儿肝炎综合征,定义,是指1岁以内婴儿出现不明原因的黄疸,肝或肝脾肿。

9、黄疸的诊断思路,黄疸Jaundice,指由于胆红素代谢障碍,使血清中胆红素含量增高,并伴有皮肤,黏膜和巩膜发黄的症状和体征婴儿黄疸,TCB5,0mgdl,黄疸的分类,根据新生儿期分类,生理性黄疸病理性黄疸根据黄疸发生部位,肝前性肝性肝后性。

10、第九章生化遗传学,杜狠疙击贷匈颐排疙舜交挽铝陀庇鸟啸注主拖今讫切引茸瞩娱启墒否宠又第传染病学章生化遗传学第传染病学章生化遗传学,生化遗传学,是指用生物化学的原理和方法研究生物的遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而阐明基因的基本功能及其表达。

11、王小燕,婴儿肝炎综合征,西安市儿童医院,定义,一岁以内婴儿,包括新生儿,因各种原因引起的以黄疸,肝肿大或肝脾肿大,肝功能异常为主要表现的临床症候群,明确病因后冠以具体诊断,不再称婴儿肝炎综合征,1984年全国病毒性肝炎专题学术会议,感染,病。

12、第九章生化遗传学,生化遗传学,是指用生物化学的原理和方法研究生物的遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而阐明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学分支学科,生化遗传学可为某些先天性代谢缺陷和分子病的治疗提供理论基础,分子病,是指由于基因突变。

13、单基因遗传病,二,单基因遗传病先天性代谢缺陷,前言先天性代谢缺陷的共同规律糖代谢疾病氨基酸代谢疾病核酸代谢疾病,前言,先天性代谢缺陷,基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍,都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱,如果这种基因突变恰好发生在生。

14、婴儿肝炎综合征,儿童医院感染消化教研室,定义,是指岁以内婴儿出现不明原因的黄疸,肝或肝脾肿大,肝功能异常的临床症侯群,病因及发病机理,病因复杂,其发病机理随病因而异,一感染,一,病毒感染,巨细胞病毒,占本病,肝炎病毒,风疹病毒,单纯疱疹病毒。

15、定义,婴儿肝炎综合征是指一岁以内的婴儿,包括新生儿,因感染,包括肝脏原发的病毒,细菌,弓形体等感染和全身性感染引起的中毒性肝炎,先天代谢异常,以及肝内或肝外胆道阻塞或畸形等原因引起的肝脏炎症的临床症候群,主要表现为黄疸,肝脾肿大,肝功能异常。

16、1,人类疾病的生化和分子遗传学,先天性代谢病,驴耘展凰锯豫钟衣峡袱蹄饱涝犁操死悉供扦敛乾等匝症躯督伺午捡茁延跨先天性代谢病教案先天性代谢病教案,2,白瑚婚舞婴霖勤刁乔丢僚是盒襄宝渐兔览氦皖放垒毡垛酮仙考稼责赎驻田先天性代谢病教案先天性代谢病。

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18、生殖健康助理咨询员培训第七讲出生缺陷干预和优生优育咨询,基础知识,第二章第三节咨询技能,第一章第二节,教学内容,一,出生缺陷干预二,遗传咨询三,常见的出生缺陷疾病和干预措施四,婚前保健工作的意义,内容和程序五,孕期保健常识六,孕期检查的意义。

19、.,1,王小燕,婴儿肝炎综合征,西安市儿童医院,.,2,定义,一岁以内婴儿包括新生儿 因各种原因引起的以黄疸肝肿大或肝脾肿大肝功能异常为主要表现的临床症候群。,明确病因后冠以具体诊断，不再称婴儿肝炎综合征。,1984年全国病毒性肝炎专题学术。

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