2015染色体异常与疾病

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3、遗传物质,染色体和基因,发生突变而引起的疾病称为遗传病,geneticdisease,第四节遗传与人类疾病,血缘亲属间垂直传递,亲缘关系越近,发病机会越大,生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

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19、目的探讨颈部透明层,NT,增厚与胎儿染色体拷贝数变异,CNV,的相关性,方法对519例孕11周13周,6产前超声检查提示NT增厚,NT厚度N3,0mm,的单胎胎儿行染色体微阵列分析,CMA,并对总染色体异常率,其中包含染色体数目异常及CNV。