临床贲门失弛缓症、淀粉样变性、强直性脊柱炎、巴洛病、不宁腿综合症、银屑病关节炎、雷诺现象等自身免疫性疾病流行病学、临床表现及发病.docx

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1、临床贲门失弛缓症、淀粉样变性、强直性脊柱炎、巴洛病、不宁腿综合症、银屑病关节炎、雷诺现象等自身免疫性疾病流行病学、临床表现及发病机制等要点贲门失弛缓症(AchaIasia)流行病学：一种罕见疾病，年发病率为1.07-2.2/10万，患病率为IOT5.7/10万，发病率和患病率与性别、种族无关，不同年龄段个体均可患病，但高峰为40-60岁人群。临床表现：90%的患者出现吞咽困难IJ76-91%患者出现唾液及未消化食物的反流，反流可导致患者出现烧心(18-52%)、呕吐、胸痛(25-64%),以及咳嗽、声撕、喘息、吸入性肺炎等，常好发于夜间平卧睡眠时。发病机制：I=I前仍不明了，可能与感染、自身免

2、疫及遗传因素相关。具有遗传易感个体受病毒或其他环境因素的影响，随后引发Fl身免疫反应，涉及许多介质，如细胞因子、趋化因子、Fl身抗体、补体和细胞外蛋白水解酶。相应的，肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞相互交叉作用，介导炎症，导致肌间神经丛抑制性神经元的变性或丢失。阿狄森氏病(AddisonSdisease)流行病学：罕见病，发病率约1/10万人，30-50岁为高峰，女性多于男性。临床表现：缺乏糖皮质激素和盐皮质激素的衣现，如：肌无力、虚弱、极易疲劳、心动微弱、经常恶心、呕吐、低血糖、体重减轻、血Na+降低、血K+升高、失水、低血容量、低血压、肾功能障碍及抵抗力降低等。发病机制：自身免疫和肾上腺

3、皮质结核，其他为感染、炎症、破坏性肿痛和肾上腺的淀粉样变等。21-羟化酶的自身抗体破坏类固醉合成，是其中一种机制。成人斯蒂尔病流行病学：AOSD全球发病率为0.16-0.4/10万,20-40岁发病率最高，约70%,女性发病率稍高于男性。临床表现：发热、皮疹、关节炎或关节痛、咽痛、肝脾及淋巴结肿大、外周血白细胞总数及中性粒细胞比例增高等为主要表现。发病机制：病因不明的全身性自身炎症性疾病。丙种球蛋白缺乏症(AgammagIobuIinemia)流行病学：不同地区及人种中发病率的报道差异较大，活产儿的发病率报道中，瑞士约为1/200000,西班牙为1/200000001/10000000,挪威为

4、1/285000-1/100000,以色列为1/160000-1/27OoO,美国约1/379000临床表现：外周血B淋巴细胞显著降低或缺失，各类免疫球蛋白缺乏，容易出现反复发生的化脓性细菌感染。发病机制：BTK基因突变导致其编码的蛋白功能缺陷，使B淋巴细胞分化成熟障碍。斑秃(AlOPeCiaareata,AA)流行病学：AA的患病率为0.27%,国外研究显示人群终生患病率约2机临床表现：头皮突然发生的边界清晰的圆形斑状脱发，轻症患者大部分可自愈，约半数患者反熨发作，可迁延数年或数十年。少数患者病情严肃，脱发可累及整个头皮，甚至全身的被毛。发病机制：AA的病因尚不完全清楚，目前认为AA是由遗传

5、因素与环境因素共同作用所致的毛囊特异性自疗免疫性疾病。毛囊的主要组织相容性复合物(VHC)I类和I类抗原的表达程度很低，被认为是免疫豁免器官之一。某些非特异性刺激(如感染和局部创伤等)可引起前炎症细胞因子的释放，并暴露原本屏蔽的毛囊IT身抗原，AA进展期毛球部朗格汉斯细胞数量增加及淋巴细胞浸润，CD8*T细胞识别这些自身抗原，导致自身免疫的发生，破坏毛囊上皮细胞，形成Ak部分AA患者可并发自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺疾病及红斑狼疮等。A还可并发特应性皮炎和过敏性鼻炎等过敏(炎症)性疾病。淀粉样变性(Amyloidosis,A1.)流行病学：A1.型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发

6、病率为810/百万人年，我国尚无确切的发病率数据，从肾活检资料看，约占继发性肾脏病患者的倒。A1.型淀粉样变性多见于老年人,诊断中位年龄60岁左右，男性患者比例略高于女性。临床表现：可累及多个器官，肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等，出现相应器官损伤的症状。发病机制：由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。强直性脊柱炎(AnkylosingSPOndylitis,AS)流行病学：患病率初步调查为0.3%左右

7、，男：女为2-4：1,女性发病较缓慢且病情较轻。发病年龄1540岁，10%-20%的AS患者在16岁前发病，发病高峰年龄在1835岁，而50岁以上及8岁以下发病者少见。临床表现：主要侵犯舐能关节、脊柱、脊柱旁软组织及外周关节,可伴发关节外表现，严重者可发生脊柱畸形和强宜，早期表现之一为舐能关节炎，附着点炎为本病的特征性病理改变，存柱受累晚期的典型表现为“竹节样改变。发病机制：H1.A-B*27为TCR提供致关节炎肽,错误折叠的H1.A-B*27和积累的蛋臼导致I1.-23的产生，I1.-23在强直性脊柱炎的启动中起着关键作用。免疫细胞通过诱导I1.T7、I1.-22和TNF-参与了疾病的进展。

8、抗肾小球基底膜抗体病流行病学:发病率0.51.0例/百万人，占自身免疫性肾炎的5%,男女比为6：1,平均起病年龄为26.17.6岁临床表现：前驱性呼吸道病毒感染，肺出血，肾脏受累，高血压，中重度贫血及中枢神经系统受累。发病机制：GBM主要由IV型胶原a3a4a5和1.M521组成。在抗GBM疾病患者的血清中发现了靶向a3NC1、115NC1和1.M521的致病性自身抗体，引起基底膜损伤。抗磷脂综合征(AntiphosPholipidSyndrome,APS)流行病学：发病率约50/10万人临床表现：反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少发病机制：磷脂抗体aP1.阳性，引起血小板聚集，出

9、现在部分患者，还有其他因素(如激活中性粒细胞等)。自身免疫性脑炎(autoimmuneencephalitis,AE)流行病学：AE,患病比例约占脑炎病例的10t-20%,以抗NMDAR脑炎最常见，约占AE病例的54%-80%,其次为抗富含亮氨酸胶质痛失活蛋白1(leucine-richglioma-inactivatedprotein11.Gll)抗体相关脑炎与抗丫-氨基丁酸B型受体(-aminobutyricacidtypeBreceptor,GB.BR)抗体相关脑炎等临床表现：包括精神行为异常、认知障碍、近事记忆力下降、癫痫发作、言语障碍、运动障碍、不自主运动、意识水平下降与昏迷、自主神

10、经功能障碍等发病机制：自身抗体(抗NMDAR,抗1.GIl抗体，抗GABABR抗体，抗CASPR2抗体，抗Ig1.ON5抗体，抗AMPAR抗体，抗DPPX抗体，抗GABAAR抗体，抗mGluR5抗体，抗突触蛋白-3Q抗体，抗两性蛋白抗体，抗AK5抗体，抗HU抗体，抗CV2抗体，.抗Ma2抗体，抗Kelch样蛋白11(Kelch-likeprotein11)抗体)引起的相关损伤。自身免疫性肝炎(Autoimmunehepatitis,AIH)流行病学：多见于女性70%),各年龄段、各种族均可发病。2型AIH常见于儿童，约20%成人患者60岁后发病，发病率为0.l-0.2,常合并其他自身免疫性疾病

11、。临床表现：急性AIH的临床表现为黄疸、关节疼痛、食欲不振和乏力，肝组织活检可能是急性肝炎的我现；部分临床表现为急性肝炎的症状，但肝活检则为纤维化或肝硬化等慢性肝病的表现。AlH也可能隐匿起病，仅进展到失代偿期肝硬化后才有临床表现，常见于老年人。发病机制：AIH以缺乏对肝细胞抗原的免疫耐受为特征，并最终导致由自身反应性T细胞介导的肝实质细胞损伤。在免疫发病机制方面，T细胞起着至关重要的作用，且CD4+和CD8+T细胞均参与了由NK细胞及yT细胞介导的免疫反应。B细胞产生自身抗体（TH1型相关的抗核抗体ANA、抗平滑肌抗体（ASMA）、抗可溶性肝抗原/肝胰抗原抗体（抗-S1.A）和抗中性粒细胞抗

12、体（ANCA）以及与A1H2型相关的肝肾微粒体抗体（抗-K1.M）和抗肝细胞溶质抗原抗体T（抗-1.CD）-自身免疫性内耳疾病流行病学：确切发病率不清，约听力减退或眩晕与AIED相关,20-50岁女性多见。临床表现：局限性自身免疫损害，一般持续数周至数年，有波动性单侧或双侧感音神经性聋，检杳提示耳蜗性，蜗后性或两者兼有的听力障碍，可伴有耳鸣，眩晕。发病机制：环境因素、损伤、感染等致使内耳抗原暴露，产生自身免疫应答，损伤内耳。自身免疫性心肌炎（Autoimmunemyocarditis）流行病学：确切发病率未知，约占猝死病例的10轧临床表现：少数可完全无症状，轻者可表现为发热、咳嗽、腹泻等非特异

13、性症状，重者可表现严重心律失常、心力衰竭、心源性休克甚至死亡。发病机制：诱发因素（遗传、性别）与心肌损伤的特定触发因索（病毒感染、药物等）的共存，导致了隐性自身抗原的暴露和随后的炎症过程。自身免疫性卵巢炎（Autoimmuneoophoritis）流行病学：原发性卵巢功能不全中约有哪存在Fl身免疫性卵巢炎，而自发性POI的年龄别发病率在35岁前约为1/250,40岁前约为l100o临床表现：卵巢功能不全的表现，如闭经、不孕、阴道萎缩等。发病机制：机制尚不清楚，孤立性卵巢自身免疫性疾病在女性中很罕见，与其他自号免疫性疾病伴生，尤其是自身免疫性肾上腺疾病。自身免疫性睾丸炎(Autoimmuneor

14、chitis)流行病学：尚未有相关数据。临床表现：原发性Fl身免疫性睾丸炎导致不育和无症状翠丸炎，没有任何全身性疾病，通常无症状。维发性自身免疫性翠丸炎的特征是有症状性睾丸炎和/或睾丸血管炎，并伴有全身性自身免疫性疾病，特别是血管炎。睾丸疼痛、红斑和/或肿胀。发病机制：原发性和继发性自身免疫性睾丸炎的发病机制尚不清楚。睾丸炎症、感染或创伤可能诱导T细胞反应，产生促炎细胞因子，从而导致血液睾丸-屏障通透性的改变、抗精广抗体(antispermantibodies,ASA)的产生和精母细胞和精子细胞的凋亡。已知ASA会导致精子的固定和/或凝集，这可能会阻碍精卵之间的相互作用，从而导致不育。自身免疫

15、性胰腺炎(Autoimmunepancreatitis,AIP)流行病学：罕见的疾病，占慢性胰腺炎病例的2%6乐多见于老年男性，大多50岁。临床表现：AIP起病隐匿，症状和体征缺乏特异性，容易与胰腺癌、胆管癌相混淆。主要临床表现为黄疸(61.31%)、腹痛(52.45%),腹胀不适(34.78%)、体重减轻(22.62%)：50.13%患者有胰腺外表现。血清学检查主要表现为IgGl(74.14%).CRP(73.68%)、IgG(71.41%).红细胞沉降率(67.34%)、总胆红素(62.44%).A1.T和AST(50.83%)及CA19-9(43.85%)水平明显升高，类风湿因子阳性(4

16、2.04%)0发病机制：发病机制尚未明确，一股认为与遗传、免疫、环境等因素密不可分。自身免疫性胰腺炎1型(AIP-I),它被认为是与IgG4相关的多器官疾病的胰腺表现，另一种是自身免疫性胰腺炎2型(AlP-2),它被认为是一种与IgG4无关的胰腺特异性疾病。17.自免疫性视网膜病变流行病学：罕见的视网膜病变，尚缺乏基于人群的流行病学数据。AIR只占三级眼科诊所所有病例的不到平均发病年龄为55-65岁。临床表现：以无痛性进行性视力卜降、视网膜电图检查明显异常以及血清抗视网膜抗体检测阳性为主要临床特征。发病机制：主要包括癌症相关性视网膜病变、黑色素瘤相关性视网膜病变以及非副肿瘤性自身免疫性视网膜病

17、变等。自身免疫性尊麻疹(Autoimmuneurticaria)流行病学：慢性H发性尊麻疹是临床上较常见的一种皮肤病，人群发病率0.3%0.6%,而其中约50%与自身免疫因素相关。临床表现：皮肤疾病，可发生在有或没有相关血管性水肿。发病机制：自身过敏患者中，通过针对自身抗原的自身反应性IgE(例如10%6居的CSU患者存在针对甲状腺过氧化物的(IhyrOidPeroXidaSe,TPO)的自身反应性IgE;部分患者有针对I1.-24的IgE)交联EcRl,促进肥大细胞/嗜碱性粒细胞脱颗粒。急性运动轴索性神经病流行病学：好发年龄为青少年，15岁以下多见(64粉。随年龄升高，发病趋势下降。发病季节

18、主要为夏季，多集中于79月份，患者绝大部分发生在农村。临床表现：运动神经受累的相关临床表现。发病机制：是吉兰巴宙综合征(GUilIainBarresyndromc,GBS)的一种新亚型，不同于经典GBS,即急性炎性脱髓鞘性多发性神经病流行病学：发病率约为1/50000。临床表现：淋巴结受累,分为单中心型CD（UniCentriCCD,UCD）和多中心型CD（multicentricCD,MCD）。仅有同-淋巴结区域内一个或多个淋巴结受累的CD被定义为UCDo大多数UCD患者无伴随症状，少数UCD患者伴淋巴结压迫症状、全身症状（如发热、盗汗、体重卜.降、贫血等）或合并副肿瘤天疱疮、闭塞性细支气管

19、炎、血清淀粉样蛋白A型（AA）淀粉样变等有多个（N2个）淋巴结区域受累（淋巴结短径需NlCm）的CD为MCD。与UCD不同，除淋巴结肿大外，MCD患者往往还伴有发热、盗汗、乏力、体重下降、贫血、肝功能不全、肾功能不全、容量负荷过多（全身水肿、胸水、腹水等）等全身表现。发病机制：尚未阐明。可能机制是促炎症反应蛋白导致B淋巴细胞和浆细胞增殖，血管内皮生成因子（VaSCUIarendOthelialgrowthfactor,VEGF）释放，从而引起血管生成，促进肿瘤细胞增生，并进一步增加肿瘤细胞分泌的各种细胞因子，从而使MCD患者的病情恶化。乳糜泻（CeIiaCdisease）流行病学：乳糜泻在成人

20、中的患病率大致在1/100到1/300之间，男女比1:2,17%的女性病人在妊娠期或产褥期可表现临床重症发作。临床表现：领质反应临床表现的其中一种，主要为胃肠道症状（腹泻，营养不良，体重减轻，脂肪泻及低蛋白血症继发的水肿），可有消化道症状（腹痛，胃食管反流症状，呕吐，便秘,，肠易激综合征样症状，腹胀，肠鸣等）：或非消化道症状，及所谓的肠外症状（没有胃肠道症状，这些患者通常表现单一症状或较少症状）。部分可无症状。发病机制：抗原提呈细胞H1.A-DQ2或-DQ8结合谷蛋白，并呈递给T细胞,导致抗谷蛋白T细胞反应，释放IFN-Y和可能的I1.-21,导致上皮损伤。固有层中I1.T5和IN-的上调可诱

21、导树突状细胞获得促炎表型。乳糜泻的先天免疫系统调控异常，因为上皮内淋巴细胞通过重编程获得自然杀伤表型，其特征是NKG2D和CD91/NKG2C受体的上调，这些受体识别上皮细胞上的MICA、MICB和H1.A-E介导组织损伤。I1.T5上调NK受体，促进T细胞受体非依赖性杀伤，并阻断Foxp3+调节性T细胞对上皮内淋巴细胞的保护作用。最后，体液免疫系统产生谷氨酸特异性抗体，介导全身表现,特别是疱疹样皮炎。慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病流行病学:年患病率(0.6710.30)/10万,年发病率(0.1510.60)/10万。各个年龄均可发病，高峰期在4060岁，也有儿童甚至新生儿发病的报道，男

22、性略多于女性。临床表现：隐匿起病，症状进展至少达8周以上，可有复发缓解过程，主要表现为符合周围神经分布的肢体无力和感觉异常，脑神经受累较少，极少累及自主神经或呼吸功能。发病机制：ClDP是一个主要由T细胞介导的自身免疫性疾病，B细胞参与其中。T细胞和B细胞介导的炎症都会导致神经元损伤和功能障碍。到目前为止，只有少数自身抗体被鉴定出与CIDP相关，如神经束蛋白140、155和186等。慢性无菌性骨髓炎流行病学：最初称为慢性复发性多灶性骨微炎(chronicrecurrentmultifocalosteomyelitis.CRMO)，估讨年发病率为发病机制：机制尚不明确的自身免疫性疾病，血清等可见

23、多种自身抗体。冷凝集素病流行病学：CAD年发病率约为1/100万，占所有H身免疫性溶血性贫血(AIH)的13%15%临床表现：冷抗体型臼身免疫性溶血性贫血(cIHA)中的重要类型，临床表现为冷凝集素(CA)介导的溶血性贫血及周围循环症状,包括原发性冷凝集素病(CAD)和继发性冷凝集素综合征(CAS)。发病机制：B细胞产生的自身抗体，低温时凝集红细胞启动补体介导的溶血。母体自身抗体相关先天性心脏传导阻滞(MCHB)流行病学：新生儿MCHB的总体发生率约1/20000,MCHB总体死亡率为15%20%。临床表现：房室传导阻滞的临床表现，完全性先天性房室传导阻滞一旦发生往往成为永久性，90%需要置入

24、永久性心脏起搏器。发病机制：母体内存在的抗SSAZRo和抗SSB/1.a抗体通过胎盘传输给胎儿，损伤心脏传导系统，造成传导异常。视神经脊髓炎谱系疾病流行病学：在世界各地区接近，约为(1-5)/10万，但在非白种人群如亚洲、拉丁美洲、非洲和北美洲(指美国原住民)等患病率较高。NMOSD的年均发病率为0.278/10万，其中成人为0.374/10万，儿童为0.075/10万。临床表现：急性或亚急性起病，可迅速进展，80%90%为复发病程，临床事件间隔时间短则数日，长则数卜年。少数为单相病程，例如孤立的视神经炎可存在数月至数年。临床症状与受累区域相关，如视神经炎，急性脊髓炎，急性脑干综合征，急性间脑

25、综合征，大脑临床表现：角膜溃疡发病机制：可能的因素有外伤、手术或感染，诱导并改变r角膜上皮及结膜的抗原性，产生自q抗体，导致补体激活、中性粒细胞浸润、胶原酶释放。Mucha-Habermann病/急性痘疮样苔葬样糠疹流行病学：何年龄均可发病，但以青年较多。男性较多见。临床表现：病痘疮样副牛皮癣表现为急性发病，初起为淡红色针头到豌豆大小、蜡样、圆形、有鳞屑的丘疹，不久丘疹中央出现水泡和出血性坏死。发病机制：部分患者出现皮损中IgM和C3沉积,血清中免疫复合物升高，提示免疫复合物或超敏反应。多灶性运动神经病流行病学：国内外均缺乏MMN准确的患病率数据，有报道估算为(0.33)/10万临床表现：隐袭

26、起病，阶段性加重或逐渐进展，也可有长时间的稳定。早期上肢神经受累多见，表现为不对称性肢体远端为主的无力、萎缩，无客观感觉障碍。该病通常发展较慢，但随着病情的进展，最终可导致肌肉无力、萎缩而致残。发病机制：免疫机制导致周围神经朗飞结处神经兴奋传导受阻，而引起周围神经功能和结构异常有关。多发性硬化症(MultipleSclerosis)流行病学：好发于青壮年，女性更为多见，男女患病比例为1:1.5-1:2发病率:0.235/10万人,儿童为0.055/10万人,成人为0.288/10万人。临床表现：各个部位均可受累，临床表现多样。其常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、

27、膀胱或直肠功能障碍等。发病机制：遗传、EBV感染、环境因素等触发的炎性脱髓鞘疾病，IIIFI身免疫攻击髓鞘(即包裹在大脑和脊髓神经周闱的脂肪绝缘体)所致。重症肌无力(myastheniagravis,MG)流行病学:全球患病率约为15-25/10万，发病率为0.4-1.0/10万。VG在各个年龄阶段均可发病，30岁和50岁左右呈现发病双峰，中国儿童及青少年VG(juvcniIemyastheniagravis,JMG)构成第3个发病高峰。临床我现：全身骨骼肌波动性无力与易疲劳，活动后加重，休息后好转。发病机制：自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头(neuromuscularjunction,NM

28、J)传递障碍的自身免疫性疾病。乙酰胆碱受体(acetylcholinereceptor,AChR)抗体是最常见的致病性抗体，AChR抗体与突触后膜AehR结合后可激活补体，形成膜攻复合物，导致AChR破坏，NMJ传导障碍，不能产生足够的终板电位引发肌肉收缩。针时突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶、低密度脂蛋白受体相关蛋白4及兰尼碱受体(RyR)等抗体陆续被发现参与MG发病。嗜睡症(Narcolepsy)流行病学：发病率约为万分之三到万分之卜六，在每个年龄层均可能发生，尤其好发于十来岁的青少年，男性比例稍多于女性。银屑病关节炎流行病学：PSA患病率为0.01%-0.1%,7%42舟的

29、银屑病可发生PsA,且随着银屑病病程的延长其患病率逐渐升高。临床表现：PSA以关节及其周围软组织疼痛、肿张、僵硬和活动受限为主要临床表现，部分患者可伴有舐骼关节炎和/或有柱炎、附着点炎及指（趾）炎等症状。发病机制：银屑病相关的慢性炎性骨骼肌肉疾病。纯红细胞再生障碍分为先天性PRC（Diamond-Blackfan贫血，DBA）和获得性PRCAo流行病学：DBA出生后1年内发病，欧美国家发病率为5/白万7/百万，日本为12/百万，男女发病率无差别。我国尚无发病率数据统计的报道。临床表现：正细胞正色素贫血、网织红细胞减低和骨髓中红系前体细胞显著减低或缺如为特征的综合征。发病机制：DBA由核糖体蛋白

30、结构基因突变导致核糖体生物合成异常，为红细胞内源性生成缺陷所致。多在出生后1年内发病，约1/3合并先天畸形。获得性PRCA主要是由于药物、病毒、抗体或免疫细胞等直接或间接攻击红系祖细胞、红细胞生成素（EP0）、EPO受体等，抑制红系增殖和分化成熟，最终导致发病。坏疽性脓皮病流行病学：临床上较少见，主要发生在2050岁人群中，女性患病率略高。临床表现：皮损可发生于全身各处，最好发于下肢（85.7%）,表现为突然出现的疼痛性红斑、丘疹、结节或脓疱，并迅速进展为不断扩大的溃疡，伴有典型的紫红色边缘和坏死性基底，其溃疡创面愈合后常可形成筛网状萎缩性搬痕。约50%的PG患者合并炎症性肠病（IBD）.自身

31、免疫病、血液肿痛等系统性疾病，其中男性PG患者更易合并恶性肿瘤且预后较差。发病机制：与固有免疫系统失调、中性粒细胞功能障碍、遗传易感性和异常炎症有关。雷诺现象流行病学：本病少见，多发生于女性，尤其是神经过敏者，男女比例为1:10。发病年龄多在2030岁之间。在寒冷季节发作较重。影响高达5%人群。临床表现：阵发性四肢肢端（主要是手指）对称的间歇发白、紫州和潮红为其临床特点，常为情绪激动或受寒冷所诱发。发病机制：梗阻型有明显的掌、指动脉梗阻，多由免疫性疾病和动脉粥样硬化所伴随的慢性动脉炎所致。痉挛型无明显掌、指动脉梗阻，在室温时指动脉正常，在临界温度时（1820C）才引起发作。痉挛型有异常的肾上腺

32、能受体改变，血小板上2-受体活性明显增加，致使血管对冷刺激的敏感性增高。反应性关节炎流行病学：多发生于1840岁青年男性，无地域差异，可发生于世界各地。临床表现：特定部位（如肠道和泌尿生殖道）感染之后而出现的关节炎，曾被称为ReiIer综合征（具有典型尿道炎、结膜炎和关节炎三联征者）O感染的全身症状，可持续持续1040天,肠道和泌尿生殖道感染的症状，关节炎症状（尿道或肠道感染后16周发病，多为单或少关节炎，非对称性分布，呈现伴关节周围炎的腊肠样指，一股持续13个月，个别病例可长达半年以上。主要累及膝及踝等下肢大关节。肩、腕、肘、偏关节及手和足的小关节也可累及。）发病机制：与感染、遗传标记（H1

33、.A-B27）和免疫失调有关。复杂区域疼痛综合征旧称：反射性交感神经营养不良综合征流行病学：总体患病率1.2%,女性多见。临床表现:可出现多种临床表现，如痛觉过敏、异位疼痛（受累肢体的未损伤区域到对侧肢体和功体其他部位自发和诱发出现弥漫性疼痛）、肿胀、皮肤变色、自主神经变化（肤温不对称、循环不良、异常出汗）、运动障碍（震颤和局灶性肌张力障碍）以及情绪和认知的变化。发病机制：CRPS发病机制仍在探索中，目前认为其发生发展与中枢和外周神经系统功能障碍、免疫功能、遗传及心理因素等相关不宁腿综合症又称不安腿综合征,WilIiS-EkbOm病（Willis-Ekbomdisease,WED）流行病学：可

34、发生于任何年龄阶段，发病率随年龄增长而升高，女性患病率约为男性2倍，不同国家和地区成人R1.S患病率不同，欧英发达国家较为常见，患病率为5%10%,亚洲人群的患病率较低，为0.1%3.0%o临床表现：强烈、迫切想要移动肢体的冲动/欲望，夜间睡眠或安静时出现或加重，患者对肢体深处不适感描述各异，如蚁爬感、蜻动感、灼烧感、触电感、憋胀感、酸困感、牵拉感、紧箍感、撕裂感、甚至性痛。这种不适感尤以小腿显著，也可累及大腿及身体其他部位,如上肢、头部、腹部，且通常呈对称性。发病机制：不宁腿综合征的发病机制尚不完全清楚。在特发性不宇腿综合征中，多巴胺能系统和大脑特定区域的铁存储功能障碍减少。可能存在常染色体

35、显性遗传。钙/磷酸盐失衡、贫血、功能性缺铁和亚临床周围神经异常可能与尿毒症不宁腿综合征的病理生理学有关。维生素D缺乏和钙代谢、子痫前期、强烈的家族史、低血清铁、铁蛋白水平和高雌激素水平也可能在妊娠中起作用。不宁腿综合征在妊娠期间非常常见，特别是在妊娠晚期。不宁腿综合征是多种自身免疫性疾病的症状，包括类风湿性关节炎、干燥综合征、克罗恩病和炎症性肠病。然而，由于R1.S是一种相对常见的疾病，因此与Fl身免疫性疾病的相关性可能并不表明存在因果关系。结节性多动脉炎流行病学：男：女为2：1,发病年龄为(37.61.6)岁。临床表现：微动脉瘤、血栓形成、动脉病破裂出血及器官梗死。全身各组织器官均可受累，以皮肤、关节、外周神经最常见。发病机制：可能与感染、环境、药物及注射血清等相关。随着乙型病毒性肝炎疫苗的开发，与乙型肝炎病毒(HBV)相关的PAN的发病率明显下降。感染等因素激活免疫细胞，攻击动脉血管，导致相关炎症。类风湿性关节炎流行病学：RA的患病率为0.42%,患者总数约500万，男女比约为1：4。临床表现：滑膜炎，并逐渐出现关节软骨和骨破坏，最终导致关节畸形和功能丧失，可并发肺部疾病、心血管疾病、恶性肿瘤、骨折及抑郁症等。发病机制：遗传易感性和环境因素可能导致Fl我耐受破坏，导致系统性H身免疫（即可检测到的H身抗体，如AMPA或RF）反应，引起的软骨和骨骼的破坏。