CADASIL 硬脊膜动静脉瘘 恐龙尾征(读片与病例分析).docx

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1、CADASIL硬脊膜动静脉搂恐龙尾征(读片与病例分析)病例1患者，女，29岁，因“左侧肢体无力3天”入院。既往病史无特殊。查体：左上肢肌力3级，左下肢肌力4级，右侧肢体5级，四肢肌张力正常。头颅MRL双侧侧脑室旁，半卵圆中心多发圆形、片状FLAlR高信号，部分弥散受限，提示新近梗死。诊断：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)病例2患者，女，51岁，因“反复头痛伴记忆力下降1年余，加重3天”入院。诊断：CADASIL病例3患者，男，56岁，因“头痛2年，加重半年”入院。既往有脑出血病史。诊断：CADASIL这三例患者均为CDASIL。病史中，患者均为青年或中年，既

2、往史无明确脑血管病危险因素，缺血以小动脉为主，且伴有明显的白质病变。伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASlL）为19号染色体缺陷所致。致病基因为NOtCh3,是影响中青年的遗传性疾病，主要累及中枢神经系统小动脉。影响CADASIL疾病临床进展的因素仍不明确，其发病与高血压、高血糖等脑血管病危险因素多无关。可致多发脑梗死、TlA或中青年偏头痛。在早期影像学上。CT多表现为皮质下和脑深部白质非特异性低密度区，在MRlT2为高信号区。随着病程进展，可发生真正的脑梗死，在急性期弥散受限。灰白质深部的缺血改变最为显著，而额叶和颜叶前部皮质下受累最具特征性。本病无特殊治疗方法，以

3、对症支持为主。临床特点：（1）偏头痛：通常是最早的临床表现，典型者表现为视觉或感觉的先兆持续20-30min后出现持续几个小时的头痛。（2）皮质下缺血事件：包括脑梗死和短暂性脑缺血发作（TlA）,患者往往没有脑梗死的危险因素（如高血压、糖尿病等），缺血事件几乎均为皮质下，呈现典型的腔隙性脑梗死综合征，反复发作，渐出现步态异常、假性球麻痹、尿失禁等。（3）认知功能下降或痴呆：早期表现为轻度的执行功能减退，可以在血管事件发生前即出现，渐出现空间记忆、语言、理解和推理等能力的减退，后期出现各项认知功能减退，认知减退的特征与血管性痴呆一致，被称为“单纯的血管性痴呆”。（4）精神症状：情感异常发生在30

4、%40%的患者中，可表现为持续抑郁或抑郁躁狂交替，早期常被误诊为抑郁症或双向情感障碍，20%患者出现淡漠。（5）其他：部分患者可出现癫痫发作。也有以帕金森综合征、进行性核上性麻痹、类似原发性中枢神经系统脉管炎、可逆性昏迷和意识错乱、以肌张力障碍为主要表现的运动障碍、广泛皮肤出血性斑疹和斑片、周围神经病变为主要表现以及以急性单眼视力损害、产后精神异常、急性脑病起病的病例报道。影像学表现：（1）脑白质病变:CADASIL患者在临床症状出现前即可有影像学上的改变。多对称分布，在MRl的T2像表现为大小不一的高信号，不累及弓状纤维。主要位于侧脑室周围和深部白质。以额叶白质最常受累，其次为颜叶和顶叶，而

5、枕叶受损程度相对较轻。其中，外囊、颍极的对称性异常信号对诊断有高度提示作用。耕月氐体亦可全层受累，引起肺月氐体萎缩。皮层一般不受累。（2）可广泛存在于大脑皮层下白质、基底节、丘脑、外囊、骈月氐体和脑干等部位。腔隙性脑梗死在基底节的出现率高达100%,但出现在骈脏体和外囊等特殊部位的梗死灶更具有诊断价值。（3）脑微出血：40岁以上的CADASIL患者通常会出现颅内微出血，直径多5mm,微微出血部位由多到少依次为皮质和皮质下白质、脑干、丘脑、基底节和小脑。发生的比例在25%-69%之间，如此多的患者存在微出血，提醒广大临床医生针对此病应用抗凝治疗时应当非常小心。（4）脑萎缩:CADASIL患者的脑

6、萎缩进展较正常人明显加快。主要表现为大脑皮质要缩，萎缩程度与脑白质病变范围呈正相关，脑萎缩可以作为评估病情进展程度的一个重要指标。病例438岁，男性，反复发作双上肢抽搐半年。Trousseau征:捆缚充气袖带,（与测量血压的方法相同）,充气加压至20mmHg以上持续3-5分钟，若诱发出手搐搦为阳性。检除日寸泞振昌I黄目名称结案位正案铿力值2020-06-14938甲321Lmmol/L3.55.52OC:p.llellOr致病血铜蓝蛋白3.0mgdlo诊断：肝豆状核变性讨论肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration),又称WiISOn病，为一种常染色体隐性遗传性疾病

7、，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。MRI表现为豆状核、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质长Tl长T2,或壳核和尾状核T2加权像高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。病例6男性，32岁，主因“头痛、恶心、食欲减退半月”入院。病毒核酸、自身免疫脑炎全套均为阴性。血清：AQP4、MBP (-),MOG ( + ) 1: 100脑脊液：AQP4、MBP ()，MOG ( + ) 1: 10诊断：MOG抗体单侧皮层脑炎讨论MOG抗体单侧脑皮层脑炎临床表型2017年，日本学者提出了一种独特的临床类型：癫痫为临床表现，MOG抗体阳性的良性单

8、侧脑皮层脑炎。以青中年男性多见，临床主要表现为发热，头痛，癫痫发作，影像学为单侧脑皮层FLAIR皮层高信号（伴或不伴软脑膜受累），预后相对良好，少复发。病理研究结果提示在蛛网膜下腔、软脑膜、皮层存在轻微的炎性改变，主要为炎症细胞浸润，并没有发现明显的脱髓鞘病理改变，提示单侧脑皮层脑炎临床表型有着特有的病理机制，与以往认为的脱髓鞘病理不同。早期多被误诊为病毒性脑膜炎，无菌性脑膜炎，蛛网膜下腔出血，孤立性皮层静脉血栓等疾病。临床上遇到青年男性，表现为头痛、发热、癫痫及单侧（或双侧）FLAIR皮层、脑沟高信号患者，应考虑到该病的可能。病例7患者男，52岁，左侧肢体无力进行性加重5天。补充资料：患者入

9、院前5月有头部外伤史，当时有短暂神志不清，期间有头痛及右侧眼球突出当地治疗后症状消失，1月前出现双癫部阵发性胀痛伴复视。无高血压病及糖尿病。入院体查：右眼外展受限，右视时可见水平眼震，左侧中枢性面舌瘫，左肢肌力3级，左巴氏征+。头颅MRh中脑、脑桥、右侧桥臂片状长Tl长T2信号，FLAlR高信号,轻度弥散受限。术前DSA术后DSA诊断：右侧颈动脉海绵窦瘦讨论颈动脉海绵窦瘦(CarOtidCaVemOUSSinUSfiStUla,CCF)是指海绵窦段的颈内动脉自身或分支发生破裂，形成与海绵窦之间异常的动静脉沟通。按病因分为：外伤性(traumaticcarotidcavemousfistula,

10、TCCF)、自发性(SpontaneousCCF)先天性。患者五月前外伤可能是此次CCF的潜在病因。TCCF的原发部位虽然在颅内,但由于眼眶、颅静脉和颅神经的特殊关系,症状和体征几乎都表现在眼部，主要有搏动性突眼、眼结膜充血与水肿、震颤与颅内杂音、头痛、眼球运动障碍、视力障碍、鼻蚓、脑出血或蛛网膜下腔出血等多种表现。病例8患者男，76岁，发作性左侧肢体麻木无力2月。诊断：脑淀粉样血管病，脑淀粉样发作，凸面蛛网膜下腔出血讨论淀粉样发作(amyloidspells),又称短暂性局灶性神经系统发作(transientfocalneurologicalevents,TFNE),最早于1993年由Gre

11、enberg等报告，作为无脑叶出血(Iobarcerebralhemorrhage)的脑淀粉样血管病(Cerebralamyloidangiopathy,CAA)患者的主要临床表现之一，与局灶皮质小灶出血(PeteChialhemoIThage)有关，近年来已经逐渐被认为是CAA的另一个重要的临床特征。而CAA是一类慢性进行性-淀粉样蛋白(AP)沉积于脑皮质及柔脑膜小血管的年龄相关疾病，是目前公认的非外伤性复发性脑叶出血最常见的原因，也是老年认知功能下降的重要原因之一。参考文献：中华神经科杂志2017年3月第50卷第3期专家述评：临床医生应重视脑淀粉样发作病例9患者，男，21岁，1周前骑电动车

12、摔倒，臀部着地，尾巴骨处疼痛明显。3天前开始出现头痛，后枕部持续疼痛。腰椎MRI:腰膨大后方硬脊膜可见拱形凸起，形似恐龙尾巴。诊断：低颅压综合征“恐龙尾征是一种提示轻度脑脊液渗漏的影像学诊断工具。在腰箭部脂肪抑制T2加权图像(FST2WI)上，棘突间的拱形高信号对于脑脊液漏诊断具有很好的准确性。无论患者的潜在疾病为何，恐龙尾征均可作为一种有用的影像学检查征象。参考资料：恐龙尾征你见过吗？诊断脑脊液漏帮助大病例10患者，女，54岁。出现自发性急性发作的尖锐左侧颈部疼痛，伴有短暂性的面部疼痛。CTA：颈内动脉起始部软组织影，管壁轻度强化，致使管腔狭窄。诊断：短暂性颈动脉周围炎症（TlPIC）该病是

13、一种罕见的、自限性的炎症。4项主要诊断标准：（1）颈动脉上面急性疼痛，合并/不合并向头部放射；（2）影像学发现偏心型血管周围浸润；（3）影像学排除其他血管或非血管疾病；（4） 14天内自发或抗炎治疗后改善；1项次要诊断标准：内膜软斑自行消失。病例1155岁女患，大汗淋漓，恶心呕吐后四肢乏力7天。入院查体：双上肢肌力4级，双下肢肌力1级，肌张力正常，胸部以下皮肤痛温觉、触觉减退，运动觉尚可，腰穿压力：30OmmH20。头颅MR1：脑桥下段、延髓、高颈段脊髓异常信号，伴斑片状强化，脑干腹侧可见较多异常血管留空。MRA未见明显异常。诊断：硬脊膜动静脉屡(SDAVF)病例12男性，58岁，腰痛10余天

14、，双下肢无力、麻木1天，10余天来大便未解，现排尿困难。诊断：硬脊膜动静脉瘦（SDAVF）SDAVF是供应脊膜或神经根的细小动脉，在椎间孔处穿过硬脊膜时与脊髓引流静脉的交通，导致脊髓回流受阻，脊髓水肿、坏死。发病原因病因不明，多认为系获得性。临床特点：中老年男性多见，缓慢起病，进行性加重；下胸段、腰段多见；但静脉高。压的临床体征常在病灶以远，最常见圆锥综合征，其次为马尾症状，再次为痉挛性截瘫，根性症状有助于确定疫口位置；可呈复发-缓解，类似间歇性跛行,一般诊断时病程平均10个月。脊髓MR特点：脊髓背侧软脊膜表面硬膜囊内串珠状或管状流空影，流空影粗大、集中的部位常为疹口位置。髓内异常信号病灶（T

15、l、T2）（主要为血管源性水肿或静脉性梗死）。可见部分强化提示BBB破坏。疹口小时Tl增强可见轻度扩张的静脉。DSA是诊断金标准。治疗原则：尽早手术，闭塞疹口和静脉起始端。病例13男性，71岁，上消化道出血，突发意识不清1天。诊断：多发性脑梗死(贫血)讨论急性失血性贫血可能导致多发的分水岭梗死。Chung-FenTsai等人总结了12例急性失血性贫血合并脑梗死患者的资料，主要分布如上图所示，大部分位于内分水岭区，提示与低灌注有关。消化科此类患者偶有遇到，当遇到高龄、有脑血管病危险因素、既往中风病史的患者，合并消化道出血时，建议维持较高水平的血红蛋白浓度以避免出现脑梗死。参考文献：JNeUrOl

16、(2010)257:2044-2051脊髓硬脊膜动静脉屡1例脊髓硬脊膜动静脉瘦(Spinalduralarteriovenousfistula,SDAVF)是最常见的脊柱血管畸形，占所有脊髓动静脉畸形的60%80%,估计年发病率为5/1OOOOOO-10/1000000,其发生部位通常位于下胸椎或上腰椎水平1,2。脊髓水肿是SDAVF的主要表现，可能与动脉化的前静脉和(或)后静脉的压力增加有关。该病发病率低，缺乏特征性的临床表现，近年来，随着神经影像学、显微神经外科技术和血管内介入技术的发展显著地提高了对这类复杂疾病特征的认识，但该病的病理生理机制尚未完全明确，故诊断较为困难，容易引起误诊，常

17、导致不可逆的肢体瘫痪，严重影响患者的生存质量3,4。本文介绍1例脊髓硬脊膜动静脉疹的病例，通过查找并复习相关文献，提高临床医师对该病的诊治率，现报告如下。1病例资料患者，男，77岁，因“排尿困难3月，双下肢无力进行性加重2月”于2021年8月4日就诊于市中心医院。患者2021年4月底5月初出现排尿困难，5月25日外院泌尿外科行经尿道前列腺电切术，术后效果不理想，6月8日行膀胱造瘦后出现双下肢无力，可扶行，无明显头痛、头晕、发热、恶心、呕吐、腹痛、腹泻不适，后患者症状加重，并出现膝关节以下麻木、发凉，大便困难，于7月12日外院神经内科住院治疗，麻木感自下而上进行性加重，双下肢无力较前加重致无法独

18、立行走，于7月26日-7月30日进行丙球蛋白20gd+鼠神经治疗,症状未见好转，为求进一步诊治，来笔者所在医院神经内科就诊，门诊以“双下肢无力查因：脊髓病变叫攵入院。自起病以来，患者精神、食欲尚可，大、小便困难，膀胱造瘦，体力明显下降，体重未见明显改变。既往史：既往有高血压病史20余年，目前口服硝苯地平缓释片(20mg,每日一次)和琥珀酸美托洛尔缓释片(47.5mg,每日一次)；于2017年行心脏冠脉支架植入术，于2020年11月行颈部血管支架植入术，目前口服阿司匹林肠溶片，泮托拉喋肠溶片、硫酸氯毗格雷、阿托伐他汀钙片。于2021年5月25日行经尿道前列腺电切术，于6月8日行膀胱造疹术，术后口

19、服乌尿酸乌洛托品片。右眼外伤失明史。否认食物及药物过敏史。体格检查：体温36.5,脉搏80次min,呼吸18次min,规则，血压15181mmHg,神志清楚，双肺呼吸音清，未及明显干湿性啰音，心率80次min,律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹部平软，无压痛反跳痛，肝脾肋下未及，左下肢水肿。神经系统体格检查：神清语晰，双瞳等大等圆，左眼光反射灵敏，右眼光反射消失，眼球活动合作，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双上肢肌力V级，左下肢肌力II级，右下肢肌力HI级，痛觉检查腹股沟以下左侧浅感觉较右侧弱，深感觉对称，双上肢腱反射(+),双下肢腱反射消失，腹壁反射未引出，BeeVOr征阳性，双侧病理征未引

20、出。门诊资料：外院脑脊液检查示脑脊液压力125mmH2O,脑脊液LDH38ULf,脑脊液蛋白L27gL3脑脊液常规正常，脑脊液水通道蛋白检测均为阴性，血和脑脊液寡克隆带均为阳性；诊治经过：血尿常规、血生化、电解质、肿瘤标记物、类风湿、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体谱均无特殊异常。腹部彩超、泌尿系彩超、双下肢静脉彩超、全身浅表淋巴结彩超未见明显异常。胸腰椎MRI可见T4L1脊髓水肿增粗，其内可见条状长T2信号，累及脊髓横断面大于2/3(见图Do颅脑+颈椎MRI:(1)脑内多发异常信号影，结合胸腰椎MRl考虑视神经脊髓炎谱系疾病，建议进一步相关检查；(2)脑内散在腔隙性脑梗死、脱髓鞘病变；(3)脑

21、白质疏松，Fazekasl级；(4)空泡蝶鞍；(5)颈椎退行性病变；(6)C3C7椎间盘突出。目前考虑脊髓脱髓鞘病变，行激素冲击治疗，余予以营养神经，稳定血压，抗氧自由基损害及对症治疗，辅以康复治疗。治疗5天后患者病情持续进展，查体左下肢肌力O级，右下肢肌力2级，感觉障碍平面由腹股沟水平上升至平脐(TlO)水平，遂停用激素，于8月11日行视神经平扫+增强提示：(1)双侧视神经及脑内未见明确异常强化活动性病灶征象；(2)脑内散在腔隙性脑梗死、脱髓鞘病变；(3)脑白质疏松，Fazekasl级；(4)空泡蝶鞍。8月12日行胸腰椎MR增强提示：胸腰椎脊髓异常信号，需鉴别硬脊膜动静脉疹与视神经脊髓炎谱系

22、疾病。图1胸腰椎MRl检查图2脊网血管造影检查与患者及家属充分沟通病情后于8月19日行经股动脉穿刺脊髓血管造影术,造影所见：左侧TlO节段可见硬脊膜动静脉疹，向上引流至胸4节段，向下引流至腰2节段(见图2),余节段脊动脉造影未见异常；双侧骼内动脉、左侧椎动脉造影未见异常。患者诊断为脊髓硬脊膜动静脉疹，与患者及家属沟通病情后转该院神经外科进一步手术治疗。于8月31日行全麻下脊髓畸形血管切除术，术后予以营养神经治疗，辅以理疗，患者下肢感觉障碍平面未出现上升趋势。2讨论SDAVF缺乏特征性的症状和体征，故常被误诊。与多神经病变/神经根病变相似，SDAVF主要表现为从足部开始的感觉和/或运动障碍，这一

23、症状与静脉充血和脊髓水肿有关5。疾病早期的症状较轻微，且缺乏特异性，主要表现为步态困难，对称或不对称的感觉缺陷，弥漫性或斑片状感觉丧失，以及神经根疼痛。其中，大部分患者表现为双侧运动无力，仅有24%的患者表现为单侧运动无力力。患者常伴有上、下运动神经元受累的症状和体征，增加了疾病的诊断难度。Symon和Keonig发现该病最初症状很不典型，与任何脊髓受压迫的最初表现相似，主要是圆锥功能异常，以后感觉、运动和括约肌功能均出现变化，至就诊时最常见的症状是排便、排尿困难8。在极少数情况下，当水肿累及颈髓时，可发生上肢的感觉和运动障碍。不同患者的神经功能缺损发展速度不同，可逐步或急性加重至截瘫和大小便

24、失禁。大多数患者的大小便失禁和性功能障碍出现在病程的晚期，是严重脊髓损伤的迹象。少数患者开始时即出现严重的脊髓损伤症状,这类患者病情进展常较迅速9,10。SDAVF的病理基础是供应脊髓或神经根的细小动脉在椎间孔穿过硬脊膜时与脊髓引流静脉出现了相互交通，导致引流硬脊膜的静脉动脉化，血液流入硬脊膜表面冠状静脉丛，由于该静脉丛与髓内根静脉之间缺乏静脉瓣，血流即可通过根静脉反流至髓周静脉丛10。外加部分血栓形成使其他根静脉流出量减少，引起脊髓静脉充血和硬膜内静脉高压，从而导致间质水肿、脊髓缺血缺氧和进行性脊髓病。此外，由于下胸椎的静脉回流通道比颈椎少，使下胸椎更容易出现充血和硬膜内静脉压升高，故脊髓的

25、水肿通常从圆锥开始，逐渐向上进展。研究口1显示，近80%的SDAVF发生在T6L2之间，仅4%发生于舐部,2%位于高颈段(枕骨大孔水平)，发生于低位颈髓的极为罕见，且大多数患者只有一个瘦口。SDAVF的病情严重程度与瘦管处的血流速率(低/高)和血栓形成/闭塞的根静脉数量有关，搂管处的流量越高和/或无功能的根静脉数量越多，硬脊膜的静脉引流效率就越低，脊髓水肿和功能障碍的程度就越重12,13。MRl可对SDAVF进行早期筛查，可清晰显示脊髓血管的畸形，在T2加权图像上，脊髓高信号提示脊髓水肿，脊髓水肿可以是局灶性的，也可以包含多个连续的节段，但很少出现全段脊髓水肿14,15,16。脊髓静脉充血在T

26、2上表现为脊髓周围，特别是脊髓背侧蛛网膜下腔内扩张的血管流空信号影，呈串珠样或虫蚀样改变6,17。在行常规脊柱MRl检查后怀疑血管异常者可行脊髓血管造影，脊髓血管造影是确诊SDAVF的金标准,可准确地找到责任动脉及疹口所在位置,但需注意的是，在找到掇口后仍需排除其他动脉，避免遗漏。目前被广泛接受的确诊标准是：(1)年龄40岁，尤其是男性患者；(2)表现为双下肢的感觉、运动和括约肌功能异常，且症状进行性恶化，体征不断发展；(3)选择性脊髓动脉造影发现硬脊膜附近疹口及动静脉的异常交通8,18。本例患者为老年男性，以排尿困难为首发症状，逐渐进展的脊髓功能障碍，以非对称性受累为主，丙种球蛋白和激素效果

27、不佳，激素治疗后症状加重，且患者为长节段脊髓病变，胸腰椎MR增强提示：胸腰椎脊髓异常信号。脊髓血管造影提示：左侧TlO节段可见硬脊膜动静脉疹，向上引流至胸4节段，向下引流至腰2节段，余节段脊动脉造影未见异常。患者诊断为脊髓硬脊膜动静脉屡，转神经外科进一步手术治疗。SDAVF为非自限性疾病，一旦患病，症状将进行性加重，最后导致神经系统不可逆损害，早期诊断和治疗是其预后的关键，故一经确诊应尽早进行手术治疗19。临床医师应加强对该病的认识，了解其发病机制，对中老年患者，尤其是合并基础疾病较多者，出现下肢感觉、运动异常，大小便障碍等脊髓受压的表现时，应警惕该病。恐龙尾征(DinOSaUrtailSig

28、n)病例1：男性，48岁，急性粒细胞白血病，怀疑颅内浸润进行腰椎穿刺检查,之后患者出现了头痛。你能发现有什么异常吗？FS-T2WI腰椎管内背侧棘突间出现脑脊液信号,你发现了吗？为什么会出现此种信号呢？轴位也能观察到再体会下病史：男性，48岁，急性粒细胞白血病，怀疑颅内浸润进行腰椎穿刺检查，之后患者出现了头痛。腰椎MR可以发现FS-T2WI棘突间出现了拱形高信号，正常不会出现，实际为脑脊液在硬膜外间隙集聚，由棘突间硬膜外积液勾勒出的硬膜外脂肪形似恐龙的棘，文献称之为“恐龙尾征”(Dinosaurtailsign)。病例2：入院前3天，因患儿母亲甲型流感病毒感染接触后，患儿出现呕吐,喷射性，呕吐物

29、为胃内容物，约10余次/日，伴发热1次，体温38.5C,予以口服退热药体温可降至正常。腰穿3天后进行腰椎MR检查，出现典型“恐龙尾征”脊髓硬膜外腔位于硬脊膜与椎管的骨膜之间，包含脂肪组织、动脉和静脉丛。硬膜外脂肪组织是后部脊髓硬膜外腔的主要组成部分。考虑到上述解剖学特征，认为棘突间的拱形高信号（恐龙尾征）反映了硬膜外积液和硬膜外静脉丛的代偿性扩张。此外，腰部水平的硬膜外脂肪组织更丰富，与其他水平相比外观上也更接近恐龙的棘。有人认为，脑脊液体积的减少会引起硬膜外腔的扩大，并为脑脊液沿椎管的流动脊髓硬膜外腔的这种解剖学特征提供了一条宽阔的通路。上图来自文献的一例病例，腰穿后5天在矢状位FS-T2W

30、I可见“恐龙尾征”,症状改善后，这种特征性信号改变也消失了。上图来自文献的一例病例，腰穿后在矢状位FS-T2WI可见“恐龙尾征”。HeadaChe杂志的一项研究（PMID:28419438）发现，有83%的脑脊液漏患者可以在影像学检查中发现恐龙尾征。FS-T2W1上是一种具有成本效益并且节约时间检查技术，在临床中也是常常会用到的序列之一，当出现“恐龙尾征”可作为脊髓脑脊液渗漏一种诊断证据。有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）患者，男，64岁【主诉】头晕伴行走不稳10天【现病史】患者于2012年5月出现左侧肢体力弱，就诊当地医院考虑为“脑出血（右侧基底节区）”，经治

31、疗后遗留左侧肢体力弱，生活尚可自理；2023年1月再发左侧肢体力弱，完善相关检查后考虑“脑梗死”，后转某医院续治；此次缘于入院10天前(2024-01-16)中午上厕所起身后突发头晕，视物旋转，呕吐胃内容物，伴左侧肢体力弱，无意识不清、呼之不应，无四肢抽搐，无气促、呼吸困难，家属遂急送至厦门某医院急诊科，时测血压150/9OmmHg,急查头颅CT提示“右侧小脑半球稍高密度影，考虑出血灶”，遂收住神经内科，入院后完善相关检查，予调控血压、调脂稳斑、抗眩晕、营养神经、抗感染、止痛、预防并发症及对症支持等治疗，病情好转后出院，出院诊断：1.脑出血(右侧小脑半球)2.脑小血管病3.高血压病(1级极高危

32、)，出院后遗留左侧肢体力弱，今为求进一步系统诊疗，门诊拟“脑出血”收入住院。【既往史】发现高血压20余年，平素不规律口服“络活喜”降压，血压控制尚可。【家族史】父母及哥哥、妹妹有类似疾病史，但未确诊。123456679患病男性未患病男怪患者【专科查体】神清，颅神经检未见异常；运动系统：抬头肌力正常，左上肢肌力5-5-4-4级，左下肢肌力4-4-4-4级，右侧肢体肌力5级，双侧肢体肌张力正常。双侧腱反射(+)o双侧腹壁反射正常。左侧BabinSki(+),余(一)；右侧未引出，双侧Hoffmann(+)o感觉检查：双侧深浅感觉及皮层复合觉减退。共济检查：左侧指鼻试验、轮替试验、跟膝胫胫试验欠稳准

33、，右侧尚可。脑膜刺激征(一)o【辅助检查】(2024-01-17)颅脑MRI+DWh老年脑改变，脑白质疏松(FaZekaS3级)。双侧基底节区、右侧频叶及脑干多发陈旧梗塞灶。右侧小脑半球急性出血灶可能,余颅内多发陈旧出血灶。右侧椎动脉较对侧纤细。脑动脉硬化。(2024-01-21)头颅CT：右侧小脑半球稍高密度影，考虑出血灶，请结合临床。(2023-03-28)遗传病全外显子组检测：NOTCH3基因c.1630CT:p.Arg544Cys杂合变异。（T2像上可见半卵圆中心、侧脑室旁、外囊区、颗叶、右侧小脑半球处高信号）（SWI：可见多发微出血灶）【定位诊断】该患者左侧肌力下降，腱反射活跃，左侧

34、病理征阳性，提示右侧皮质脊髓束受损；双侧浅感觉减退，提示双侧脊髓丘脑束受损；双侧深感觉减退，提示双侧内侧丘系受损；双侧皮层复合感觉减退提示双侧顶叶皮层受损；左侧指鼻试验、轮替试验、跟膝胫试验欠稳准不排除与左侧肢体肌力下降相关；结合影像学定位于双侧大脑皮质下半卵圆中心、双侧基底节区以上受损。【定性诊断】患者多次脑卒中病史，急性起病，病情逐渐进展，有明显家族遗传病史，考虑遗传性相关。患者既往多次卒中病史，MR1T2像上可见半卵圆中心、侧脑室旁、外囊区、颗叶高信号病灶，结合基因检测提示NOTCH3基因突变，故诊断为CadaSILo【诊断】伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病按语/CAD

35、ASIL伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）是一种遗传性疾病，几乎只有神经系统表现，主要包括偏头痛和早发的小血管缺血性疾病。该病在磁共振成像上有相对特征性的表现。可通过基因检测或皮肤活检确诊。目前.，尚缺乏治疗CADASIL的有效方法，主要治疗目标是降低心血管风险因素。1病因CADASIL最初被认为是一种病因不明的遗传性早发性微血管疾病。1996年,Joutel等人发现了19号染色体上编码NOTCH3蛋白的多个基因突变，证实了NotCh3为CADASIL的致病基因，该病为常染色体显性遗传性疾病。2流行病学据估计，CADASIL的发病率至少约为5/10万。由于临床

36、诊断不足，实际发病率可能更高。这种疾病没有性别偏好,但男性患者往往比女性患者稍严重一些。尚未发现明确的地区或种族偏好。3病理生理学NOTCH3基因突变主要累及中小穿支动脉和软脑膜动脉，最常见的表现是偏头痛、短暂性脑缺血发作（TIA）、腔隙性脑梗塞、血管性痴呆以及抑郁症和淡漠等精神症状。病理生理学的改变可解释腔隙性脑梗塞、血管性痴呆和精神疾病的临床表现，对于偏头痛，目前尚未明确。4组织病理学在没有发现基因突变的病例中，皮肤活检是诊断CADASlL的金标准。电镜下微小动脉平滑肌层特征性的嗜铭颗粒沉积（GOM）是其特征性表现。这些发现在大脑中最为常见，但也可在全身的皮肤和肌肉样本中看到，因此可通过皮

37、肤活检确诊。在组织病理学上，表现为典型的小血管疾病，伴血管平滑肌细胞、内皮和基底层变性，但没有动脉粥样硬化。同样，相较于身体其他部位，这些变化在脑内小血管中最为突出。（A.脑白质小动脉切片。观察到血管壁增厚，SMCS变性，以及残余SMCS周围的N0TCH3聚集（绿色箭头）。B.真皮动脉的电子显微镜图：不规则的SMCs和许多位于SMCs基底膜上的嗜铭颗粒物质沉积（绿色箭头）。SMC:平滑肌细胞。图片来源参考文献2）5病史和体格检查该病发病年龄和病程变化很大,从儿童到老年人都有相关的病例报告。不过,平均发病年龄约为30岁。有先兆的偏头痛是最常见的首发症状，约55%的CADASIL患者会出现这种症状

38、，女性患者较多。急性脑病较少见，缺血事件如TIA和皮层下/鞍状脑梗塞常发生在40岁左右，表现为单纯运动/感觉障碍或脑干梗塞，痴呆发生在50-60岁，抑郁和冷漠等精神症状也很常见。EncuttvecsfuncmnDemmtaIMotordisablityXhyMooddH2fbncrlhaemictrolceA9inewi.UQIT2white-matternouii10203040SO60708（CADASIL主要临床表现的自然病程：T2白质异常最早出现的年龄尚不明确，故为虚线；白质病变岁年龄上升逐渐加重，到35岁左右趋于稳定。图片来源参考文献2）6评估如果患者家族中有早期中风和痴呆的病史，则

39、应怀疑其患有CADASlL,但不能被充分诊断。虽然基因检测和皮肤活检是确诊的金标准，但意大利佛罗伦萨大学的Pescini博士研究出一个CADASIL量表，作为一种低成本的初始临床筛查措施。该量表包含典型的疾病症状，如偏头痛和TIA,典型的影像学特征和家族史，所有这些都有不同的评分。对可疑的CADASIL患者，确诊需要进行血清NoTCH3基因突变检测。约有4%的CADASIL患者基因检测结果为阴性，这可能与未知的基因突变有关。因此，对于临床高度怀疑的CADASIL患者，可以进一步行皮肤活检，探查组织病理学改变，以明确是否有GOM累积。症状评分偏头痛1伴先4匕的傲头痛3TIA或卒中1TIA或卒中起

40、病年龄不超过50岁2精神舁常1认知IS力减退或痴呆3臼质脑病3白质脑病延伸至顺极1臼质脑病延伸至外襄5皮质下梗死2至少1代*家族史1至少2代*家族史2（总分15分者，且至少有一项典型的临床表现如偏头痛、TlA卒中、认知功能下降、精神症状者提示可疑CADASIL,图片来源参考文献4）脑小缺血损害和痴呆眼底动脉狭窄MRI腔隙梗死和白质疏松阳性家族史微小动脉平滑肌GOM,或Notch蛋白沉积阳/1（CADASIL诊断流程图）CADASIL患者在MRI上也有一些特征性表现。年轻的患者（约60岁以下）会出现T2/FLAIR像异常的白质高信号，表现在颜前叶、外囊和半卵圆中心及侧脑室旁，与慢性微血管疾病的表

41、现相似。虽然这种分布是CADASIL的特异性表现，但患有严重微血管疾病的老年患者也会在这些位置出现病变。另外，CADASlL患者也会出现腔隙性或皮层下梗死，在DWDADC序列上表现为弥散受限的病灶，通常小于1.5cm。微出血灶在CADASIL患者中更为常见，T2*-GREMRI序列表现为多发点状低密度灶。还需要注意其他鉴别点。首先应考虑糖尿病或高血压影响下的老年性传统微血管疾病。除了主要的临床表现外，传统的微血管疾病也会有不同的MRl病变分布。其次是多发性硬化症，它的MRl表现不同，视神经和脊髓也会受累，而CADASIL则不会出现这种情况。Fabry病是另一种引发早发性微血管疾病和中风的X连锁

42、遗传性疾病，其MRl特征是基底节钙化。伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传脑动脉病（CARASlL）与CADAS1L类似，前者表现为早发性脊柱退行性疾病和脱发，但通常不伴有偏头痛。此外，年轻人中风和出血的其他原因包括原发性中枢神经系统血管炎、可逆性脑血管收缩综合征（RCVS）、炎症性淀粉样血管病、静脉血栓形成、脓毒性栓塞、转移性疾病和毒性/代谢性暴露。这些病灶可能在CT或MRl上具有不同表现。最后，白质脑病和线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）也应考虑在内。7治疗和管理目前，尚缺乏治疗CADASIL的有效方法。与传统慢性微血管缺血性疾病相似，CADASIL的治疗也是通过控制

43、血压、戒烟、他汀类药物和抗血小板治疗来降低心血管风险。然而，由于CADASIL并非动脉粥样硬化性疾病，尚不清楚血栓是否参与CADASlL引起的中风，且考虑到存在微出血倾向，因此，应用抗血小板药物可能有助于预防中风，而非抗凝药。此外，对偏头痛和抑郁症等其他疾病表现的治疗也与普通人群相似。临床症状从偏头痛到脑梗塞再到血管性痴呆，会持续数十年。据报道，男性患者的预期寿命会缩短5年，女性患者则会缩短1到2年。8鉴别诊断脑淀粉样血管病（CAA）CAA有散发性和遗传性疾病形式，也可表现为慢性进行性加重的血管性认知功能下降、痴呆；但临床上无偏头痛，且卒中事件以脑出血为主，MRI上可见脑叶出血、皮层或皮层下为

44、主的微出血、皮层含铁血黄素沉积，白质高信号以顶枕部为主。脑病理检查可见大脑皮质和软脑膜小血管壁淀粉样沉积物。止匕外，CADASlL血管表现出明显的内膜增生和内膜蛋白的积累。相比之下，CAA的特征是脑血管中淀粉样蛋白的积累，如A,可相鉴别。其他该病还需要与急性播散性脑脊髓炎、白塞氏病、艾滋病毒脑病和艾滋病痴呆综合征、莱姆病、多发性硬化、神经结节病、神经梅毒相鉴别。总结CADASIL是一种无法治愈的罕见遗传性疾病。这种疾病最好由包括药师、护士和遗传学家在内的跨专业团队进行管理。治疗上以降低心血管风险因素为目标，采取对症治疗。CADASIL患者的总体预后较差，预期寿命缩短。一旦确诊,应向患者提供遗传

45、咨询服务。参考文献1 .CramerJ,WhiteML.CerebralAutosomalDominantArteriopathy.2023Aug7.1n:StatPearlsIntemet.TreasureIsland(FL):StatPearlsPublishing;2024Jan-PMID:29261860.2 .ChabriatH,JoutelA,DichgansM,etal.CADASILJ!.TheLancetNeurology,2009,8(7):643-653.3 .HerveD,ChabriatH.CADASILJ.JournalofGeriatricpsychiatryandNeurology,2010,23(4):269-2764 .Pescini,F,Nannucci,S,Bertaccini,B,eta