第4章性别决定与伴性遗传.ppt

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1、四 性别决定和伴性遗传,第一部分 高等动物性别的系统发生和性别特征,一、高等动物性别的系统发生,受精时遗传性别的确立；遗传性别性腺性别；性腺性别表现型性别。,1、形态特征：,二、性别的特征,2、性比（ratio of sex)：同一生物个体中雌雄个体的数量比。一般用相对于100个雌性个体的雄性个体数来表示，或用雄性个体与总个体数的比来表示。,第一性比是指受精早期胚胎的性比，或称遗传性比。第二性比是指出生时的性比。第三性比是指某一年龄（或发育阶段）的性别比率。,性比也受许多环境因素影响。,二、性别的特征,第二部分 性别决定理论,性别决定（sex-determination）：指性别的发生、分化以

2、及产生雌雄差别的机制。,1、环境决定性别:2、遗传决定性别：,环境决定性别与遗传决定性别都是片面的，极端的；只有在决定性别的物质基础和性别分化时所处的条件共同作用下，发育成具体的性别。,一、性别决定的概念,1、性染色体(sex chromosome)在体细胞中，成对存在的同源染色体中的一对在不同性别中形态表现不同，这一形态上因不同性别而出现差异的染色体就是性染色体，它们跟性别决定直接相关。而性染色体以外的染色体则称为常染色体。成对性染色体往往是异型的。形态、大小、结构、功能上都有所不同,二、性别决定的染色体理论,2、性染色体差异决定性别理论,（1）XXXY型 雄性XY（配子异型，hetroga

3、metic sex）雌性XX（配子同型，homogametic sex）,XXXY型性别决定在生物界中较为普遍，大多数的昆虫、海胆类、软体动物、多足类、蜘蛛类、若干甲壳虫类、硬骨鱼类、两栖类、哺乳动物、雌雄异株植物。,：AA+XX A+X AA+XX：AA+XY AA+XY,A+Y,A+X,（3）ZZZW型 雄性ZZ，雌性 ZW 大多数鸟类、若干鳞翅类昆虫、少数海胆类、甲壳虫类等属于这一类型。,（4）ZZZO型 雄性ZZ），雌性ZO 少数昆虫,A+O,：AA+ZZ A+Z AA+ZZ：AA+ZO AA+ZO,A+Z,3、性别决定的基因平衡理论,Bridges提出了“性别决定的基因平衡理论”。理

4、论要点：（1）性染色体和常染色体上都含有雌性和雄性基因，常染色体上是雄性化基因系统占优势，X染色体上雌性化基因系统占优势，Y染色体上没有决定性别的基因系统。（2）合子的性别发育方向决定于这两类基因系统的力量对比。,果蝇X染色体与常染色体比值及其相应性别类型,结果表明：X:A=1雌性 X:A=0.5雄性 X:A1超雌性 X:A0.5超雄性 X:A介于0.5-1中间性 结论：果蝇性别决定取决于X染色体与常染色体组平衡关系；与Y染色体无明显关系，雄性基因主要位于常染色体上。,Goldschmidt提出了“细胞质因子与性染色体平衡学说”。理论要点：雌性决定因子(F)存在于母系细胞质中；雄性决定因子(M

5、)存在于Z染色体上；个体性别取决于细胞中F与M因子的相对强度平衡：F/M(FM)雌性F/MM(MMF)雄性 当F、M因子处于平衡时，可能产生中间性别(雌雄嵌合体)。,4、Goldschmidt学说,5、性别决定中Y染色体的作用,在人类和哺乳动物中，Y染色体参与性别决定 凡性染色体组合为XY型均与雄性相联，凡XX型组合均与雌性相联 Y染色体具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向发展的作用；XX染色体则使未分化的生殖上皮向卵巢方向发育。,6、基因决定理论,SRY基因（Y染色体上）H-Y抗原基因、睾丸决定因子（TDF）、锌指蛋白 基因（ZFY）（X染色体上）,1、单倍体二倍体性别决定（卵受精与否）,三

6、、其他类型的性别决定,一些生物的性别决定，与染色体数有着密切的关系。一些膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂。,在某些生物中性别决定受几个单基因的差别作用的影响。玉米花序,2、基因型决定性别,babatsts（）babaTsts（）babaTsts:babatsts（仅有雄花序）（顶端有雌花序）1:1,3、环境决定性别,后螠的性别决定：由生存的地点决定。蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度的影响很大。,环境条件只改变性别发育的方向，并不能改变它们的性染色体组成。,温度影响爬行类性别,温度影响爬行类性别,第三部分 性别分化,Barr等人发现男人和女人的几种组织的细胞核内容物中存在着相同

7、的差异。利用适当的染色技术，在雌性个体细胞核内区分出这一细小染色体，称为Barr小体。,一、性染色质小体（巴氏）,来自异固缩的X染色体 X染色质 正常二倍体仅雌性出现，雄性不出现 巴氏小体数目与X染色体数目相关 当细胞内有2条以上X染色体存在时，仅一条具有活性（正常表达），其它X染色体呈异固缩状态（不表达），形成Barr小体 细胞内各条X染色体随机失活 对其他XY型性别决定的检测也得到类似结果,人类巴氏小体检测结果,剂量补偿效应（dosage compensation effect）具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。,二、剂量补偿效应,Lyon

8、假说（Lyon hypothesis）,正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X染色体失活，有些为母源失活。失活发生在胚胎发育的早期。(人类在胚胎发育16天时)杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（mosaic)证据：玳瑁猫 人类中，葡萄糖6磷酸脱氢酶,玳瑁猫,玳瑁,人类中，葡萄糖6磷酸脱氢酶,(XGD+/Y)和(XGD+/XGD+)，两者的G-6-PD活性无差异。XGD+/XGD-女性，G-6-PD活性的活性只有正常男性的一半,X染色体随机失活的分子生物学研究 并非整条X染色体上所有基因都失活 失活

9、染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列 X染色体上的特异失活位点（X inactivation center）DNA的甲基化使X染色体失活,例：小鼠中 6801200kb 精确定位于Xq11-q12,调节机体内部或生理环境的激素系统并不直接影响性别决定的基本过程，但是它对第二性征的发育是十分重要的。,三、激素和性别分化,第四部分 性反转和性畸形,性反转（sex reversal）：原来决定向某个性别发育的个体，因受某些因素的影响，而向相反性别发育的现象。性畸形（sex cleviation）：性别的畸形发育。,性反转和性畸形的原因：,常染色体上发生了性基因转变，或常染色体上有控制性别的基因，或

10、性染色体构型发生了变化；外界环境或机体内部起了足够的变化。,一、遗传因素,1奶山羊的间性,既有雄性系统，又有雌性系统 但发育都不完全。,杂交试验,嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性。由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色体。,2、果蝇的雌雄嵌合体,3果蝇性别转换因子,3果蝇性别转换因子,XX+tra（）XY tra tra（）XX+tra（正常）：XY+tra（正常）：XXtratra（性转变）：XYtratra（正常）,3果蝇性别转换因子,4人类的性别畸形,先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome）47，XXY,先天性睾丸发育不全

11、（Klinefelter syndrom）：又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体。,Turner综合症 45 XO,先天性卵巢发育不全/卵巢退化症（Turners syndrom）：又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为45XO或45XO与44+XX的嵌合体。,X+XtfMX+Y X+X+XtfmX+X+Y

12、XtfmY(正常女性)(携带者女性)(患者),睾丸女性化(Testicular feminingntiun)：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有子宫和输卵管，先天性闭经。细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfm。,XYY综合征 47，XYY,XYY体：外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。染色体组型为44+XYY。,多X女性：X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差

13、和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。,多X男性：染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，表现男性，前者睾丸退化；后者智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。,正常公鸡 阉割后的公鸡,摘除公鸡 睾丸的实验,摘除母鸡卵巢和给予睾丸酮的实验,母鸡性反转 母鸡司晨 ZbW（变性）ZBW（）ZBZb（芦花）：ZBW（芦花）：ZbW（非芦花）：WW（死亡）,二、环境因素,自由马丁牛(freemartin cow),HY抗原基因全称：雄性专一的弱组织相容Y抗原（Male specific minor histo

14、compatibilityY antigen）。1.HY抗原的应用 动物性别鉴定；胚胎性别鉴定；检测和淘汰先天性生殖机能异常个体；进行精子和移植前胚胎的免疫实验，控制性别。2 HY抗原与性别的关系,五、HY抗原基因的发现,第五部分 伴性遗传,伴性遗传(sex-linked inheritance)：也称为性连锁(sex linkage)，处在性染色体上非同源部分的基因所控制的性状，遗传方式与性别相联系。,限雄遗传,（holandric inheritance）,伴性遗传,全雄基因,H-Y抗原基因,人的毛耳(hairy ears),伴性基因,一、XXXY型的伴性遗传,1、果蝇的红、白眼遗传现象,

15、P 红眼()白眼()F1：红眼()红眼()F2：红眼:白眼(/)()解释：眼色基因位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。,红眼对白眼为显性,测交试验,为了检验F1代雌果蝇的基因型为(X+Xw)，进行了测交试验：,以F1中的雌性果蝇与白眼雄果蝇交配,F1 测交亲本 红眼()白眼()(X+Xw)(XwY)Ft:红眼(X+Xw)红眼(X+Y)白眼(XwXw)白眼(XwY),反交试验,正交试验,反交试验,伴性遗传型式的特点：,正、反交的结果不一致；性状分离比在两性间不一致，即在后代中因性别的不同可产生不同的分离比。,由于Y染色体和W染色体非同源部分的基因比位于X染色体和

16、Z染色体非同源部分的基因少得多，所以伴性遗传现象一般都是指X染色体和Z染色体上非同源部分的基因群所控制的性状的遗传行为。,摩尔根为了验证他的假设，又设计了三个实验：,XwXw X+Y X+Xw XwY,实验的结果跟预期的完全相符，从而建立起摩尔根的伴性遗传规律，并证明了基因是位于染色体上。,伴性遗传规律的内容：,配子同型（ZZ或XX）：伴性基因是隐性纯合时，所产生的子一代表现交叉遗传，雌性带有父亲性状，雄性带有母亲性状。配子异型（ZW，XY）：伴性基因是隐性，同配是显性纯合时，则子一代全部正常，子二代中：配子同型的性别全为正常；配子异型的性别，正常的和伴性的性状各占1/2。,2、人的伴性遗传,

17、（1）X伴性隐性遗传：以血友病为例,正常母亲 X+X+患病父亲 XaY（女儿）X+Xa：X+Y（儿子）携带者 正常 X+Xa（携带者）X+Y X+X+：X+Xa：X+Y：XaY（外孙）（携带者）（患者）,人的红绿色盲也属于X伴性隐性遗传,（2）X伴性显性遗传：以抗维生素D佝偻病为例,色素失禁症也属于X伴性显性遗传,二、ZZZW型的伴性遗传,鸡的慢羽（K）、芦花羽毛（B）、苏赛克斯（Sussex）、鸡的淡色羽毛（S）、鸡的银羽等均为伴性显性遗传。,慢羽K对快羽k为显性，Z染色体遗传 主翼羽明显长于覆主翼羽的为快羽；反之为慢羽。,以鸡的芦花羽为例：芦花基因“B”（Bar横纹）位于Z染色体上，是显性

18、；非芦花基因为隐性，用“b”表示。,三、伴性遗传的意义,1、理论意义：把某一特定的基因固定在一定的染色体上，进一步验证了遗传的染色体理论；2、实践意义：主要是在家禽上利用伴性遗传性状培育出自别雌雄的新品种，使雏鸡雌雄性别鉴别的精确度达到100%。,ZsZs（雄金）ZSW（雌银）ZsW（雌金）ZSZs（雄银）,（1）鸡的金银色羽遗传(交叉遗传),（2）鸡的芦花羽(交叉遗传),ZbZb（雄非芦花）ZBW（雌芦花）ZBZb（雄芦花）ZbW（雌非芦花）,ZkZk（雄快）ZKW（雌慢）ZkW（雌快）ZKZk（雄慢）,（3）鸡的快慢羽遗传,ZdwZdw（矮小型公）ZDWW（正常母）ZDWZdw（正常公）Z

19、dwW（矮小型母）,（4）节粮小型蛋鸡的生产,四、从性遗传和限性遗传,1、从性遗传(sex-controlled inheritance)：也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)，指显、隐性的表现因性别不同而不同的性状，控制该性状的基因位于常染色体上。如绵羊角的遗传：,反 交 P 雪洛浦()陶塞脱（）F1 雌无角 雄有角 自群繁殖 F2 雌性 3无角1有角 雄性 3有角1无角,从性遗传特点：,后代的分离现象与性别有关，表现型随性别不同而不同。正反交结果一致。,人秃顶的遗传：BB 男人秃顶 女人秃顶 Bb 男人秃顶 女人不秃 bb 男人不秃 女人不秃,2、限性遗

20、传(sex-limited inheritance)：,限于某一性别所表现的性状，在雌或雄一方表现的遗传现象。控制该性状的基因或处在常染色体上或处在性染色体上。限性性状单基因控制的单位性状 如单睾、隐睾 多基因控制的数量性状或多性状复合体 如泌乳量、产仔数、产蛋性状等,限性遗传的特点:没有固定的遗传模式；由常染色体上基因控制的限性性状，在某种性别中有其遗传基础却无性状表现，如泌乳性状、繁殖性状等。具有遗传基础而无性状表现的个体在该性状上用性状指数表示。如公牛的泌乳性能用泌乳指数表示；公鸡的产蛋性能用产蛋指数表示。,伴性遗传、限性遗传、从性遗传的关系,1了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物个体性别发育的影响；掌握性别决定理论及性别形成的机理；2了解性别控制的研究方法和动态，明确动物性别控制的意义；3掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应用；4理解伴性遗传、从性遗传、限性性状的概念。,本节要求,