遗传与人类健康专题.ppt

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1、遗传与人类健康,一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病,1、遗传病：概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾病，遗传病的特点（1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变（2）遗传性：患者的致病基因会传给后代（3）终生性：终生难以治愈（4）具有家族性：如血友病和色盲病（5）具先天性：生来就有,遗传病是由基因和环境因素共同作用的结果，但基因起主导作用。,2、先天性疾病,概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病,由遗传物质引起的先天性疾病，可遗传,无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门,由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，不遗传,先天性心脏病、先天性白内障等,非遗传性家族性疾病：,3、

2、家族性疾病,概念：是指同一家族中有一人以上发病,遗传性家族性疾病：,如一个家族中有多人患血友病或色盲病,如一个家族中有多人因缺维生素C而患坏血病,C,下列说法中正确的是（）A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,抗维生素佝偻病、遗传性肾炎等,男人毛耳等,黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症 镰刀型贫血病、囊性纤维化等,常染色体上,X染色体上,Y染色体上,常染色体上,X染色体上,特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,色盲、血友病、进行性肌营养

3、不良 睾丸女性化综合症,受一对等位基因控制的遗传病,如软骨发育不全，多指，并指 视网膜母细胞病等,二、遗传病的类型,（一）单基因遗传病,人类遗传病类型的判断,1、先判断显隐性,亲无子有（双亲无，子代有）或隔代遗传-,隐性,亲有子无（双亲有，子代之一无）或世代遗传-,显性,2、再确定致病基因的位置（常染色体、性染色体）,隐性遗传看女病，父子都病是伴性。如：XbY XbXb XbY,隐性遗传看女病,女病父正常隐；,显性遗传看男病，父病女正常显,显性遗传看男病，母女都病是伴性。如：XDX XDY XDX,13、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（）,A四图都可能表示白化病遗传的家系B家

4、系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者 C肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是14,C,隐性,显性,女病父正-常隐,隐性,隐性,母病子正-常隐,父病女正-常显,常或X隐,2.若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病（）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX 染色体显性遗传病 DX染色体隐性遗传病,3.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（）A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,C,C,X 显性看男病，母、女有此病才能定,X 显

5、性遗传病,（二）多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病,易环境因素影响,在群体中发病率高,家族聚集现象,概念,4.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,（三）染色体异常遗传病,1、常染色体结构异常遗传病：,21三体综合症 18三体综合症 22三体综合症、13三体综合症,2、常染色体数目异常遗传病,猫叫综合症（5号缺失部分）,21三体综合症,概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,3、性染色体数目异常遗传病,少X女人：（XO，45），特纳氏综合症 性腺发育不良（卵巢发育不

6、全）、乳房不发育,多X女人：（XXX，47）,超雌综合征又称“芭比娃娃”,多X男人：（XXY，47）葛莱弗德氏综合症 睾丸发育不全,身高比普通女性要高，身材苗条高挑，“漂亮女人肚肠笨”生育能力低,身材特别高，智能低下、精子形成障碍,多Y男人：（XYY，47）XYY综合征,4、特点：引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果,5、一个色盲女子和一个正常男子结婚，生下一个性染色体为XXY的不色盲儿子此染色体畸变发生在什么细胞之中?若父亲色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么细胞之中?若父亲正常，母亲色盲，生下一个性染色体为XXY的色盲儿子，则此染色体变异又发生在什么细胞之中?下列判断中正确的一组

7、是()(A)精子、卵细胞、精子或卵细胞(B)卵细胞、精子、精子或卵细胞(C)精子、精子或卵细胞、卵细胞(D)卵细胞、精子或卵细胞、精子,C,第一个问题是女性色盲(XbXb)和男性正常(XBY)婚配，生下一个不色盲儿子，可知此儿子的基因型必是XBXbY，故染色体变异发生在精子中,第二个问题是父亲色盲（XbY）母亲正常(XBXB 或XBXb)，生下一个不色盲儿子，其基因型可能为XBXBY或XBXbY，故染色体变异发生在精子或卵子中,第三个问题是父亲正常(XBY)，母亲色盲(Xb Xb)，生下一个色盲儿子(XbXbY)，故染色体变异发生在卵子中正确答案为(C),三、各类遗传病不同发育阶段发病风险,胎

8、儿：染色体异常胎儿50%流产不出生,婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高,青春期：各种遗传病发病率低,成年：新发染色体病少。多基因病发病率高,单基因病比青春期发病率高,四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。,6.下列人群中哪类病的遗传符合遗传三规律（）A单基因遗传 B多基因遗传 C染色体异常遗传病 D传染病,A,7关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病,CD,8、有关人

9、类遗传病的叙述正确的是 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病 A。只有一项 B有两项.C.有三项.D三项以上,A,五、优生,（一）概念,让每一个家庭生育出健康聪明的孩子,（二）措施,禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,（1）近亲,旁系血亲,直系血亲,近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会增大，使所生子女患隐性遗传病的机会增大,（2）原因,婚前检查、遗传咨询、适龄生育、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚,诊断分析判断推算

10、风险率提出对策、方法、建议,五、优生,遗传咨询的内容,1、遗传病的诊断2、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方法3、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育指导4、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险5、孕前、孕期保健指导6、亲子关系鉴定7、产前诊断,2、遗传咨询,遗传咨询的基本程序,是预防遗传病发生的主要手段之一,3、提倡适龄生育,五、优生,不同育龄母亲所生子女数目,先天愚型相对发生率,结论,提倡适龄生育,女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁,在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,五、优生,4、产前诊断（优

11、生的重要措施）,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断,产前诊断方法,确诊胎儿是否有缺陷,确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷等疾病,确诊胎儿是否患有先天遗传性病,基因诊断已经成为优生的重要措施之一,产前诊断的意义,能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,9.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（）,适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A.B.C.D.,A,21三体综合征是染色体数目变异，检查时应分析胎儿的染色体,母亲年龄越大，胎儿发病率越高，故应适龄婚育,.,10、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是A.患苯丙酮尿症

12、的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,C,苯丙酮尿症是隐性遗传病，男女患病机会均等,产前诊断有B超检查、孕妇血细胞检查、胚盘绒毛细胞检查、基因诊断,第一步是了解病史作出诊断,11、家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到50岁的常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是()A13 B23 C12 D34

13、,D,12、下图是A、B两个家庭的色言遗传系谱图，A家庭的母亲是色盲患者，这两个家庭由于某种原因调换了同性别的一个孩子，请确定调换的两个孩子是（）A2和3 B2和6 C2和5 D2和4,C,故2号是B的，5号是A的,六、基因组计划,（一）基因组,染色体组携带的全部DNA分子为基因组,单倍体细胞中的全套染色体所携带的全部基因为 一个基因组,单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子为一个基因组,染色体组数=,定义,1990年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组作图、精确测序，基因

14、鉴定和功能分析，破译人类全部遗传信息,（二）人类基因组计划,曼哈顿计划阿波罗计划,20世纪科学史上3个里程碑,（三）人类基因组研究方案及技术,遗传图谱确定基因或DNA片断在染色体的定位各基因或DNA片断的相对距离,人类基因组研究的技术原理：分子生物学或分子遗传学,2、物理图谱 把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。,3、DNA序列测定-序列图谱 核心技术,4.基因转录图谱-生命的乐谱,（四）人类单倍体基因组,人类单倍体基因组研究的是24条染色体而不是23条由3X109个碱基对组成，发现基因约为3.03.5万个。编码序列约占3%，非编码序列约占97%,人类体细胞共

15、有23对染色体，其中有22对染色体，它们的形态、大小基本相同，另有两条性染色体，其形态、结构有较大的差别，其基因和碱基排列顺序有明显的不同，所以人类单倍体基因组由22条常染色体DNA分子和X、Y两条性染色体DNA分子组成。,下图中A、B表示人类体细胞染色体组成。请分析图中染色体组成并回答下面的问题。,(1)从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图，男性的染色体组成可以写成。(2)染色体的化学成分主要是。(3)血友病的致病基因位于染色体上，请将该染色体在A、B两图上用笔圈出。,B,22对常染色体+XY,DNA和蛋白质,A图中第23对中的左染色体和B图中第23对的两条,七、基因治疗,指的是为细

16、胞补上丢失的基因或改变病变的基因,达到治疗遗传性疾病的目的,（一）基因治疗类型,基因矫正纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留,基因置换 指用正常基因替换致病基因，使细胞内的DNA 完全恢复正常状态,基因增补把正常基因导入体细胞，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因本身并未除去,基因失活又叫基因抑制用外源抑制致病基因表达，而实现治疗的目的,回体法：体细胞介导的基因治疗体内法：体内直接转基因,（二）基因治疗的基本方式,（三）基因治疗的基本程序,1、治疗基因（目的基因）的获得2、基因载体的选择：反转录病毒载体和腺病毒载体3、靶细胞的选择：体细胞和生殖细胞4、基因转移方法：病毒方法和非病毒方

17、法。5、转导细胞的选择鉴定：有增殖趋势，生命周期长6、回输体内,（4）将携带正常ADA基因的T淋巴细胞回注到病人体内。,（四）基因治疗 SCID病基本步骤,（1）以反转录病毒作为载体，将细菌中的ADA基因整合到病毒核酸上,（2）将携带ADA基因的病毒去感染病人T淋巴细胞，,（3）体外培养T淋巴细胞，筛选出ADA基因已整合到染色体上的细胞,腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症是常染色体隐性遗传的致死性疾病，患者由于ADA缺乏导致脱苷腺氨酸增多，改变了甲基化能力，致使淋巴细胞受损，从而导致免疫缺陷,八、基因诊断,通过从患者体内提取样本(DNA)用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物的方法，就

18、是基因诊断。,DNA分子的杂交原理,基因诊断的原理,就是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子,探针,当DNA探针与待测的非标记单链DNA（或RNA）按碱基顺序互补结合时，形成标记DNA-DNA（或标记DNA-RNA）的双链杂交分子，以确定致病基因的存在。,由于DNA分子碱基互补的精确性，单连DNA探针仅与待测样品中的DNA单链出现配对杂交。,探针的特异性,基因诊断主要应用于,（PCR）是体外扩增DNA序列的技术,先天遗传性疾病的检测,苯丙酮尿症、血红蛋白病,后天基因突变引起的疾病,肿瘤、糖尿病等,病原生物侵入的检测,流感、肝炎、艾滋病,个体识别、法医物证,九、遗传病与人类未来,1、基因的

19、有利与有害与环境有关,苯丙酮尿症,发病环境：体内苯丙氨酸含量升高。、,患者体内基因突变成隐性基因aa，不能合成苯丙氨酸羟化酶，导致体内苯丙氨酸含量升高。,体内苯丙氨酸含量高，突变基因有害体内苯丙氨酸含量低，突变基因无害,A、判断某个基因的利与害，需要结合多种环境因素综合考虑B、若不吃蚕豆，蚕豆病的致病基因就不会对人体造成危害C、人类因缺乏古洛糖酸内酯氧化酯酶基因而不能合成维生素CD、苯丙酮尿症的发病与患者的饮食无关,下列叙述错误的是（）,D,2、“选择放松”对人类未来的影响,1）“选择放松”,2）“选择放松”对人类未来的影响,（1）“选择放松”对隐性致病基因频率不会升高,（2）遗传医学的进展，

20、先进医疗技术的出现，基因治疗所展示的美好前景人未来的影响，使人类有足够的能力战胜选择放松所带来的对人类未来的影响,所谓选择放松是指由于人类的干预，对一些遗传疾病进行了干预或治疗，使得某些遗传病的致病基因被保留下来，即放松了选择的压力,(1)在此途径中表现正常的人，其基因型有(2)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因是(3)导致病人只“白”不“痴”的直接原因是,例2、人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下,PPEE、PPEe、PpEE、PpEe,酶2合成受阻，没有酪氨酸

21、和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多,酶3合成受阻，没有黑色素，同时苯丙酮酸积累较少,例2、人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下,(4)导致只出现尿黑酸症的直接原因是。(5)出现上述代谢缺陷的根本原因是。(6)从这个例子可以说明 进而控制生物的性状,缺少酶5，使尿黑酸积累过多,控制相应酶合成的基因发生了突变,基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,(8分)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：,（1）甲病属于，乙病属于。A常染色体显性遗传

22、病B常染色体隐性遗传病 C伴x染色体显性遗传病D伴X染色体隐陛遗传病 E伴Y染色体遗传病（2）一5为纯合体的概率是，一6的基因型为，一13的致病基因来自于。（3）假如一10和一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。,A,D,1/4,aaXBY,8,2/3,1/8,7/24,显性,父病女正-常显,从5号表现性分析，既无甲病又无乙病,其基因型为：aaXBXB或aaXBXb，从7号分析，无甲病有乙病，基因型为aaXbY由此推知：1号和2号的基因型分别为aaXBXb,AaXBY,aaXBXb,AaXBY,从5号纯合体的概率为：aaXBXb X AaXBYaa X Aa-1

23、/2aa:1/2AaXBXb X XBY-XBXB XBXb XBY XbY得：aa XBXB=1/2 X 1/2=1/4,(1)喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由3个复等位基因aD、a+、ad决定的，aD对a+为显性，a+对ad为显性。它们的性别表现与基因型如下表所示：,由此可知，决定雄性、雌性、两性植株的基因依次是：在雄性植株中为什么不可能存在纯合子？,（2）有两株喷瓜杂交，产生的后代有三种性别的表现型：雄性、雌雄同株、雌性。则该两株喷瓜的性别的表现型及基因型分别为：父本，母本，且它们杂交后代三种表现型的比例为雄性：雌雄同株：雌性=。,aD、ad、a+,因为该物种雌性个体和两性个体均不可能产aD的雌配子,雄性aDad,两性a+ad,2：1：1,