性染色体与伴性遗传人类遗传病.ppt

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1、31.右图为哺乳动物的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（图中片 段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的，片段），该部分基因不互为等位。从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指常染色体上 基因控制的性状，在表现上受个体性别的影响的现象。在杂合体中雄性表现 为有角，雌性表现为无角。绵羊有角和无角受一对等位基因（A,a）控制，雌雄都有有角个体出现。现有一只有角公羊与一只无角母羊交配所生的多 胎小羊中，性成熟以后，凡公羊都表现为有角，凡母羊都表现为无角。试根据以上事实回答：（注：若性染色体上有角A基因为显性）,（1）绵羊的有角基因A是否位于片段？_。理由是：_。（2）根据以上事实。推

2、测绵羊的有角性状的遗传有两种可能：一种 是位于性染色体上 的遗传，另一种从性遗传，则无角母 羊的基因型是：_。（3）为进一步验证绵羊的有角性状的遗传方式的方案，请补充完善。步骤：选择_公羊与多只无角母羊交配，观察 子代性成熟后表现出来的性状。结果预期和分析,无角,如子代性成熟的公羊全部表现为无角，则有角基 因基因A位于性染色体片段上 如子代性成熟的公羊部分表现为有角，则有角性 状是从性遗传,（3）基因A位于性染色体同源片段上,无角公羊XaYa与多只无角母羊XaXa交配,后代小羊中公羊都为无角XaYa；基因A位于常染色体从性遗传,无角公羊aa与多只无角母羊Aa和aa交配,后代小羊中出现Aa杂合体

3、中公羊表现为有角。(若用有角公羊与多只无角母交配：基因A位于性染色体同源片段上,有角公羊XAYa或XaYA与多只无角母羊XaXa交配,后代小羊中表现为有角无角均有可能；基因A位于常染色体从性遗传,有角公羊AA和Aa与多只无角母羊Aa和aa交配,后代小羊中表现为有角无角也均有可能，两种情况无法区别，故不采用这种方案。),第二讲 性染色体与伴性遗传 人类遗传病,一.染色体组型 染色体组型又称，是指将某种生物体细胞中的全部染色体，按 进行、和 所构成的图像。,染色体核型,大小和形态特征,配对,分 组,排列,步骤：用途：,显微摄影测量剪贴配对、分组和排列图像。,根据种的特异性来判断生物的亲缘关系和遗传

4、病的诊断。,果蝇是研究遗传学的好材料。据图回答下列问题：（1）此图是_性果蝇体细胞染色体组成示意图，其中含有_个染色体组，每个染色体组由_组成（用图中的标号回答）。研究果蝇的单倍体基因组，最少应检测染色体数为_条。若只研究基因A与a的遗传方式，应该符合基因的_定律。（2）现有三管果蝇，每管中均有红眼和白眼（相关基因为B、b），且雌雄各一半。管内雌雄果蝇交配后的子代情况如下。A管：雌雄果蝇均为红眼；B管：雌果蝇为红眼，雄果蝇均为白眼；C管：雌雄果蝇均为一半红眼，一半白眼。请你根据上述结果判断,雄,2,X、II、III、IV（或Y、II、III、IV）,5,分离,X,雄、雌、雄,控制红眼和白眼的基

5、因位于_染色体上，三个试管中的亲代白眼果蝇的性别依次是_，C管中子代果蝇的基因型为,二、性别决定和伴性遗传 1.性染色体组成,(1).XY型：（2A+XX）；（2A+XY）2A：表示常染色体总数。,个体性别,受精卵,精子种类,(2).ZW型：（2A+ZW）；（2A+ZZ）,2.环境影响:例:自然状况下，鸡有时会发生性反转，如母鸡逐渐变为公鸡。已知鸡的性别由性染色体决定。如果性反转公鸡与正常母鸡交配，并产生后代，后代中母鸡与公鸡的比例是A、1：0 B、1：1 C、2：1 D、3：1,C,3.基因决定,（1）喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由3个复等位基因aD、a+、ad决定的，aD对a+为显性

6、，a+对ad为显性。它们的性别表现与基因型如下表所示：,在雄性植株中为什么不可能存在纯合子？,由此可知，决定雄性、雌性、两性植株的基因依次是：。,aD、ad、a+,因为该物种雌性个体和两性个体均不可能产aD的雌配子,雄性aDad,两性a+ad,2：1：1,（2）有两株喷瓜杂交，产生的后代有三种性别的表现型：雄性、雌雄同株、雌性。则该两株喷瓜的性别的表现型及基因型分 别为：父本，母本，且它们杂交后代三种表 现型的比例为雄性：雌雄同株：雌性=。,题1：下列说法正确的是 生物的性别都是由X染色体上的基因控制的。属于XY型性别决定类型的生物，雄性体细胞中有杂合体的基因型XY，雌性体细胞中有纯合体的基因

7、型XX。人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B。女孩是色盲基因携带者，则该色盲基因是由父方遗传来的。男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却可能生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象。色盲患者男性多于女性。A B C D,D,题3：某种雌雄异株的植物的叶片有宽叶、狭叶之分，宽叶(B)对狭叶(b)呈显性，这种性状伴随着性别一起遗传，基因b使雄配子致死。现有两个亲本进行杂交得到的后代全为雄性个体，其中宽叶与狭叶植株各占一半，则亲本的基因型为 AXBXB XbY BXBXB XBY CXBXb XbY DXBXb XBY,CXBXb XbY,X

8、BXb XbY,Y,Xb,三.伴性遗传方式 基因写在X Y上同源区段非同源区段:伴X 隐性遗传 伴X 显性遗传 伴Y遗传,X,Y,b,X,B,伴Y,伴X,同源区段,非同源区段,）,例甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的1，2片段），该部分基因不互为等位。请回答：人类的血友病基因位于甲图中的_片段。在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的_片段。某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的_片段。,2,1,）,例甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（甲图

9、中I片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的1，2片段），该部分基因不互为等位。请回答：假设控制某个相对性状的基因A（a）位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例_,不一定。例如母本为XaXa，父本为XaYA，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状,例、雄果蝇的X染色体来自亲本中的_蝇，并将其传给下一代中的_蝇。雄果蝇的白眼基因位于_染色体上，_染色体上没有该基因的等位基因，所以白眼这个性状表现伴性遗传。、已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制，刚毛基

10、因（B）对截毛基因（b）为显性。现有基因型分别为XBXB、XBYB、XbXb和XbYb的四种果蝇。（1）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中，雄性全部表现为截毛，雌性全部表现为刚毛，则第一代杂交亲本中，雄性的基因型是_，雌性的基因型是_；第二代杂交亲本中，雄性的基因型是_，雌性的基因型是_，最终获得的后代中，截毛雄果蝇的基因型是_，刚毛雌果蝇的基因型是_（2）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛，应如何进行实验？（用杂交实验的遗传图解表示即可）,雌,雌,X,Y,XbYb,XBXB,XBYb

11、,XbXb,XbYb,XBXb,（2）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛，应如何进行实验？（用杂交实验的遗传图解表示即可）,p XbXb XBYB截毛雌蝇刚毛雄蝇 XbYBXbXbF1 刚毛雄蝇截毛雌蝇 XbXbXbYB F2 雌蝇均为截毛雄蝇均为刚毛,1)先确定显性隐性遗传2)再判断基因位置：a.是常染色体上的遗传还是伴性遗传b.不能确定判断类型的情况从可能性大小方向推测3)写出基因型、算机率,无中生有是隐性 有中生无是显性,隐性遗传，先假设是伴X隐性：找女患者。其父亲和所有儿子一定是患者，否则是常染色体上的。显性遗传

12、，先假设是伴X显性：找男患者。其母亲和所有女儿一定是患者，否则是常染色体上的。,A、患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传 B、患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制 的遗传病,注意 个体有没有出生、性别要求,四.人类遗传病（系谱图）的判断方法（最可能的遗传方式）,【例2】观察下列四幅遗传系谱图，回答有关问题：,C,（1）图中肯定不是伴性遗传的是 A.B.C.D.,（2）若已查明系谱中的父亲不携带致病基因，则该病的遗传方式为，判断依据是。,伴X隐,夫妇双方正常，孩子中有患者表明致病基因为隐性，父亲不,携带致病基因，表明致病基因不在常染色体上，也不在Y染色体上,（3）按照（2）题

13、中的假设求出系谱中的下列概率：该对夫妇再生一患病孩子的概率：。该对夫妇所生儿子中的患病概率：。该对夫妇再生一患病儿子的概率：。,1/4,1/2,1/4,实验设计:,已知鸡的性别决定为ZW型（公鸡性染色体组成为ZZ，母鸡性染色组为ZW）。鸡的羽毛的芦花色对非芦花色为显性（基因B、b在Z染色体上），某养鸡厂想要通过观察羽色鉴别鸡雏性别。则选用杂交的亲本的表现型分别是：公鸡，母鸡，请以遗传图解的方式表示出选择此杂交组合的理由。,非芦花 芦花,1.根据性状判断性别的设计,果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，其隐性性状为白眼，雌雄个体两种性状都有。通过一次杂交，判断这对性状是否是X染色体遗传？,图解分析：,

14、XaXa,XAY,X,XAXa,XaY,红眼,白眼,AA,Aa,aa,aa,X,X,Aa,aa,Aa,白眼雌性 X 红眼雄性,无性别差异,无性别差异,情景1,结果预测,子代中雌果蝇全部红眼，雄果蝇全部白眼，则这对基因位于X染色体上,子代中雌、雄果蝇全部红眼，则这对基因位于常染色体上,子代中雌、雄果蝇既有红眼又有白眼，则这对基因位于常染色体上,2.基因在染色体上位置（常、X）,显隐性已知-一次杂交,假设分析逆向推断法,果蝇的红眼和白眼是一对相对性状。请你设计一组杂交方式，通过一代杂交来判断是否是X染色体遗传？,XaXa,XAY,X,XAXa,XaY,XAXa,XaY,X,XAXa,XaY,XaX

15、a,XAY,XAXA,XaY,X,XAXa,XAY,1、假设在X染色体上:,正交：,反交：,2、假设在常染色体上:,AA,Aa,aa,X,X,Aa,aa,Aa,aa,正交,反交,结果预测,情景2：,3.基因在染色体上位置（常、X）,假设法+正反交,显隐性不知-一代杂交,1、若正交和反交的结果是一样的，且没有性别差异，则在常染 色体上,2、若正交和反交结果不一样，且不表现为细胞质遗传。则在X染 色体上。,正反交不一致，一定是X染色体上的遗传吗？,推论：,反例：,细胞质遗传。子代性状始终和母本一样，正反交结果不一致。,紫茉莉的细胞质遗传,二、判断显隐性关系,实验室有一个未交配过的既有正常肢又有短肢

16、的果蝇种群，每种肢形的果蝇雌雄各半。控制这对性状的基因在常染色体上。如何来确定正常肢和短肢的显隐性？(A a表示基因),思路：,显性个体都是纯合子,显性个体都是杂合子,显性个体既有杂合子又有纯合子,种群中，显性个体的可能的基因型？,思考：,思考：,如果把常染色体换成是X染色体呢？,情景4：,不同性状杂交,相同性状杂交,多组实验,杂交,F1表现型,是否有性状分离,子代中数量多的为显性,若已知果蝇的直刚毛和焦刚毛是位于X染色体上的一对等位基因控制的相对性状。但实验室只有从自然界捕获的、具有繁殖能力的直刚毛雌、雄果蝇 一只和焦刚毛雌、雄果蝇个一只，你能否通过杂交实验确定性状的显隐性？,二、判断显隐性

17、关系,相同性状杂交可以吗？,不同性状杂交结果如何？,情景5：,分析果蝇类型：,直刚毛雌性,焦刚毛雌性,直刚毛雄性,焦刚毛雄性,思考1：,杂交,杂交,思考2：,或,思考3:,如果实验室里的是一个种群呢?,XaXa,XAY,XAXa,XaY,XAXA,XaY,直刚毛,直刚毛,焦刚毛,焦刚毛,XAY,XAXA,XAXA,XAY,X,X,XaXa,XaY,如果直刚毛和焦刚毛的雌性果蝇都是纯合子的时候，则符合组合。这时子代和亲代性状一样，无法判断显隐性状,相同性状个体杂交,直刚毛,（直刚毛,焦刚毛）,焦刚毛,X,X,不同性状个体杂交：,XaXa,XAY,X,XAXa,XAXa,XaY,X,XAXa,Xa

18、Y,XaXa,XAY,XAXA,XaY,X,XAXa,XAY,XaY,若子代中雌雄分别不同性状，符合图,若子代中无论雌雄都为同一性状，则符合图。,焦刚毛为显性 直刚毛为隐性。,若子代中各种性状雌雄都有，则符合图。,直刚毛为显性 焦刚毛为隐性。,6.综合思考题：,从一个自然果蝇种群中选出一部分未交配过的灰色和黄色两种体色的果蝇，这两种体色的果蝇数量相等，每种体色的果蝇雌雄各半.请设计一种杂交组合,只做一代杂交试验，每个杂交组合选用多对果蝇。对哪一种体色为显性性状,以及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上进行判断,思路1:,先确定何种染色体上的遗传,再确定显隐性关系,先确定显隐性关系,再确定

19、何种染色体上的遗传,思路2:,分析:,灰色雌蝇黄色雄蝇 黄色雌蝇灰色雄蝇,XaXa,XAY,X,XAXa,XaY,XAXa,XaY,X,XAXa,XaY,XaXa,XAY,XAXA,XaY,X,XAXa,XAY,1、假设在X染色体上:,正交：,反交：,2、假设在常染色体上:,AA,Aa,aa,X,X,Aa,aa,Aa,aa,正交,反交,结果表述,(多组实验),用正反交,如果两个杂交组合的子一代中都是黄色个体多于灰色个体，并且体色的遗传与性别无关，则黄色为显性，基因位于常染色体上如果两个杂交组合的子一代中都是灰色个体多于黄色个体，并且体色的遗传与性别无关，则灰色为显性，基因位于常染色体上如果在杂交组合灰色雌蝇黄色雄蝇的子一代中的雄性全部表现为灰色，雌性全部表现为黄色；在杂交组合黄色雌蝇灰色雄蝇的子一代中黄色个体多于灰色个体，则黄色为显性，基因位于X染色体上如果在杂交组合黄色雌蝇灰色雄蝇的子一代中的雄性全部表现为黄色，雌性全部表现为灰色；在杂交组合灰色雌蝇黄色雄蝇的子一代中灰色个体多于黄色个体，则灰色为显性，基因位于X染色体上,