PTC尝味实验与Hardy-Weinberg平衡.ppt

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1、PTC尝味与Hardy-Weinberg平衡,一 实验目的,1.通过对PTC尝味基因频率的分析，了解基因在群体水平上的传递规律。2.掌握遗传平衡规律，了解改变平衡的因素。,（一）基因型频率和基因频率1基因型频率基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基因型个体所占的比例。例：497只虎蛾，基因型 分别为：BB=452，Bb=43，bb=2。它们的基因型频率分别是：P=f(BB)=452/497=0.909H=f(Bb)=43/497=0.087Q=f(bb)=2/497=0.004合计：1.000,2基因频率等位基因频率（allelic frequency）或称为 基因频

2、率（gene frequency)基因频率=（群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数)(群体中该座位所有等位基因数)p=f(B)=(2BBBb)/(2个体总数)=(2452+43)/(2497)=0.953 or:=f(BB)+1/2*f(Bb)=0.909+1/2*0.087=0.953q=f(b)=(2243)/(2497)=0.047or:=f(bb)+1/2*f(Bb)=0.004+1/2*0.087=0.047,3复等位基因的基因频率牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM）座位上有3个等位基因，在一个群体中基因型的数目收集如下：AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88，CC

3、=32，共计274个甲虫。它们的等位基因频率是：f(A)=p=(24+41+25)/2274=0.135=f(AA)+1/2*f(AB)+1/2*f(AC)f(B)=q=(284+41+88)/2274=0.542=f(BB)+1/2*f(AB)+1/2*f(BC)f(C)=r=(232+88+25)/2274=0.323=f(CC)+1/2*f(AC)+1/2*f(BC),p=f(X A）=,（2XAXA）+(XAXa)+(XAY)2雌体数+雄体数,q=f(X a）=,（2XaXa）+(XAXa)+(XaY)2雌体数+雄体数,4X-连锁座位上的基因频率,当个数相等为 n时，p=f(X A)=

4、(2XAXA)+(XAXa)+(XAY)/3n(2XAXA)+(XAXa)/2n=f(X A)=fF(X A)(XAY)/n=f(X A)=fM(X A)p=f(X A)=2/3 fF(X A)+1/3 fM(X A),q=f(X a）=2/3 fF(Xa)+1/3 fM(X a),例人血清的a2球蛋白基因是X连锁的。有(ma+)对无(ma-)显形。在一个人群中，两种表型的女性未为57个ma+和44个ma-，而男性为23个ma+和77个ma-。因此女性ma-基因的频率为pf(44/101)1/2=0.66男性ma-基因的频率为pm77/100=0.77在群体中ma-基因的频率为p2/3*0.6

5、6+1/3*0.77=0.70,（二）哈迪-温伯格法则,1、哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）法则(1908年)在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代保持不变。此定律可分为3个部分：前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；结论:基因频率和基因型频率逐代不变,达到平衡；关键:对常染色体上的基因，起初不平衡的群体，随机交配一代以后基因型频率就达到平衡。,例：有一群体，其三种基因型频率为fAA=0.2，fAa=0.2,faa=0.6（第一代）那么两种配子频率（即基因频率)为：fA=fAA+1/2 fAa=0.2+1/2(0.2)=0.3 fa=faa+1/2 fAa

6、=0.6+1/2(0.2)=0.7 幻灯片 10若随机交配，可求出下一代中基因型频率为（第二代）：fAA=0.09;fAa=0.42;faa=0.49第二代产生的配子的频率（即基因频率)：fA=0.09+1/2(0.42)=0.3fa=0.49+1/2(0.42)=0.7若随机交配，可求出下一代中基因型频率为（第三代）：fAA=0.09;fAa=0.42;fAa=0.49，幻灯片 11结论：初始不平衡的群体，经一代随机交配后基因型频率就 达到平衡。平衡时的基因型频率为：p2AA；2pqAa；q2aa,2.哈迪-温伯格定律的扩展（1）复等位基因的哈迪-温伯格平衡 假如存在3个等位基因A，B和C的

7、话，它们的频率分别为p、q、r，在平衡时基因型的频率符合：（p+q+r）2=p2+q2+r2+2qp+2pr+2qr=p2(AA)+q2(BB)+r2(CC)+2pq(AB)+2pr(AC)+2qr(BC),等位基因A,B,C平衡时的基因型频率,例：长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶，这个座位有3个等位基因：等位基因 频率LAP98 p=0.52LAP96 q=0.31LAP94 r=0.17,若这个群体达到哈迪-温伯格平衡，预期它们的基因型频率将是：基因型 预期频率LAP98/LAP98 p2=(0.52)2=0.27LAP98/LAP96 2pq=2(0.52)(0.31)

8、=0.32LAP96/LAP96 q2=（0.31）2=0.10LAP96/LAP94 2qr=2(0.31)(0.17)=0.10LAP94/LAP98 2qr=2(0.52)(0.17)=0.18LAP94/LAP94 r2=(0.17)2=0.03,人的ABO血型：设IA、IB、i基因频率分别为p、q、rf（A型）p2+2prf（B型）q2+2qrf（AB型）2pqf（o型）r2合计为1,（2）当常染色体上的基因频率在两性间不等时的哈迪-温伯格平衡:群体经一个世代达到两性间频率相等，是两性基因频率的平均数；又经一代达到平衡的基因型频率。,（3）性连锁基因的平衡,当性连锁基因频率在两性间不

9、等时，群体经一个世代不能达到平衡的频率。某一代雄性中某一基因的频率就是上代雌性的该基因频率，因为雄性的X染色体来自母本；某一代雌性中的频率是上代雌性和雄性基因频率的平均数，因为雌性从父本和母本各得到1条X染色体。因此两性的基因频率的分布呈上下摆动，但两性间频率的差别每代减少一半，因而很快达到平衡。雌性 p，0.5，0.25+0.5p，0.325+0.25p雄性 1-p，p，0.5，0.25+0.5p|差别|1-2p，0.5-p，0.125-0.25p,雌性 雄性,雌性和雄性中最后的平衡频率就是群体的该基因频率,X连锁等位基因A,a平衡时的基因型频率,雌性中平衡的基因型频率:p2，2pq，q2雄

10、性中平衡的基因型频率:p，q,124 Havasupai tribe members were used to estimate population allele frequencies.,（三）苯硫脲（PTC）尝味能力的遗传PTC是一种人工合成的化合物，含N-CS基团，有苦味。不同的人对其溶液的苦味有不同的尝味能力，由一对等位基因T/t决定，位于第4号染色体上。T对t为不完全显性。正常尝味者基因型为TT，能尝出1/750,0001/6,000,000 g/mL PTC液的苦味杂合子尝味者基因型为Tt，能尝出1/48,0001/380,000 g/mL PTC液的苦味味盲者基因型为tt，能尝

11、出1/24，000 g/mL 及以上PTC液的苦味,图.各种味道在舌上最敏感部位,PTC溶液配制方法：PTC粉末0.65g，加蒸馏水500mL，在室温下溶解，其浓度为1/750，记为1号液。取一号液稀释1倍为2号液，取2号液稀释1倍为3号液，依此类推，直至14号液。14号液的浓度为1/6*10-6。尝味能力在16号液之间的为tt基因型，在710号之间的为Tt型，在1114号之间的为TT型。,三 实验步骤,1.按照从低浓度（14号）到高浓度的顺序，每人用吸管吸取PTC溶液,滴一滴于舌根部，徐徐品味；当受试者尝出某一溶液苦味时，应当漱口后用此溶液重复尝味三次，三次结果相同为可靠；记录自己尝出苦味的浓度。2.统计全班同学中TT、Tt、tt基因型的人数。3.计算各种基因型频率：TTTT人数/总人数 TtTt人数/总人数，tttt人数/总人数4.计算T和t的基因频率:p(T)=TT+0.5*Tt q(t)=tt+0.5*Tt5.根据所得的T、t基因频率，计算Hardy-Weinberg平衡 的基因型频率6.对测得的基因型频率和预测的Hardy-Weinberg平衡 的基因型频率进行比较，说明被测群体是否平衡群体？如不平衡，原因是什么？,