单基因遗传病和多基因遗传病.ppt
《单基因遗传病和多基因遗传病.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《单基因遗传病和多基因遗传病.ppt(80页珍藏版)》请在三一办公上搜索。
1、,单基因遗传病和多基因遗传病,第四军医大学基础部医学遗传与发育生物教研室,基因 性状,基因突变,单基因病,多基因病,单个基因,多个基因,血友病,糖尿病,是指受一对主基因影响而引起的疾病,符合孟德尔式遗传规律,所以称为孟德尔式遗传病。,单 基 因 遗 传 病monogenic disease,孟德尔式遗传,(1)虹膜颜色,(2)能卷舌,等位基因,表型和基因型:可观察到的性状称为表型,控制这个性状的基因(如Aa)称为基因型。等位基因:同源染色体中相同位置上(基因座位)的两个基因。显性基因:能在杂合体(Aa)中表现出性状的基因A。隐性基因:在杂合体(Aa)中不表现出性状的基因a。,亨廷顿氏舞蹈病,系
2、谱分析,?,DNA测序,老妇人的HD基因发生突变其儿子的HD基因与正常人相同,系谱:表明一个家族中某种疾病分布情况的图解。系谱分析:对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。推断基因的性质和该性状传递的概率。先证者(索引病例):家系中前来就诊或发现的第一个患病(或具有所研究的性状)个体。,常/性染色体遗传病,显/隐性遗传病,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X连锁隐性遗传,Y连锁遗传,常/性显/隐,Y-L,XR,XD,AR,AD,X连锁显性遗传,一、常染色体显性遗传病(AD),显性致病基因(A)位于122号常染色体。,正常:aa患者:Aa,AA,AD例1:Huntington舞蹈病(H
3、untingtons chorea),症状:3045岁缓慢发病;舞蹈样不自主运动;智能障碍、痴呆。,病理:大脑基底神经节变性,尾状核、豆状核变小。,病因:定位于4p16的HD基因5端发生(CAG)n突变。,正常 n35,异常 n40,n=36-39,遗传与性别无关,患者双亲中必有一个患者,疾病可连续传递,2、系谱特点,连续,平均,3、子代发病风险:,疾病中文名称,疾病英文名称,染色体定位,家族性高胆固醇血症,Family hypercholesterolemia,19p13.2,先天性软骨发育不全,Osterogenesis imperfecta,type I,17q21.31-q22,成年多
4、囊肾病,Polycystic kidney disease,adult,结节性脑硬化,Tuberous sclerosis,16p13.3,9q34,神经纤维瘤病,Neurofibromatosis,type I,17q11.2,其它常见AD遗传病,短指(趾)症,Brachydactyly,2q31-2,二、常染色体隐性遗传病(AR),隐性致病基因(a)位于122号常染色体。,正常:AA携带者:Aa患者:aa,AR例:白化病(Albinism),症状:皮肤呈白色或淡粉 红色,毛发银白色或淡 黄色,虹膜无色素。,病理:患者体内缺乏酪氨 酸酶,不能合成黑色素。,定位于11q14-q21的酪氨酸酶基
5、因突变。已发现该基因突变方式多达100多种,其中大部分为错义突变,也包括移码突变、缺失突变等。,病因:,2、系谱特点,疾病的发生与性别无关,系谱无连续传递,常散发,患者双亲是携带者,近亲结婚发病率高,散发,平均,近亲婚配,子代表型,正常(AA),患者(aa),概率,携带者(Aa),百分比,3、子代发病风险:,疾病中文名称,疾病英文名称,染色体定位,镰状细胞贫血,Sickle cell anemia,11p15.5,地中海贫血,thalassemias,11p15.5,苯丙酮尿症,phenylkrtomuria,12q24.1,半乳糖血症,galactosemia,9p13,肝豆状核变性,Wil
6、son disease,其它常见AR遗传病,早老症,progeria,1q21,三、X连锁隐性遗传病(XR),隐性致病基因(b)位于X染色体上。,正常:XBXB XBY携带者:XBXb 患者:XbXb XbY,XR例1:红绿色盲(Red-green blindness),病因:致病基因定位于Xq28。,症状:不能辨别红、绿色。,2、系谱特点,系谱中男性患者远多于女性,儿子发病,母亲是携带者,近亲婚配会增加发病率,并不是连续传递,散发,男多,母传子,近亲婚配,3、子代发病风险:,疾病中文名称,疾病英文名称,染色体定位,色盲,colorblindness,Xq28,睾丸女性化,Testicular
7、 feminization syndrome,Xq11-q12,眼白化病,Albinism ocular,type I,Xp22.3,G-6-PD缺乏症,Glucose-6-phosphate dehydrogenase,Xp21.1,其他常见的XR遗传病,甲型血友病 Hemophilia A Xq28,四、X连锁显性遗传病(XD),显性致病基因(B)位于X染色体。,正常:XbXb XbY患者:XBXb XBXB XBY,XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets),症状:患儿于1岁左右发病,出现“O”形腿;,病理:患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化,形成佝偻病。,进行性骨骼发育畸
8、形、多发性骨折、骨痛。,病因:致病基因PHEX定位于Xp22,编码749个氨基酸。缺失和单个碱基置换是导致疾病发生的主要原因。,2、系谱特点,女性患者比男性患者多,男性患者的女儿全部患病,儿子全部正常,连续传递,女性患者则儿子,女儿中均有该病的患者,连续,女多,父传女,3、子代发病风险:,其它常见XD遗传病,五、Y连锁性遗传病,致病基因(R)位于Y染色体上。,正常:XX XY患者:XYR,Y连锁遗传例:,患者均为男性。,2、系谱特点,父传子、子传孙。,连续,限男遗传,3、子代发病风险:,影响显性性状遗传的四种因素,表现度,外显率,显性基因(杂合状态Aa)在群体中得以表现的百分率。,杂合子(Aa
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 基因 遗传病 多基因
链接地址:https://www.31ppt.com/p-6449604.html