染色体变异-ppt.ppt
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1、第二节 染色体变异,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家 胡一舟,舟舟,原名胡一舟,1978年4月1日出生在中国的武汉。他是个先天性愚型儿。智力只相当于几岁的小孩子。从小偏爱指挥,当音乐响起时,舟舟就会拿起指挥棒,挥动短短的手臂,像真正的指挥一样,直到曲终。,染色体变异,结构变异数目变异,一、染色体结构变异,缺失,重复 倒位 易位,丢失,缺失:指染色体上某一片段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。,1、种类:,缺失,猫叫综合征,猫叫综合症发病原因是什么,1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段
2、所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现:1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l5。2、童年期肌
3、张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形,“满月状”。4、两眼距离过宽。5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。,重复,果蝇棒状眼的形成,一、染色体结构变异,重复,重复:指染色体上重复了某个相同的片段而引起的变 异现象。,易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体 上的变异。,非同源染色体部分片段交换?,移接,同源染色体部分片段交换?,染色体结构变异(易位),基因重组(交叉互换),一、染
4、色体结构变异,易位,4、倒位,颠倒,倒位:染色体的某个断裂片段发生180的颠倒,而引起变异的现象。,一、染色体结构变异,【例1】2009年上海高考题下图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于()A.重组和易位 B.易位和易位 C.易位和重组 D.重组和重组,A,练一练:,染色体:,着丝点,缺失,重复,倒位,易位,一、染色体结构变异,染色体结构变异,实质:染色体上的基因的数目或排列顺序改变,生物性状的变异,多数不利,染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么?,一、染色体结构变异,(一)细胞内的个别染色体数目的改变,二、染色体数目变异,(二)染色体以染色体组的形式成倍增加或减少
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