基因突变及其他变异(复习课件).ppt

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1、5.1 基因突变和基因重组,完成创新设计：P121 名师助学 判一判,性状,遗传物质,+环境,不能遗传的变异,可遗传的变异,来源于,改变,改变,生物可遗传变异的来源,（1）病毒的可遗传变异的来源：（2）原核生物可遗传变异的来源：（3）真核生物可遗传变异的来源 进行无性生殖的生物：进行有性生殖的生物：,基因突变,基因突变,基因突变和染色体变异,基因突变、基因重组和染色体变异,完成创新设计：P123 典例1,一、基因突变,1、基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症,镰刀型细胞贫血症病因分析：,直接原因：根本原因：,血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。,发生了基因突变，碱基对由

2、突变成。,T,A,A,T,2、基因突变的结果,回顾必修二教材第7页技能训练的资料：“有一天，你突然发现一种本来开白花的花卉，出现了一株开紫花的植株。这种花是自花受粉的，将这株开紫花的植株的种子种下去，可惜的是在长出的126株新植株中，却有46株是开白花的，”，请问第一株开紫花的植株是怎么产生的？,基因突变产生的。,基因突变的结果是：,产生等位基因，形成相对性状。,基因突变是指DNA分子中发生 而引起的 的改变。,（D）,增添,替换,缺失,（d1）,（d2）,（d3）,碱基对的替换、增添和缺失,基因结构,3、基因突变的概念,基因突变改变了碱基排列顺序，但是基因的数量和所在位置不变。,练习1、（2

3、010年全国新课标卷）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（）。A花色基因的碱基组成 B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量,答案：B,4、基因突变的类型,(1)显性突变：aa Aa（当代表现）。(2)隐性突变：AA Aa（当代不表现）。,5、基因突变对蛋白质结构的影响,练习2、（2012年广东卷改编）豌豆的Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见下图。,替换,增添,据图可推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的

4、和。号位点插入了 个碱基对。,3,想一想：碱基对的替换对蛋白质还可能产生哪些影响？如果在基因中部插入或缺失1个碱基对，对蛋白质又将产生什么影响？,小结：基因突变对蛋白质结构的影响,基因突变对性状的影响,A、一个氨基酸有多个密码子，密码子改变但其决定的氨基酸未发生改变（即密码子有简并性）。B、突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。C、基因突变发生在体细胞中。D、有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置，但该蛋白质的功能不变。,（1）改变性状（2）不改变性状,原因：突变间接引起密码子的改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如：镰刀型细胞贫血症。,练习3、（2008年广东卷，多选）

5、如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（）。A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质增加多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,答案：BCD,练习4、（2010年福建卷）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）。,A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT,答案：B,练习5、5BrU（5 溴尿嘧啶）具有两种不同的构型，既可以与A配对，又可以与C配对。将一个分生区细胞接种到含有A

6、、G、C、T、5BrU五种核苷酸的适宜培养基上，可能会出现什么状况？,可能会发生碱基对从AT到GC或者从GC到AT的替换。,如果将分生区细胞换成成熟区细胞，还能发生上述变化吗？,能。,基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。,6、基因突变发生的时期,想一想：基因突变为什么常发生于DNA复制时？,在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,基因突变发生的主要时期是细胞分裂DNA复制时。,想一想：有丝分裂和减数分裂时发生的基因突变对后代的影响是否相同？,不同。

7、有丝分裂产生体细胞突变，有性生殖时一般不遗传给后代；减数分裂产生配子突变，可以遗传给后代。,练习6、甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。（1）经过处理后，发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 突变，这最可能是因为发生了碱基对的。（2）用EMS浸泡种子是为了。还可以用什么措施来达到这一目的？（3）经EMS处理后，水稻的某一性

8、状出现多种变异类型，说明这种变异具有（特点）。你能从人的身上找到证明这一特点的现象吗？（4）经EMS处理后，水稻出现高茎的品种，这对其自身是有利还有有害的？,显性,替换,提高突变率,物理和生物。,不定向性,7、基因突变的原因,自然突变和诱发突变（包括物理、化学、生物因素）。,突变频率低,提高突变率,必修二：P 81第三段,8、基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在。,可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞，细胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。,自然界突变率很低：105-10-8,多数有害,少数有利。(打破对环境的适应性),普遍性:,随机性:,低频性:,有害性：,不定向性：,必修

9、二：P 82,一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。,练习7、（08年广东卷）有关基因突变的叙述，正确的是（）。A不同基因突变的概率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变,答案：C,练习8、下列关于基因突变特点的说法正确的是（）。A无论是低等还是高等生物都可能发生突变B生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因D突变对生物的生存往往是有利的,答案：A,9、基因突变的意义,基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。,完成创新设计：P124 典例2 P128 考向1

10、 第 1 题,除真核生物在细胞分裂间期DNA分子复制过程中出现差错发生突变外，细胞质内DNA、原核细胞DNA、病毒DNA复制时也可出现差错而发生突变。以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构而产生新基因。,下图是孟德尔的“两对相对性状的杂交实验”的过程和结果图，请问：（1）实验过程中是否发生基因突变？（2）是否发生变异？（3）如果发生变异，那是如何产生的呢？,二、基因重组,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。,概念：实现：意义：,途径1：非等位

11、基因自由组合（减I后期）,途径3：转基因（DNA重组技术）,途径2：交叉互换（四分体时期）,是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。,基因的自由组合（减后期）:减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。,基因的互换:减数分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。,如果交换发生在非同源染色体之间属于基因重组吗？,属于染色体结构变异,基因工程:目的基因在体外与运载体重组，导入受体细胞内与细胞内基因进行重组。,练习9卵原细胞在进行DNA复制时，细胞中不可能出现的是（）。A解旋

12、B蛋白质合成C基因突变 D基因重组,答案：D,练习10基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是（）。A有细胞结构的生物都能够进行基因重组B基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞的过程中D在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组,答案：C,完成创新设计：P128 考向2,5.2 染色体变异,完成创新设计：P122 名师助学 连一连,染色体变异和基因突变的区别,基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的。是分子水平上的变化。而染色体变异是可以用显微镜直

13、接观察到的，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。,一、染色体结构的变异,缺失,增加,倒位,易位,染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 或 发生改变，而导致性状的变异。,基因的数目,排列顺序,染色体重复与正常染色体联会时，在染色体上会出现环状突起。,练习1、（2009年上海卷）右图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于（）。,A重组和易位B易位和易位C易位和重组D重组和重组,答案：A,答案：D,练习2、已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中。未发生染色体结构变化的是下图中的（）。,1、细胞内个别染色体的增加或减少,二、染色体数

14、目的变异,例如：21三体综合征（又称先天性愚型或唐氏综合症）,原因：,减数分裂时21号染色体不能正常分离。,减数分裂不分离现象,减数第一次分裂不分离,减数第二次分裂不分离,2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少,果蝇的一个染色体组,细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上，携带着控制生物生长发育的，这样的一组染色体，叫一个染色体组。,全部遗传信息,各不相同,染色体组有什么特点？,1.一个染色体组中不含同源染色体和等位基因2.一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能不同3.一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因,染色体组,练习3：染色体组数的判断,具有1个染色体组的是。具有

15、2个染色体组的是。具有3个染色体组的是。具有4个染色体组的是。,d、h,c、f,b、g,a、e,单倍体、二倍体和多倍体,【注意】（1）判断某个体是否为单倍体的依据是个体发育的起点，而不是其体细胞中所含的染色体组的数目。（2）单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。,想一想：与正常植株（二倍体植株）相比，单倍体植株和多倍体植株各有哪些特点？,多倍体的植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。单倍体植株长得弱小，而且高度不育。,注意：不要认为所有的单倍体都是高度不育的。绝大多数生物为二倍体，其单倍体中只含有一个染

16、色体组，故是高度不育的。但如果生物体细胞中含有4、8等偶数个染色体组，则其单倍体可产生正常的配子，因而是可育的。,练习4、美国科学杂志刊登了一项“人的卵细胞可发育成囊胚”的报道，有人据此推测随着科学的发展，将来有可能培育出单倍体人。下列关于单倍体的叙述正确的是（）。A未经受精的卵细胞发育成的个体，一定是单倍体B含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体C生物的精子或卵细胞一定都是单倍体D含有奇数染色体组的个体一定是单倍体,答案：A,完成创新设计：P125 典例3 第（1）（2）题 P126 训练 P128 考向3 第4、6题,三、基因重组、基因突变、染色体变异的比较,阅读创新设计：P124 考点

17、3 二阅读创新设计：P126 错误清零,完成创新设计：P126 纠错演练 1 P127 纠错演练 2,想一想：（1）非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种变异？（2）什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？,属于染色体变异。,有丝分裂和减数分裂。,突变和基因重组图解,（1）“互换”问题：同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交叉互换属于染色体结构变异中的易位。（2）“缺失”问题：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；而DNA分子中若干碱基对的缺失属于基因突变。（3）“变异水平”问题：基因突变和基因重组属于分子水平，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞

18、水平的变化，光学显微镜下可观察到。,四、低温诱导植物染色体数目的变化（实验）,创新设计：P 127,完成创新设计：P 127 典例、训练,原理：当秋水仙素作用于正在 的细胞时，能够抑 制_的形成，导致 不能 _，细胞也不能分裂成两个子细胞，从而引起细胞内染色体 _。染色体数目加倍的细胞继续进行 _ 分裂，将来就可能发育成_植株。,分裂,纺锤体,染色体复制且着丝点分裂后,移向两极,数目加倍,有丝,多倍体,无纺锤体形成,染色体复制,着丝点分裂,无纺缍丝牵引,若继续进行正常的有丝分裂,染色体加倍的组织或个体,五、生物变异在育种上的应用,盲目性大，有利变异少（原因是基因突变是不定向的）诱变的各种因素都

19、是致癌因素，如有泄漏将造成人体伤害或环境污染,1、诱变育种,原理：常用的方法：优点：缺点：,利用物理、化学因素处理生物，诱发生物发生基因突变，然后筛选。,基因突变,2、杂交育种,基因重组,使位于不同个体上的多个优良性状集中于一个个体上。,育种所需时间较长，只能进行本物种或亲缘关系较近的物种杂交,杂交后代易出现性状分离，不能克服远缘杂交不亲合的障碍（杂种不育）。,矮杆抗病小麦的培育,原理：过程：优点：缺陷：应用：,练习5、（2007年广东卷）太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是（）。A太空育种产生的变异总是

20、有益的B太空育种产生的性状是定向的C太空育种培育的植物是地球上原本不存在的D太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的,答案：D,练习6、（2008年江苏卷，多选）下列关于育种的叙述中，错误的是（）。A用物理因素诱变处理可提高突变率 B诱变育种和杂交育种均可形成新的基因C三倍体植物不能由受精卵发育而来 D诱变获得的突变体多数表现出优良性状,答案：BCD,完成创新设计：P 138 考向1 第 3 题,原理：方法：优点：缺点：应用：,染色体变异,秋水仙素（或低温）处理萌发的种子或幼苗,茎杆粗壮、果实和种子大,结实率低、发育延迟,三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦,三倍体无子西瓜无籽的原因：,3、多倍体育种,

21、同源染色体联会紊乱，无法正常完成减数分裂，没有配子，所以就没有种子。,例如：三倍体无籽西瓜的培育过程,必修二：P89,为什么要强调“处理萌发的种子或幼苗”？,萌发的种子或幼苗是有丝分裂旺盛的部位，通过秋水仙素处理后，才能使植物体产生的新细胞染色体数目加倍，从而形成多倍体。,完成创新设计：P 138 考向1 第 2 题,原理：方法：优点：,AB F1花粉 单倍体植株 纯种植株 优良品种,杂交,花药离体培养,秋水仙素处理萌 发的种子或幼苗,筛选,染色体变异,花药离体培养获得单倍体植株，人工诱导染色体数目加倍。,4、单倍体育种,明显缩短育种年限、自交产生的后代不会发生性状分离（A、B均为二倍体）。,

22、单倍体育种,基因重组（DNA重组）,目的基因的获取基因表达载体的构建目的基因导入受体细胞目的基因的检测与鉴定,目的性强，育种周期短；克服远缘杂交不亲和的障碍。,可能会引起生态危机。,抗虫棉、抗除草剂大豆、生产胰岛素的工程菌等,5、基因工程育种（转基因育种）,原理：方法：优点：缺点：举例：,练习8、（08年广东卷）改良缺乏某种抗病性的水稻品种，不宜采用的方法是（）。A诱变育种 B单倍体育种 C基因工程育种 D杂交育种,答案：B,练习9、要将基因型为AaBB的生物，培育出以下基因型的生物：AaBb；AaBBC；AAaaBBBB；aB。则对应的育种方法依次是：A诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离

23、体培养B杂交育种、诱变育种、转基因技术、花药离体培养C花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术D多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术,答案：A,练习10、（09年广东卷）为了快速培育抗某种除草剂的水稻，育种工作者综合应用了多种培育种方法，过程如下。请回答问题。（1）从对该种除草剂敏感的二倍水稻植株上取花药离体培养，诱导成 幼苗。（2）用 射线照射上述幼苗，目的是；然后用该除草剂喷洒其幼叶，结果大部分叶片变黄，仅有个别幼叶的小片组织保持绿色，表明这部分组织具有。（3）取该部分绿色组织再进行组织培养，诱导植株再生后，用秋水仙素处理幼苗，使染色体，获得纯合，移栽到大田后，在苗期喷洒该

24、除草剂鉴定其抗性。,单倍体,诱发基因突变,抗该除草剂的能力（或含抗除草剂基因）,数目加倍,二倍体（或可育植株）,创新设计：P 135 考点1,6、几种常见育种方法的比较,完成创新设计：P 136 典例1 P 137 纠错演练 第1、2题,归纳：育种方法的选择：将两个亲本的两个不同优良性状集中于同一生物上，可采取 育种。要求快速育种方案设计，可采取 育种。要求大幅度改良某一品种，使之出现前所未有的性状，可采用 育种的方法。要求提高品种产量，提高营养物质含量，可运用 育种的方法。要求快速得到某一改良的品种，可运用。,杂交,单倍体,诱变,多倍体,人工诱变+单倍体育种的方法,作业：完成创新设计：P 1

25、36 训练1,第3节 人类遗传病,完成创新设计：P129 名师助学 判一判,1、人类遗传病的概念：2、人类遗传病的类型,由于 改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病,一、人类遗传病,遗传物质,想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？,(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。,(2)先天性疾病不一定是遗传病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,受 等位基因控制的遗传病。,受2对以上的等位基因控制的遗传病。,常染色体隐性遗传病：常染色体显性

26、遗传病：X染色体隐性遗传病：X染色体性显遗传病：,特点：举例：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,并指、多指、软骨发育不全,色盲、血友病,抗维生素D佝偻病,染色体结构异常：,染色体数目变异：,原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病,发病率较高，易受环境影响,猫叫综合征,21三体综合征,1对,21三体综合征出现的原因：,减数分裂时21号染色体不能正常分离。,练习1、（2009年全国卷）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）。A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,答案：D,完成创新设计：P

27、131 纠错演练 第1、2题,二、遗传病的监测和预防,手段：,意义：,必修二 P92,包括遗传咨询和产前诊断。,在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。,羊水检查,通过羊水检查可以发现胎儿是否存在染色体异常遗传病。,基因诊断,想一想：遗传病均可经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？,遗传病并非均可通过“基因检测”予以确诊（例如染色体异常遗传病就不能），不携带致病基因时也可能患有遗传病，如21三体综合征、染色体倒位、易位等。,基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交（DNA分子杂交）。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，

28、它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。,基因治疗,是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。,基因治疗是治疗遗传病的最有效的手段。,练习2、优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）。A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征,答案：C,完成创新设计：P 130 典例 第、题 P 131 训练,三、人类遗传病的调查,创新设计：P 132,调查时，选取群体中

29、发病率较高的 遗传病，原因是。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 抽样调查，并保证调查的群体足够大。为保证调查的群体足够大，小组调查的数据应进行。,单基因,容易研究与分析,随机,汇总,（或多基因遗传病易受环境因素影响，不易分析研究）,注意问题：,调查某种遗传病在人群中的发病率，调查对象是。某种遗传病的发病率=。调查某种遗传病的遗传方式，调查对象是。所调查的遗传病的遗传方式、发病率可能与有关资料不符，原因是。,广大人群,患者家系,所调查的家庭数太少，使得统计的结果可靠性不强,练习3、某学校研究性学习小组拟进行一项调查活动，用于记录调查结果的表格如下所示。,他们在调查海洋性贫血的。,发病率,练习

30、4、（2010年江苏卷）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括（）。A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,答案：C,完成创新设计：P 132 典例1,四、人类基因组计划及其意义,.目的：,测定人类基因组中全部的DNA序列，约30亿个碱基对的排序。人类基因组是由24条染色体组成的，即22条常染色体和XY两条性染色体。,2.意义：,对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。,3.结果：,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。,完成创新设计：P 133 考向2 第 3 题,作业：完成创新设计：P 132 典例3 P 133 考向3 第 4 题,