基因与健康的秘诀.ppt

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1、基因与健康的秘诀 Gene and Secret of the Healthiness,昆明医学院第一临床医院杨策尧,课程的目的和意义,了解基因与人类健康的前沿知识和最新动态。通过介绍国内外目前人类基因组计划等医学前沿知识的进展，拓展学生科学思维的思路。认识疾病发生发展及转归过程复杂性和多变性。了解肿瘤、心脑血管等疾病的防治知识，了解科学技术发展给肿瘤学/心脑血管等疾病研究及临床应用带来的飞速发展以及临床意义和社会意义。,教学内容及学时安排,第一章：基因与人类健康研究进展 3学时（一）概述（二）背景1生命遗传的基础；2人类基因组计划；3.遗传病简介第二章：基因与疾病防治基础 6学时1肿瘤疾病；

2、2遗传性疾病；3心脑血管疾病；4.药物遗传学；5.营养膳食与基因6其他。,第三章：基因工程的临床应用 3学时（一）基因工程药物（二）基因工程抗体（三）基因工程疫苗（四）基因治疗与临床（五）现代分子生物学技术的发展与分子遗传学展望第四章：疾病预防与健康的秘诀 6学时（一）肿瘤等疾病的预防1.肺癌及其他呼吸道疾病2.女性肿瘤3.男性肿瘤4.心脑血管疾病（二）健康的秘诀,教学内容及学时安排,参考书,基因与人类健康 卢大儒，戴郁青主编。上海-上海科学普及出版社，2010，1月第1版 第1次印刷,基因与人类健康研究进展概述（从遗传学的历史进程说起）,1883 W.Roux在细胞核中发现丝状体1888 W

3、.Waldeyer丝状体定名为染色体Chromosome1864 Mendel孟德尔定律，提出“遗传因子”概念1900 遗传学正式诞生,孟德尔被公认为经典遗传学奠基人1909 丹麦遗传学家W.Johnson用基因(Gene)代替“遗传因子”概念1910 美国遗传学家基因位于染色体上1933 荣获诺贝尔生理/医学奖,20 世纪下半叶的基因和基因组,1945 美国细菌学家 Oswald Avery 等确立了DNA是一场信息的载体1953 美国生化学家James Watson 和英国生物物理学家Francis Crick提出了DNA双螺旋结构模型1962 Watson，Crick，Wilkins因D

4、NA研究的卓越贡献分享了诺贝尔生理/医学奖1975 Baltimore和 Temin 发现逆转录酶和生物遗传信息从RNA到DNA的过程，补充和完善了中心法则1980 Sanger,Gilbert,Bergy因DNA分子测序和DNA重组技术荣获诺贝尔生理/医学奖1983 McClintock因发现可移动的基因荣获诺贝尔生理/医学奖1989 Cech，Altman：核酸性酶又一次补充和发展中心法则,20 世纪下半叶的基因和基因组,一个基因(gene，1909年开始使用此术语)一般是一个编码蛋白质或RNA的DNA（或RNA病毒中的RNA）片段。一个基因组(genome)是指一种生物体中的整套遗传信息

5、，一般为一个受精卵或一个体细胞的细胞核中所有DNA分子的总和（比如人基因组的全长为大约3 109对碱基，编码3-4万个蛋白分子）。,这一计划的科学意义重大，可与产生原子弹的曼哈顿工程和人类登月阿波罗飞行任务相媲美是当前国际生物学、医学领域内一项引人注目的工程，是人类自然科学史上最重大的研究项目之一，将推动整个生命科学的发展。,人类基因组计划（HGP）Human Genome Project,人类基因组计划启动,1985年，美国能源部（DOE）率先提出，旨在阐明人类基因组DNA长达3109碱基对（base pair，bp）的序列。发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传

6、信息。1986年美国宣布启动“人类基因组启动计划”；1989年，美国国家卫生研究院（NIH）建立国家人类基因组研究中心（NCHGR）；1990年，NIH和DOE联合提出美国人类基因组计划，正式启动HGP，计划于15年内提供30亿美元的资助，在2005年完成人类基因组全部序列的测定。,人类基因组计划的发展,1999年12月1日，首条人类染色体完成测序，人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完成。2000年4月6日，美国Celera遗传信息公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。2000年5月，科学家聚集美国冷泉港，宣布人类基因组草图的完成。,6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比

7、例,美国：WASHMIT等7家研究中心，贡献率为54。英国：SANGER一家研究中心，贡献率为33。日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为7。法国：GENOSCOPE研究中心，贡献率为2.8。德国：IMB等3家研究中心，贡献率为2.2。中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究中心等三家，贡献率为1。,除了具体的测序目标外，HGP的另一个重要内容是研究人类基因组计划的论理学、法学和社会学影响与后果发展生物信息学和计算生物学也是HGP的重要内容,中国人类基因组计划,1993年，中国人类基因组计划（CHGP）启动，首先开展了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”。1997年，我国启动了“重大

8、疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”项目。在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。,中国人类基因组计划研究成果,1%测序任务，第三条染色体3000万bp精确度99.99%发现142个基因其中80个为预测基因,重要发现,1000000细胞30亿碱基对97%功能明(?)1.1%表现序(exons)外显子24%內含子(introns)75%基因序沒有实际作用或功能未知人差异 0.1%与黑猩猩98.8%基因总数万(?),后基因组时代序幕拉开,哈佛大学科学家麦克贝斯说，人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的“身份”以及它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生

9、命大厦的“砖块”角色，其中可能藏着开发疾病诊断方法和新药的“钥匙”。,生命科学研究路上的三个阶段,基因组:人类细胞中的全部基因蛋白组:由全套基因组编码控制的蛋白质药物基因组:即为一个病人的基因组对单个药物反应的相互关系人类基因组、蛋白组和药物基因组是生命科学研究路上的三个阶段,人类基因组计划的意义,生物与医学基础研究基因诊断基因疗法基因药物带动一批高技术产业的发展,人类基因组计划（HGP）干细胞研究与发展前景克隆技术的发展,人类基因组计划的研究现状,1、人类基因组测序2、某些疾病基因的定位克隆3、部分多基因病的研究4、中国的人类基因组研究：人类基因组的多样性的比较研究，肿瘤易感基因,人类基因组

10、计划在基础理论研究方面的应用,（1）基因的结构与功能（2）基因组结构特征（3）新基因与蛋白质,人类基因组计划在医学领域中的应用,（1）基因时代：战胜特定疾病心脑血管疾病，糖尿病，癌症等疾病与基因序列的突变有关易感疾病与易感基因（2）基因诊断：金睛火眼产前诊断，胎儿期疾病预测：忧郁症、心脏病,医药生物技术发展状况,（一）基因工程药物的发展现状1、基因工程药物：蛋白质类药物、疫苗2、基因工程药物发展现况,基因工程疫苗、诊断试剂、诊断技术的发展,1、基因工程疫苗2、诊断试剂、诊断技术的产生3、法医、犯罪鉴定,人类基因组计划与人体健康,1、HGP对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组

11、中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现。为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。,2、HGP对医学的贡献基因诊断基因治疗基于基因组知识的治疗基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别（智力、红绿色盲、肿瘤等）。风险人群生活方式、环境因子的干预

12、（智力、红绿色盲、肿瘤等）。,3、HGP对生物技术的贡献（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。,人类基因组计划绘制出人类基因图谱，揭开人体基因的奥秘,1.可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 2.人类基因组图谱可以消除社会歧视现象 3.人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列 4.人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩存在差异的原因 哪个是正确的？,思考与讨论,人类基因组计划对于科学发展.人类健康.社会伦理等产生哪些影响?,可以促进科学发展使人可以摆脱遗传性或基因决定的病但冲击了了人类的伦理道德，比如用你身体上的体细胞克隆了一个人，那么他是你儿子还是你兄弟呢？还有代孕的那个女人和提供卵子的那个女人更你是什么关系呢？克隆人有跟他们又什么关系呢？,思考与讨论,人类基因组计划测定了人体中多少条染色体的双链DNA分子的脱氧核苷酸序列 人体细胞46条染色体 人类基因组计划“最新研究表明人体24条染色体上含有3万4万多个蛋白质编码基因,这一事实说明:A 基因是DNA上有效应的片段 B 基因是染色体的片段 C 一个DNA分子上有许多个基因 D 基因只存在于染色体上 答案是哪个？,思考与讨论,