基因、基因组和基因组学-LDH.ppt
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1、基因、基因组和基因组学Gene,Genome&Genomics,刘丹慧温州医学院检验医学与生命科学学院,2.1 基因的结构与功能,基因(gene):携带有遗传信息的 DNA或 RNA序列,也称为遗传因子。,基因是合成有功能的蛋白质或 RNA所必需的全部 DNA,包括编码蛋白质或 RNA的核酸序列,也包括为保证转录所必需的调控序列。,2.1.1 基因的分类,结构基因(structural genes)调节基因(regulatory genes)核糖体 RNA 基因(ribosomal RNA genes)与转运 RNA 基因(transfer RNA genes),结构基因(structural
2、 genes),可被转录形成 mRNA,并转译成多肽链,构成各种结构蛋白质,催化各种生化反应的酶和激素等。,调节基因(regulatory genes),某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能,或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。,microRNAs,siRNAs,piRNAs,rRNA基因与tRNA基因(ribosomal RNA genes&transfer RNA genes),只转录产生相应的RNA而不翻译成多肽链。,真核生物的RNA聚合酶(3种):RNA 聚合酶 I,II,III.,开放阅读框架(open reading frame,ORF):在D
3、NA链上,由蛋白质合成的起始密码开始,到终止密码为止的一个连续编码序列。,2.1.2 基因的结构,Promoter,Exon,intron,Flanking,断裂基因(split gene),hnRNA 的选择性剪接,53,35,模板链,编码链,编码链,模板链,2.1.3 基因的功能,传递遗传信息,控制个体性状表现。,基因组(genome):一个细胞内的全部遗传信息,包括染色体基因组和染色体外基因组。基因组中的 DNA包括编码序列和非编码序列。部分病毒基因组-RNA。,2.2 基因组的结构与功能,C值(C-value):一种生物体单倍体基因组DNA的总量,用以衡量基因组的大小。,通常,进化程度
4、越高的生物其基因组越大,但从总体上说,生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。存在 C-value paradox(C值悖理)。生物复杂性越高,其基因的密度越低。,C-value paradox,equal genome size,toad Xenopus and human being have genomes of essentially the same size.But we assume that human is more complex in terms of genetic development!,表2-1 不同生物体基因组中基因的比较,2.2.1 病毒基因组的结构
5、与功能,病毒基因组的多样性,病毒基因组的大小,与细菌或真核细胞相比,病毒的基因组很小。不同的病毒之间基因组大小相差很大。乙肝病毒DNA:3kb,编码4种蛋白质;痘病毒的基因组:300kb,编码几百种蛋白质。,病毒基因组的大小通常与其对宿主的依赖程度有关,基因组越大,依赖性越小。,RNA 病毒基因组编码序列具有节段性,有些病毒的基因组 RNA由不连续的几条核酸链组成(如流感病毒,轮状病毒等)。分段基因组的病毒一般感染效率较低;分段基因组容易发生重组,故病毒容易变异。目前未发现DNA病毒有此状况。,病毒基因存在基因重叠,基因重叠:同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。这种现象在
6、其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。此结构意义在于使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。,重叠基因是1977年Sanger在研究X174时发现的,X174是一种单链DNA病毒,宿主为大肠杆菌。感染大肠杆菌后可合成11个蛋白质分子,总分子量约25万,相当于6078个核苷酸所容纳的信息量。,而X174病毒DNA本身却只有5375个核苷酸,最多只能编码总分子量为20万的蛋白质分子。,基因重叠的方式,(1)一个基因完全在另一个基因里面。(2)几个基因部分重叠。(3)两个基因之间只有一个碱基重叠。,噬菌体X174的重叠基因,重叠基因的DNA序列可能大部分相同,但由于翻译时的读码框架不同、或起始部位
7、不同而产生不同的蛋白质。有些真核病毒的部分序列,对某一个基因来说是内含子,而对另一个基因而言却是外显子。,病毒基因组的大部分序列具有编码功能,病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的,只有非常小的一部份没有编码翻译功能。X174基因组中不编码的序列只占217/5375乳头瘤病毒基因组约8.0Kb,其中不编码的部分约为1.0kb。少数真核生物病毒的基因组也存在内含子结构。,病毒基因组的转录单元是多顺反子,多顺反子 mRNA(polycistronie mRNA):病毒基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质的基因或 rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位,形成一个功能单位或转录单元。它们可
8、被一起转录成含有多个 mRNA 的分子。,噬菌体X174,X174 基因组中的 D-E-J-F-G-H 基因转录在同一个mRNA中,然后再翻译成各种蛋白质,其中、F、G及H 编码外壳蛋白,D 蛋白与病毒的装配有关,E 蛋白负责细菌的裂解,它们在功能上是相关的。,病毒基因组都是单倍体,除了逆转录病毒以外,一切病毒基因组都是单倍体,每个基因在病毒颗粒中只出现一次。逆转录病毒带有逆转录酶,能使RNA反向转录生成DNA,因此其基因组可拥有两个拷贝。,噬菌体基因具有连续性,噬菌体的基因是连续的,而真核细胞病毒的基因是不连续的,具有内含子。,2.2.2 原核生物基因组的结构与功能,原核生物基因组通常比较简
9、单,其基因组大小在106bp107bp之间,所包含的基因数目几百个到数千个之间。原核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子组成,在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式,在细胞内形成一个致密的区域,称为 类核(nucleoid).,大肠杆菌的类核结构模型,大肠杆菌染色体基因组的结构和功能,大肠杆菌基因组序列中的基因密度非常高,编码区所占的比例较大。大肠杆菌中总共有4288个基因,平均编码长度为 950bp,基因之间的间隔区长度为 118bp,而且这些结构基因没有内含子。大肠杆菌DNA分子中的重复序列很少,但在大肠杆菌基因组中不同部位可以有称为 转座子 的50kb的重复片段。,转座因子,原核生物转座
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