胎儿骨骼肢体畸形超声.ppt

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1、胎儿肢体畸形超声诊断,中心医院超声科,2014.09,概述,胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起，其种类繁多，症状复杂，目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为 23%70%。,概述,胎儿肌肉骨骼系统筛查中需常规测量股骨及肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，但对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超声诊断较困难，手足畸形的漏诊率较高，提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点，胎

2、儿畸形产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发展，诊断孕周也在不断提前。,胎儿肢体胚胎发育特点,胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚 1 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分出上臂、前臂和手;随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。,胎儿肢体胚胎发育特点,胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。,胎儿肢体胚胎发育特点,胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现

3、，下肢芽较上肢芽晚 12d出现，上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴,胎儿肢体胚胎发育特点,胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。,胎儿肢体胚胎发育特点,胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾,胎儿肢体胚胎发育特点,第89周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，10 11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。,胎儿肢体胚胎发育特点,胎儿肢体胚胎发育特点,膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。,胎儿肢体胚胎发育特点,软骨成骨示意图,胎儿骨骼

4、肢体超声检查内容,骨化程度骨的长度骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测,胎儿骨骼肢体超声检查孕周,通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 1824 周进行最为适宜，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。,胎儿骨骼肢体超声检查孕周,孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因此超声肢体筛查应尽可能在孕 1824 周之间进行，以减少漏诊。,胎儿四肢

5、及双侧手足检查方法,超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。,胎儿四肢及双侧手足检查方法,上肢检测：首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测量其长度。然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面，在显示前臂后，探头再旋转 90横切面观察前臂，确认前臂有尺、桡两骨后，探头继续向前臂末端扫查，

6、显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨，并观察手的姿势及其与前臂位置的关系。,胎儿四肢及双侧手足检查方法,下肢检测：首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90观察胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。发现胎儿手、足姿势异常，需观察手足周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动 2 次以上。,胎儿因素：胎儿肢体在宫内自由活动度大在宫内没有固定的姿势胎儿肢体受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素影响胎儿太大，如晚孕。胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些

7、畸形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长短不一。,超声检查胎儿肢体异常影响因素,超声检查胎儿肢体异常影响因素,孕妇因素：错误认为：胎儿越大，超声检查越清楚、越容易以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查孕妇太胖，影响胎儿图象质量,超声检查胎儿肢体异常影响因素,工作因素超声医生工作负荷等原因，使每个胎儿超声检查时间极其有限胎儿系统超声检查中，不只是筛查骨骼单系统方面异常，几乎全身各个系统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿肢体。胎儿肢体不是常规检查的内容。不了解胎儿肢体检查方法。对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够。,产前超声检查胎儿肢体畸形类型,致死性

8、短肢畸形致死性侏儒软骨不发育成骨不全少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等非致死性短肢畸形种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸形类型,产前超声检查胎儿肢体畸形类型,先天性肢体缺失横行肢体缺失（截肢）纵行肢体缺失无手畸形 先天性尺、桡骨发育不全或缺如无手足畸形 先天性胫、腓骨缺如或发育不全无足畸形 海豹肢畸形缺肢畸形先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征,胎儿四肢短小畸形,胎儿四肢短小畸形包括 4 种类型:成骨发育不全软骨发育不全致死性侏儒单纯性短肢畸形,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全,骨骼一型胶原纤维缺陷，骨骼受外力冲击能力差易骨

9、折，被称为玻璃娃娃。,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全 又称脆骨病，是一组以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身结缔组织疾病，具有遗传性和家族性，发生率为 125000，主要特征是骨质减少、多发性骨折。超声表现为四肢严重短小，长骨粗短、弯曲，长骨骨干因骨质而形成骨折后成角征象，因骨化差或不骨化胎儿颅骨薄，回声明显低于正常。,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全类型,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全,妊娠 15 周，胎儿成骨发育不全，股骨弯曲成角，股骨(FL)长 1.3 cm,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全,与上图为同一孕妇，不同切面观察，胎儿股骨(FL)弯曲成角显示更清晰,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全

10、,胎儿股骨短小合并骨折 2-1,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全,胎儿颅骨变薄且光环不完整 2-2,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全,胎儿胸腔变形、狭小 2-3,胎儿四肢短小畸形,成骨发育不全,胎儿颅骨菲薄、变形，产后X线显示成骨发育不全3-1,胎儿四肢短小畸形,软骨发育不全软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢，导致了长骨短缩的发生。临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,胎儿四肢短小畸形,软骨发育不全软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果，无明显种族和性别差异，

11、发病率为143000。超声表现为胎儿四肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型：型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差，肋骨细小可有多处骨折;型短肢程度较型轻，颅骨和椎骨骨化相对正常，无肋骨骨折。,胎儿四肢短小畸形,软骨发育不全,孕25周胎儿软骨发育不全示上肢长轴切面，肱骨极短，仅0.95 cm,胎儿四肢短小畸形,软骨发育不全,孕25周胎儿软骨发育不全上腹部明显膨隆、胸腔狭小而表现为胸部与腹部相接处有明显分界。,胎儿四肢短小畸形,软骨发育不全,孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆;为引产后X线检查示胎儿骨性胸腔狭

12、窄，四肢骨骼短小,胎儿四肢短小畸形,软骨发育不全,胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图,胎儿四肢短小畸形,致死性侏儒 致死性侏儒,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约，为常染色体显性遗传。成纤维细胞因子受体基因第外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为。,胎儿四肢短小畸形,致死性侏儒的超声特征：严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等，伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为型，型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占左右；型：具有典型“三叶草形”

13、头颅，长骨短、骨干弯曲较型为轻，及椎骨扁平，约占左右，此型病例伴有胼胝体发育不全。,胎儿四肢短小畸形,致死性侏儒的超声特征：,孕23w胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”,胎儿四肢短小畸形,致死性侏儒的超声特征：,孕22w胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”,胎儿四肢短小畸形,致死性侏儒的超声特征：,三叶草形头颅、,胎儿四肢短小畸形,致死性侏儒的超声特征：,孕24W胎儿：三叶草形头颅、股骨短小,胎儿四肢短小畸形,致死性侏儒的超声特征：,孕24W，二维超声示：胎儿严重短肢，左图箭头示长骨弯曲;右图箭头示干垢端粗大呈听筒征，X线显示长骨弯曲，干垢端粗大呈听筒征，胸廓

14、狭窄，腹部膨隆。,胎儿四肢短小畸形,致死性侏儒的X特征：,四肢骨短、椎骨薄、椎间隙宽、肋骨细短,胎儿四肢短小畸形,单纯性短肢畸形:本病发生率为 1 20 000，超声表现为四肢长骨长度均低于正常孕周平均值 4 个标准差或以下。致死性骨骼发育不良所致常见疾病，四肢所有长骨长度均低于正常孕周平均值以上，原因不明股骨短小胎儿股骨缩短程度为，染色体异常胎儿股骨偏离为，并建议小于正常值时，应行产前胎儿染色体核型分析，若排除染色体异常后可动态观察。,胎儿四肢短小畸形,单纯性短肢畸形:对于胎儿在孕晚期发生股骨偏短者,其測值低于正常孕周平均值2倍标准差0.5 cm以内的,临床预后好。胎儿在孕中期发生股骨偏短,

15、并且动态观察股骨測值低于正常孕周平均值2倍标准差0.5 cm以上者,染色体异常的风险明显增大。,胎儿四肢短小畸形,中孕期区分致死性和非致死性骨发育不良的主要超声特征为:(1)严重的四肢均匀短小畸形，四肢所有长骨长度均低于正常孕周平均值的 4 倍标准差。股骨长/腹围比值 0.16也有价值;(2)严重的胸部发育不良，常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要诊断指标有除外心脏畸形时心胸比值 60%，胸围/腹围比值 0.89，胸围低于正常平均孕周的第 5百分位数;,胎儿四肢短小畸形,中孕期区分致死性和非致死性骨发育不良的主要超声特征为:(3)与某些特定类型相关的致死性骨发育不良畸形有关的特殊征象:如三角形头颅

16、为致死性侏儒型特征表现，多发骨折为成骨不全型的特征。,胎儿四肢短小畸形,致死性骨发育不良合并其他异常超声表现。(1)颅脑超声表现:成骨不全胎儿颅骨强回声环回声减弱，近探头侧脑部结构也可清晰显示，稍微加压探头，颅骨强回声环可发生形状改变。致死性侏儒型头颅形态呈三草叶形。(2)面部超声表现:面部矢状切面可表现为额部隆起、塌鼻梁、小下颌等特征。,胎儿四肢短小畸形,(3)胸腹部超声表现:严重胸部发育不良，胸围低于正常孕周平均值的第 5 百分位(测量时应取四腔观的肋骨外缘测量，不包括皮肤)、心胸比值 60%(除外心脏畸形)、胸围/腹围 0.89(0.06)、胸围与头围 0.80(0.12)。胸腹正中矢状

17、切面可检测腹部膨隆、胸腹交界处切迹明显。,胎儿四肢短小畸形,(4)脊柱超声表现:椎间隙变宽，椎体与椎间隙的比值低于正常值。20 孕周至孕末期，椎体的高度与椎间隙的比值是恒定的。椎体高度/椎体高度+椎间隙约为 0.5 0.7(5)常伴羊水过多。,胎儿四肢短小畸形分类,根据不同特征表现将致死性骨发育不良分成 5 组类:椎体扁平组；如三草叶头致死性侏儒、纯合子软骨发育不良、变型骨发育不良。短躯干组；软骨不发育、Schneckenbecken 发育不全等；短肋组；短肋多指发育不良、；骨密度异常组；成骨不全型、先天性低磷酸酶症；其他组；骨骺点状发育不良、肢体屈曲状；,超声诊断胎儿四肢短小畸形线索,胎儿四

18、肢短小畸形,临床处理及预后对产前超声诊断为致死性骨发育不良的胎儿，由于严重窄胸导致肺发育不良，胎儿出生后不能存活，预后差，只有极少数肢体屈曲症病例可存活至儿童期，故应向其父母说明并让他们决定是否考虑终止妊娠。也可选择进一步的分子遗传学检查予以确诊。,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,海豹肢(phocomelia)来源于希腊语是肢体局部罕见的畸形，患者的肢体呈鳍状，表现为1 个或多个肢体近段、中段部分或完全缺失，手或足直接连于躯干或通过不规则状骨连于躯干。,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,病因海豹肢畸形:目前导致海豹肢畸形的最常见原因有反应停及基因遗传/突变。其他导致海豹肢畸形的因素有维甲酸、X 线等。反

19、应停导致海豹肢畸形发生的敏感期为停经后 38 47 d，这也是上下肢芽发育的重要时间段，在此期服用反应停可导致海豹肢畸形的发生。,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,病因对于反应停导致海豹肢畸形的原因说法较多，有研究认为该药阻碍了编码肢体发育基因的正常功能，也有研究认为是该药妨碍了孕妇对胎儿的血液供应，还有研究认为是该药导致神经系统损害而影响肢体发育。,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,受累肢体超声表现1.完全型海豹肢畸形:上肢完全型海豹肢畸形表现为肱骨、尺骨、桡骨回声均缺失，手直接连于躯干，手回声可异常，异常程度不一，可严重至只剩下一指状回声连于躯干。下肢完全型海豹肢畸形表现为股骨、胫骨、腓骨回声均缺失，

20、足直接连于躯干，足回声可异常。,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,受累肢体超声表现2.部分型海豹肢畸形:上肢部分型海豹肢畸形表现为近段或中段即肱骨或尺桡骨回声缺失;下肢部分型海豹肢畸形表现为近段或中段即股骨或胫腓骨回声缺失，缺失以远肢体存在。,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,海豹儿畸形三维成像与引产后，双上肢下肢均受累。肱骨、股骨均缺如,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,双上肢完全性海豹肢畸形胎儿超声声像图及引产后。超声显示胎儿上肢近中段骨性回声(肱骨、尺骨、桡骨)缺失，手直接连于躯干;,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,海豹肢畸形与致死性骨发育不良的特征不同，其产前超声表现也不一样。可从以下要点对这两类畸形进行鉴

21、别诊断海豹肢畸形受累肢体数可以是 1 个，也可以是2 个或 2 个以上，可以是上肢受累，也可以是下肢受累，还可以是上下肢均受累。致死性骨发育不良则所有肢体均受累。,胎儿四肢短小畸形海豹肢畸形,临床处理及预后由于海豹肢畸形与致死性骨发育不良的畸形特征不一样，其临床处理及预后也不一样。产前超声怀疑胎儿存在海豹肢畸形时，应严格按照连续顺序追踪法检查胎儿肢体，多次扫查避免误诊或漏诊，并排除是否合并其他结构畸形。产前诊断医师应向胎儿父母说明相关预后情况，由他们来决定是否终止妊娠的处理。,胎儿肢体缺陷和截肢,胎儿桡骨发育不全先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形，是由于桡骨先天性不发育或发育不全所

22、致。围产儿中的发病率为 1/30000。常伴有其他部位畸形，可表现为染色体异常、智力缺陷、颅骨缺损、椎骨异常、心脏病等，可分为三个类型。桡骨完全缺如、桡骨部分缺如、桡骨发育不全。,胎儿肢体缺陷和截肢,型：桡骨完全缺如，最为常见，桡骨完全未发育，腕部由于缺乏桡骨的支持而使手成直角或接近前臂桡侧表面，同时常伴有腕骨及拇指骨的缺如而导致手部的严重畸形；型：桡骨部分缺如，常是桡骨远侧未发育而缺如，近侧部分发育不全，并与尺骨融合成为桡尺骨骨性连接；型：桡骨发育不全，轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节向桡侧轻度偏斜，手舟骨发育不良，拇指有时发育不良或缺如。,胎儿肢体缺陷和截肢,胎儿桡骨缺失型，右侧肱骨远端的前臂仅

23、见一根骨骼回声，为尺骨,胎儿肢体缺陷和截肢,桡骨部分缺如,即桡骨畸形型 前臂纵切面显示桡骨较尺骨明显短小U:尺骨;R:桡骨;H:手指,胎儿肢体缺陷和截肢,胎儿桡骨发育不全，型、右侧桡骨发育短小，手畸形,胎儿肢体缺陷和截肢,孕 20周右侧桡骨缺如胎儿产前二维超声声像图，引产胎儿标本 X 线图像,胎儿肢体缺陷和截肢,孕19W，胎儿左侧桡骨缺失合并挠偏手，,胎儿肢体缺陷和截肢,A:二维超声显示双侧桡骨缺失，双手桡偏，呈“柺棒手”，指骨未见明显缺如，掌骨显示不佳;B:三维超声表面成像显示的前臂异常;C:病理大体标本;D:引产后 X 线图像。,胎儿肢体缺陷和截肢,A 和 B:23 周胎儿双侧桡骨缺失合并

24、手畸形，未见拇指及示指伴相应的掌骨缺失二维超声图;C:右前臂透明成像三维超声图;D:双侧上肢及手大体病理图像。,胎儿肢体缺陷和截肢,孕17 周双侧桡骨发育不全，型，胎儿产前二维超声声像图1-1箭头示胎儿手腕向内侧屈曲(桡偏手),胎儿肢体缺陷和截肢,下肢缺陷:胎儿胫腓骨缺失，脚掌(R-FOOT)直接与大腿股骨(R-FL)相连,胎儿肢体缺陷和截肢,下肢缺陷:胎儿下肢腓骨及足缺失。,胎儿肢体缺陷和截肢,下肢缺陷:左股骨短于右侧股骨，左足直接与大腿骨远端相连,胎儿肢体缺陷和截肢,肢体远端缺如畸形又称横行肢体缺陷，分为完全截肢和部分截肢，完全截肢：上肢或下肢整条肢体完全缺失，在肩关节以远的上臂、前臂、手

25、及其内的骨骼或髋关节以远的大腿、小腿、足及其内的骨骼均缺失。,胎儿肢体缺陷和截肢,胎儿截肢超声表现在缺失侧的肩关节或髋关节不能显示缺失的肢体结构，断端一般较平整。部分截肢：在截肢平面以上的肢体可显示，截肢平面以下的肢体不显示，比如手腕水平的截肢超声仅能显示上臂、前臂及其内的骨骼，而手腕部、手及其内的骨骼缺失而不显示；部分截肢断端可规则、整齐，也可不规则、不整齐。,胎儿肢体缺陷和截肢,孕 22 周胎儿左前臂远端缺如三维超声声像图及引产儿尸检标本图。a 图为胎儿右手三维超声声像图，显示右前臂完好;b 图为胎儿左手缺如三维超声声像图，显示左前臂部分和左前臂远端缺如;c 图为引产胎儿标本外观检查，示左

26、前臂部分和左手缺如。,胎儿肢体缺陷和截肢,胎儿上肢残肢畸形,胎儿肢体缺陷和截肢,前臂完全缺如,拇指缺如，手直接与肱骨相连,胎儿肢体缺陷和截肢,胎儿肘关节远端缺失二维声像图与三维声像图,胎儿先天性手足畸形,手足部形态结构或数目异常畸形,先天性手足部畸形种类多种多样，畸形可只局限于一个手指（足趾），也可累及全手（足）。（1）多指（趾）畸形：是最常见的一种畸形，表现为手指（足趾）数目增多，多为 6 个，也可更多；条件良好时超声表现为小指（趾）侧或拇指（趾）侧发现额外的手指（足趾），可仅表现为一团软组织回声，也可表现为一根完整的手指（足趾）回声。多指（趾）畸形产前超声诊断较困难。,胎儿先天性手足畸形,

27、（2）分裂手（足）畸形：主要表现为手指（足趾）数目减少，手（足）呈宽大的“V”形，“V”字的尖部位于手掌部位，朝向腕（踝）关节，整体呈“钳”样改变。（3）缺、并指畸形：并指畸形表现为手指之间有软组织相连，各个手指不能分开，只能同步运动，本组并未发现并指病例；缺指畸形分两型：中央型缺指为食指、中指和环指缺如，边缘型缺指为拇指或小指缺如。,胎儿手足畸形超声最佳孕周,13周-18周组胎儿手掌超声显示率最高,13周-18周是超声显示胎儿手掌的最佳孕周。19周-24周组胎儿脚掌超声显示率最高,19周-24周是超声显示胎儿脚掌的最佳孕周。,胎儿先天性手足畸形,胎儿足内翻超声图像；足底平面和小腿胫腓骨长轴切

28、面在同一切面内显示,胎儿先天性手足畸形,孕 22 周胎儿右足内翻，右脚掌偏移中线向内侧翻转,胎儿先天性手足畸形,孕 23 周双足内翻胎儿产前二维图,胎儿先天性手足畸形,孕 22 周胎儿左足内翻，染色体核型为 18-三体,胎儿先天性手足畸形,二维、三维、新生儿右足内翻,胎儿先天性手足畸形,脚掌缺失声像图与引产标本对照；胎儿踝关节远端无正常形态的脚掌,胎儿先天性手足畸形,胎儿足裂三维超声图,胎儿先天性手足畸形,二维超声图像未显示胎儿正常手回声，前臂远端仅可见数个强回声,胎儿先天性手足畸形,二维超声显示长轴切面手部呈楔形改变，前臂远端见小强回声突起胎儿引产后显示异常手,胎儿先天性手足畸形,二维超声显

29、示前臂远端未见正常手回声,胎儿先天性手足畸形,胎儿多指畸形,胎儿先天性手足畸形,胎儿左手正常，右手畸形呈鸭嘴状。,胎儿先天性手足畸形,胎儿少指畸形,胎儿先天性手足畸形,胎儿左手缺失二维,胎儿先天性手足畸形,孕 21 周胎儿二维及三维超声声像图示胎儿手呈“鹰爪形”,胎儿先天性手足畸形,孕 23 周胎儿右手重叠指三维超声图像，染色体核型为21-三体,胎儿先天性手足畸形,孕 23 周胎儿右足拇趾侧多一较长趾头三维超声图，染色体核型为 21-三体,胎儿先天性手足畸形,孕 21 W；a 图为胎儿足底二维图像，显示拇趾与另四趾呈“V”形分离 b 图为三维超声图像，显示胎儿五足趾立体位置(箭头示五个足趾);

30、c 图为引产胎儿标本外观检查，示胎儿右足四趾与拇趾异位分离,胎儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,肢体体壁综合征肢体-体壁综合征是复杂的胎儿畸形,又称体蒂异常,发生率极低,可表现多种畸形或单独存在，肢体-体壁综合征畸形的原因尚不清楚，但普遍认为是在胚胎发育46周时，由于出血、坏死、缺氧、导致胚胎组织发育不全或受损，从而导致腹壁闭合失败。,胎儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,肢体体壁综合征也有学者认为在胚外体腔消失前即存在早期的羊膜破裂。肢体-体壁综合征也可能是另一种形式的羊膜带综合征,羊膜破裂多发生在尾端,胚胎下半身从破口伸入胚外体腔,由于部分躯体被固定,造成脐带极短,腹壁缺损,脊柱畸形等改变。,胎

31、儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,超声诊断特征前侧腹壁可探及异常包块突向羊膜腔，包块内可见一个或多个内脏结构；包块与胎盘相连，脐带极短或无脐带；脊柱侧凸。多数伴肢体畸形，足内翻、少肢、骨关节弯曲、肢体缺失。,胎儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,图1 胎儿无完整颅骨回声,脑组织外露于羊膜腔水中,并固定于子宫前壁,图2 胎儿脊柱明显侧凸,右侧肩胛骨水平未见右侧上肢声像,胎儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,图3 胎儿肠管及部分肝脏外翻至腹腔外,图4 胎儿脐带极短,仅见一条脐动脉及一条脐静脉,无螺旋结构,胎儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,图5 胎儿双足内翻，,胎儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,图7 胎儿引产

32、后大体照片显示右侧上肢缺失。足内翻,图6 羊膜腔内可见多条强回声带,胎儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,图1 3 胎儿肢体-体壁综合征超声声像图及引产胎儿标本外观检查。图1 示胎儿腹部及膨出物;图2 示胎儿脊柱发育异常;图3 示引产胎儿腹部类圆形薄壁膨出物,胎儿肢体缺陷和截肢肢体体壁综合征,鉴别诊断一、羊膜束带综合征也可合并巨大腹壁缺损,易与体蒂异常相混淆,但是,前者常有多发性畸形,如颅裂、面裂、截肢或截指(趾)是羊膜束带综合征的特有，但脐带往往正常,有时并可见条状羊膜束带。二、与腹裂相鉴别,后者皮肤回声缺损往往在下腹壁,仔细观察腹裂、胎儿脐根部结构无异常,脐带切面和长度均显示正常,而且,腹裂一

33、般不合并其他部位的畸形。,肢体缺陷和截肢前臂缺失、挠骨缺失,鉴别诊断三、泻殖腔外翻的声像图表现:似体蒂异常,泻殖腔外翻以下腹部腹壁缺损为主,缺损范围较小,脊柱畸形也多表现为脊柱裂而少有脊柱侧凸、前凸。四、巨大脐膨出:表面覆盖膜破裂,也与体蒂异常相似,虽然肝脏、肠管均暴露在外,但不与胎盘相贴,且脐带显示正常。,胎儿人体鱼序列综合征,人体鱼序列征：又称并腿畸形、美人鱼综合征,主要表现为下肢融合、双肾发育不全、肛门闭锁等严重发育畸形,因羊水过少、肾脏及肺发育不良多预后不良。国外文献报道，在活产儿中的发病率为1/100 万 16/100 万，男女发病比例为31，有报道认为该畸形在单卵双胎之一中多见。,

34、胎儿人体鱼序列综合征,人体鱼序列征的病因及发病机制1.致畸物影响；目前，人体鱼序列征畸形的发病原因和发病机制尚不清楚。但有报道认为人体鱼序列征的发生与孕妇早孕期接触维甲酸、可卡因、镉等致畸物有关。,胎儿人体鱼序列综合征,2.脐血管窃血学说即一条卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起自高位腹主动脉，行使脐动脉的功能，将血液从脐带输送到胎盘，而腹主动脉常较小且分支极细，粗大畸形的“盗血”血管将腹主动脉内大量血液“盗走”进入胎盘，致使其起始部以远腹主动脉血液明显减少，胎儿在此平面以下的各结构出现严重血液供应不足，从而导致脊柱、肾脏、下消化道、泌尿生殖道及生殖器等严重畸形。,胎儿人体鱼序列综合征,3.尾骨中

35、胚层发育缺陷另一种观点认为该畸形与中胚层和(或)尾胚层原发缺陷有关，由于中间尾结构发育不全或缺陷，造成早期胚下芽融合(腓侧)所致。4.孕妇年龄小于 20 岁孕妇的胎儿人体鱼序列征发生率显著高于其余年龄组。5.尚无该畸形与哪种特定的染色体异常相关的报道。,胎儿人体鱼序列综合征,四、人体鱼序列征的合并畸形1.常见的内脏畸形:肾脏不同程度的发育不良；其中最常见的是双肾不发育(即双肾缺如)，其次是多囊性发育不良肾，还有异位肾、多囊肾等。泌尿系畸形常伴发生殖系畸形；常见的有外生殖器缺如；或外生殖器呈一难以辨认的软组织，但生殖腺正常;下胃肠道畸形；如结肠闭锁、直肠闭锁、肛门闭锁等。,胎儿人体鱼序列综合征,

36、四、人体鱼序列征的合并畸形2血管畸形:几乎所有的人体鱼序列征畸形儿均合并单脐动脉，且起源于高位肾动脉水平以上腹主动脉。单脐动脉起源以下的腹主动脉分支极细，肾脏、下消化道、生殖器、下肢的供血严重不足，导致这些器官严重发育不良。3其他合并畸形:有骨盆和脊柱的畸形，包括骶骨发育不良、脊柱侧凸、半椎体、脊柱裂等。另外，还有一些少见的上半身结构的异常，如腭裂、胸廓和颈椎畸形、肺发育不良、心脏畸形等。,胎儿人体鱼序列综合征,根据下肢发育不良的程度和并腿的严重程度，人体鱼序列征分为型,胎儿人体鱼序列综合征,五、人体鱼序列征的超声表现1.孕早中孕早期羊水正常。孕中晚期羊水极度减少或无羊水。2.胎儿膀胱不显像。

37、3.双下肢融合，胎动时双下肢同步运动。4.双足畸形，可表现为双足融合、单足或足缺如。5.脊柱异常，尾椎缺如、腰椎下部脊柱远端节段异常。,胎儿人体鱼序列综合征,五、人体鱼序列征的超声表现6.腹部血管异常:腹部可检出畸形粗大的“盗血”血管，起自高位腹主动脉，经脐带达胎盘，而腹主动脉本身变细。腹主动脉分支少或无分支。双肾缺如时双肾动脉不显示。7.单脐动脉，为粗大畸形的“盗血”血管。8.羊水过少可导致肺发育不良。,胎儿人体鱼序列综合征,图1、25周胎儿人体鱼序列征型产前超声表现、产后标本整体观及 X 线表现。产前超声小腿冠状切面(a图)及横切面(b图)显示2根胫骨、2根腓骨，产后标本(c图)及X线检查

38、(d图)证实。注:FOOT:足;T:胫骨;FI:腓骨,胎儿人体鱼序列综合征,图 2 26周胎儿人体鱼序列征型产前超声、产后标本整体观及 X 线表现。产前超声小腿冠状切面(a图)及横切面(b图)显示2根胫骨、1根腓骨，产后标本(c图)及 X 线检查(d图)证实产前诊断。,胎儿人体鱼序列综合征,图3 18 周胎儿人体鱼序列征 III 型产前超声、产后标本整体观及 X 线表现。产前超声小腿冠状切面(a 图)及横切面(b图)显示 2 根胫骨、无腓骨，产后标本(c图)及 X 线检查(d 图)证实产前诊断。,胎儿人体鱼序列综合征,图4 25周胎儿人体鱼序列征 VI 型产前超声、产后标本整体观及 X 线表现

39、。产前超声小腿冠状切面(a 图)显示 1 根股骨，1 根胫骨、无腓骨，产后 X 线检查(b 图)及标本(c 图)证实了产前诊断。,胎儿人体鱼序列综合征,图5 26 周人体鱼序列征胎儿“盗血”血管。图 a 为产前超声腹部斜冠状切面，显示起自高位腹主动脉的“盗血”血管(白箭头);图 b为产后标本解剖图，显示起自高位腹主动脉的粗大“盗血”血管(黑箭头)，之后的腹主动脉细小箭头所指:AO:腹主动脉;UA:脐动脉;RARD:右肾上腺,胎儿骨骼肢体超声结语,一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观和生存质量。尽管胎儿肢体检查受到一些因素的影响,例如孕周过大、羊水过少、胎儿及附属物遮挡、孕妇特殊体形、多胎妊娠等,

40、超声医师仍应增加检查胎儿肢体的意识,尽量避免严重肢体畸形患儿的出生,为社会和家庭减轻负担。,胎儿骨骼肢体超声结语,胎儿肢体畸形形态结构改变越明显，产前超声筛查检出率越高；反之，形态结构改变越小，特别是末端指、趾，超声漏诊率越高。胎儿四肢远端的畸形，要强调在适宜孕周，做精细扫查，尽管如此，对于胎儿胎手的多指、重叠、粘连、并指等畸形，一般情况下很难获得理想的图像，都容易发生漏诊或误诊，在实际超声工作中，这类漏诊、误诊也确实难以避免。,胎儿骨骼肢体超声结语,胎儿四肢远端部位检查是超声的难点，实际工作中，超声检查既要做到全面观察，又要抓住重点，不能忽视任何疑点。发现胎儿肢体畸形，减少漏诊误诊的关键所在是：连续扫查、逐段显示、切面灵活、双侧对照、全面分析、综合判断。精细、规范、认真是超声工作者具备的基本素质，希望大家共勉。,