实验11人体染色体核型分析.ppt

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1、人体染色体组型分析,湖南文理学院生命科学学院：熊,一、实验目的,1.掌握染色体组型分析标准2.学习染色体组型分析方法3.利用核型分析软件进行人体染色体组型分析,二、实验原理,1、定义染色体组型 又称核型。将动物、植物、真菌等的某个体或某分类群（亚种、种、属等）体细胞内整套染色体，按它们的特征排列起来的图像。核型模式图 将一个染色体组的全部染色体按其特征逐条绘制、再按其长短、形态等特征排列起来的图像。,2、染色体组型分析的作用 确定物种的特征，确定种属亲缘关系 分析生物物种的变异和进化过程 识别单条染色体和进行基因定位 染色体疾病临床诊断和产前诊断,二、实验原理,3、人体染色体组型,二、实验原理

2、,4、人体染色体分组,二、实验原理,性常染色体2大类常染色体大小上分7类最大到最小形态上3类m:5对(1,3,16,19,20)sm:13对(2,4-12,17,18,X)st:5对(13,14,15,21,22,Y),5、人体染色体分带方法,染色体号：1-22，XY长短臂：p.q区带号：序写不间隔不标点亚带号：区内细分,带号后加 小数点举例1p31.2：为1号染色体短臂 3区1带第2亚带,二、实验原理,6、人体染色体命名,A-G：染色体组名称1-22：染色体编号X,Y：性染色体del：缺失染色体der：结构重排染色体Dup：重复染色体inv：倒位染色体t：易位染色体+/-：染色体符号前表示数

3、目增或减 符号后表示长度多出或缺少,二、实验原理,7、核型分析内容,数目确定:30个细胞,5个照片绝对长度:用微米表示相对长度=染色体长/总长臂比=长臂/短臂着丝粒指数=短臂/(长臂+短臂)随体:注明所在染色体号,二、实验原理,8、分组排序原则,1、完全相同的染色体配为一对;2、着丝粒类型相同，相对长度相近为同一组;3、组内按染色体长度由长到短序排;4、染色体长度等长时，短臂长者在前，短者在后;5、染色体长度等长时，无随体者在前，有者在后;6、着丝粒序排成直线，短臂向上。,二、实验原理,三、实验用品,1.计算机、核型分析元件2.人染色体照片,1.点击karyotyping软件,点击“”打开,出

4、现,四、karyotyping软件应用技术,2.选择分类器：已建人类、老鼠、猪、牛、羊、鱼等物种染色体分类系统，默认值是Human。掌握10大指令运用。,四、karyotyping软件应用技术,四、karyotyping软件应用技术,3.2点击Clean，去掉非染色体残渣,完毕后点击OK。出现,四、karyotyping软件应用技术,四、karyotyping软件应用技术,3.4点击 图标移动染色体，染色体重排,四、karyotyping软件应用技术,四、karyotyping软件应用技术,3.6点击 图标，合并两部分为一条染色体;点击 图标扩大观察;点击 图标将残渣清除;点击 与 图标，撤消

5、或返回修改。,四、karyotyping软件应用技术,3.7 点 图标，按原定物种分类器自动配对,四、karyotyping软件应用技术,3.8鼠标左键双击，单条染色体翻转,四、karyotyping软件应用技术,3.9形成核型分析报告。点击该截面中Repot下拉菜单中Create新建报告栏目,四、karyotyping软件应用技术,四、karyotyping软件应用技术,四、karyotyping软件应用技术,3.10核型分析报告存盘 Lin格式为LUCA软件染色体长度测量准备测定文本 Word格式为递交实验报告准备打印文本备份。点击imaoge中save as lin格式存盘。,1.打开LUCA软件测定染色体长短臂长度,五、LUCA软件应用技术,2.点击测量菜单中长度测定,出现,五、LUCA软件应用技术,3.测量染色体每一个长臂和短臂长度,直到23对染色体测完，点击Preprocess，点击下拉菜单中，存盘。,五、LUCA软件应用技术,六、思考题,请描述核型：45，XY,der(14;21)(q21;q14)47，XY,+21,