基因突变及其他变异专题复习.ppt

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1、第1节 基因突变和基因重组,教学目标,重点难点,问题探讨,教学过程,知识结构,教学反馈,课后习题,教学参考,1基因重组及其意义。2基因突变的特征和原因。3染色体结构变异和数目变异。,哼，什么杀虫药，对付俺老祖宗还差不多！,通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？为什么？,不可遗传的变异,太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒,可遗传的变异,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾

2、功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。,11.10.2023,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常,基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常,血红蛋白分子的部分氨基酸顺序,正常,异常,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,_原因,_原因,根本,直接,增添,缺失,改变,DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的 的改变。,增添,缺失,改变,基因结构,一基因突变的概念,DNA,RNA,半胱氨酸,半胱氨酸,1.同学们可以尝试在缺失和插入状态下蛋白质性状是否一定改变？,2DNA中碱基发生的改变是否一定能引

3、起生物性状改变？,有些碱基的改变并不引起生物性状的改变，主要有下列几种情况：不具遗传效应的DNA片段发生的碱基改变不引起性状变异。,由于多种密码子决定一种氨基酸，当突变后的DNA转录成的密码子还是决定同种氨基酸时，这种突变也不会引起生物性状改变；例如：当基因碱基序列从AAA突变为AAG时，信使RNA的密码子从UUU突变为UUC由于UUU和UUC都是苯丙氨酸的密码子，因此此蛋白质的结构没有发生改变，即也没有引起生物性状的改变；,某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类或数目，但不影响蛋白质的功能，此类突变也不引起性状的改变;突变成的隐性基因在杂合子中也不会引起性状的改变。例如在豌豆中，高茎(D)

4、对矮茎(d)是显性，若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，由于矮茎基因在杂合子内不能表达，矮茎性状也就不能显现出来。有些基因突变可引起生物性状的改变，例如人的镰刀型细胞贫血症。,突变基因的遗传性,生物体细胞中的基因突变，一般不会传给子代（除了无性生殖。）生殖细胞的突变可以直接传给子代。,基因突变的实例,正常山羊有时生下短腿“安康羊”,基因突变的实例,11.10.2023,基因突变的结果：,一个基因突变后产生的是它的等位基因,基因突变,有关基因突变的几个注意点：,（1）发生的时间,有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期,（2）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改

5、变基因的内部结构，使一个基因变成 它的等位基因（Aa或aA）。,（三）基因突变的意义:基因突变是生物变异的根本原因，为生物的进化提供了最初的原材料。（思考一下，为什么？）,生物的性状是由基因控制的，新的性状（变异）由新的基因控制，而新的基因主要来自于基因突变。,1.物理因素：X射线、紫外线、激光等。,2.化学因素：亚硝酸、碱基类似物质。,3.生物因素：病毒和某些细菌。,1、生物界中普遍存在普遍性,2、随时发生随机性,3、自然情况下突变的频率很低低频性,4、多数对生物有害多害少利性,5、突变是不定向的不定向性,成功率低,有利个体往往不多需大量处理材料,人工诱变在育种上的应用,诱变意义:,是创造动

6、、植物新品种和微生物新类型的重要方法,（2）优点：,提高突变率，缩短育种周期,大幅度改良某些性状,（3）缺点:,物理因素：X射线、射线、紫外线、激光等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等,（1）常用的方法：,基因突变,定义,原因,特点,意义,应用,碱基对增添 缺失 改变,普遍性,随机性,低频性,多害少利性,不定向性,根本原因,外因,人工诱变育种,知识结构,1(2010江苏)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可

7、判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,B,典例分析,本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。因不知该突变体的基因型，故不能判断其变异为隐性突变还是显性突变，A项错误。若一秆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合子，则自交后代为一秆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合子，其自交后代一秆双穗纯合子比例为1/4，B项正确。基因突变为分子水平变异，在显微镜下观察不到，C项错误。花药离体培养后形成的植株中无同源染色体，不可育，D项错误。,2(2010福建)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致

8、1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(),A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT,由于题干表明只有一个氨基酸发生改变，则是碱基的替换，即可排除A、C选项。然后根据基因结构和氨基酸种类先确定WNK4基因的下面一条链为模板链，再确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序(GGGAAGCAG)。由于1169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA、GAG)，结合题干意思即四处只有一处发生突变，可确定谷氨酸密码子是(GAG)，从而推出是处碱基对AT替换为GC。,“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？,1.概念：基因重组是指生物进行有性生

9、殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,二、基因重组,基因重组能否产生新的基因？,1非同源染色体上的 非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,2.根本原因,同源染色体上的 非姐妹染色单体之间的 交叉互换,基因重组是通过有性生殖来实现的,基因重组的实例,为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一,3.基因重组的意义:,3.人工重组,基因工程中通过操作，人为实现重组。例如各种转基因生物的产生。,染色体变异,结构变异,数目变异,三.染色体变异,缺失：染色体中某一片段的缺失，如猫叫综合征增加：染色体中增加某一片段倒位：染色体某一片段的位置颠倒易位

10、：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,结构变异,数目变异,个别染色体的增加或减少：如21三体综合征,多倍体,单倍体,染色体组成倍增加或减少,染色体组：细胞中的一组.，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息二倍体：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有染色体组。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体,非同源染色体,两个,多倍体,单倍体,概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组实例：如三倍体香蕉、倍体马铃薯、倍体普通小麦、八倍体小黑麦等形成原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，使有丝分裂过程中纺锤体的形成受到抑制，导致染色体数目加倍特

11、点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增高。但发育延迟，结实率低在育种上的应用：目前最常用而且最有效的方法是用来处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制的形成,多倍体,四,六,秋水仙素,纺锤体,概念：体细胞中含有本物种.的个体，如蜜蜂中的雄蜂特点：植株弱小，高度不育在育种上的应用：目前常用的方法是花药(花粉)离体培养。在育种中需先经花药离体培养把(花粉)培育成单倍体幼苗，再用秋水仙素处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。明显缩短了育种年限,单倍体,配子染色体数目,4.实验：低温诱导植物染色体数目的变化(1)实验原理：用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影

12、响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。,(2)方法步骤：培养根尖，低温诱导；剪取根尖，固定细胞；制作装片：解离漂洗染色制片；观察：先在低倍镜下找到根尖分生区，然后再用高倍镜观察一个细胞中染色体数目，比较不同细胞中的染色体数目。(3)结论：低温能诱导植物染色体数目的变化。,3.（2009江苏）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是()甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A.B

13、.C.D.,C,本题考查的是染色体变异。甲图中发生的是染色体变异，属于染色体中某一片段位置颠倒，属于结构的变异；乙图中属于在着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一级，使子细胞中染色体多了一条，也属于染色体变异。染色体可以用显微镜观察到，因此选C。而选项中乙图只会出现在有丝分裂中，甲图可出现在减数分裂也可出现在有丝分裂。,4某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是()A环境影响B细胞分化C基因突变 D蛋白质差异,D,染色体结构和数目的变异 5某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、

14、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于(),A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体,C,本题以图像的识别考查学生对染色体变异几种类型的掌握情况。图a中多了一条染色体为三体(教材中讲过人类的21三体综合征)，图b为染色体片段增加，图c有三个染色体组为三倍体，图d为染色体片段缺失。,(2009上海)下图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分别属于()A重组和易位 B易位和易位C易位和重组 D重组和重组,A

15、,由染色体图像可判断中两条为同源染色体；中两条为非同源染色体。是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体属于易位。,染色体组及染色体组数的判别 下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列各选项中，可能是该植物基因型的是()A.ABCdB.AaaaC.AaBbCcDdD.AaaBbb,B,本题关键是要看懂图。细胞内形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa等均是符合要求的基因型。答案A表示含个染色体组，C表示的是含2个染色体组，D表示含3个染色体组。,(1)染色体组概念及确认条件：细

16、胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。确认条件：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制该生物性状的一整套基因，但不能重复。,(2)确认方法：据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中形态相同的染色体a中有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。如基因型为Aaa

17、BBb的细胞，含有3个染色体组，基因型为Aa的细胞含2个染色体组，基因型为ABcd的细胞则含1个染色体组。,根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个，韭菜细胞共32条染色体有8种形态，可推出每种形态有4条，进而推出韭菜细胞内应含四个染色体组。,随堂练习,1下列生物性状的变异属于基因突变的是()A用赤霉素处理矮秆水稻成高秆水稻B用四倍体西瓜作母本与二倍体西瓜杂交得到的无子西瓜C用生长素处理未受粉的番茄得到的无子番茄D用“神六”搭载种子培育出的太空椒,D,2大肠杆菌某基因原有183对碱基，现经过

18、突变，成为180对碱基(减少的碱基对与终止密码子无关)，它指导合成的蛋白质分子与原来基因指导合成的蛋白质分子相比较，差异可能为()A只差一个氨基酸，其他顺序不变B除长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变C长度不变，但顺序改变DA、B都有可能,D,3某炭疽杆菌的A基因含有A1A6六个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株：K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不是突变型)；若将X与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的()AA2小段 BA3小段CA4小

19、段 DA5小段,A,解析：由于一未知的点突变株X与L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌，说明X的一个点突变在A1或A2，而X和K共同培养后，不能得到野生型，说明他们有共同的缺失点，即缺失A2。,5(2011嵊州二中高三月考题)已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是()A甲群体甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素B乙群体乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C甲群体乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D甲群体乙群体，孵化早期不向

20、卵内注射胰岛素,D,解析：若是突变产生，由于无尾为显性性状，那么甲乙，后代会出现无尾鸡；应排除胰岛素的影响，故选D。,(由遗传物质改变引起的人类疾病),1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,1.单基因遗传病,(由一对等位基因控制的遗传病),并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,调查人类遗传病,1.分析家系图，可以了解单基因遗传病的遗传方式，如白化病，红绿色盲等。2.抽样调查能了解遗传病的患病概率。计算：某种遗传病的患病概率=患病人数被调查人数,2.多基因遗传病,(由多对等位基因控制的遗传病),(在家族聚集群体中发病率高),3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生,预防对策:,-生一个聪明健康孩子的科学叫优生学,1.禁止近亲结婚，减少遗传病患病,2.进行遗传咨询，避免某些单基因病,3.适龄生育,4.产前诊断:B超，羊水检查，基因分析,人类基因组计划与人体健康,目的结果影响（正面 负面）,21三体综合征,猫叫综合征,并指,抗维生素D佝偻病患儿,软骨发育不全的患儿,白化病,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良患儿,