基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病.ppt

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1、基因在染色体上和伴性遗传,温故,孟德尔遗传规律的发现：假说演绎法,1、萨顿的假说（类比推理）,发现问题：用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔定律中基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。,减数第一次分裂时，同源染色体的分离,杂合子在形成配子时，等位基因的分离,减数分裂的核心,孟德尔分离定律的核心,基因在染色体上,尝试分析基因与染色体的关系,成对,成对,成单,成单,一个来自父方，一个来自母方,一条来自父方，一条来自母方,自由组合,非同源染色体自由组合,完整性和独立性,稳定性,类比:基因和染色体之间具有平行关系,基因在染色体上。,杂交过程中保持,在配子形成和受精过程中保持,

2、1、萨顿的假说（类比推理）,基因在染色体上,基因位于染色体上,摩尔根,自然科学研究需要实验作证据。,如何来设计实验证明这一观点正确与否呢？,实验设计最首要的工作是什么?,材料选对了，就等于实验成功了一半！,作为遗传实验的材料应该具备什么样的特征？,易 得易 养繁殖快周期短数量多,P,F1,F2,红眼（雌、雄）,(一)实验现象,2、实验证据摩尔根的果蝇实验,基因在染色体上,红眼（雌）白眼（雄）,XWXW,XwY,控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因,(二)经过推理、想象提出假说:,2、实验证据摩尔根的果蝇实验,基因在染色体上,P,F1,F2,（三）对实验现象的解释,XWXW,

3、XwY,XW,Y,Xw,配子,XWY,XWXw,Xw,XW,Y,XW,XWXW（雌）,XWXw（雌）,XWY（雄）,XwY（雄）,3/4红眼（雌、雄）1/4白眼（雄）,2、实验证据摩尔根的果蝇实验,基因在染色体上,(四)根据假说进行演绎推理:,XWXw,XwY,-测交,2、实验证据摩尔根的果蝇实验,基因在染色体上,(五)实验验证,摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下：,证明了基因在染色体上,红眼,红眼,白眼,白眼,雌,雌,雄,雄,126,132,120,115,与理论推测一致，完全符合假说，假说完全正确！,2、实验证据摩尔根的果蝇实验,基因在染色体上,新的疑问？,果蝇只有4对染色体，基因与染

4、色体是一一对应的关系吗？,一条染色体上含有多个基因。基因在染色体上呈线性排列。,结论：,基因在染色体上,1、性别决定,（一）环境决定性别（一般指低等动物,如海生蠕虫后螠）,（二）染色体组数决定性别,（三）性染色体决定性别,伴性遗传及其应用,XY型性别决定,ZW型性别决定,XY：雄性XX：雌性,ZZ：雄性ZW：雌性,2、伴性遗传,伴性遗传及其应用,人类红绿色盲的遗传（由X染色体上的隐性基因控制）,XBXB 正常XBXb 携带者XbXb 患病,XBY 正常XbY 患病,注：常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上(例DD、dd)，而性染色体上的基因需标明（性染色体要大写）,例题1、下列关于基因和染

5、色体关系的叙述，错误的是（）A、染色体是基因的主要载体B、基因在染色体上呈线性排列C、一条染色体上有多个基因D、染色体就是由基因组成的,D,课堂练习：,例题2、右图是科学家对果蝇一条染色体上的基因测定结果，下列有关该图说法正确的是：A控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因B控制白眼和朱红眼的基因在遗传时遵循着基因的分离定律C该染色体上的基因在后代中都能表达D该染色体上的碱基数A=T，C=G,D,例题3、决定果蝇眼色的基因位于X染色体上,其中R基因控制红色,r基因控制白色,一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇杂交,其后代不可能出现的是（）A.红眼雄果蝇 B.白眼雄果蝇 C.红眼雌果蝇 D.白眼雌果蝇,D,

6、例题4、鸟类的性别是由Z和W两条性染色体不同的组合形式来决定。家鸡羽毛芦花(B)对非芦花(b)是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上，现有一只芦花雄鸡与一只非芦花母鸡交配，产生的后代中芦花和非芦花性状雌雄各占一半。试分析：(1)鸟类的性别决定特点：雄性染色体组成为_、雌性染色体组成为_。(2)上述实例中，作为亲本的两只鸡的基因及染色体组合形式分别为：雄_、雌_。(3)设计一方案就毛色便能辨别雏鸡的雌雄。方案_。(4)若此方案可行，辨别雌雄的依据是_。,全正常XBXb XBY,全正常XBXB,女携带XBXb 女患者XbXb：男正常XBY：男患者 XbY,女正常XBXB女携带XBXb男正常XBY

7、男患者 XbY,全患者XbXb、XbY,女正常XBXb男患者XbY,2、伴性遗传,伴性遗传及其应用,女正常XBXB女携带XBXb男正常XBY男患者 XbY,女正常XBXb男患者XbY,女性携带者 男性患者,亲代,配子,子代,女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1:1:1:1,Xb,白化病是位于常染色体上的隐性遗传病，分析一对杂合子父母产生白化病子代的情况？1、父母的基因型是，子代白化的几率，2、男孩白化的几率，女孩白化的几率，3、生白化男孩的几率,生男孩患白化病。色盲为X染色体上的隐性遗传病，母方为色觉正常（属于携带者），父方为色觉正常，子代患色盲的可能性?1、父母的基因型是，子代色盲的

8、几率，2、男孩色盲的几率，女孩色盲的几率，3、生色盲男孩的几率，生男孩色盲率。,例题5、常染色体遗传与伴性遗传比较,Aa Aa,XBXb XBY,1/8,1/4,1/4,1/4,1/4,0,1/2,1/4,1/4,1/2,伴X隐性遗传病的特点,男性患者多于女性,通常为交叉隔代遗传 外公 女儿 外孙,女性患病，其父亲和儿子一定患病（母患子必患，女患父必患）,2、伴性遗传,伴性遗传及其应用,伴X隐性遗传的特点,女性患病，其父亲和儿子必患病男性正常，其母亲和女儿必正常男患多于女患隔代交叉遗传,色盲、血友病,2、伴性遗传,伴性遗传及其应用,伴X显性遗传的特点,男性患病，其母亲和女儿必患病女性正常，其父

9、亲和儿子必正常女患多于男患连续遗传,抗V-D佝偻病,2、伴性遗传,伴性遗传及其应用,伴Y遗传的特点,只传男，不传女（父传子，子传孙）,外耳道多毛,2、伴性遗传,伴性遗传及其应用,（1）与基因分离定律的关系遵循基因的分离定律伴性遗传有其特殊性，发病几率雌雄不等，Y染色体只传雄性。,（2）与基因自由组合定律的关系在分析既有性染色体又有常染色体上控制的两对或两对以上相对性状遗传时，位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;位于常染色体之上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上则按自由组合定律处理。,2、伴性遗传与孟德尔遗传定律的关系,伴性遗传及其应用,例题6、对一对夫妇所生的两个女儿(非双胞

10、胎)甲和乙的X染色体进行DNA序列的分析,假定DNA序列不发生任何变异,则结果应当是()A甲的两条彼此相同，乙的两条彼此相同的概率为1 B甲来自母亲的一条与乙来自母亲的一条相同的概率为1 C甲来自父亲的一条与乙来自父亲的一条相同的概率为1 D甲的任何一条与乙的任何一条都不相同的概率为1,C,例题7某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于后期，可能存在（）A两个Y染色体，两个色盲基因 B一个X，一个Y，一个色盲基因C两个X染色体，两个色盲基因 D一个Y，一个X，两个色盲基因,C,A若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B若某病是由位于同源区段的隐性致病基因控制的，则该病发病男性多

11、于女性,C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的女儿全为患者D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制，则一个表现正常女性的儿子患病、正常均有可能,B,例题8、以下关于X、Y染色体说法不正确的是：,用另一课件,1、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病,考点三人类遗传病与优生,3、染

12、色体异常遗传病（简称染色体病）：,常染色体病：如“21三体综合征”,性染色体病：如“性腺发育不良”,例题9请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.单基因显性（2）21三体综合征 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性（4）软骨发育不全 D.染色体变异（5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.个别常染色体异常（7）性腺发育不良 G.个别性染色体病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,整理、分析调查资料,以组为单位，确定组内人员,确定调查病例,制定调查记录表,明确调查方式,讨论调查时应注意的问题,得出调查结论，撰写调查报告,调查人群中

13、遗传病的流程,人类遗传病与优生,3,调查内容,调查对象及范围,注意事项,结果计算及分析,遗传病发病率,广大人群随机抽样,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,正常情况与患病情况,遗传方式,患者家系,分析基因的显隐性及所在的染色体类型,人类基因组计划：1、检测对象：全部的碱基（对）序列包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。2、与染色体组的区别：人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列。即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条。即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。,例题10：下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）,C,例题11：原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）,在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A.B.C.D.,D,例题12：人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体（）,46条染色体 22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 22条常染色体+X、Y染色体 44条常染色体+X、Y染色体 A.B.C.D.,B,