人类遗传病与优生 (2).ppt
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1、第十五章人类遗传病与优生,第一节人类遗传病及其类别,一、人类遗传病实例,抗维生素D佝偻病患者,1.新生儿中,1.3%有先天性缺陷,其中70%80%是由遗传因素引起的。2.15岁以下死亡的儿童,40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。3、自然流产中,50%是由于染色体异常引起的。4、21三体综合症总数不少于100万人,且每年出生的患儿高达2万。,21三体综合症又称先天愚型,是一种最常见的染色体病。染色体检查,患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下,发育缓慢。眼距较宽,外眼角上斜,口常半张,舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。,白化病,多指、并指,多指,唇裂,新生儿中较常见的一种隐性遗传病。
2、患儿在34月出现智力低下,头发发黄,尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮酸,患者缺少一种基因,导致一种酶的缺少,体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而是转化成苯丙酮酸。,(一)单基因遗传病 孟德尔式遗传,分类:,常染色体隐性遗传病:,常染色体显性遗传病:,常染色体遗传病,伴性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症,伴X显性遗传病:,伴X隐性遗传病:,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,二、人类遗传病的分类,(二)多基因遗传病:,较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症,风湿病、颠痫等,以及唇裂、腭裂、脊柱
3、裂等先天畸形。,多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象;2、易受环境因素影响3、在群体中发病率较高。遗传风险预测:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,,常见多基因遗传病的遗传率,21三体综合征(先天性愚型),人类正常男性染色体,(三)染色体异常遗传病:,1、常染色体病:(1)21三体综合征,母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系,(2)18三体综合症(Edward syndrome)首先是由爱德华等人于1960年描述的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。新生婴儿中的发生率为135008
4、000,多发生在年龄较大的父、母亲,52超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为341。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以2530岁和4045岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第68周开始出现异常。,主要特征:1、患儿出生时体重轻,平均2200余克,发育差;体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。2、生长迟缓,智力低下;3、头面部及手足畸形等(头前后径长,头围小
5、,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑下垂,小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下颌小。耳有明显特征:耳位低,耳廓平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短,颈皮过长呈蹼状;腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,指甲发育不良;偶见短肢畸形),4、外生殖器常有畸形:男性隐睾,女性外生殖发育不良。5、甲状腺发育不良,胸腺发育不良,肾上腺特别小。6、皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30有通贯手
6、,(3)13三体综合征(Patau syndrome),由帕韬在1960年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。主要特征:1、颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,23患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小;2、其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。,3、男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。4、脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。5、智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有
7、癫痫样发作,肌张功力低下等。,三体共同特征:1、面部畸形;指特征性 2、心脏等畸形 3、智力低下,(2)21单体综合征,21单体综合征核型为45,XY-21,是一种罕见的严重致残的染色体病,自从Ohama(1972)首报后,至今活婴已 有多例,通常在3周至20个月死亡,一例活到11岁。临床表现:(1)出生前、后生长障碍;(2)窄额,小头,睑裂上斜,鼻根宽,带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短鼻子,嘴宽而下翻,腭弓高成腭裂,耳大而低位,小颌。(3)心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位,癫痫,皮肤异常。(4)中度到极度智力障碍。,(3)部分三体综合征3号染色体短臂部分重复,13三体主要临床症状:患儿生长发育迟缓,头
8、小而短,小鼻或鼻梁隆起,下唇外翻,招风耳,隐睾,阴茎发育不良,先天性心脏病。倒位合并三体综合征:小头、小颔、嘴巴,扁鼻梁,鼻孔上朝,招风耳。,(4)部分单体综合征,猫叫综合征(cat cry syndrome):5号染色体短臂部分缺失。1963年由Lejeune等首次报道。发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也
9、较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。,2、性染色体疾病(1)性畸形综合症(2)脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,fra X),fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病,又称为脆性X染色体病智力障碍综合征(fragile X chromosome metal retardation syndrome)。该病家系由马丁(Martin)和贝尔(Bell)在1943年首报,故又称为马丁-贝尔综合征。该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下,可出现脆性X染色体(fra X)。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具
10、有细丝样部位或裂隙(gap)而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断裂,表现出脆性,故称为脆性部位(fragile site)。这种脆性部位是可以遗传的,而且以孟德尔规律传递。,主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症,攻击性行为或孤癖症。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体,因此女性携带者不会发病,但由于两条X染色体中有一条失活,女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。治疗:Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合
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