特发性矮小与生长激素的应用.ppt
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1、生长激素应用历史,特发性矮小-矮小患儿的评估,特发性矮小的诊断治疗,小结,生长激素应用历史,提取 1940s末应用于人 1958年 应用于极有限的人群(严重GH缺乏)(量少,每个小孩每晚一个垂体!)极大变化 1980s*Creutzfeldt-Jakob disease 确定可经脑组织传染*重组hGH的商业化提供,美国和欧洲批准的GH适应症,儿童Growth hormone deficiency(E)1985Chronic kidney disease,肾移植前(USA 1993;EMEA 1995)Turner syndrome(E)Small-for-gestational age inf
2、ants who fail to catch up to the normal growth percentiles(USA 2001-2岁,EMEA 2003-4岁)Prader-Willi syndrome(E)2006Idiopathic short stature 2003SHOX gene haploinsufficiency(E)Noonan syndrome,成人Growth hormone deficiency(E)HIV/AIDS wastingShort bowel syndrome,the US Food and Drug Administration(FDA)the E
3、uropean Agency forthe Evaluation of Medicinal Products(EMEA),矮小的处理 GH治疗剂量(1mg=3U),病种 g/kg.d mg/kg.W U/kg.WGHD 儿童 2550 0.170.35 0.51 青春期 25100 0.170.7 0.52 成人 625 0.020.17 0.060.5Turner综合征 50 0.35 1SGA 5070 0.350.49 11.5ISS*0.300.37 0.91.1Prader-Willi综合征 3550 0.2450.35 0.71慢性肾功能不全 50 0.35 1,*2008年5月批
4、准Genotropin 的ISS剂量可达0.47 mg/kg/wk,hGH的作用(儿童),促进线性生长 最主要预防低血糖 垂体功能低下lean/fat比值 Prader-Villi综合征,很少!局部反应水钠储留、水肿特发性颅内压升高 1/1000青春期前男性乳房发育关节痛脊柱侧凸、扁桃体增生、视乳头水肿和股骨头骨骺脱位降低胰岛素敏感性 GH停止后INS敏感性恢复正常,远期代谢影响未明确 SGA!猝死 PWS严重肥胖患儿,与GH关系未定肿瘤的发生/复发 无肯定依据 活动中肿瘤禁用!,GH不良反应,GH风险,在无其他风险因子的情况下,没有证据表明长期GH治疗会增加下述疾病发生的风险-白血病-颅内肿
5、瘤的复发-股骨头骨骺滑脱-糖尿病,特发性矮小,特发性矮小,IDIOPATHIC SHORT STATURE,ISSNon-GH-deficient short stature?目前FDA批准、GH治疗适应症中争议最大,特发性矮小生长特点,大多数身高稍低于正常范围少数生长似GHD,ISS诊断和治疗,ISS诊断和治疗的国际共识,2007年10月17-20日,Cohen P,et al.J Clin Endocrinol Metab,2008;93:4210-4217,苏喆(译).中华内分泌代谢杂志,2009,25(1):100-102,特发性矮小定义,身高 X-2 SD无全身性、内分泌、营养性疾病
6、或染色体异常等状况出生体重和生长激素(GH)水平正常,未被包括的人群 身高-2SD&THt校正身高-2SD,体质性生长和青春期延迟(CDGP)家族性身材矮小,5岁女孩 Ht 106cm(-1SD)父 182 cm,母164cm,THt 166.5cm(+1.2SD)THt校正HtSDS-2.2SD,生长曲线参照,WHO建议5岁以下儿童 可选用他们最近公布的生长曲线 进行评估(2003)5岁以上儿童 最好选用各种族专用的生长量表 中国018岁儿童青少年生长发育评价标准(2008),childgrowth/en/,ISS病因、发病率,a heterogeneous group of childre
7、n whose short stature cannot be explained by a defined pathologic process.占矮小儿童6080%病因?排除性诊断-随分子生物学诊断的发展,一部分ISS可被明确诊断(基因,GH-IGF轴),脱离ISS的诊断,ISS分类,生长学指标 是否达遗传靶身高是 矮小家族史不,低于THt范围,骨龄是否落后是 可能生长发育延迟,预测较高不是,遗传靶身高THt 计算 Tanner计算法 父母身高的平均值6.5(cm)精确计算法 校正后的靶身高SDS0.72父母身高SDS的平均值 靶身高范围的低限 校正的靶身高1.6SDS,Tanner计算法
8、和精确计算法THt结果比较,矮小患儿的评估,矮小儿童的评估 详细病史,起病时间出生史 出生体重(SGA)、窒息(甲低、GHD)既往病史和手术、外伤史系统询问发育史家族史及社会精神方面 家族成员身高、受虐?营养情况过敏史生长记录患儿及其父母对身材矮小的看法和关注程度,矮小儿童的体检内容-1,外形 面容异常、肢体比例(指距、坐高/上下 部量)、头围(4岁内)、慢性病特征青春发育期出牙或其他中线缺陷甲状腺检查呼吸系统 胸廓畸形、慢性肺部疾病的体征(哮喘、囊性纤维化),矮小儿童的体检内容-1,心血管系统 先心的体征、高血压、心功能不全体征腹部 肝大、脾大、腹部包块、腹水肾脏 尿排出量中枢神经系统 视力
9、、视野、眼球震颤、眼底、脑积水体征、局部体征,矮小儿童的检查项目-1,一般非内分泌筛查全血细胞检查、血沉、CRP、电解质、肝酶、血脂尿液分析(PH、比重)染色体核型(女孩、外生殖器异常矮小男孩)骨龄骨骼检查(扫描)软骨、骨、干骺发育不全内分泌检测甲状腺功能肾上腺皮质功能、Ca/P、PTH,VitD必要时,矮小儿童的检查项目-2,GH轴检测 血IGF-1、IGFBP-3(3岁)进一步检查GH激发试验神经-视光学检查脑CT/MRI(垂体)ISS?基因检测 Noonan综合征、部分骨发育不全、PWS、粘多糖病 疑 SHOX单倍剂量不足,诊断特发性矮小后的治疗,ISS的治疗-1,决定因素 ISS儿童的
10、社会心理状态 父母和社会 对身材矮小的看法和关注程度,*ISS的社会心理后果矮小可能是社会心理问题的危险因素 社会不成熟性、幼稚化、自我认同感低 易受到不良少年的攻击但心理病理罕见!,ISS的治疗-2,伦理原则 儿童利益于首位、全面权衡ISS的诊断和治疗应该需要儿科内分泌医生的认同,治疗的决定应有证据支持患儿的兴趣是最主要的考虑点促生长治疗是有效的,但需要考虑风险和利益以及包括咨询在内的其他治疗方案治疗中必须长期持续的评价有效性和安全性以及更细节的问题治疗后预计身高获得值和临床结果的多变性需明确与家属沟通,ISS的治疗-3,治疗目标 治疗的初级目标是达到正常成人身高次级目标是接近儿童期正常身高
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