常见疾病病因与治疗方法-肌强直行肌病.ppt
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1、第五节 肌强直性肌病,一、强直性肌营养不良症,二、先天性肌强直,肌强直(myotonia)是肌肉松弛障碍的病态现象,表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛、肌肉僵硬。其原因主要由于肌膜对某些离子通透性异常而引起,如强直性肌营养不良症,其肌膜对钠离子通透性增加;先天性肌强直则对氯离子通透性减低。,Delege(1890)首先描述 肌强直表现为骨骼肌收缩后不能立即松弛,肌强直时肌电图连续高频后放电现象。,一、强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,MDD,病因及发病机制,1、强直性肌营养不良症1型:是多系统受累的常染色体显性遗传疾病,致病基因位于染色体基因的三核苷酸
2、(CTG)重复序列扩增,这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。该病基因外显率为100%。全球患病率为35/10万,无地理或种族的差异,是成年人最常见的肌营养不良症。,发病机制不清,可能与骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常。临床多组肌群萎缩和肌强直外,或晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等损害。,2、强直性肌营养不良症2型:遗传方式不同,如近端肌强直性肌病常为显性遗传,也有散发病例;萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因位于3q21.3染色体。,(四)临床表现1、强直性肌营养不良症1型(MD1)(1)年龄性别:多在30或40岁时显现症状,儿童早期也可以出现,男性多于女性。(2
3、)病程:症状较严重。进展缓慢。,(3)主要症状:肌无力、肌萎缩症状突出,肌强直。肌无力:出现于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难而易跌跤;部分病人有构音和吞咽困难;肌萎缩:常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长而稍前屈;,肌强直:在肌萎缩之前数年或同时发生,分布不如先天性肌强直广泛,多仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查证明肌强直存在:用力握拳后不能立即将手松开,需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼;欲咀嚼时不能张口等。用叩诊锤叩击四肢和躯干肌肉可见局部肌球形成,多见于前臂和手部伸肌,持续数秒后恢复原状,此体征
4、对诊断本病有重要意义。,2、强直性肌营养不良症2型(MD2)偶有患者临床表现与MD1型类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似,表现肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,或有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。,3、近端肌强直性肌病 表现近端肌强直为主并肌无力和白内障,病程不如MD1严重。,4、其他表现(1)约90%以上患者伴有白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂等;(2)可有心脏传导阻滞、心律失常、多汗、消瘦、颅骨内板增生、脑室扩大、肺活量减少、基础代谢率下降等,或智能低下;,(3)内分泌症状多见于男性,常见前额秃发和睾丸萎缩,生育
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