染色体结构变.ppt
《染色体结构变.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《染色体结构变.ppt(31页珍藏版)》请在三一办公上搜索。
1、第八章 染色体结构变异,前 言,断裂重接假说是由stadler,L.J.于1931年提出的。该假说认为染色体结构变异的原发损伤是断裂,这种断裂可以自发地产生,也可以是诱变因子作用的结果,断裂的后果有以下3种情况:(1)绝大多数(9099%)通过修复过程在原处重新连接(愈合),以致在细胞学上无法辨认。(2)不同断裂处错误连接引起结构变异,常被发现。(3)断裂端依然游离着,成为结构变异的稳定状态。如末端缺失。染色体结构变异最早是布里奇斯(Bridges,C.B.)在果蝇中发现的:在1917年发 现缺失(deficiency),1919年发现重复(duplication),1923年发现易位(tra
2、nslocation)。Startevant,A.H.1926年发现倒位(inversion)。,第一节 缺失(deficiency),缺失:染色体少了自己的某一区段。一、缺失的类型 顶端缺失(terminal deficiency):缺失的区段在染色体臂的外端。中间缺失(interstitial deficiency):缺失的区段在染色体臂的内部。顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。中间缺失染色体没有断头外露,比较稳定。缺失杂合体(deficiency heterozygote):体细胞内同源染色体一条正常,一条缺失的个体。a b c f a b c d e f 缺失纯合体(deficien
3、cy homozygote):体细胞内两条同源染色体缺失相同区段的个体。a b c f a b c f,二、缺失的细胞学特征,1、刚发生缺失的细胞,在分裂时,细胞质内出现断片(fragment),但多次分裂后断片消失。2、顶端缺失杂合体,当缺失段较长时,双线期同源染色体不等长。但缺失段短时,不易觉察。3、中间缺失杂合体,如缺失段较长时,在减数分裂的偶线期和粗线期形成缺失圈。,注意:缺失纯合体的联会与正常染色体相同,三、缺失的遗传效应,1、缺失对生物体来说是有害的 染色体的部分缺失,上边的基因也就跟着缺失,所以对生物体常是有害的,有害的程度与缺失段内基因数目的多少及上边载荷的基因的重要性有关。缺
4、失纯合体是很难成活的,缺失杂合体生活力也很差。植物:缺失常常造成花粉败育或发育不良,结实性降低。人类:第5染色体的短臂缺失(5p)的儿童出现一系列的症状,眼距较大,耳位低下,智力迟钝,生活力差等,患儿多在生命早期死亡。最明显的特征是哭声轻、音调高,象猫叫,所以称为猫叫综合症。,2、缺失染色体是通过雌配子传递的 含缺失染色体的配子一般是败育的,但相对来说,雌配子的忍受力比雄配子强,在授粉过程中,花粉即使不败育,也竞争不过正常配子;雌配子不存在竞争问题,所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。,3、缺失个体常具有假显性现象,假显性(pseudodominance)现象:由于染色体的部分缺失,丢失了上
5、面的显性基因,同源染色体上的隐性基因的作用相应地表现出来。例:与玉米植株颜色有关的一对基因Pl(紫色)和pl(绿色)在第六染色体长臂的外端。麦克林托克(McClintock,B.)1931年用X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉,734株F1幼苗中意外的出现了2株绿苗(见右图)。仅根据表现型判断,往往会想到可能是基因突变,但经过细胞学检查,发现Pl的区段丢失了,而对应的pl性状表现出来了。,第二节 重复(duplication),重复:染色体多了自己的某一区段。一、重复的类型 顺接重复(tandem duplication):重复的区段与原来的顺序相同,如abcdedef 反接重复(rev
6、erse duplication):重复的区段与原来的顺序相反,如abcdeedf 重复一般是臂内的某一区段重复,不包含着丝点,如果重复区段含着丝点,则该染色体就是不稳定的(象顶端缺失一样不稳定)。重复杂合体(duplication heterozygote):体细胞内两条同源染色体中一条正常,一条重复的个体。a b c d e d e f a b c d e f 重复纯合体(duplication homozygote):体细胞内两条同源染色体重复相同的区段的个体。a b c d e d e f a b c d e d e f,二、重复的细胞学特征,重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产生重
7、复圈。重复纯合体与正常染色体的联会一样。缺失和重复的区别:二者都形成环形突起,但有本质的区别,缺失圈是正常染色体形成的,而重复圈是重复染色体形成的。辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体(右图),因为唾液腺染色体特别大,而且是体细胞联会(somatic synapsis)的,上边有明显的横带条纹,易于辨认,根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。,三、重复的遗传效应,1、剂量效应(dosage effect):表现型的变化与基因的数目有关 例1:果蝇眼睛颜色:红色(V+显性)朱红色(V隐性),V+V的表现型为红色,但V+VV的重复杂合体,表现型为朱红色。例2:糊粉层颜色 玉米的第九
8、染色体靠近着丝点处有一个控制糊粉层颜色的显性基因C,正常情况下,有一定的色泽,随着C区段重复的增多,颜色也会相应加深。2、位置效应(position effect)位置效应:重复区段所在的位置不同,表现型的效应也不同。例1931年Bridges发现,控制果蝇眼睛大小的基因是在第1染色体(X)上的16区A段。小眼数:780 358 68 45 25 表现型:正常 杂合棒眼 纯合棒眼 位置效应说明:基因在染色体上不是孤立存在的,相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。总之,重复的区段较小时,表现的效应没有缺失那样严重,但重复部分过大时也会影响个体的生活力和发育。,第三节 倒位(inversion),
9、倒位:染色体某一区段的正常顺序发生了颠倒。一、倒位的类型 臂内倒位(paracentric inversion):染色体一个臂内某一区段的直线顺序发生了颠倒。abcdfeg 臂间倒位(pericentric inversion):倒位区段包括着丝点,就是倒位涉及两个臂(图67)。abedcfg 倒位杂合体(杂倒位):体细胞内同源染色体的两个成员一个正常、一个倒位的个体。倒位纯合体(纯倒位):体细胞内同源染色体的两个成员发生相同的倒位的个体。,二、倒位的细胞学特征,1、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成倒位圈。臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征。倒位圈不同于缺失圈和重复圈,前者是两条染色体
10、形成的,而后者是一条染色体形成的圈。2、当倒位段很长时,倒位杂合体的两条同源染色体可能以相反方向配对即倒位区段配对,两端正常的部分分离开来,似桥状(右图)。3、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期形成染色体桥和断片。,后期桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征,非姊妹染色单体之间总是要发生交换的,对倒位杂合体来说,如果在圈外发生非姊妹染色体单体的交换,则不形成后期桥;臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期桥,只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换,才形成后期桥。所以后期桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征(右图)。,三、倒位的遗传效应,1、杂倒位具有部分不育性 杂
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 染色体 结构
链接地址:https://www.31ppt.com/p-6169615.html