孤独症-最新诊治.ppt
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1、儿童孤独症 Autism,Autism,儿童孤独 症 知 多 少?,流行病学病因临床表现診断鉴别诊断治疗预后,孤独症(Autism),儿童期孤独症childhood autism,婴儿孤独症infantile autism,Leo Kanner综合征,儿童发育障碍性疾病,以社会交往障碍言语发育障碍兴趣范围狭窄、行为刻板重复,*Kanner等早期认为患病率约2万5/万 1982年陶国泰在我国首先报道4例 2007年美国国立卫生研究所1/150国内尚未见大规模流行病学报道男女比率方面,国外报道约3.54:1 我国更为悬殊,约为6 9:1是仅次于精神发育迟滞的发育行为疾病较脑瘫和DOWNS综合征高,
2、一、流行病学,病因至今未完全明了父母情感学说已被否认疫苗注射学说、汞中毒学说、霉菌感染学说、免疫异常学说等缺乏足够依据遗传学说目前有较多支持,已经发现一些染色体和基因改变,二、病因,1991年报道孤独症的单卵双生子同病率为82,双卵同病率为10;同胞患病率为3%-5%,远高于一般群体,存在家族聚集现象。,孤独症的染色体和基因异常,脆性X染色体RELN基因HoxA1基因WNT2基因Serotonin transporter gene(HTT)15q11-q13 的GABRB3基因 其他基因,神经学发现,神经解剖学和神经影象学:海马回、杏仁核、额叶 小脑 包括fMRI、SPECT、PET等发现功能
3、和结构的异常神经生化学:5-羟色胺内分泌异常:胃肠道激素、脑肠肽、胰泌素异常与孤独症的关系,杏仁核,神经心理异常心灵(理)理论(theory of mind,TOM)缺陷执行功能障碍(executive function,EF)中枢集合功能(central coherence)缺陷“图像思维”理论(Temple Grandin),1、社会交往障碍2、语言交流障碍3、重复刻板行为4、智力5、感觉异常6、其他症状,三、临床表现,Kanner三联征,缺乏目光对视,“目中无人”独自嬉玩,不合作通常不怕陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言,例如点头摇头极少微笑、难相处/不听指挥与父母亲的依恋
4、情感障碍或延缓,社会交往障碍-核心症状,该孤独症少女陷于自我沉溺状态,是孤独症的特征表现之一。,不能建立伙伴关系,不能进行正常游戏,语言障碍,不会说话或说话迟(就诊首位原因)听力基本是正常的语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我(人称代词)不分自言自语、大哭大笑、尖叫无意义的语言电视广告语言语音、语调、语速异常,另一特征是不与他人进行沟通,语言发育明显落后,无视他人的思想活动和表情。,仿 說,重复刻板行为,种类繁多,各个儿童不同时期表现不一重复动作(转圈、摇晃、开关、撕纸)坚持一成不变(玩具、睡眠、路线)重复刻板语言对某些物件或事情的不寻常兴趣(电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝),重复刻板的行为
5、,高度刻板的行为,阻碍学习,学到的技能少,没有可替换的行为,智力,多数儿童智力落后(70)多数儿童在某一或几方面有特殊能力,又称白痴学者约20%儿童智力正常,10%儿童高智商均存在三大主要特征或智力结构异常机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣,感觉异常,听知觉敏感,喜爱某些声音,对另一些声音特别恐惧触觉异常,表现在对物件的好恶痛觉异常,多不怕痛视觉异常:对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视本体觉异常:喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活,其他表现,多数儿童多动明显,来回跑动不知疲倦少数儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见,可能与父母教育方式有关日常生活自理能力差
6、,三岁半孤独症兒童的画,八岁正常儿童的画,不 怕 危 險,極 端 好 動 或 過 度 安 靜,目前没有特异性实验室诊断手段CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型临床表现孤独症诊断不难诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准CHAT、CARS、ABC是常用量表,四、诊断,简易婴幼儿孤独症筛查量表CHAT,给父母亲的几个问题:1.孩子曾玩过假装游戏吗?2.您的孩子曾用过食指指他需要,喜欢 或感兴趣的东西吗?3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗?4.您的孩子喜欢玩躲猫猫游戏吗?5.您的孩子曾经拿过东西给你或向您 显示什么东西吗?,如有2个或更多是“不”,怀
7、疑孤独症,医生的观察:1.在诊室里,孩子与您有过目光接触吗?2.吸引孩子的注意,然后指向房间对侧一个 有趣的玩具,说:“嘿,看,那里有一个辆汽车”,观察孩子的面部表情,孩子有没有看你所 指的玩具?3.吸引孩子的注意,然后给孩子一个玩具小 茶杯和茶壶,对孩子说:“喝杯茶吧”。观察孩子,看他有无假装倒茶喝茶等动作。4.问孩子:“灯在哪里?”或问“把灯指给我看看”,孩子会用他的食指指灯吗?,如有2个或以上是“没有”或否认,怀疑孤独症,简易婴幼儿孤独症筛查量CHAT,1、语言发育迟缓2、精神发育迟滞:10%3、儿童精神分裂症:5岁后4、ADHD5、聋哑6、其他:,五、鉴别诊断,脆性X综合征:特殊面容结
8、节性硬化:皮肤特殊斑纹、CT未恰当治疗的PKU:尿,六、治疗,高强度长期训练根据评估制订个体化训练计划别让孩子独自闲着理解与容忍:特别重要行为改变发现培养和转化,低功能儿童的治疗目标:消除异常行为服从简单命令和规则提高自理能力建立基本的情感 适当的沟通 适当的游戏能力,高功能儿童的治疗目标:早期介入和干预尽早进入主流教育提高其语言流畅性 人际交往技能 社会适应 家庭支持等方面的能力,世界主流治疗方法,1.应用行为分析疗法ABA2.结构化教学法TEACCH3.人际关系发展干预RDI 4.图片交流交换系统PECS5.社交技能训练SST6.特定治疗:语言训练ST 感觉统合训练SIT 药物治疗,应用行
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