高三生物一轮复习课件人类遗传病.ppt
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1、第22讲人类遗传病,第七单元生物变异、育种和进化,考纲考频1人类遗传病的类型(3年10考)2.人类遗传病的监测和预防(3年3考)3.人类基因组计划及意义(3年1考)4.实验:调查常见的人类遗传病(3年1考),第七单元生物变异、育种和进化,一、人类常见遗传病的类型连一连,巧记遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。,二、人类遗传病的监测和预防1主要手段(1)遗传咨询:了解家庭遗传史分析_ 推算出后代的再发风险率提出_,如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断:包含_检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_等。2意义:在一定程度上有
2、效地预防_。思考:遗传病患者一定携带致病基因吗?提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如 21三体 综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。,遗传病的传递方式,防治对策和建议,羊水,基因诊断,遗传病的产生和发展,三、人类基因组计划及其影响1目的:测定人类基因组的全部_,解读其中包含的_。2意义:认识到人类基 因组的_及 其相互关系,有利于_人类疾病。解惑(1)人类基因组计划是测22XY(24条)上的DNA序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。(2)基因组不等同于染色体组。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,1下列关于人类遗传病的叙述,错
3、误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D,D,解析:错误:有可能该病为隐性遗传病,也有可能该代患病的个体为显性杂合子,其后代可能正常。错误:一个家庭几代人中都出现过的疾病,可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病,不一定是遗传病。错误:携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。错误:若是染色体异常遗传病患者,则不携带遗传病基因。,2唇裂是一种常见的遗传病,判断该病属于什么类型的遗传病,下列哪些疾病与其属于同种类型()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病线粒体病进行性肌营
4、养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A,B,C,D,解析:唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。,D,3(2015山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析:红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属于染色体异常遗传病,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,染色
5、体组成为XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,后三者都可以镜检识别。,A,4下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析:调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。,A,考点一 结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监测与预防,考点 二 调查人群中的遗传病,考 点 一结合
6、生活实际,考查人类遗传病的类型、监测与预防,1比较图表,分析各种遗传病类型,相等,相等,多于,多于,男性,家族聚集,较高,2.观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点:两者都是检查胎儿细胞的_,是细胞水平上的操作。(2)不同点:提取细胞的_不同;妊娠的时间不同。,染色体是否发生异常,部位,深度思考1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗?_2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征?_3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示:据图分析,预防该遗传病的主要措施是什么?_,提示:1.不一定能传给下一代,如癌症,不是遗传病。2不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。3适龄
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