分子遗传学221染色体畸变.ppt
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1、第二十二章 染色体畸变,畸变(chromosome aberrations)第一节 断裂愈合和交换学说(breakage-reunion hypothesis)重建(restitution)(1)缺失(deletion或deficiency)(2)重复(duplication)(3)倒位(inversion)(4)易位(translocation),结构杂合体(structral heterozygote)结构纯合体(structral homozygote)。染色体结构变异能导致4种遗传效应:(1)染色体重排(chromosomal rearrangements)(2)核型的改变(3)形成新
2、的连锁群(4)减少或增加染色体上的遗传物质,第二节 染色体结构的改变缺失(deletion)1.末端缺失(terminal deletion)双着称点染色体 环状染色体(ring chromosome)断裂融合桥(Breakage fusion bridge)2.中间缺失(interstitial deletion),产生缺失的原因:1.染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体,经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结 3.不等交换:(unequal crossing over)4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位,(三)缺失的遗传效应 1.
3、致死或出现异常 猫叫综合征(cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome)是Lejeune等在1963年首先报导了三例,患儿的哭声似猫叫,故得名。它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所致,因而又称5P-综合征,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。2.拟显性(pseudo-dominante)(四)缺失的应用:,二 重复,(一)重复的类型,(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成:2.染色体纽结:3.不等交换:4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应,.位置效应(position effect)稳定位置效应(stable position e
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- 分子 遗传学 221 染色体 畸变

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