关注人类遗传病ppt课件.ppt

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1、关注人类遗传病,n浙江理工大学生科院,染色体、DNA、基因,常规性状的调查,1.卷舌性状调查：部分人能够卷舌：舌的两侧能够在口腔中向上卷成槽行，甚至卷成筒状。卷舌者受显性基因T控制。,图 卷 舌1、有卷舌 2、无卷舌,2.眼睑性状调查：人群中的眼睑可以分为单重眼睑（单眼皮）和双重眼睑（双眼皮）两种性状；一般认为双眼皮是受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。,3.耳垂性状调查：人群中依个体不同，耳朵明显区分为有耳垂和无耳垂，有耳垂为显性性状，无耳垂的为隐性性状。,4.额前发际调查：有些人的额前的发际明显的在前额正中发际向下延伸呈峰形，成V字型（又称美人尖），属于显性；而额前发际基本属于平

2、线的属于隐性。,图 前额中央发际有一三角形突出称美人尖1、有美人尖 2、无美人尖,5.发式和发旋的调查：人群中发式有直发和卷发之分，其中直发为隐性性状，东方人多是此性状；卷发属于显性性状。人群中的发旋螺纹方向受遗传因素控制，顺时针方向为显性性状，逆时针为隐性性状。,6.拇指端关节外展的调查：人群中某些人的拇指的最后一节能够弯向桡侧，与拇指垂直轴线呈60度，该性状为纯合隐性性状。,图 拇指竖起时弯曲情形1、挺直 2、拇指向指背面弯曲,7.达尔文结节的调查：人群中有些人的耳轮边缘上有一个（或2个及其以上）小的突起成为达尔文结节，该性状为显性性状。,8.鼻尖：即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，

3、即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。9.睫毛：长睫毛为AD，短睫毛为AR 10.耳垢：亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。,http:/,人类遗传病,人类遗传病是指由于_的改变而引起的先天性疾病。,染色体异常遗传病,遗传物质,单基因遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,我国遗传病的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人

4、就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现3000多种,且每年以10-50种的速度递增。,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、色盲症、进行性肌营养不良,概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂无脑儿原发

5、性高血压青少年型糖尿病。,常见多基因遗传病的遗传率,（三）染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合症。,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,遗传病对人类的危害,1.危害人类健康，降低人口素质；2.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；3.某些精神病患者给社会治安带来危害。,优 生,优生的概念,英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,高尔顿（),优生的措施,1、禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡“适龄生育”、产

6、前诊断,1 禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的

7、智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例1：,生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,实例2：,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他

8、们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,实例3,2 进行遗传咨询,遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断；（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病；（3）推算出后代的再发风险率；（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,遗传咨询实例,有两个家庭,夫妇双方一方患病,一方正常,甲家庭女方患有血友病

9、,乙家庭男方患有抗维生素D佝偻病,问:作为遗传咨询师,你给甲乙家庭所生孩子的性别建议是什么？,3 提倡“适龄生育”,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,最适于生育的年龄,女：2429岁。男：25一35岁；过早生育对母子的健康都不利。,Down氏综合症与母亲年龄的关系,母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一

10、例；45岁后50例中有一例。,4 产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,血红蛋白的分子结构,谢谢大家！,红细胞,头发分叉,耳毛细胞,舌头上的味蕾,牙釉质,血液凝块,肺气泡,肺癌细胞,小肠绒毛,卵子表面的精子,培育6天后的人类胚胎被植入子宫,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,软骨发育不全,临床特征是骨骼生长发育异常，从而导致上下肢短缩的矮小身材、头大以及特征性面容,智力和

11、寿命通常正常。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的发病机理：,基因型,PP或Pp(正常),pp(患者),合成酶,苯丙氨酸代谢途径,新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。,患儿在出生34个月后出现智力低下症状，头发黄，尿有异味。,红绿色盲检查图,进行性肌营养不良,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,（黄舸）,21三体综合征（先天性愚型）,人类正常男性染色体,常染色体病：21三体综合征,先天性愚型,远侧横褶纹,近侧横褶纹,大鱼际褶纹,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,