儿科学第十三章内分泌及代谢性疾病.ppt
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1、儿科护理学,主编 唐建华,普通高等教育国家级“十一五”规划教材,科学出版社卫生职业教育出版分社,第13章内分泌及代谢性疾病 洪美珍,科学出版社卫生职业教育出版分社,内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,先天性甲状腺功能减低症,病例13-1,病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:35.5,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,面部黏液性水肿,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝。1.该患儿的可能诊断是?2.需做什么检查?3.应与哪些病鉴别?,科学出版社卫生职业教育出版分社,概述,又称甲低,呆小病。是新生儿筛查内容之一。是儿童时期最常见的内
2、分泌疾病。主要表现:体格和智能发育障碍。分为散发性甲状腺功能减低症和地方性甲状腺功能减低症。,科学出版社卫生职业教育出版分社,病因,散发性甲状腺功能低下:1.先天性甲状腺不发育或发育不全,占先天性 甲低的90%。2.甲状腺素合成途径中酶的缺陷。3.母亲妊娠期应用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体 4.促甲状腺激素缺陷与甲状腺或 靶器官反应低 下。地方性 甲状腺功能低下:由于胚胎期缺碘。,科学出版社卫生职业教育出版分社,发病机制,甲状腺的主要功能是合成T3、T4。碘甲状腺上皮细胞 与酪氨酸结合T4。促甲状腺激素释放 促甲状腺激素 甲状腺T4 T4通过负反馈垂体对TRH的反应性降低TSH分泌。,科学出
3、版社卫生职业教育出版分社,甲状腺激素有产热,加速细胞内氧化过程。甲低时产热减少。促进蛋白质合成,增加酶活性。甲低时蛋白质合成减少 增进糖的吸收和利用。甲低时糖的吸收减少,糖原分解和组织对糖的利用减少;加速脂肪分解氧化。甲低时脂肪分解和利用减少,科学出版社卫生职业教育出版分社,水盐代谢:甲状腺激素具有利尿作用,甲低时细胞间液增多,并聚积大量白蛋白与黏蛋白,面部可出现黏液性水肿。甲状腺激素促生长发育:甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生长,与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用。甲低患者生长缓慢,骨龄发育落后。,科学出版社卫生职业教育出版分社,甲状腺激素促进大脑发育:甲状腺素不足出现智力低下
4、、发育迟钝。甲状腺激素促进消化系统功能:甲状腺激素分泌过多时食欲亢进,肠蠕动增加。分泌不足时常纳差,腹胀,便秘等。,科学出版社卫生职业教育出版分社,临床表现,新生儿甲低:其母孕期胎动减少,过期产,巨大儿。生理性黄疸延长是最早出现的症状,伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低、低体温。,科学出版社卫生职业教育出版分社,典型病例:多数先天性甲低常在出生6个月后出现典型症状。,特殊面容:头发少而干枯,头大颈短,皮肤粗糙,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁扁平,舌大而厚、伸出口外。生长迟缓:身材矮小,四肢短、躯干长、手足指(趾)粗短,上部量下部量1.5,腹大前凸,有脐疝,科学出版社卫生职业教育出版分社,
5、神经系统:智能低下,表情呆板,对外界反应迟钝,大动作及语言发育落后于正常同龄儿。生理功能低下:少吃,少哭,少动,体温低、哭声低、心音低钝、血压低、肌张力低等五低。还有脉搏及呼吸慢。消化道功能紊乱:纳少,腹胀,便秘。,科学出版社卫生职业教育出版分社,地方性甲状腺功能低下 1.出生时就有明显的症状。2.临床表现有两种类型:以神经系统症状为主:共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下,其他表现不明显。以黏液性水肿为主:有特殊的面容和体态,智力发育落后,神经系统检查正常。,科学出版社卫生职业教育出版分社,TSH和TRH分泌不足:患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症
6、状,如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等,科学出版社卫生职业教育出版分社,实验室检查,新生儿筛查-早期确诊、避免神经精神发育缺陷 血清T3、T4,TSH。甲状腺释放激素(TRH)剌激试验 骨龄落后:手腕部X线检查。甲状腺碘吸收率测定和放射性核素检查。,科学出版社卫生职业教育出版分社,诊断与鉴别诊断,1诊断(1)典型的先天性甲低根据临床特殊表现,结合X线检查和T4降低、TSH明显升高即可确诊。(2)新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法,测定TSH进行新生儿疾病筛查,必须注意,下丘脑-垂体性甲低无法检出。,科学出版社卫生职业教育出版分社,鉴别诊断,()先天性巨结肠 也有
7、便秘、腹胀、并常有脐疝,但其无特殊面容,哭声、反应均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。()21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其他先天畸形。核型分析可鉴别,而甲状腺功能正常。()软骨发育不全()黏多糖病型,科学出版社卫生职业教育出版分社,治疗原则,以外源性甲状腺素片终身替代治疗,以维持正常生理功能。开始剂量按病情轻重和年龄大小而异。以后根据患儿的发育情况,随时调整剂量。疗效取决于开始治疗的早晚。,科学出版社卫生职业教育出版分社,洪美珍,21三体综合征,科学出版社卫生职业教育出版分社,21三体综合征
8、、DownSyndrome 先天愚型,最常见的常染色体病出生婴儿发生率 1/600-1/1000主要表现有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,科学出版社卫生职业教育出版分社,(一)发病原因,父母生殖细胞减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体的不分离所致。21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。,科学出版社卫生职业教育出版分社,(二)临床表现,1特殊外貌患儿呈特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,流涎。,科学出版社
9、卫生职业教育出版分社,智力低下有程度不等的智能发育障碍。生长发育落后体格生长、动作发育、性发育均迟缓。皮纹特点常见通贯手和特殊皮纹。伴发畸形患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,科学出版社卫生职业教育出版分社,(三)实验室诊断,1细胞遗传学检查按染色体核型分析可分为三型:(1)标准型:占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。(2)易位型:患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),科学出版社卫生职业教育出版分社,(3)嵌合体型:约占
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