《线粒体遗传病》课件.ppt
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1、2023/9/20,1,Chapter 6线粒体遗传病,Mitochondrial disorders,2023/9/20,2,复习相关知识,线粒体,2023/9/20,3,1894,found in animal cell.,发现及命名,2023/9/20,4,1897,Benda-mitochondrion,2023/9/20,5,两膜两空间,结 构,2023/9/20,6,功 能,2023/9/20,7,线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA),Nass,鸡卵母细胞,剑桥序列,2023/9/20,8,线粒体蛋白质,两个来源,线粒体合成:mtDNA转录13种mRNA,翻
2、译成13种蛋白质,都是呼吸链或ATP酶复合物的亚单位。,核-质系统合成:线粒体内1000多种蛋白质绝大多数是核基因编码,在细胞质中的游离核糖体合成,输入到线粒体内。,怎么输入的呢?,2023/9/20,9,解折叠,跨 膜,再折叠,切导肽,2023/9/20,10,线粒体遗传病,2023/9/20,11,Outline,mtDNA的结构特点与遗传特征mtDNA突变与人类疾病,2023/9/20,12,第 一 节mtDNA的结构特点与遗传特征,mtDNA的结构特点mtDNA的遗传特征,2023/9/20,13,形态特点,复制特点,序列特点,结构特点,2023/9/20,14,形态特点,双链,环状,
3、闭合,裸露,2023/9/20,15,序列特点,16569,37,紧密,D环,2023/9/20,16,复制特点,back,自我复制,不同步复制,D环复制,2023/9/20,17,半自主性,突变率高,母系遗传,阈值效应,复制分离,遗传密码不相同,遗传特征,2023/9/20,18,自主性,不自主性,半 自 主 性,2023/9/20,19,密码子 核DNA mtDNA,UGA 终止 色氨酸 AGA,AGG 精氨酸 终止 AUA 异亮氨酸 甲硫氨酸 AAA 赖氨酸 天冬酰胺 CUU,CUC 亮氨酸 苏氨酸,遗传密码不相同,2023/9/20,20,maternal inheritance:受精
4、时精子只提供核DNA,受精卵中的线粒体全部来自卵子,即个体mtDNA来自母系。,线粒体病如何遗传?,母系遗传,2023/9/20,21,2023/9/20,22,mtDNA自主复制,不依赖于核染色体而将复制后的DNA随机分配到子细胞中去。,复制分离,2023/9/20,23,线粒体随机不均等分离,2023/9/20,24,遗传瓶颈,genetic bottleneck:在细胞成熟过程中,线粒体数目锐减的现象。,有何意义?,2023/9/20,25,%界限?,2023/9/20,26,纯质性细胞(homoplasmy):细胞中所有线粒体带有相同的野生型或突变型mtDNA。,阈值效应,2023/9
5、/20,27,2023/9/20,28,杂质性个体是否发生线粒体病,细胞中突变型和野生型线粒体的比例。,能量,阈值(threshold):影响细胞对能量需求的最小的突变型线粒体的比例。,2023/9/20,29,阈值效应,threshold effects:突变型DNA达到一定数量(阈值)才引起细胞的功能障碍。,在某些线粒体遗传病的家系中,有些个体起初不发病,到一定年龄才出现临床症状。,2023/9/20,30,mtDNA不与组蛋白结合线粒体内缺乏DNA修复系统处于高自由基环境无内含子,直接攻击基因,突变率约为核DNA的10倍以上。,个体间mtDNA 序列差异大,平均每1000bp 有4个不同
6、。,back,突变率高,2023/9/20,31,第二节 mtDNA突变与人类疾病,线粒体基因突变类型线粒体遗传病LHONMERRFMELASKSS,2023/9/20,32,线粒体基因突变类型,碱基突变,错义突变,蛋白质合成基因突变,2023/9/20,33,缺失、插入突变,缺失:多见,指mtDNA的部分丧失,常引起眼肌病。,插入:指多余的mtDNA以数以千计的核苷酸插入基因。,2023/9/20,34,mtDNA拷贝数目突变,该种突变不常见;mtDNA拷贝数目大大低于正常;见于一些致死性婴儿疾病中。,back,2023/9/20,35,Leber遗传性视神经病(MIM535000),Leb
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