《基因诊断治疗》课件.ppt

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1、第二十二章 基因诊断和基因治疗,绝大多数疾病与基因有关,内源基因变异:,外源基因入侵：病原体基因引起疾病,结构突变,表达异常：肿瘤等,生殖细胞：遗传病,体细胞：肿瘤、心血管病,第一节 基因诊断,利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法,一、概念：,特点：,1 属病因诊断，针对性强,2 特异性高,3 敏感性高,4 适用性强，诊断范围广,二、常用技术方法,（一）核酸分子杂交,1 限制性内切酶酶谱分析法,2 DNA限制性片段长度多态性,3 特异性寡核苷酸探针,（二）PCR,单链构象多态性分析,（三）基因测序,（四）RNA诊断,三、基因诊断

2、的应用,1 遗传病产前诊断,2 肿瘤诊断、分类分型、预后,3 感染性疾病基因诊断,4 个体对重大疾病的易感性,5 器官移植基因配型,6 法医学、个体识别、亲子鉴定,第二节 基因治疗,一、概念,将遗传物质转移到患者体内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法,1 基因矫正,2 基因置换,3 基因增补,4 基因失活,二、基本程序,（一）治疗性基因的选择,（二）载体的选择,（三）靶细胞的选择,（四）基因转移,（五）外源基因表达的筛选,（六）回输体内,三、应用与展望,1 基于免疫学原理的：导入细胞因子基因；导入共刺激因子基因；导入MHC基因,2 导入抑癌基因,3 抑制癌基因过度表达,4 自杀基因导入肿瘤细胞,基本要求：,1 己知单基因缺陷致病,2 仅限于体细胞,3 靶细胞易于获取、增殖和转移,4 治疗效果必须大于危害,5 表达水平无需严格调控，即可改变症状，且无副作用,6 先进行动物实验,需解决的问题,一、寻找特异基因,二、外源基因在体内表达的调控,三、充分估计不利影响,