《人类遗传病》课件.ppt

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1、第3节人类遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,多基因遗传病,（一）类型：1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,显性遗传病：如软骨发育不全、多指、并指、抗维生素D佝偻病,隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、红绿色盲症等。,1,2,4,8,6,10,13,7,3,9,11,5,14,12,正常男女,患病男女,软骨发育不全,遗传系谱图,报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家

2、族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。,抗维生素D佝偻病,1,2,3,4,5,6,7,9,8,11,10,12,遗传系谱图,正常男女,患病男女,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图,1,2,6,4,5,7,3,12,11,13,10,8,9,正常男女,患病男女,特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。,2、多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,3

3、、染色体异常遗传病（简称染色体病）：,常染色体病：如“21三体综合征”,性染色体病：如“性腺发育不良”,21三体综合症,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良（Turner综合症）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性染色体遗传病,（二）遗传病的特点：,1、先天性2、终生性3、遗传性 这

4、些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,遗传病的治疗,1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形

5、态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。,资料,措施：1、遗传咨询2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡“适龄生育”,二、遗传病的监测和预防,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,2、产前诊断方法（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）基因诊断,优点：及早

6、发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,兄弟姐妹,孙子女或外孙子女,兄弟姐妹的子女,自己,子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女或外孙子女,舅姨的的曾孙子女或曾外孙子女,叔伯姑的的曾孙子女或曾外孙子女,旁系血亲,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,女子最适于生育的年龄一

7、般是24一29岁。,4、提倡适龄生育,先天愚型与母龄的关系,三、人类基因组计划与人体健康（阅读课本P93，思考其中的讨论题）,1、人类基因组计划的由来及发展2、我国人类基因组研究工作的历程与进展3、人类基因组计划与人体健康的关系4、人类基因组计划及其影响（正面和负面）,人类遗传病,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,遗传病的监测和防范,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类基因组计划与人体健康,