遗传学ppt课件第7章数量遗传学.ppt

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1、第7章 数量遗传学 7.1 数量性状的遗传基础 7.2 数量性状的遗传分析 7.3 数量性状若干重要的遗传现象 7.4 数量性状基因座,质量性状与数量性状 质量性状（qualitative character/trait）：表现间断的或质的变异，可以明确分组，可用文字描述。如红花、白花。数量性状（quantitative character/trait）：表现为连续的或量的变异，无法明确分组，用数字描述。如人的身高。研究数量性状的遗传学分支称为数量遗传学（quantitative genetics）。,7.1 数量性状的遗传基础,1.数量性状的遗传表现,(1)描述一个分布基本特征的统计学参数

2、平均值（mean，简称均值）：反映了群体中所有个体的平均表现。方差（variance）：反映了群体中个体间的离散或变异程度，方差越大则变异程度越大。标准差（standard deviation）：方差的平方根。常用“均值 标准差”的形式来同时反映群体的平均表现和变异程度。,正态分布的概率密度函数只包含均值（）和方差（2）两个参数，因此可以完全由均值和方差所确定。,数量性状的表现大体上服从正态分布。正态分布的形状有点像教堂或寺庙里的大钟，其特点是以平均值为轴，左右对称。,(2)数量性状遗传实例：玉米果穗长遗传,均值6.632方差0.666,均值16.802方差3.561,均值12.116方差2.

3、307,均值12.888方差5.072,P1,P2,F1,F2,基本特征的统计学参数计算,(3)数量性状遗传特点：（1）所有世代中，个体表型值的频率分布皆近似于正态分布。用均值和方差就能较好地描述各世代的群体特征。（2）两亲本和F1群体内的变异环境因素造成的。这说明，数量性状的表现型易受环境的影响。P=G+E（3）F2群体的变异幅度和方差明显大于两亲本和F1。F2代中多出来的变异是由遗传分离引起的。这也证明了数量性状是受遗传控制的。（4）F1和F2的均值皆位于双亲之间，且接近于双亲的中间值。这暗示，在数量性状中，高表型值的亲本（简称高值亲本）与低表型值的亲本（简称低值亲本）之间没有明显的显隐性

4、关系。,数 量 性 状 与 质 量 性 状 区 别 比较项目 质量性状 数量性状 1.变异 非连续性 连续性 F1表现 显性 连续性(中亲值或 有偏向)F2表现 相对性状分离 连续性(正态分布)2.对环境 不敏感 易受环境条件影响 的效应 产生变异 3.控制性状 基因少，效应明显 微效多基因控制 的基因及 存在显隐性 作用相等，累加 效应 4.研究方法 群体小，世代数少 群体大，世代数多 用分组描述 采用统计方法,(1)小麦杂交试验（Nilson-Ehle，1908）将颜色深浅不同的几个红色籽粒小麦品种与白色籽粒品种杂交 F1代:籽粒红色，但表现为双亲的中间类型。F2代:随红粒亲本的颜色由深到

5、浅，依次得到了红粒与白粒的分离比例为63:1、15:1和3:1的结果;F2红色籽粒中，颜色深浅也存在差异并呈现一定的比例。,2.连续变异的遗传原因,(2)多基因假说（Nilson-Ehle，1909）数量性状由许多彼此独立的基因控制 各个基因的效应微小且相等 各个基因的作用是累加性的 各个等位基因的表现为不完全显性或无显 性，或表现为增效和减效作用。,F1可以产生同等数目的雄配子（1/2R+1/2r）和雌配子（1/2R+1/2r）。配子受精后，得F2表现型频率为：（1/2R+1/2r）2=1/4RR+2/4Rr+1/4r 2R 1R 0R,(3)数量性状的遗传分析,小麦子粒颜色受一对差异基因决

6、定,一对基因差异,红粒：白粒=3：1,小麦子粒颜色受两对差异基因决定,两对基因差异,红粒：白粒=15：1,小麦子粒颜色受三对差异基因决定,三对基因差异,红粒：白粒=63：1,则F2的表现型频率为：(1/2R+1/2r)2(1/2R+1/2r）2(1/2R+1/2r)2即(1/2R+1/2r)2n 可归结为(p+q)n的一般形式，其中p+q=1。这种二项式的展开项构成了一种概率分布，称为二项分布。也就是说，小麦粒色在F2群体中的分离比例符合二项分布。,小麦子粒颜色受n对差异基因决定,这与第三章中“利用二项式的展开分析F2群体中基因型结构”的结果是一致的。数学上可以证明，当n 时，二项分布将变成正

7、态分布（数量性状表现特征）。,无穷多对基因差异,暗红,白色,红粒：白粒=（2）2n-1：1,尽管存在差异的基因对数不是无穷多的，但只要差异基因的数目足够多，则由单个有色基因引起的表型差异将很难分辨，而性状发育过程中还存在环境因素引起的随机变异，使相邻表型之间的界线变得模糊不清，最终表现出连续变异。,一对基因差异,两对基因差异,三对基因差异,无穷多对对基因差异,暗红,白色,随着“基因”一词的提出，后来将控制数量性状的遗传因子称为微效基因（minor gene）或多基因（polygene），而将控制质量性状的遗传因子称为主效基因（major gene）或寡基因（oligogene），以示区别。,3

8、.数量性状遗传的复杂性,(1)对数量性状和质量性状的划分不是绝对的 许多性状既受主效基因的控制，又受微效基因的影响。例:水稻高秆品种和矮秆品种杂交试验的结果,F2群体中株高表现为双峰连续分布。变异的连续性说明，株高受到微效基因的控制。但若以两峰之间的谷底为界，将植株分成高、矮两类，则可发现，高株与矮株之间的分离比例符合3:1（20.015；P 90%），这说明存在1对主效基因的分离。,水稻高秆品种Acc8518与矮秆品种H359杂交的F2代株高频率分布,这种同时受主效基因和微效基因控制的性状称为质量数量性状（qualitative-quantitative character/trait），其

9、中微效基因对主效基因的效应起修饰（增强或削弱）作用，因而又称为修饰基因（modifying gene）。,(2)遗传基础的复杂性 在多基因系统中，各基因的效应并非只是简单地累加的。事实上，等位基因间还可以存在显隐性关系，非等位基因间也可以存在相互作用，不同基因的效应大小也存在很大的差异。,7.2 数量性状的遗传分析,1.基因效应的数学模型 数量性状的表型通常都是用数值来表示的，因而其基因效应也体现为数值。因此，为了分析数量性状的遗传，必须建立基因效应的数学模型。,加性显性模型：基因效应分解成加性和显性两种成分。加性效应（additive effect）或置换效应（substitution ef

10、fect）:基因座位内等位基因的累加效应,通过等位基因的置换而表现出来。a=1/2（GAA-Gaa）因GAA Gaa，因此a 0，即加性效应的值总是大于零的。显性效应（dominance effect）：基因座位内等位基因之间的互作效应。由于A与a的杂结合造成的。d=GAa-m（中亲值）=GAa-1/2（GAA+Gaa）,可以用比率d/a来反映显性效应与加性效应的相对大小，称为显性度（dominance ratio）。d/a=0表示无显性；0 1表示超显性。显性效应值是可正可负的（因而显性度也可正可负），d 0（或d/a 0）表示A对a显性，而d 0（或d/a 0）则表示a对A显性。,基因效应

11、除了包含加性和显性两种成分外，还包含非等位基因间互作的成分。两对基因之间的互作效应可以相应地分解成“加性加性”、“加性显性”和“显性显性”三种类型。数量遗传学将非等位基因间的互作统称为上位性（epistasis），其效应统称为上位性效应（epistatic effect）。,2.群体均值的遗传分析 根据：P=G+E；环境变异通常服从均值为零的正态分布。群体均值等于群体的平均基因型值。纯系亲本P1、P2及其F1：群体均值就是其基因型值。,两亲本一对基因差异 两亲本多对基因差异,，,根据前式，可从双亲和F1的均值估计三个基本参数,预测其它世代的群体均值,基因型值,m+a,m+d,m a,频率 F2

12、,1/4,1/2,1/4,B1.1,1/2,1/2,0,F2及两个回交一代群体中一对基因的分离,多基因的情况：其它群体的均值,例：小麦6个世代的抽穗期平均值和方差,P1（Barrt）,27.6,10.32,P2（Ramona）,13.0,11.04,F1,18.5,5.24,F2,21.2,40.35,BC1.1,23.4,34.29,根据表中数据可以计算出三个基本参数以及F2、B1.1和B1.2的预测的均值 与前表比较可以发现，预测值与实际观察值非常接近。,=1.8,=20.3,=7.3,=19.4,=23.05,=15.75,3.群体方差的遗传分析,表型方差基因型方差环境方差 VP=VG+

13、VE,(1)纯系亲本P1和P2及其F1代群体方差的组成 群体内没有遗传分离，因此其基因型方差（也称为遗传方差）等于零，其表型方差即是环境方差。,，,(2)F2和两个回交一代群体方差的组成(推导过程略),，,(3)求出VA和VD,(4)估计遗传率（heritability）,广义遗传率（broad heritability）:遗传方差占表型方差的比例,狭义遗传率（narrow heritability）:加性方差占表型方差的比例,h2B=VG/VP100%=（VP-VE）/VP 100%=（VF2-VF1）/VF2 100%=VF2-1/3(VF1+VP1+VP2)/VF2 100%=VF2-1

14、/2(VP1+VP2)/VF2100%,h2N=VA/VP100%=2VF2-(VB1+VB2)/VF2100%,遗传率越大，则在性状变异中由遗传因素引起的变异的比重就越大，因而亲代表型遗传给后代的可能性就越高。因此，遗传率是反映数量性状遗传潜力的重要参数，在育种中具有重要的参考价值。在加性显性模型中，加性效应是由纯合基因型产生的，因而是可以稳定遗传的；显性效应是由杂合基因型产生的，由于杂合基因型在有性繁殖过程中会发生分离，因而是不能稳定遗传的。因此，狭义遗传率反映了可稳定遗传的变异所占的比例，因而对育种实践具有更大的指导意义。,7.3 数量性状若干重要的遗传现象,1.杂种优势,杂种优势（he

15、terosis或hybrid vigor）:指杂种一代在生长势、生活力、抗逆性、繁殖力等方面比双亲优越的现象。这些表现杂种优势的性状基本上都是数量性状。中亲优势:杂种表现优于中亲值。超亲优势:杂种表现优于高值亲本。竞争优势:被鉴定品种比对照品种优越的程度。遗传学中所说的杂种优势通常是指超亲优势。,杂种优势遗传原因的解释,Bruce等(1910)显性假说（dominance hypothesis）:杂种优势是由于杂种中来自双亲的所有显性基因之间的互补作用造成的。Shull和East(1908)超显性假说（overdominance hypothesis）：杂种中来自双亲的不同等位基因间会发生互作

16、，引起某些生理刺激，从而产生杂种优势。,两个假说可以统一在数量遗传学的理论框架内 在亲本间只有一对基因差异的情况下，杂种优势（指超亲优势）等价于d/a 1。也就是说，单基因控制的杂种优势是由超显性造成的。,在多基因的情况下，杂种优势等价于:势能比越大，则杂种优势越强。在各个基因显性效应大小一定的情况下，当所有基因的显性效应都朝着增效的方向（因而d达到最大），且基因在亲本间处于最大分散状态（因而a达到最小）时，杂种优势将达到最大。,2.近交衰退,近交衰退（inbreeding depression）:在F1代的近交（包括自交、兄妹交等）后代中，杂种优势大幅度减弱的现象。主要表现：一是群体平均值下

17、降，二是群体出现广泛分离，个体生长不整齐。主要原因:由于近交引起基因的分离和重组，使群体中杂合基因型减少，纯合基因型增加。,近交衰退现象的解释 任意自交世代（Fn）的群体均值为：随着自交世代数的增加，d对群体平均值的贡献呈等比级数的方式迅速减小。因此，如果F1存在杂种优势，则随着自交代数的增加，杂种优势将逐代下降，而且在最初几代下降速度最快。,两个烟草品种间株高的杂种优势和近交衰退，黑色方块示观察值，曲线为理论值。（引自Kearsey and Pooni，1996）,3.超亲遗传,超亲遗传（transgressive inheritance）：在分离世代（包括F2及以后各世代）中出现性状值超出

18、亲本范围（即大于高值亲本或小于低值亲本）的基因型的现象。在两亲本不是极端类型（亦即多基因在两亲本间的分布不是完全相联）的情况下，都会出现超亲遗传现象。,P 早熟(A2A2B2B2C1C1)晚熟(A1A1B1B1C2C2)F1(A1A2B1B2C1C2)熟期介于双亲之间 F2 27种基因型（其中A1A1B1B1C1C1的个体将比晚熟亲本更晚，而A2A2B2B2C2C2的个体将比早熟亲本更早）,7.4 数量性状基因座,数量性状基因座（quantitative trait locus,简称QTL）：控制数量性状的基因座。高密度的分子标记连锁图的建立为系统地开展单个数量性状基因的遗传分析提供了可能。借

19、助分子标记，可以在染色体上检测出与数量性状有关的基因座（locus）。,1.数量性状基因座的检测和定位,(1)QTL检测概念 通过检验遗传标记（以下简称标记）对数量性状的效应，来推断在该标记周围是否存在QTL。,该结果可以有两种解释:一种解释是，粒色基因同时控制粒色和粒重，即存在多效性（pleiotropy）。另一种解释是，有一个控制粒重的QTL与粒色基因连锁，F2的分离比例就为：1 PW/PW（有色重粒）:2 PW/pw（有色中粒）:1 pw/pw（无色轻粒）。,菜豆粒重与有色等位基因数之间存在高度的正相关，几乎成直线关系(Sax,1923)。,(2)QTL检测和定位的原理,加倍单倍体系（d

20、oubled haploid line，简称DHL）群体:由F1配子经组织培养和染色体加倍而产生，DHL群体中的基因分离比例与F1配子完全相同。,一个标记（Aa）某个数量性状的一个QTL（Qq）重组率为r QTL的加性效应为a,例:,DHL群体中遗传标记与QTL的连锁遗传,标记座位对数量性状的加性效应,aM=ae-D/50,标记的效应不仅取决于QTL的效应，而且取决于标记与QTL之间的重组率或图距。,当r与D间的关系服从Haldane函数,在QTL效应（a值）固定的情况下，只要标记与QTL有连锁（即r 0），但数值上随着标记与QTL之间重组率或图距的增大而减小。当标记与QTL间没有连锁（即r=

21、0.5或D）时，标记将不表现对数量性状的效应（即aM0）。,标记效应与位置的关系箭头表示QTL的位置，竖杆表示标记位置及其效应大小,通过检验标记效应是否等于零，就可以判断标记是否与QTL连锁，亦即在标记周围是否存在QTL；要确定QTL的位置和效应，至少需要两个或两个以上标记。,QTL检测和定位的基本原理：标记所表现出来的对数量性状的效应是检测和定位QTL的基本依据；从单个标记可以检测出QTL的存在，但要确定QTL的位置和效应，至少必须在QTL的两侧各存在一个标记。标记所表现出来的效应是真实存在的，还是误差造成的？要回答这个问题，就必须进行统计检验。因此，在实际的QTL检测和定位研究中，必须依赖

22、于统计学的方法。,自20世纪80年代末以来，已经发展出了许多QTL定位的统计模型和方法。Lander和Botstein（1989）：区间定位法（interval mapping），其基本原理已成为QTL定位方法学的一个理论基础，后来提出的许多方法大多是在区间定位法的基础上改进的。Zeng（1994）：复合区间作图法 朱军等（1999）：基于混合线性模型的复合区间作图法,2.数量性状基因座的遗传本质,(1)QTL的效应：控制一个性状的不同QTL的效应大小存在很大的差异；且QTL效应大小呈非均匀分布，效应小的QTL较多，效应大的QTL较少。,(2)QTL的多效性：相关性状往往存在共同的遗传基础，或

23、者说有些QTL存在多效性，但这些QTL在不同的性状中的效应大小一般是不同的。,(3)QTL的含义：从实际所能达到的精度看，一个QTL通常只能代表一个对目标性状表现出效应的染色体区段。在微观尺度上，这个区段内可能包含了成百上千个基因。因此，一个QTL并不等于一个基因。,(4)QTL的本质：一个基因座既可能表现为主效基因，也可能表现为微效基因，依群体中等位基因的组合而定。所谓的主效基因和微效基因，只是等位基因组合不同时的表现而已，在分子水平上并没有本质的区别。几个成功克隆QTL的研究表明:依据表现型效应检测到的QTL通过精细定位和克隆可以落实到具体的基因上;数量性状的基因与质量性状的基因对性状控制的分子机制是相同的。,小结 数量性状表现特点与多基因遗传基础；多基因效应分解：加性显性模型。将群体的平均值和方差分解成加性和显性两种成分，由此可以预测群体的遗传规律和了解群体的遗传组成。数量遗传学理论解释杂种优势、近交衰退、超亲遗传等遗传现象，并能预测群体的育种潜力。借助分子标记连锁图，可以检测和定位数量性状基因座（QTL）。在分子水平上，控制数量性状的基因与控制质量性状的基因没有本质的区别。,