遗传学第二章遗传基本规律.ppt

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1、第二章 遗传学三大基本定律,2.1 孟德尔定律：分离与自由组合2.2 遗传数据的统计学处理2.3 孟德尔定律的扩展2.4 连锁与互换规律2.5 遗传的染色体学说2.6 遗传学基本定律在遗传学发展中的作用,2.1 孟德尔定律：分离与自由组合,2.2 遗传数据的统计学处理,X2=(实得数-预期数)2/预期数适合度检验或卡平方检验根据X2表中X2值及自由度n查PP0.05时差异不显著；P0.05有显著差异,P0.01有极显著差异需多次实验,若与预期结果不一致,则应提出新的理论或假说,现有很多统计软件.,2.3 孟德尔定律的扩展,一对等位基因：完全显现、不完全显性2对以上独立基因的相互关系：无互作、互

2、作,不完全显性：若具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1 呈现双亲性状的中间型,这称为不完全显性。F2表型呈1:2:1分离。,1,1,金鱼草 的花色1:2:1,一对等位基因：完全显现、不完全显性,人血型-复等位基因,一、无互作,鸡冠形状由两对独立基因共同决定，这两对基因间不存在互作。豌豆冠玫瑰冠F1：核桃冠（自交）F2 核桃冠:豌豆冠:玫瑰冠:单冠9:3:3:1分析其基因型，上列杂交的遗传图解是：PPrrppRRF1：PpRr；F2：PPRR（1），PpRR（2），PPRr（2），PpRr（4）PPrr（1），Pprr（2）ppRR（1），ppRr（2）pprr（1）,核桃冠,豌豆冠,玫瑰冠,单

3、冠,2对以上独立基因的相互关系：无互作、互作,两种显性基因同时存在时，决定某种性状，而一种显性基因单独存在，和没有显性基因存在时，决定另一种性状表现。,例：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传。香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P 白花(CCpp)白花(ccPP)F1 紫花(CcPp)F2 9 紫花(C_P_):7 白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)分析：两对基因在世代间传递时仍然遵循独立分配规律。F2产生两种表现型及其9:7的比例是由于两对基因间的互补作用。,二、有互作,互补作用：,aaBB X AAbb(聋哑)(聋哑)AaBb（正常）9A_B_ 3A_bb

4、 3aaB_ 1aabb 9正常 7聋哑,积加作用：,两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。积加作用的F2 表现型有三种，分离比例为9:6:1。,例：南瓜（Cucurbita pepo）果形遗传。南瓜果形由两对基因(A/a，B/b)控制：P 圆球形(AAbb)圆球形(aaBB)F1 扁盘形(AaBb)F2 9 扁盘(A_B_):6 圆球(3A_bb+3aaB_):1长圆（1ccpp),重叠作用：,两种显性基因分别存在与共同存在均决定相同的性状，无显性基因时，表现隐性性状。重叠作用的F 表现型分离比例为15:1。,例：荠

5、菜（Bursa pursa-pastoria）果形遗传。荠菜果形由两对基因(T/t，T/t)控制：P 三角形(TTTT)卵形(tttt)F1 三角形(TtTt)F2 15 三角形(9T_T_3T_tt+3ttT_):1 卵形（1tttt),2,2,2,1,1,1,2,1,2,2,1,1,2,显性上位作用：,两种显性基因各自都有性状决定作用，其中一种基因为显性时对另一种基因的表现有遮盖作用，起遮盖作用的基因称为上位基因。显性上位作用的F 2表现型分离比例为12:3:1。,2,燕麦中黑颖品系与黄颖品系杂交有以下结果:P 黑颖（BByy）X 黄颖（bbYY）F1 黑颖（BbYy）F2 9黑颖（B_Y

6、_）:3黑颖（B_yy）:3黄颖（bbY_）:1白颖（bbyy）,隐性上位作用：,当上位基因处于隐性纯合状态时，对下位基因起遮盖作用，下位基因的作用不表现；当上位基因处于显性杂合或显性纯合状态时，下位基因作用表现。隐性上位作用的F2 表现型分离比例为9:3:4。,2,1,玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传:P 红色胚乳蛋白质层（CCprpr）X白色胚乳蛋白质层（ccPrPr）F 紫色（CcPrpr）F 9紫色（9C_Pr_）3红色（C_prpr）:4白色（3ccPr_1ccprpr）,2,鸭趾草品红花植株与白花植株杂交，F1为紫花株，F2为9紫:3品红:4白花。,抑制作用：,抑制基因本身没有性状决定作

7、用，但它处于显性纯合或杂合状态时却能抑制另一种显性基因的作用，表现抑制作用的基因称为抑制基因。抑制作用的F2表现型分离比例为13:3。,2,1,玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传:P 白色蛋白质层（CCII）X白色蛋白质层（ccii）F1 白色（CcIi）F2 13白色（9C_I_3C_ii1ccii）:3有色（ccI_）,（一）贝特森发现性状连锁,P 紫长 红圆 PPLL ppllF1 紫长 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数：284 21 21 55 理论数：215 71 71 24 亲本型高于理论数，重组型低于理论数。,(相引相),2.4 连锁

8、与互换规律,p 紫圆 红长 PPl l ppLL F1 紫长 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P-L-_ P-ll ppL-_ ppll 观察数：226 95 97 1 理论数：235.8 78.5 78.5 26.2 亲本型高于理论数，重组型低于理论数。,(相斥相),（二）摩尔根证实基因连锁 摩尔根对性状连锁遗传的解释：位于同一条染色体的两个基因，以该染色体为单位进行传递。上述解释得到他以下实验的验证。,相引组白眼黄体雌蝇（wwbb）红眼褐体雄蝇（WWBB）F1 红眼褐体（WwBb）F1 的红眼褐体（WwBb）白眼黄体（wwbb）白眼黄体 白眼褐体 红眼黄体 红眼褐体 wwbb ww

9、Bb Wwbb WwBb 49.45 0.55 0.55 49.45证实F1 的 蝇w和b连锁，W和B连锁。,相斥组白眼褐体的雌蝇（wwBB）红眼黄体的雄蝇（Wb）F1 红眼褐体（WwBb）F1 的红眼褐体（WwBb）白眼黄体（wb）白眼黄体 白眼褐体 红眼黄体 红眼褐体 wwbb wwBb Wwbb WwBb 0.55 49.45 49.45 0.55,证实F1的 蝇w和B连锁，W和b连锁。,通过两个测交结果的分析，摩尔根证实了：在上述相引组中，w和b进入同一配子，W和B进入同一配子。在上述相斥组中，则是w 和B进入同一配子，W和b进入同一配子。至此，摩尔根证实了上述两对基因在传递时是连锁的

10、，他对性状连锁遗传现象的解释是成立的。,连锁和交换的遗传机理,（一）完全连锁和不完全连锁,完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。,玉米子粒粒形与粒色的紧密连锁,相引组,相斥组,1.完全连锁,比例：,对完全连锁的解释,2.不完全连锁,对不完全连锁的解释,3.交换与不完全连锁的形成,交换(crossing over)与交叉(chiasma)遗传学上把在细胞减数分裂前期，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期终变期表现染色体的

11、交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。,人染色体的交叉,4.估算重组值的常用方法：可反应交换基因间距离,(1)测交法例：玉米绿色花丝（Sm）对橙红色花丝（sm）为显性，正常植株（Py）对矮小植 株（py）为显性，已知这两对基因连锁，求它们之间的重组 率。解：重组值的定义是重组型配子数占总配子数的百分率，所以可通过统计测交子代 中重组类型所占的百分率，求得重组值。两对性状纯合亲本杂交，例如Sm Sm Py Pysmsm py py，然后对所得F1 杂合体进行测交，统计测交子代Ft中重组类型所占的百分率。Ft中 Sm sm Py py Sm sm py py sm sm Py py sm sm p

12、y py 绿花丝正常株 绿花丝矮小株 橙红花丝正常株 橙红花丝矮小株 903 105 95 897 重组值=（105+95）/（903+105+95+897）X100%=10%,(2)自交法(此方法一定要掌握！),例：用贝特森香豌豆两对性状杂交试验相引相的F2资料估算重组率。该试验的F2代 表现如下：,解:利用纯合隐性个体在F2出现的概率 ppll的概率=1338/6952=0.192；ppll的概率=雌配子pl的概率雄配子pl的概率=0.192；故pl的概率=（0.192）1/2=0.44=44；在相引相中，pl的概率=PL的概率=44%；在相引相中，pl+PL 均是亲本型配子，故重组型配子

13、的%=1-2 44%=12%即重组值=12%,2.5 遗传的染色体学说,染色质和染色体,染色质（chromatin）又称为染色质线（chromatin fiber），细胞间期；染色体（chromosome），细胞分裂期。二者组成一致，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，能被碱性染料染色，是同一复合物在细胞周期的不同存在形式,电镜下染色质结构,黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体,染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型,由染色质到染色体的四级结构模型,染色质结构的核小体模式图,核小体呈念珠状排列（电子显微镜观察结果）,一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；,

14、染色体的四级结构,二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线体；,三级结构：螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒状超螺线体（supersolenoid）；染色体形成：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约1um的染色体。,电子显微镜下观察到的30nm螺旋管,如人最长的染色体，DNA分子伸展时85mm，中期染色体直径为0.5um，长度为10um，缩短了8500倍。,主缢痕（primary constriction）中期染色较浅而缢缩的部位，有着丝粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色；次缢痕（secon

15、dary constriction）主缢痕外呈浅缢缩的部分，位置相对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体的显著特征；核仁组织区（nucleolar organizing regions,NORs）核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）区，位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。,染色体的结构,端粒（telomere）染色体端部，由高度重复的短序列串联而成，进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000次重复。作用是：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。与寿命有关。,随体（satellite）位于

16、末端称端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。,荧光原位杂交显示端粒和端粒序列,常染色质（euchromatin）区,碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。,结构异染色质（constitutive heterochromatin）,是一种永久性异染色质；在染色体上的位置和大小都较恒定，常出现在端粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处；除复制阶段外，处于螺旋化状态，染色很深，主要由高度重复的DNA序列构成，G、C碱基含量高；可以是染色体的一部分，也可组成整条染色体，如果蝇的Y染色体和第4染色体（点状染色体），几乎都由

17、结构异染色质组成。,异染色质区（heterochromatin）,碱性染料着色深、螺旋化程度高；一般不编码蛋白质的惰性区，维持染色体结构的完整性；异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。,兼性异染色质（facultative heterochromatin）,又称为X染色体失活；在个体发育的特定阶段，由常染色质转变而具备异染色质的属性，如发生异固缩、原有基因失活等；如，在哺乳动物胚胎发育早期雌性体细胞的一条X染色体就出现异染色质化现象，如女性口腔上皮细胞巴氏小体。,电镜观察，常染色质和异染色质在结构上是连续的；在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散

18、状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。,异固缩（heteropycnosis）,B染色体,动、植物细胞核中正常染色体（称为A染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体或副染色体；遗传学研究者已在1000多种植物和300多种动物甚至人类中报道了B染色体的存在；大多数动物的B染色体是由结构异染色质所组成；B染色体的来源和功能，目前尚不甚了解。,染色体的数目,各种生物的染色体形态结构、数目相对恒定；同一物种，个体染色体数目相同，不同物种染色体的数目差异很大，但其数目的多少与该物种的进化程度无关；染色体的数目和形态特征对于鉴定物种的亲缘关

19、系，特别是对近缘物种的分类，意义重要；通常用2n代表生物的体细胞染色体数目，n代表性细胞染色体数目。,特化染色体,一些特殊的染色体，只存在于某些生物的特定组织，或某些群体，这些染色体称为特化染色体。暂时特化染色体：只是正常染色体的临时性结构和形态的变化，例如多线染色体（polytene chromosome）和灯刷染色体（lampbrush chromosome）。永久特化染色体：是一种特殊类型的染色体，是生物在进化过程中适应特殊的遗传功能而分化出来的，或是因具备某种特殊的传递机制而保留在群体中的一类染色体，例如性染色体（sex chromosome）和超数染色体等。,1.多线染色体,果蝇唾腺

20、细胞多线染色体,核内染色体连续复制后，不分裂，仍紧密聚集在一起，多线染色体。,2.灯刷染色体,(a）配对的灯刷染色体,（b）单条染色体区域 1.环 2.染色粒,是卵母细胞进行第一次减数分裂时,停留在双线期的染色体。是一个二价体,含4条染色单体,由轴和侧丝组成,形似灯刷。高倍电镜下，灯刷型染色体上存在许多突起的“泡”状或“环”状结构，是基因表达活跃状态。,某植物的有丝分裂过程,减数分裂（meiosis）,1.减数分裂的过程（1）减数第一次分裂：分为前期、中期、后期和末期四个时期。前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。（2）减数第二次分裂：与有丝分裂过程十分相似。分为前期、中期、后期和末期四个时期。,非姊妹染色单体交换,黑麦花粉母细胞减数分裂（2n=14）,高等植物生活史,高等植物雄配子体的形成,高等植物雌配子体的形成过程,植物双受精,花粉粒在柱头上萌发、延伸，接触到助细胞，花粉管破裂，助细胞解体。2精核进入胚囊，一个与卵细胞结合形成合子（2n），发育成种子胚；另一个与两个极核（n+n）结合形成胚乳核（3n），将来发育成胚乳。种子由胚（2n）、胚乳（3n）和母体组织种皮（2n）组成的嵌合体。,