VitD缺乏性佝偻病.ppt

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1、VitD缺乏性佝偻病 Vitamin D Deficiency Disorders,概论病因和发病机理临床表现 初期（早期）活动期（激期）恢复期 后遗症期诊断和鉴别诊断治疗和预防,定义,本病是由于维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，它以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形。主要见于岁以下的婴幼儿。,7-脱氢胆固醇（人、动物皮肤）,麦角固醇（植物）,胆骨化醇（内源性维生素D3）,麦角骨化醇（外源性维生素D3）,（活性不强）25-羟胆骨化醇25-(OH)D3,（活性很强）1，25-二羟胆骨化醇1,25(OH)2D3,靶器官（肠、骨、肾）,紫外线,25-羟化酶,1-羟化酶,肝,

2、肾,维生素D来源及转化,1-球蛋白,Vit D结合蛋白,维生素D及甲状旁腺的生理作用,维生素D的生理作用：1.促进小肠粘膜对钙、磷的吸收：2.促进肾小管对钙、磷重吸收；3.促进旧骨脱钙，增加细胞外也钙磷的浓度，新骨形成。甲状旁腺的生理作用：1.促进小肠粘膜对钙、磷的吸收；2.促进肾小管对钙重吸收，抑制近曲小管对磷的重吸收；3.促进旧骨脱钙，但不能促进新骨形成。低血钙（+）甲状旁腺素（-）高血钙 1,25-(OH)2D3,正常骨干骺端生长板模式图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化骨小梁,类骨质,返回,病因,日光照射不足,我要阳光,维生素D摄入不足,Vit D 40 IU/L(4-10

3、0),Vit D 3-40 IU/L,维生素D需要量增加,出生,50cm,5月龄,65cm,1岁,2岁,75cm,85cm,食物中钙磷比例不当,钙磷比例 钙吸收率 calcium:phosphate absorption 母乳 2：1 高 牛乳 1.2：1 低,疾病影响,影响维生素D吸收,维生素D羟化障碍,干扰维生素D的代谢,胃肠疾病,肝肾疾病,部分药物,佝偻病的发病机制,维生素D缺乏,返回,表现：多为非特异性神经精神症状，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等，常伴枕秃。,X线：正常或钙化线稍模糊,血生化改变:血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期

4、）,多见于3-6个月以内的婴儿,枕 秃,环 秃,返回,活动期（激期）,6月：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes（乒乓感 a ping-pong-ball sensation),除初期症状外，主要为骨骼改变和运动机能发育迟缓。,颅骨软化,6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠（rachitic Rosary）手脚、镯（widening of wrists and ankles）方 颅（caput quadratum）前囟宽大（wide open anterior fontanels）鸡胸(pigeon breast deformity)赫氏沟(Harrisons groove)O、

5、X腿（bowlegs）萌牙迟（eruption of teeth：delayed）,骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7-10肋骨最明显，为佝偻病串珠.,手腕、足踝部可引起钝圆形环状隆起，称手、足镯。,手镯、脚镯,佝偻病手镯,佝偻病脚镯,婴儿额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至78个月时，变成“方盒样”头型即方头（从上向下看）,方 颅,一岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形,漏斗胸,由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”形）或膝外翻（

6、“X”形），有时有“K”形样下肢畸形。,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,O型腿,X型腿,膝外翻畸形,严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟,赫氏沟,郝氏沟,血生化改变:,血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高,X线:,长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,X线长骨片 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽,骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,返

7、回,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗2-3周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需1-2月降 至正常水平。,逐渐恢复正常,恢复正常,返回,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。,血生化：完全恢复正常,返回,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进

8、行性增大,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进。维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷；型靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。,其他病因导致的佝偻病,返回,一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、Ca制剂。,治疗：,目的在于活动期，防止骨骼畸形。,预防,围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。,婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。,补充

9、维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D 400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。钙剂：一般可不加服。,维生素D 缺乏性手足搐搦,定义发病机理临床表现（隐匿型，典型发作）诊断与鉴别诊断治疗,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,返回,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,返回,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离Ca21.25 mmol/L,神经肌

10、肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L(7mg/dl7.5mg/dl)游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca 1.71.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign（+）,腓反射 Peroneal sign（+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,典型手足搐搦症状,惊厥convulsion手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛laryngospasm,总血Ca 1.9mmol/L游离Ca2 1 mmol/L,返回,临床表现 总血Ca 1.9mmol/L,诊断,鉴别诊断,其他原因低血钙低血镁低血糖颅内出血婴儿痉挛症等,返回,Ca剂:静脉缓推,治 疗,急救:给氧 保持呼吸道通畅 止惊,VitD制剂,谢谢！,结束,