突变和重组的分子机理.ppt
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1、第十二章 突变和重组的分子机理,Chapter 12 Molecular Mechanism of Mutation and Recombination,12-1 Molecular Basis of Mutation,Gene mutation:一个基因内DNA序列结构的改变。,突变的类型:1.Spontaneous(自发的)mutation 2.Induced(诱发的)mutation,突变发生的部位:1.Gametic(配子的)mutation 2.Somatic(体细胞的)mutation,一、突变DNA改变的类型,1.碱基替换(base substitution)2.移码突变(fra
2、meshift mutation):增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。3.大片段DNA的缺失和重复4.动态突变,-转换(transition):Purine(嘌呤)replaces another purine OR a pyrimidine(嘧啶)replaces a pyrimidine.-颠换(transversion):A purine substitutes a pyrimidine and vice versa.,1.碱基替换(Base substitution),碱基替换对遗传信息的影响,同义突变(Samesense mutation)错义突变(Missense mutat
3、ion)无义突变(Nonsense mutation)中性突变(Neutral mutation),某基因一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子(如改变密码子的第三个核苷酸),由于密码子的简并性,该密码子与原密码子编码同一种的氨基酸,产生的蛋白质仍为野生型功能。沉默突变(Silent mutation),同义突变(Samesense mutation),错义突变(Missense mutation),由于单个碱基替换导致肽链中的氨基酸发生改变。,又例如:人的-hemoglobin基因的第六个密码子GAAGUA,导致-hemoglobin链的一个氨基酸替换(GluVal),若该个体是突变的
4、纯合子,他将是镰刀形贫血病患者,HbAHbs。,镰刀形贫血病的氨基酸变化,无义突变(Nonsense mutation),由于某一碱基被替换后,原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子(UAG、UAA或UGA),从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译,形成无功能的多肽链。,Both lysine and arginine are basic in nature and function in a similar manner.基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子,产生氨基酸的替换,但不影响蛋白质的功能。,中性突变(neutral mutation),ATG CCC GAA GTG
5、 TAC GGG CTT CAC Met Pro Glu Val,ATG CTC CGA AGT G TAC GAG GCT TCA C Met Val Arg Ser,frameshift mutation(阅读框架发生改变),2.移码突变(frameshift mutation),Results from insertion or deletion of one or two nucleotide(s)in the gene severe effects.,Insertion of GC base pair causes change in every codon after this o
6、ne.Frameshift mutations usually cause a shift in the reading frame and usually cause much change in the protein.,在人类基因组中有大量的重复序列,其中不少是微卫星DNA(microsatellite DNA)或称简单串联重复序列,如(TA)n,(CGG)n当这些重复序列靠近基因或位于基因中时,其拷贝数的变异可引起人类遗传病。由于这类变异只是重复单位的拷贝数发生变化,与前面介绍的突变方式不同,故称为动态突变。这些重复序列在每次减数分裂过程中均发生变化,是一种遗传不稳定单位(geneti
7、c instability)。关于导致三核苷酸拷贝数扩增的原因,目前有一些假说,如复制滑动说等,但都有待研究证实。,4.动态突变(dynamic mutation),二、诱变(Induced Mutations)的机制,Mutagens(诱变剂)Physical mutagens(物理诱变剂)Chemical mutagens(化学诱变剂),Physical mutagens(物理诱变剂)1.High-energy ionizing radiation(电离辐射):-粒子辐射:,射线、质子、中子-电磁辐射:x、射线 2.Nonionizing radiation(非电离辐射):UV light
8、 紫外线,Mutagens(诱变剂),物理诱变剂的特点:作用是随机的,无特异性。,1.电离辐射(ionizing radiation),辐射 穿透细胞 使细胞里原子中的电子从它们的轨道中撞击出来 形成离子电离辐射(ionizing radiation)对细胞的物理学效应:(电离辐射的直接作用)X-ray,-ray或带电粒子 生物体 从细胞中各种原子成分的外层击出电子 产生很多离子对 引起细胞内(或DNA)原子或分子的电离和激发。,同时产生对细胞的辐射化学效应:细胞内物质(主要是水分)吸收辐射的能量:H2O H2O e-(正离子)(自由电子)e-+H2O H2O-(负离子)进一步反应:H2O+H
9、+OHO H2O-OH-+Ho自由基能互相反应,并能和其他分子发生反应,总起来称为辐射的间接作用:HO OHO H2O HO HO H2 OHO OHO H2O2 H O2 HO2当过氧化氢,其它有机过氧化物和这些自由基(HO和OHO)与细胞中的核酸、蛋白质、酶等大分子物质发生化学变化时,水的射解就具有生物效应了。,水的射解作用,H2O,形成离子和自由基,电离辐射,辐射的物理效应化学效应 对细胞的遗传学效应是:诱导染色体断裂、染色体重排以及造成点突变。可将辐射对遗传物质的诱变作用机理概括如下:直接作用 间接作用 直接或间接作用物理学效应 电离或激发 水的射解,形成化学效应 HO、OHo、H2O
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- 关 键 词:
- 突变 重组 分子 机理
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