染色体结构变异.ppt
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1、第六章 染色体结构变异(P127),染色体产生折断的因素:自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等;人为:物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果:正确重接:重新愈合,恢复原状;错误重接:产生结构变异.,缺失,重复,倒位,易位,结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。,第一节 缺失一、缺失的类型及形成(P127)缺失:染色体的某一区段丢失了断片:缺失的区段无着丝粒 顶端缺失:缺失的区段为某臂的外端 中间缺失:缺失的区段为某臂的内段,缺失杂合体:一对同源染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体的个体(P128)。缺失纯合体:带有一对缺失相同区段同源染色体的个体(P128)。,顶端缺
2、失染色体很难定型,因而较少见(1)断头很难愈合,断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接,成为双着粒染色体。(2)顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合,形成双着丝粒染色体。,中间缺失染色体没有断头外露,比较稳定,因而常见的缺失染色体多是中间缺失的,二、缺失的细胞学鉴定 1、在最初发生缺失的细胞内,可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂,断片即消失。2、中间缺失,且缺失的区段较长,则在缺失杂合体的偶线期和粗线期,正常染色体与缺失染色体所联会的二价体,常会出现环形或瘤形突出(与重复的不同)。,3、顶端缺失的区段较长,可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体
3、,看非姊妹染色单体的末端是否长短等。,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂,例:玉米的花斑型糊粉层颜色,(三)缺失的遗传效应 1、含缺失染色体的配子体一般是败育的,花粉尤其如此,胚囊的耐性比花粉略强。含缺失染色体的花粉即使不曾败育,在授粉和受精过程中,也竞争不过正常的雄配子,因此,缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。,2、如果缺失的片断较小,可能会造成假显性的现象,3、在人类中,第5染色体短臂杂合体缺失称为猫叫综合症。,第二节 重复(duplication)一、重复类型 重复:染色体多了自己的某一区段(P130)。顺接重复:某区段按照
4、自己在染色体上的正常直线顺序 重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序,错位重复:重复区段并不总是与原有区段邻接,当重复区段出现在同一染色体的其他位置称为错位重复(P130)。重复杂合体:某对同源染色体中,一条为重复染色体而另一条为正常染色体(P131);重复纯合体:含有一对发生相同重复的同源染色体(P131)。,重复区段内不能有着丝粒.否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体,就会继续发生结构变异,很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后,它自己就成为缺失染色体了。,图63 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图,二、重复的细胞学
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