染色体畸变的遗传分析.ppt

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1、第十二章 染色体畸变的遗传分析,生物科学系 遗传学教研室 F座302 吴华彰,教学时数：6学时一 教学目的与要求：了解生物变异的影响因素，掌握染色体结构变异的类别和遗传学效应,掌握染色体数目变异的类型及应用。达到熟练掌握染色体结构和数目变异的机理,能熟练地将相关知识和分析方法运用到今后的学习和研究工作的目的。二 教学重点：染色体结构变异的类别和遗传学效应,染色体的数目变异。,变异(variation)来源 基因重组(Recombination)染色体间 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内 染色体的重排(Rearrangements)转基因体外重组 突变(Mutation)基因突变 染色体畸变

2、（Aberration）,遗传物质的改变,遗传物质的改变包括：染色体畸变(chromosomal aberration)I.染色体结构改变II.染色体数目改变 基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation)将在第十三章讲述。,The structure of this chapter,第一节 染色体结构改变第二节 染色体数目改变,染色体上基因的重排(rearrangement)染色体结构变异；细胞内染色体组成的变化 染色体数目变异。,第一节 染色体结构变异,结构变异的形成 一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(invers

3、ion)四、易位(translocation),环状染色体（ring chromosome）双着丝粒染色体（dicentric chromosome）等臂染色体（isochromosome）,结构变异的形成：断裂重接,染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异保持断头：产生结构变异。,一、缺失(deficiency),缺失的形成,(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。末端缺失(terminal deficiency)；（少见）中间缺失(interstitia

4、l deficiency)；（多见）相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiency heterozygote)缺失纯合体(deficiency homozygote),(二)、缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；末端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。,缺失的细胞学特征,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,果蝇唾腺染色体的缺失圈,缺失染色体的联会,中,(三)、缺失的

5、遗传效应,缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。,缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例：猫叫综合症)。,缺失的细胞学和遗传学效应 1、同源染色体配对形成缺失环(deletion loop)。2、致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死基因。3、假显性（pseudodominance)：一个显

6、性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来。如：植物叶色的假显性现象 4、人类的缺失病变：如猫叫综合症（cat cry syndrome)即第5染色体短臂缺失(5P-)，因患儿喉部发育不良，哭声似猫叫而得名。,*缺失杂合体的假显性现象,重复的形成,二、重复(duplication),重复的形成-同源染色体的不等交换。,二、重复(duplication),(一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。串联重复(tanden duplication)；反向串联重复(reverse tanden duplication)。相关术语：重复染色体；重复杂合体(duplication heterozyg

7、ote)；重复纯合体(duplication homozygote)。,染色体片段重复，其中的基因也随之重复。可分为:（一）串联重复(tandem duplication):重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。（二）反向串联重复(reverse duplication):重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。,重复的类别,A B C B C D E F,A B C C B D E F,重复圈(环)；染色体末端不配对突出；果蝇唾腺染色体的重复圈。,重复的细胞学特征,（1）重复区段较长时：,（2）重复区段很短时：,可能不会有环出现。,重复杂合体的重复区段的二价体会突出环（重复环）；形成环

8、的染色体是发生了重复的染色体。,(二)、重复的细胞学鉴定,(三)、重复的遗传效应,重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosage effect)：细胞内某基因出现次数越多，表 现型效应越显著。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。位置效应(position effect)：果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义。,位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体的位置不 同而有一定程度的改变的现象。例如：果蝇棒眼遗传：

9、“b”代表一个16区A段“B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B/B雌蝇和Bb/b蝇的16区A段有4个重复，然而，B/B为小眼数为68个左右，Bb/b却只有45个。,果蝇X染色体上16A区段重复的形成,正常眼,棒眼,纯合棒眼,纯合重棒眼,重棒眼,780,358,69,45,25,果蝇眼面大小遗传的位置效应：重复区段的位置不同，表型效应也不同。,倒位的形成,三、倒位(inversion),三、倒位(inversion),(一)、倒位的类别与形成：臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段发生在染色体 的某一臂上。臂间倒位(pericentic inversi

10、on)：倒位区段涉及染色体的两个 臂，倒位区段内有着丝粒。相关术语：倒位染色体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位纯合体(inversion homozygote),臂内倒位与臂间倒位,（二）倒位染色体的细胞学鉴定,（1）很长的倒位区段时，,倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。,（2）较短的倒位区段时，,倒位杂合体联会的二价体在倒位区段 内形成“倒位环(圈)”。,果蝇染色体倒位圈,倒位环是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环则是由单个染色体形成）。,在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。,在倒位环内发生单次交

11、换后，臂间倒位杂合体产生缺失和重复染色单体。臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期桥。,臂内杂合体产生双着丝粒染色单体，出现后期桥,臂间倒位杂合体产生缺失和重复。,倒位杂合体的“倒位圈”,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,臂间倒位杂合体的交换,臂内倒位杂合体的交换,(三)、倒位的遗传效应,1、倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;,2、倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低交换抑制（crossover repressor）倒位圈的结构影响

12、联会复合体的正常形成；倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。,3降低倒位杂合体连锁基因的重组率。倒位环内非姊妹染色单体之间发生单交换后，含交换染色单体的配子（交换型配子）是不育的，使交换的结果无法在子代中检测出来，因而降低了倒位环内外基因间的重组率。好象倒位抑制了交换发生的发生，故倒位称为“交换抑制因子”(crossover repressor)。,注：交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种 有机小分子。,配子致死,4、平衡致死系(balanced lethal system)交换抑 制效应的应用,平衡致死系(balanced lethal system)：是一种带有两个

13、紧密连锁致死基因的杂合体，自交不发生分离，以杂合体形式保存下去的品系。利用倒位杂合体的交换抑制效应，保存隐性致死基因，又叫永久杂种(permanent hybrid)。例如：果蝇的一个平衡致死系,(Cy：翻翅;：星状眼)Cy+Cy+S+S Cy+S,X,5.花斑位置效应 位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。如果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上，XW与4-chr相互易位。,四、易位(translocation),易位的形成,四、易位(translocation),(一)、易位的类别与形成相互易位(reciproc

14、al translocation)整臂易位(whole translocation)罗伯逊易位(Robersonian translacation,rob):,2号,q 21,5号,q 31,2号,5号,整臂易位-染色体融合,易位杂合体粗线期十字形配对,易位杂合体粗线期十字形配对,易位杂合体的联会和分离,（二）易位染色体的联会和细胞学鉴定,相互易位杂合体在偶线期和粗线期形成“十”字形联会图像。终变期的环可能变为“8”字形象。,(三)、易位的遗传效应,1、易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交互式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的玉米型：相邻式与交换式各占50，

15、配子半不育，可 视为一个半不育显性基因看待。月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育,2、假连锁现象(pseudolinkage)假连锁：由于易位杂和体邻近分离形成不平衡配子，结果使得非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，即非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象。,3、易位杂合体的基因重组值降低 十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成。4、易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异。,染色体数目变异现象的发现,狄弗里斯(1901)发现普通月见草(Oenothera lamarckiana,2n=1

16、4)中存在一些组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草(O.gigas)。以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成(2n=28)。,第二节 染色体数目变异,一、染色体组成及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、非整倍体,一、染色体组及其倍数性,(一)染色体组(genome)及其基本特征：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组（n）。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。染色体组的基本特征：不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载

17、有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。,(二)、整倍体(euploid),整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体 一倍体(monoploid,x)n二倍体(diploid,2x)2n三倍体(tripoid,3x)3n四倍体(tetraploid,4x)4n.例：玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7),2.一倍体减数分裂 单价体(univalent)的形成与行为：(1).后期I单价体随机分配

18、，后期II染色单体分离；(2).后期I染色体单体分离，后期II染色体随机分配；(3).后期I单价体丢失。3.多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。,4.多倍体的同源性与异源性同源多倍体同源多倍体(autopolyploid)同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源多倍体(allopolyploid)异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。,多倍体的形成及染色体组构成示意图,整倍体和非整倍体,(三)、非整倍体(aneuploid),非整倍体：指体细胞

19、核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。超倍体(hyperploid):染色体数多于2n；亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。非整倍体的类型三体(trisomic):2n+1单体(monosomic):2n-1双三体(double trisomic):2n+1+1双单体(double monosomic):2n-1-1四体(tetrasomic):2n+2缺体(nullisomic):2n-2,二、同源多倍体,(一)、同源多倍体的特征(二)、同源多倍体的联会与分离(包括：染色体的联会和分离与基因的分离),(一)、同源多倍体的特征,形态

20、特征 一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有另外)细胞与细 胞核体积增大；组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗 壮；成熟期延迟、生育期延长。生理特征由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43。,生殖特征。配子育性降低甚至完全不育。特殊表型变异。基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体就为雄性植株。

21、,同源三倍体染色体的联会与分离,同源四倍体染色体的联会与分离,多倍体的基因型,倍性水平基因型二倍体aaAaAA三倍体aaaAaaAAaAAA四倍体aaaaAaaaAAaaAAAa AAAA零式单式复式三式 四式,三式(AAAa)同源四倍体染色体随机分离,同源四倍体染色体随机分离结果,三、异源多倍体,异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一被子植物纲中30-35禾本科植物70许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似,普

22、通烟草(Nicotiana tabacum)的起源,普通小麦(Triticum aestivum)的起源,普通小麦(T.aestivum)的染色体,四、多倍体的形成途径及其应用,(一)、未减数配子结合减数分裂(二)、体细胞染色体数加倍有丝分裂(三)、人工诱导多倍体的应用,(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合,(二)、体细胞染色体数加倍有丝分裂,体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数)异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体,(三)、人工诱导多倍体的应用,1.克服远缘杂交的不孕性远缘杂交远缘杂种的不孕性亲本之一染色体加倍可能克服不孕性2.克服远缘杂种的不实性杂种不实的原因(配子不育)解决办法杂种F1染色体加倍(双二倍体)亲本物种加倍后再杂交3.创造种间杂交育种的中间亲本实质是克服远缘杂交不育性,八倍体小黑麦的人工合成与应用,六倍体小黑麦的人工合成与应用,五、,细胞核中的染色体数不是单倍体的整数倍。比整倍体多或少了一条或几条染色体。,学习要点：1、概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡致死系；单倍体；单体；缺体；三体。2、重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；,