《长QT间期综合征》PPT课件.ppt
《《长QT间期综合征》PPT课件.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《《长QT间期综合征》PPT课件.ppt(99页珍藏版)》请在三一办公上搜索。
1、长QT间期综合征,长QT 间期综合征的分型临床表现LQTS的诊断 基因型-表型的关系基因型心电图特征遗传性LQTS的治疗获得性(间歇依赖性)LQTS治疗结语,长QT 间期综合征(LQTS)是指具有心电图上QT间期延长、T 波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室性心动过速、室颤,晕厥和心源性猝死的一组综合征。美国人LQTS 基因突变率约为1:5000,全国约5 万人,每年有30004000 人因LQTS 死亡。,因此凡是青少年突发性或不明原因的晕厥或猝死者均应高度疑为LQTS 的可能性。在我国LQTS病人误诊情况比较多,许多病人曾被误诊为癫痫、神经性晕厥等;而对已诊断为LQTS 的病人,
2、能正确进行-阻断剂一线治疗的情况也只有50%左右。故对LQTS 的认识,警惕和重视是防止漏诊、误诊的重要前提。,长QT 间期综合征的分型,LQTS 临床上一般按其病因分为遗传性(先天性、肾上腺依赖性)和获得性(间歇依赖性),按其恶性心律失常发生机理又可分为长间歇依赖性和儿茶酚胺依赖性两大类。,长QT 间期综合征的分型,一项自1979年开始的国际多中心LQTS登记的研究报告亦已陆续发表。因而在LQTS的发病机理和临床诊治的认识上都有很大进展。,长QT 间期综合征的分型,一、遗传性LQTS遗传性LQTS 有两种形式:Romano Warel(RWS)综合征和Jervell and Lange Ni
3、elsen(JLN)综合征。,长QT 间期综合征的分型,RWS 综合征:最为常见,为常染色体显性遗传,后代患病的几率约50%,ECG上只有QT 间期延长。临床表现可能还包括晕厥、猝死、癫痫。,长QT 间期综合征的分型,JLN 综合征:相对少见,为常染色体隐性遗传,其临床表现除具有与RWS 综合征一样的病状外,还有感觉性神经性耳聋。JLN 综合征病人QT 间期比RWS 综合征病人要长,发生晕厥和猝死等恶性事件的几率也高。有些病例是散在的。,长QT 间期综合征的分型,遗传性LQTS 为一遗传性离子通道疾病,是由于编码跨膜钠离子或钾离子通道蛋白的基因突变降低了除极时钠离子内流活性,或者使复极时钾离子
4、外流迟缓,导致除极后过程延长和复极弥散,两者共同作用形成了此综合征的表现。,长QT 间期综合征的分型,目前RWS已发现8种类型(LQT1LQT8)致LQTS 基因,100 多个突变点。LQT1型和 LQT2型的基因分别为KCNQ1 和KCNH2,是编码主要钾电流(Iks和Ikr)的基因。LQT3型的基因SCN5A是编码心脏钠电流基因。LQT4型致病基因为ankyrin-B,编码钙流基因。LQT5-LQT8型的致病基因分别为KCNE1、KCNE2、KCNJ2和Cav1-2(Ica)。(见表1)。,长QT 间期综合征的分型,附:Ik为延迟整流性钾流,通道活性呈电压依赖,在平台期通道开始开放,到达静
5、息膜电位后通道关闭,构成复极的主要电流,包括了缓慢激活电流Iks、快速激活电流Ikr和超速激活电流Ikur。,长QT 间期综合征的分型,JLN和散发性者见表1,长QT 间期综合征的分型,限于目前的技术水平和经验,对LQTS患者,检测突变基因的可能性仅达35%50%。刘文玲等应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国19个省、市和自治区的77个遗传性LQTS家系筛查了LQTS致病基因和KCNQ2。发现了4 个KCNQ1突变点和7个KCNH2突变点,其中7个突变点为首次发现,丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。,长QT 间期综合征的分型,几个基因的简介(图1):LQT1的相关基因位于第11对染色体
6、p15.5位,是KVLQT1基因。该基因调控心室肌外向延迟钾整流的缓慢成分IKs。此基因变异使IKs变小,复极延缓而QT延长。,长QT 间期综合征的分型,LQT2的相关基因是位于第7对染色体q35-36位的HERG基因,调控延迟钾整流电流的快速成分IKr。该基因变异使外向电流IKr变小或消失,QT延长。,长QT 间期综合征的分型,LQT3的相关基因是位于第3对染色体上p21-24位的SCN5A基因。已证实SCN5A基因是心脏钠通道调控基因,该基因变异影响钠通道激活。,长QT 间期综合征的分型,LQT3病人在该基因上有3个变异点(见图2),S取代N(N/S),H取代R(R/H),以及由此引起3个
7、氨基酸的切除(KPQ)。,长QT 间期综合征的分型,N/S和R/H引起钠通道重开放离散(开放时间不一致),而KPQ则既影响重开放离散,也引起持续的小的内向电流。SCN5A基因变异总的是引起平台期延长。,长QT 间期综合征的分型,LQT4是位于第4对染色体q25-27位,但其基因尚未被克隆,作用亦不清楚。,长QT 间期综合征的分型,二、获得性(继发性)LQTS继发性LQTS 远较遗传性LQTS 多见,能引起获得性LQTS 的因素目前已有多种,如下所述为其中的几类。,长QT 间期综合征的分型,(一)药物1、各类抗心律失常药物,如IA 类的奎尼丁、普鲁卡因胺、丙吡胺;IB 类的茚丙胺、美西律;IC类
8、的英卡尼、氟卡尼、莫雷西嗪;III 类的胺碘酮、索他洛尔。2、抗精神病类药物,如三环抗抑郁药、吩噻嗪、丙丁醇。,长QT 间期综合征的分型,3、抗微生物类及寄生虫药物,如金刚烷胺、酮康唑、伊曲康唑、红霉素、氯喹、酒石酸锑钾、阿司咪唑。4、血管扩张药物,如心可定,利多氟嗪。5、其它,如婴粟碱、免疫抑制剂、蒽环类化疗药物,以及近年来临床应用的液体蛋白饮食,某些毒物如砷剂、可卡因、有机磷化合物、钾等。,长QT 间期综合征的分型,(二)电解质紊乱 如低钾、低镁、低钙等。(三)患慢性心律失常如心动过缓、病窦综合征、高度房室传导阻滞。(四)代谢低下如甲状腺功能低下、低体温等。,长QT 间期综合征的分型,(五
9、)心脏疾病如二尖瓣脱垂、心肌炎、心肌缺血、缺氧或心肌梗塞、严重心力衰竭等。(六)中枢神经系统疾病如蛛网膜下腔出血、脑卒中、颅脑损伤等(七)其它原因如肌张性肌萎缩症、自主神经系统疾病,人类免疫缺陷病毒疾病。,长QT 间期综合征的分型,以上病因可通过心肌的直接电生理作用或引起自主神经紊乱而导致LQTS。表1中还载有:获得性LQT-部分,基因位于11p15.5,致病基因为KCNQ1,调控离子通道类型为K+通道亚基Iks。,长QT 间期综合征的分型,三、长间歇依赖性LQTS 和儿茶酚胺依赖性LQTS Garza 等认为先天性LQTS与晚期后除极触发活动有关,均为儿茶酚胺依赖型,没有长间歇依赖型,其发病
10、原因认为在情绪激动、运动等情况时,U波出现显著变化,振幅增高,室性心动过速常由于落在此异形U波上的室性早搏所引起;,长QT 间期综合征的分型,而获得性LQTS 则与早期后除极触发活动有关,属长间歇依赖型,而早期后除极引起的触发活动与药物及心肌缺血有关。康彩练等发现在儿茶酚胺依赖型LQTS的女患者中,产褥期及月经也是晕厥发作的重要诱因。杨国钧分析,LQT1和LQT2多属于儿茶酚胺依赖性,病人的晕厥和室性心律失常大多和运动或精神紧张有关。,长QT 间期综合征的分型,LQT3则多为长间歇依赖性,晕厥和恶性心律失常更多发生于休息或睡眠中。运动或其他原因引起的心率加快,可使LQT3病人的QT间期显著缩短
11、,但对LQT1和LQT2 病人则不明显。钠通道阻断剂慢心律等能缩短LQT3病的QT间期,对LQT1和LQT2病人则无效。,长QT 间期综合征的分型,而增加细胞外钾浓度能缩短LQT1和LQT2病人的QT 间期。,临床表现,本征主要特征是心电图Q-T延长,伴有反复的晕厥、抽搐发作,甚至猝死。LQTS患儿发作期表现为室性心动过速,心室颤动或心室停搏,也是晕厥和猝死的原因。室性心动过速通常为尖端扭转型(TdP)。发病者多见于幼儿和青少年。,临床表现,晕厥发作多数在情绪激动或运动应激时发生。亦可因游泳、大的响音(唤醒钟、门铃、雷、电话及手枪声音)为契机而发生。,LQTS的诊断,LQTS的相关基因虽然已基
12、本被确定,但由于方法的局限性及费时耗资,目前尚不能直接用于临床,作为常规诊断目前仍主要依据其临床表现。,LQTS的诊断,QT间期:传统认为QTc440 ms为QT间期延长。但最近的一些资料表明,在女性人群中QTc的上限至450 ms仍是正常的。Gerson等报道在287例LQTS病人中,有6%QTc正常。Vienceu等的两组报道中,肯定的LQTS基因变异者,首次心电图QTc均440 ms。,LQTS的诊断,Crampton等在1979年开始的国际LQTS多中心登记研究,主要登记随访遗传性LQTS病人,1994年报告在已登记的1345个家族成员中,459个先证者QTc440 ms,其中5%有心
13、脏静止等恶性心律失常发生。最近一些资料还表明LQT1和LQT2病人中QTc正常者相对较多见,而LQT3则QTc正常者较少。,LQTS的诊断,表明,常规心电图上QTc正常者,并不能除外LQTS。因此,QTc值不能作为诊断LQTS的“金标准”。,LQTS的诊断,T波改变:LQTS不仅引起心室肌复极时程的改变,同时亦引起复极波形态变化,其中最主要的是T波电交替和T波切迹。T波电交替是T波的极性或振幅的逐搏交替,可以在静息时短暂出现,但更多见于运动或精神紧张时,且常是在尖端扭转型室速(Tdp)发生前出现(见图3)。,LQTS的诊断,图3各种T波电交替,LQTS的诊断,因此,T波电交替目前已成为临床医师
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 长QT间期综合征 QT 间期 综合征 PPT 课件
![提示](https://www.31ppt.com/images/bang_tan.gif)
链接地址:https://www.31ppt.com/p-5652313.html