《羟化酶缺乏》PPT课件.ppt
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1、21-羟化酶缺乏导致先天性肾上腺皮质增生症,定义,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种发生在常染色体上的隐性遗传性疾病,主要是由于肾上腺皮质醇的分泌合成受阻,刺激垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素(ACTH),进而导致肾上腺皮质增生。肾上腺类固醇的21-羟化酶缺失导致的21-羟化酶缺陷症(21-0HD)是导致先天性肾上腺皮质增生症的最常见的类型。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是由细胞色素p450同工酶(CYP21A1)基因上遗传编码缺陷引起的。,肾上腺皮质激素生物合成通路,21羟化酶催化孕酮(P)为 去氧皮质酮,催化 17 羟孕酮(17-OHP)为 11-去氧皮质醇,从而分别合成醛固酮和皮质
2、醇。21羟化酶活性低下导致醛固酮和皮质醇合成受损。醛固酮低下,致水盐平衡失调,可发生致命的失盐危象。皮质醇低下,经负反馈使 ACTH 分泌增加,刺激肾上腺皮质细胞增生,从而增加皮质醇合成;但酶缺陷使皮质醇依然低下。因雄激素合成通路没有缺陷,在高 ACTH 刺激下,堆积的孕酮和17 羟孕酮向雄激素转化增多,产生了旁路代谢亢进的特征性后果高雄激素血症。,分型,按基因型-临床表型的关系,醛固酮、皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度,21-OHD 分为两大类型:(1)典型21-OHD:按醛固酮缺乏程度又分为 失盐型(WS,约占 75%)单纯男性化型(SV,约占 25%)(2)非典型 21-OHD(NC
3、AH),参考文献:先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识(2016年),临床表现,失盐表现:醛固酮低下致失盐危象常是典型失盐型在生后早期首发表现,呈现以低血钠、低血容量为主要特征的休克,伴或不伴低血糖。非危象起病者软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞。高雄激素血症:不同年龄表现不一女性患儿宫内在外生殖器分化的窗口期受高雄激素作用,使原始生殖结节向男性分化;出生时性别模糊,外阴不同程度男性化。婴儿期雄激素受体不敏感,男性新生儿期和婴儿期时无阴茎增大等外生殖器异常,是延误诊断常见原因。幼儿期两性均会呈现外周性性早熟,男孩因对雄激素受体开始敏感,呈现阴茎增大,伴或不伴阴
4、毛早生;女性患儿呈现异性性早熟。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速,使成年身高受损。女性还可有第二性征发育不良和原发性闭经,有时在青春期或其后被拟诊为多囊卵巢综合征时才被确诊为 21-OHD。其他表现:皮肤和黏膜色素增深,以乳晕和外阴为显,部分患儿可无此改变。,参考文献:先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识(2016年),辅助检查,血清 17-OHP:17-OHP 升高是 21-OHD 的特异性诊断指标和主要治疗监测指标。应该在早晨空腹、服药前采血(不迟于早 800)。按基础 17-OHP 测值划分为 3 个区段指导诊断和分型:(1)17-OHP300 nmol/L(10
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