《非孟德尔遗传》PPT课件.ppt

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1、细胞核内染色体上的基因控制的性状，按照孟德尔定律传递，正交和反交的结果是一致的（伴性遗传现象除外），称为孟德尔式遗传研究发现，有很多性状的遗传方式不服从孟德尔定律，称为非孟德尔式遗传第一节 母体效应（maternal effect）第二节 剂量补偿效应(dosage compensation)第三节 基因组印迹(genomic imprinting)第四节 核外遗传(extranuclear inheritance),第十章 非孟德尔遗传（Non-Mendelian Inheritance）,第一节 母 体 效 应（Maternal Effect）,又称为母体影响，是一种由母体的基因型决定后代

2、表型的现象椎实螺外壳旋转方向的遗传麦粉蛾眼色的遗传,一、椎实螺外壳旋转方向的遗传,椎实螺雌雄同体，一般进行异体授精，单独饲养时可进行自体授精外壳的旋转方向有右旋和左旋之分外壳的旋转方向由一对基因控制，右旋（D）对左旋（d）为显性,椎实螺杂交试验结果的解释,椎实螺的受精卵进行螺旋式卵裂成体外壳的旋向取决于最初两次卵裂中纺锤体的方向，倾向右侧45则为右旋，倾向左侧45则为左旋,图 椎实螺的卵裂方式,母体的基因型如何影响下一代？,纺锤体方向取决于卵细胞质的特性卵细胞由其周围的滋养细胞提供营养，滋养细胞其基因产物可进入卵细胞未受精卵及胚胎的外壳旋转方向由母体基因型决定,椎实螺遗传机制,二、麦粉蛾眼色的

3、遗传,野生型（AA/Aa）幼虫 复眼棕褐色 皮肤有色突变型（aa）幼虫 复眼红色 皮肤无色,图 麦粉蛾眼色的遗传,麦粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素形成杂合体（Aa）雌蛾的卵母细胞在减数分裂完成前合成并积累了犬尿素，其形成的A或a卵细胞都有足量的犬尿素，甚至存在于aa受精卵发育成的幼虫中，所以复眼棕褐色 aa受精卵发育成的幼虫由于缺少A，不能合成犬尿素，随着个体发育，犬尿素减少直至耗尽，成虫复眼成了红色,第二节 剂量补偿效应（Dosage Compensation）,一、剂量补偿的概念雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化（失活），只有一条X染色体具有活性，使雌雄动物虽然X染色体数目不同但基因产物

4、的剂量是平衡的，整个过程称为剂量补偿效应,图 巴氏小体,莱昂假说（1961，Mary Lyon）,（1）巴氏小体是一个失活的X染色体（2）雌性个体的两个X染色体中有一个在受精后失活（3）到底哪一条失活是随机的（4）X染色体失活后，在细胞继续分裂形成的新细胞中，此条染色体都是失活的（5）生殖细胞形成时，失活的X染色体可得到回复,二、萊昂假说的内容与证据,图 X染色体随机失活,雌性三色猫腹部白色背部和头部散布黄色和黑色的斑块 基因型为XBXb B基因产生黑斑，b基因产生黄斑XB和Xb随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，形成黑黄相间的斑块,萊昂假说证据,图 毛色镶嵌小鼠的成因,黑白花老鼠的形成原

5、因X染色体 随机失活,G-6PD基因位于X染色体，男女活性相同，表明女性一条X染色体失活G-6PD电泳分出快型F和慢型S，由一对等位基因F和S编码。FF或SS型出现一条带，F/S型出现两条带用胰酶消材化处理F/S型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆都只有一条带,人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）的测定,图 G-6PD的电泳检测,三、X染色体失活的机制,X染色体上都存在与失活有关的Xic(X染色体失活中心)位点，Xic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活X染色体失活分起始、维持、扩散3个阶段,图 Xic的失活作用,新莱昂假说（1974，Lyon）,

6、XXX、XOX染色体失活只是部分失活，在失活染色体的Xic位点上发现有活性的基因（XIST）,第三节 基 因 组 印 迹(Genomic Imprinting),与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父母方的两个等位基因中只有一方呈现表达，另一方被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为印迹遗传。动物基因组的这种依赖单亲传递遗传信息的现象称为基因组印迹，又称亲代印迹（parental imprinting）或基因印迹。出现印迹遗传的基因称为印迹基因,Igf-2 Igf-2m Igf-2 Igf-2mIgf-2 Igf-2m Igf-2 Igf-2m Igf-2 Igf-2m Igf-2m Ig

7、f-2,带有类胰岛素生长因子2(Igf-2)印迹基因的小鼠正反交实验,从上图可以看出总是母本来源的等位基因被印迹，父本来源的表达这种称为母本印迹,印迹遗传的特点,总是表现为父方印迹、母方表达或母方印迹、父方表达正反交结果不同基因印迹的实质是基因表达受到抑制，导致被印迹基因的生物学功能的丧失,图 基因印迹过程的三个阶段,基因的印迹过程的三个阶段,Igf-2 印记的三个阶段（271页）：建立阶段维持阶段抹除与重建阶段,基因印迹的机制,DNA结构的修饰导致基因表达的沉默，如DNA甲基化DNA的甲基化，阻止基因的转录低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因高度甲基化：不表达的基因,基因组印迹,印迹基因广泛分

8、布在基因组中，人类基因组约有100-200个印迹基因。目前研究教为深入的是小鼠印迹基因,第五节 核 外 遗 传(Extranuclear Inheritance),DNA的分布,（所以说，染色体是DNA的主要载体）,例：紫茉莉叶色的遗传,细胞核遗传与细胞质遗传,受细胞核内遗传物质控制的遗传现象，叫做细胞核遗传（核遗传）,细胞核遗传,染色体主要分布在哪？,细胞质遗传,受细胞质内遗传物质控制的遗传现象，叫做细胞质遗传或核外遗传,细胞质中有染色体吗？,叶绿体的遗传紫茉莉的绿白斑遗传,一、核外遗传现象,试验结果的特点：1.正反交的结果不一样，也不出现孟德尔的分离比；2.后代表型与母本一致,而与父本无关

9、。这种遗传方式称为母体遗传 试验结果的解释：,紫茉莉花斑叶遗传模型,二、线粒体DNA的结构与功能,（一）线粒体DNA的结构裸露的双链闭合环状分子（也有线性的）浮力密度比较低G、C含量较低每个细胞含多个线粒体，每个线粒体含多个mtDNA基因组大小变化较大,线粒体基因组,1981年，Anderson完成了人线粒体基因组全序列的测定双链16569bp，其中一条为重连，一条为轻连。基因编码物各不相同2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质基因中不含非编码序列，多数情况下，几乎不含终止密码，mRNA在特定区域加PolyA转录与翻译均在线粒体中进行DNA不与组蛋白结合,（二）线粒体内遗传信息的复制、转录

10、和翻译系统,半保留复制半自主性的细胞器所需蛋白质中，只有少部分是线粒体自身合成的，其它蛋白质是由核基因组编码的遗传密码与一般的通用密码不同,图 遗传密码子的比较,三、线粒体DNA的遗传特征和基因效应,（一）遗传特征（279页）：1线粒体存在于所有组织的细胞中，无组织特异性2为多拷贝基因组，其含量占总DNA的0.5%3结构为共价、闭合、环状，分子量在几百kb以下4呈现严格的母性遗传（精子尾携带的mtDNA不能进入卵子内，精子头部极微量mtDNA能进入）5遗传上具有自主性6进化速率不同（比核基因大10-20倍）7基因转移。核基因组内随机插有mtDNA，称为核mtDNA,（二）基因效应的分析,1非孟德尔现象 并非所有的非孟德尔现象都是核外基因的效应，但核外基因的效应必然表现出非孟德尔现象2正反交结果不同 精子含线粒体极少，卵子含线粒体很多，表现出母系遗传的特征。但正反交结果不同不一定是核外基因的效应，例如母体效应、伴性遗传3F2代混合家系分析 4核移植后代的分析,图 F2代混合家系分析,