《遗传基本规律》PPT课件.ppt

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1、第二章 遗传学三大基本定律,2.1 孟德尔定律：分离与自由组合2.2 遗传数据的统计学处理2.3 孟德尔定律的扩展2.4 连锁与互换规律2.5 遗传的染色体学说2.6 遗传学基本定律在遗传学发展中的作用,2.1 孟德尔定律：分离与自由组合,2.2 遗传数据的统计学处理,X2=(实得数-预期数)2/预期数适合度检验或卡平方检验根据X2表中X2值及自由度n查PP0.05时差异不显著；P0.05有显著差异,P0.01有极显著差异需多次实验,若与预期结果不一致,则应提出新的理论或假说,现有很多统计软件.,2.3 孟德尔定律的扩展,一对等位基因：完全显现、不完全显性二对以上独立基因的相互关系：无互作、互

2、作,不完全显性：若具有相对性状差异的纯合亲本杂交，F1 呈现双亲性状的中间型,这称为不完全显性。F2表型呈1:2:1分离。,1,1,金鱼草 的花色,一对等位基因：完全显现、不完全显性,致死基因,人血型-复等位基因,（一）贝特森发现性状连锁,P 紫长 红圆 PPLL ppllF1 紫长 PpLl F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数：284 21 21 55 理论数：215 71 71 24 亲本型高于理论数，重组型低于理论数。,(相引相),2.4 连锁与互换规律,1.完全连锁,比例：,对完全连锁的解释,2.不完全连锁,对不完全连锁的解释,3.交换与不完全

3、连锁的形成,交换(crossing over)与交叉(chiasma)遗传学上把在细胞减数分裂前期，联会的同源染色体发生非姐妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。,4.估算重组值的常用方法：可反应交换基因间距离,(1)测交法例：玉米绿色花丝（Sm）对橙红色花丝（sm）为显性，正常植株（Py）对矮小植 株（py）为显性，已知这两对基因连锁，求它们之间的重组 率。解：重组值的定义是重组型配子数占总配子数的百分率，所以可通过统计测交子代 中重组类型所占的百分率，求得重组值。两对性状纯合亲本杂交，例如Sm Sm Py Pysmsm py

4、py，然后对所得F1 杂合体进行测交，统计测交子代Ft中重组类型所占的百分率。Ft中 Sm sm Py py Sm sm py py sm sm Py py sm sm py py 绿花丝正常株 绿花丝矮小株 橙红花丝正常株 橙红花丝矮小株 903 105 95 897 重组值=（105+95）/（903+105+95+897）X100%=10%,(2)自交法,例：用贝特森香豌豆两对性状杂交试验相引相的F2资料估算重组率。该试验的F2代 表现如下：,解:利用纯合隐性个体在F2出现的概率 ppll的概率=1338/6952=0.192；ppll的概率=雌配子pl的概率雄配子pl的概率=0.192

5、；故pl的概率=（0.192）1/2=0.44=44；在相引相中，pl的概率=PL的概率=44%；在相引相中，pl+PL 均是亲本型配子，故重组型配子的%=1-2 44%=12%即重组值=12%,染色质和染色体,染色质（chromatin）又称为染色质线（chromatin fiber），细胞间期；染色体（chromosome），细胞分裂期。二者组成一致，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，能被碱性染料染色，是同一复合物在细胞周期的不同存在形式,电镜下染色质结构,黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体,染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型,染色质结构的核小体

6、模式图,核小体呈念珠状排列（电子显微镜观察结果）,一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；,染色体的四级结构,二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线体；,三级结构：螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒状超螺线体（supersolenoid）；染色体形成：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约1um的染色体。,电子显微镜下观察到的30nm螺旋管,如人最长的染色体，DNA分子伸展时85mm，中期染色体直径为0.5um，长度为10um，缩短了8500倍。,主缢痕（primary constriction）中期染色较浅

7、而缢缩的部位，有着丝粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色；次缢痕（secondary constriction）主缢痕外呈浅缢缩的部分，位置相对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体的显著特征；核仁组织区（nucleolar organizing regions,NORs）核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）区，位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。,染色体的结构,端粒（telomere）染色体端部，由高度重复的短序列串联而成，进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000次重复。作用是：保护染色体不被核酸酶降解；防染色

8、体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。与寿命有关。,随体（satellite）位于末端称端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。,荧光原位杂交显示端粒和端粒序列,常染色质（euchromatin）区,碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。,异染色质区（heterochromatin）,碱性染料着色深、螺旋化程度高；一般不编码蛋白质的惰性区，维持染色体结构的完整性；异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。,电镜观察，常染色质和异染色质在结构上是连续的；在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。,异固缩（heteropycnosis）,B染色体,动、植物细胞核中正常染色体（称为A染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体或副染色体；遗传学研究者已在1000多种植物和300多种动物甚至人类中报道了B染色体的存在；大多数动物的B染色体是由结构异染色质所组成；B染色体的来源和功能，目前尚不甚了解。,