遗传的细胞学基础1.ppt
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1、第一章 遗传的细胞学基础第一节 细胞的结构和功能第二节 染色体的形态和数目第三节 染色体的结构第四节 细胞的有丝分裂第五节 细胞减数分裂第六节 配子的形成和受精第七节 生活周期,第一节 细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核,序 动物细胞的组成:细胞膜、细胞质 和细胞核三部分组成 植物细胞的组成:细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成 一、细胞壁(cell wall)植物细胞特有结构 在细胞最外层 由纤维素和木质素等构成“坚硬”结构 起保护和支架作用 壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构,第一节 细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核,二、细胞膜(p
2、lasma membrane)亦称质膜 在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能:物质运输、信息传递、能量转 换、代射调控、细胞识别等。三、细胞质(cytoplasm)在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。内含多种物质(蛋白质、脂肪等);多种 细胞器。主要细胞器有:线粒体:动力工厂和遗传物质载体 质体:叶绿体、有色体、白色体。光合 作用和遗传物质载体 核糖体:合成蛋白质场所 其他细胞器:内质网、高尔基体和液 泡等。,第一节 细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核,四、细胞核(nucleus)1、原核细胞和真核细胞 原核细胞(prokaryotic cell)含有核物质,但没有核膜,
3、称“拟核”没有诸如线粒体、内质网、高 尔基体等细胞器,有核糖体。真核细胞(eukaryotic cell)有真正的核(由核膜包裹 着遗传物质)各种由膜包裹的细胞器,第一节 细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核,2原核生物和真核生物 原核生物 具有原核细胞的生物,如细菌和蓝藻等 真核生物 具有真核细胞的生物,所有 高等动植物;单细胞藻类、真菌 和原生动物等。3真核的组成及其功能 组成:由核膜和核液组成,核液 中含有核仁和染色质。,第一节 细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核,染色质:是细胞处于分裂间期一种形 态,它是核内由于碱性染料 而染色较深的、纤细的网
4、状 物。当细胞处于分裂时,染 色质卷缩形成具一定形态结 构的染色体。核仁:是核内染色最深通常圆球状 的结构。功能:主要的遗传物质所在地,所 以承担主要的遗传功能。,第一节 细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核,第二节 染色体的形态和数目 一、染色体的形态特征,一、染色体(chromosome)的形态特征 基本组成 一个着丝粒和被着丝粒分开的2个臂,两臂顶端各有一个特殊的结构称为端粒。,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,形态结构 着丝点 细胞分裂时,纺锺丝附着在着丝粒区域。着丝点
5、在特定的染色体中其位置是恒定的。这个区域又被称为主缢痕。因为着丝点染色后不着色,使染色体在光镜下就好象在着丝点部分中断了。根据着丝点所在的位置,可把染色体分为以下几种:,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,中间着丝点染色体:着丝点位于 染色体中间,两臂相等。近中着丝点染色体:着丝点较近 于染色体一端,两臂不等。近端着丝点染色体:着丝点靠近 染色体末端(端粒)。端着丝点染色体:着丝点在染色 体末端。,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,次缢痕 除主缢痕外,在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部分,其染色也较淡,这一部分称为次缢痕。
6、其位置固定,通常在短臂的一端。,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,核仁组织中心 次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能,在细胞分裂时,紧密联系着一个球形的核仁,所以次缢痕又称为核仁组织中心。随体(saellite)某些染色体,次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,同源染色体和异源染色体 同源染色体(homologous chr.)各种生物染色体形态结构不仅是相对稳定的,而且数目一般是成对存在的,这种形态和结构相同的一对染色体称为同
7、源染色体.,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,异源染色体(non-homologous chr.)同一染色体群体中,形态结构不同的染色体,称为异源染色体。染色体组型分析或称核型分析:对生物核内全部染色体的形态特征包括染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等进行全面的分析,并列表表示。,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,二、染色体的数目 1.染色体的数目特征 恒定性,同一种生物染色 体数目是恒定的。在体细胞中是成对的,以 2n表示;在性细胞中总是 成单的,以n表示。不同种染色体数目差异很 大,从最少1对至600多对 不等。,第二节
8、染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,2.A染色体和B染色体 有些生物:正常恒定染色体+额外的小染色体。通常把正常 的染色体称为A染色体;把额 外小染色体称为B染色体或副 染色体。,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,B染色体的特征与特性 普遍性:640多种植物,170多种动物。玉米。较A染色体小,多由异染色质 组成,不载有基因,但可复制。一般对生长没有影响,但增加 一定数量时,就不利生存。,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,*黑麦(S.cereale,2n=14)的B染色体,3.原核生物染色体 原核生物的染色体
9、是裸露的DNA分子(细菌等)或RNA分子(病毒等)。细菌只有一个染色体,其DNA呈线状或环状。线粒体和叶绿体的DNA也是裸露的,呈环状。,第二节 染色体的形态和数目一、染色体的形态特征 二、染色体的数目,第三节 染色体的结构一、染色质二、染色体的结构,采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色,会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物,称为染色质。在细胞分裂过程,核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。,染色体:是遗传信息的主要载体;具有稳定的、特定的形态结构和数目;具有自我复制能力;在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律
10、性的变化。,一、染色质 染色质的组成:由DNA和蛋白质 组成,其中DNA约占染色质重量的30-40%,与DNA结合的蛋白为碱性蛋白。异染色质和常染色质。这是根据染色质染色反应而划分的,其中染色很深的区段称异染色质,染色很浅的区段,称为常染色质。,第三节 染色体的结构一、染色质二、染色体的结构,二、染色体的结构 每条染色体是由两条染色单体(chromatid)组成的,每条染色单体由一条DNA与蛋白质结合形成的染色质线组成,第三节 染色体的结构一、染色质二、染色体的结构,(一)、原核生物染色体,(二)、染色质的基本结构,2.基本结构单位.串珠模型:染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker
11、)、组蛋白H1。每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对,bp-base pair).核小体(nucleosome),又称纽体(-body)(约11nm).组蛋白:H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体,直径约10nm).DNA链:DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈,约合146bp.,核小体的结构示意图,(二)、染色质的基本结构,2.基本结构单位连接丝(linker):核小体间的连接部分,两个核小体之间的DNA双链;含50-60碱基对,变化范围8-114bp。组蛋白H1:结合于连接丝与核小体的接合部位。去除H1不影响核小体的基本结构。*采用酶解等方法轻微处理可以
12、消化掉H1,而不影响其它蛋白质分子。,(三)、染色体的结构模型,染色体的单线性.未经复制的染色体含有一个染色单体。染色单体含有一条双链DNA分子与蛋白质结合后形成的一条线性、无分支染色质线。间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的DNA分子,所以含有两条姊妹染色单体。,(三)、染色体的结构模型,(三)、染色体的结构模型,染色质的不同状态:在DNA进行复制或转录时(主要在间期),必须(局部)以DNA单链状态存在,所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态);而在细胞分裂中期,染色质呈高度螺旋化状态,并且每条染色体都呈现其固有的形态特征。很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩
13、,而应该是按照一定的规律转换的。,(三)、染色体的结构模型,贝克等(Bak,A.L.,1977):染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程1.DNA+组蛋白核小体+连接丝2.核小体螺线体(solenoid)3.螺线体超螺线体(super-solenoid)4.超螺线体染色体,DNA+组蛋白核小体+连接丝,核小体+连接丝螺线体(solenoid),螺线体超螺线体(super-solenoid),超螺线体染色体,*几个值得注意的问题:1、三个层次与四个层次的问题(超螺线体阶段)2、线性动态性3、时间动态性4、非组蛋白骨架(scaffold)/中心(central core),
14、*染色体形成过程中长度与宽度的变化,(四)、着丝粒和端体,着丝粒(centromere):缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中,因此经常发生丢失;同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别,可以互换;*由两端保守边界序列和中间富含A+T序列(约90bp)构成。,端体/端粒(telomere):对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用;防止DNA酶酶切;防止发生DNA分子间融合;保持DNA复制过程中的完整性。*端粒长度可能与细胞寿命有关。端粒酶(性母细胞).,(五)、常染色质和异染色质,染色是染料分子与染色质线中DNA分子结合,使染色质线在光学显微镜下呈一定的颜色。如果
15、DNA链存在状态不同,与染料间反应也将有所不同;DNA链的密度不同,一定区域内结合染料分子的量不同,染色深浅也将有所不同。,通常根据间期染色反应,可以将染色质分为异染色质和常染色质。异染色质(heterochromatin):在细胞间期染色质线中,染色很深的区段。常染色质(euchromatin):染色质线中染色很浅的区段。,常染色质和异染色质,结构差异:两者结构上连续,化学性质上没有差异,只是核酸螺旋化程度(密度)不同。异染色质在间期的复制晚于常染色质,间期仍然高度螺旋化状态,紧密卷缩(异固缩,heteropycnosis),所以染色很深;而常染色质区处于松散状态,染色质密度较低,因此染色较
16、浅。,功能差异:遗传信息的表达(转录)主要在间期进行,并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。异染色质在遗传功能上是惰性的,一般不编码蛋白质,主要起维持染色体结构完整性的作用。常染色质间期活跃表达,带有重要的遗传信息。,组成性异染色质与兼性异染色质,组成性(constitutive).构成染色体的特殊区域,如:着丝点部位等;在所有组织、细胞中均表现异固缩现象;只与染色体结构有关,一般无功能表达;*主要是卫星DNA。,兼性(facultative).可存在于染色体的任何部位;在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达),而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达);携带组织特异性表达的遗传信
17、息。X染色体是一个特例,教材上的例子并不恰当。,*染色体组型分析与带型分析,染色体组型分析(genome analysis),又称核型分析(analysis of karyotype):在细胞学制片(光学)显微观察基础上,统计细胞内染色体数目、并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色体的研究。当这些特征仍然不足以区分、识别物种各对同源染色体的时候,常常需要运用染色体显带资料。,genome染色体组基因组一个物种细胞核内全部遗传物质(染色体/基因)的总和,*染色体组型分析与带型分析,染色体带形:通过一系列特殊的处理,使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不
18、同的反应,再经过染色,使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。而这些精心设计的处理和染色方法就称为染色体分带、显带(chromosome banding)或染色体分染(differtial staining of chromosome)。不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形。由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的,因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。带型分析:利用细胞内各染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。,*黑麦(Secale cereale,2n=14)染色体Giemsa C-带,*常规染色技术与显带技术的结果,第四节 细胞的有丝分裂一、有丝分
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