《群体遗传课时》PPT课件.ppt
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1、第十五章 群体遗传与进化(Population genetics and evolution),目 录,一、基因和基因型频率 0.5课时二、哈迪-温伯格定律 0.5课时三、影响遗传平衡的因素 1.5课时四、遗传变异与生物进化 1.0课时五、物种形成与隔离 0.5课时,一、基因和基因型频率,(一)孟德尔群体(Mendelation population),一群能相互交配繁殖的个体,他们享有一个共同的基因库。有性繁殖的生物中,一个物种就是一个最大的孟德尔群体。同一地区的同一物种认为是一个单一的猛德尔群体,但同一空间的同一物种不一定是同一个猛德尔群体,只要他们在不同空间层次,没有交配就没有基因交流。
2、就可能出现同一地区出现几个猛德尔群体的现象。,一、基因和基因型频率,群体中某特定基因型个体数占该基因座总数的比率如:某汉族人群1000人中苯硫脲尝味者TT、半尝味者Tt、味盲者 tt基因型人数如下。,尝味者TT基因型频率 D=f(TT)=490/1000=0.49半尝味者Tt基因型频率 H=f(Tt)=420/1000=0.42味盲者 tt基因型频率 R=f(tt)=90/1000=0.09显然:D+H+R=1,(二)基因型频率(genotype frequency),显性基因频率p=f(T)=(2TTTt)/(2个体总数)=(980+420)/2000=0.7,即P=D+1/2H隐性基因频率
3、q=f(b)=(2ttTt)/(2个体总数)=(420+180)/2000=0.3,即q=R+1/2H,群体中某特定基因拷贝数占该基因座上等位基因总数的比率 如:1000汉人群苯硫脲尝味能力调查资料如下,一、基因和基因型频率,(三)基因频率(alleles frequency),牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶(PGM)基因座上有A、B、C 3个等位基因,分别编码3种不同的酶 测得某群体AA、AB、BB、AC、BC、CC基因型个体数分别为4、41、84、25、88、32,共计274求A、B、C等位基因频率。,(四)复等位基因的基因频率,解A基因频率f(A)=p=(24+41+25)/2274=0.1
4、35观察值4要求2,41、25为什么没有2?B基因频率f(B)=q=(284+41+88)/2274=0.542C基因频率f(C)=r=(232+88+25)/2274=0.323,一、基因和基因型频率,(五)X-连锁座位上的基因频率,一、基因和基因型频率,1.生物进化的实质是基因频率变化或群体配子类型和比例的变化。所以,基因频率是群体性质的决定因素,是群体的遗传结构。2.任一群体均可检测获得各基因型个体数和等位基因数,即均可估算其基因型频率与基因频率。3.已知基因型频率一定能知其配子种类与比例,但已知基因频率的群体却不一定能够估计其基因型频率,因不知其否达遗传平衡。,(六)基因型频率与基因频
5、率的意义,一、基因和基因型频率,二、哈迪-温伯格法则 Hardy-Winberg Low,(一)兔子皮下脂肪色泽调查 1908 Hardy Winberg,二、哈迪-温伯格法则,(二)Hardy-Winberg low,随机交配的大群体中,无其他因素干扰时,基因频率不变。无论群体起始状况如何,一对等位基因及其基因型频率必定服从两项式分布。(pA+qa)2=P2AA+2pqAa+q2aa,即:D=P2.H=2pq.R=q2 任何群体仅需一代随机交配能达遗传平衡。随机交配系统能够保持,则遗传平衡状态不会改变,4DR=H2,随机交配(random mating)有性繁殖生物群体中,某性别个体与任一异
6、性性别个体交配机会均等的交配方式为 random mating Aa一对基因(AA Aa aa)群体的随机交配,同型交配三种:AAAA AaAa aaaa各占1/9异型交配三种:AAAa Aaaa AAaa各占2/9,2.任一群体仅需一代随机交配可达遗传平衡,二、哈迪-温伯格法则,(二)Hardy-Winberg low,二、哈迪-温伯格法则,(二)Hardy-Winberg low,一代随机交配后:(pA+qa)2=P2AA+2pqAa+q2aa 达遗传平衡,二、哈迪-温伯格法则,(二)Hardy-Winberg low,3.查X2表:X21,0.05=3.841,X2实X2临,达遗传平衡,
7、二、哈迪-温伯格法则,(三)HardyWinberg low应用,1.卡方检验群体中基因型频率的平衡,2、复等位基因的遗传平衡,基因频率计算 r=0血型频率开方=(1864/6000)1/2=0.5574 A+O=p2+2pr+r2=(p+r)2=(1-q)2得:q=1-A0血型频率开方=1-(1920+1864)/6000)1/2=0.206 p=1-q-r=1-0.206-0.5574=0.237,二、哈迪-温伯格法则,(三)HardyWinberg low应用,遗传平衡检验,查X2表:df=4-2=2,查卡方表,X22,0.05=5.991结 论:X2实=0.7684 X2临,接受H0,
8、达遗传平衡,H0:符合遗传平衡,即各基因型O、E值相符求实际2值,2、复等位基因的遗传平衡,二、哈迪-温伯格法则,某人群6000人中血型别为1920、1627、1864、607人,IA、IB、i基因频率p、q、r分别为0.237、0.206、0.5574,(三)HardyWinberg low应用,雌雄性的基因频率相等,即 Px=Pxx,q x=q xx。Aa为例 雄:XAY,XaY中 pA:qa=pX:qX=p:q;雌:XAXA,XAXa,XaXa中 p2AA:2pqAa:q2aa=pxx:qxx=p:q 所以,Px=Pxx,q x=q xx 雄性隐性基因型频率R等于基因频率q Rx=qX。
9、因Rxaxa=q2,基因频率调查宜从异配性别入手伴X隐性基因,雄性患病率比雌性高q/q2(1/q)倍 因雄体患病率(Rxa)=q,雌体患病率(Rxaxa)=q2。伴X显性基因,雄性患病率比雌性低1/(1+q)因RxA/(RxAxA或a)=p/(p2+2pq)=p/p(p+2q)=1/(1-q+2q)=1/(1+q),3、伴性基因的遗传平衡,二、哈迪-温伯格法则,1.规律,(三)HardyWinberg low应用,3、伴性基因的遗传平衡,二、哈迪-温伯格法则,2.举例,(三)HardyWinberg low应用,4、近亲繁殖群体的遗传平衡,二、哈迪-温伯格法则,(三)HardyWinberg
10、low应用,非随机交配 生物界非随机交配现象普遍存在。动物中同胞交配、堂兄妹交配、人类中表兄妹婚配都是近亲交配。人类广泛存在的选型婚配更是普遍存在。如选择与自己身材、肤色相似、智力相当的个体做配偶。这些非随机交配将会降低群体中杂合体频率、增加纯合体频率。莱特定理 近交群体中能改变基因型频率的关键因素是近交系数F。设A,a等位基因频率分别为p,q不变时,近交群体AA,aa基因型频率必定大于p2,q2,当D,R分别为p2+Fpq,q2+Fpq时,Aa 基因型频率必定是2pq-2Fpq=2pq(1-F)=H。称近亲繁殖群体的莱特定理。当F=0时:D=p2,H=2pq,R=q2,就是Hardy-Win
11、berg low,是莱特定理中的特例当F=1时 D=p2+Fpq,H=2pq-2Fpq=0,R=q2+Fpq,杂合体消失,被A a基因频率替代F1,0 D=p2+Fpq,H=2pq-(1-F),R=q2+Fpq。设某隐性致病基因频率=0.005,随机婚配下患病率=2.510-5,表亲婚配患病率=2.510-5+1/160.0050.995=3.35937510-4,比远亲婚配高13.44倍。,三、影响遗传平衡的因素,(一)基因突变(gene mutation),设:puqv=q,当q0时群体达到遗传平衡从而有:pu=qv,qv=(1-p)v=v-vp v=pu+vp=p(u+v),所以 p=v
12、/(u+v)推导证明:某群体显性基因频率p,仅处决于回复突变频率v占总频率(u+v)的比值大小,但与A基因原始基因频率p0无关。同理可得:q=u/(u+v)同理证明:某群体隐性基因频率q,仅处决于正向突变频率u占总频率(u+v)的比值大小,但与a基因原始基因频率q0无关。,2.基因突变对群体遗传平衡的影响,(二)选择(selection)的作用,英国1880年因工业污染,隐性灰色尺蠖椒花蛾显目受鸟害,黑色蛾多达90%,59年93.3%,65年90.2%,三、影响遗传平衡的因素,1.自然选择现象,(二)选择(selection)的作用,三、影响遗传平衡的因素,2.适合度与选择系数 fitnee
13、sand selection coefficient,选择系数S:群体中某基因型不利生存或被淘汰的程度,选择压的度量单位。适应值:某基因型相对生育力;即某基因型生育力与最高生育力基因型比值。如:调查侏儒病患者108人生育27个子女,正常人457人生育582个子女,侏儒病患者适应值=27/108/582/457=0.2。某动物适应值的调查多采用捕捉-释放-捕捉方法。如英国隐性灰色和显性黑色尺蠖椒花蛾调查,污染区因灰色蛾显目易被鸟吃,适应值=0.47,非污染区黑色蛾显目易被鸟吃,适应值=0.343。,aa淘汰一代:仅Aa基因型中有a,且仅占1/2;所以 q1=pq/(1-q2)+0=(1-q)q/
14、(1+q)(1-q)=q0/(1+1q0)aa淘汰二代:q2=q1/(1+q1)=q0/(1+q0)/1+q0/(1+q0)=q0/(1+q0)/(1+q0)/(1+q0)+q0/(1+q0)=q0/(1+2q0)aa淘汰n代时:qn=q0/(1+nq0),(二)选择(selection)的作用,三、影响遗传平衡的因素,3.隐性个体的淘汰选择,全汰aa时的公式推导,(二)选择(selection)的作用,三、影响遗传平衡的因素,3.隐性个体的淘汰选择,全汰aa举例,(二)选择(selection)的作用,三、影响遗传平衡的因素,*:淘汰一代后,基因型频率总数1,而等于1-sp(2-p),推导如
15、下 p2(1-s)+2pq(1-s)+q2=p2+2pq+q2-sp2-2spq=1-sp(p+2q)=1-sp(2-p)*:淘汰一代后,显性基因型总数=D+1/2H,即等于p(1-s),推导如下 p2(1-s)+pq(1-s)=p(p-sp+q-sq)=p(p+q)-s(p+q)=p(1-s),(二)选择(selection)的作用,三、影响遗传平衡的因素,4.显性个体部分淘汰选择,计算举例,(二)选择(selection)的作用,三、影响遗传平衡的因素,5.突变与选择的联合作用,设Aa隐性突变频率为U,aA显性突变频率为V,a基因频率为 q,不考虑其他因素作用下,隐性基因频率有何变化?在没
16、有选择作用下:q=up-vq=0=u(1-q)-vq,u=uq+vq,q=u/u+v在汰隐性选择下:q=u(1-q)-vq 突变的净增量;q=-Sq2(1-q)选择的损失量当净增量与损失量相等,且q,v很少,vq可忽略不计时,则有:u(1-q)=Sq2(1-q),即:usq2根据usq2可以测定基因自发突变频率 如:色盲是常染色体隐性遗传病,约8万人中有1患者,调查患者的平均繁殖能力约是正常人的一半.请估算色盲基因突变率?解:已知q色盲2=1/80000,S=0.5;u=sq2=0.51/80000=6.2510-6在汰显性选择下:p=v(1-p)-up净增量,p=-Sp2(1-p)选择损失量
17、p,u很少时,up忽略不计,则:v(1-p)=Sp2(1-p),即:vsp2根据p(v/s)1/2,可以测定某基因型频率。如软骨发育不全病,已知v=510-5,=0.2,S=0.8,请计算软骨发育不全杂合体频率=?解:p=(510-5/0.8)1/2=0.7906%,q=1-p=99.2%杂合体患者2pq=20.7906%99.2%=1.57/10000;即百万个小孩中有1-2个患者 纯合体患者=p2=0.79062=62.5/10000;即百万个小孩中有62-63个患者,但活不到婴儿期死亡。,个体从甲群体迁入或迁出乙群体,参与乙交配繁殖,导致乙群体基因及基因型频率变化的现象 P群体某基因型以
18、m为迁入率,迁入P群体并参与P 群体交配繁殖,改变其基因和基因型频率。,(三)迁移(migration),三、影响遗传平衡的因素,1.概念,迁移交配n 代后(m、q0 不变),a基因频率为:qn=mq0+m(1-m)q0+m(1-m)2q0+:+m(1-m)n-1+(1-m)n q0 前N项写成N项几何级数形式mq0(1-(1-m)n)/1-(1-m)=q0-q0(1-m)n 则上式写为:qn=q0-q0(1-m)n+(1-m)n q0,设受体群体A.a频率为p.q,供体群体A.a频率为p0.q0,迁入率为m,迁入者参与受体群体交配,一代后a基因频率为:q1=mq0+(1-m)q0=q0+m(
19、q0-q0)=q0-(1-m)q0+(1-m)q0 迁移交配2代后(m、q0 不变),a基因频率为:q2=mq0+(1-m)q1=mq0+(1-m)(mq0+(1-m)q0=mq0+(1-m)q0-mq0+mq0=mq0+(1-m)q0(1-m)+mq0=mq0+m(1-m)q0+(1-m)2 q0,(三)迁移(migration),三、影响遗传平衡的因素,2.基因迁移规律,(三)迁移(migration),三、影响遗传平衡的因素,3.基因迁移举例,解:求供体群体和受体群体中隐性基因的频率 已知 R=0.36,则q0=0.6,R0=0.01,q0=0.1,m=0.02 求迁入者参与受体群体一代
20、交配后隐性基因频率 q1=mq0+(1-m)q0=0.020.6+0.080.1=0.110 求受体群体中隐性基因型频率 R1=q21=0.112=1.21%求下代林分隐性基因频率 q2=q0-q0(1-m)2+q0(1-m)2(1-0.02)2+0.1(1-0.02)2=0.1198 求下代林分隐性基因型频率 R2=q22=0.11982=1.44%,某赤杨林分中矮株率为1%,因流水及鸟的作用,使上方本地杨迁入,且已开花株占2.0%;本地杨的矮株率36%请估算赤杨林分及下代赤杨林分上采种的矮株率=?,(三)迁移(migration),三、影响遗传平衡的因素,4.基因迁移速度计算,由迁移影响基
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