《肿瘤遗传》PPT课件.ppt
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1、医学遗传学(Medical Genetics),郭玉萍,肿瘤遗传(P211-223),本章主要内容,肿瘤发生的遗传学基础肿瘤发生的相关基因,肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的 新生物(neoplasm)。肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞。(这些突变共同导致了细胞增殖的失控,结果 形成大量细胞的集合肿瘤)肿瘤遗传学是研究肿瘤与遗传关系以及肿瘤发病 的遗传机理的一门学科。,一、肿瘤发生的遗传学基础,单基因遗传与肿瘤多基因遗传与肿瘤染色体畸变与肿瘤肿瘤遗传易感性,(一)单基因遗传与肿瘤,1、遗传性肿瘤(hereditary tumor),单个基因异常引起符合孟德尔遗传规律的肿瘤,均呈
2、常染色体显性遗传(AD)种类和数量少见通常来源于神经或胚胎组织多数为恶性,个别为良性且具有不同程度的恶变倾向(遗传性癌前病变),常见的遗传性肿瘤及其相关基因,视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB),发病情况:1/150001/28000;大多在2岁前发病;恶性程度高。临床症状:早期猫眼;后期失明。基因定位:。可分为遗传型和非遗传型。,2、癌家族(cancer family),表现单基因遗传的特点(AD遗传)主要发生12种Ca发病年龄早男女发病机会均等垂直传递,指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,(二)多基因遗传与肿瘤,1、肿瘤发病的种族差异性,不同种族或民族的人其易发的肿瘤不同
3、,某些肿瘤在不同种族中的发病率存在差异性,可能与不同种族的遗传差异、长期的饮食习惯以及环境等因素有关。,2、家族性癌(familial cancer),表现多基因遗传的特点发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。多为具有一定家族史的常见恶性肿瘤。(如1215%的结肠Ca患者有结肠Ca的家族史。部分患有乳腺Ca、胃Ca、肺Ca、肝Ca等常见癌肿个体其一级亲属患同种Ca的几率较一般人群高35倍。),指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤,(三)染色体畸变与肿瘤,1、肿瘤与染色体畸变是互为因果的关系,肿瘤细胞是具有染色体异常的有缺陷的细胞染色体畸变可能是肿瘤发生的表现(结果)染色体畸变是引起正常细
4、胞向恶性转化的主要原因染色体畸变可能是肿瘤发生的原因,2、肿瘤中染色体数目畸变的特点,多数恶性肿瘤细胞为非整倍体(即异倍体)。同一肿瘤内的不同细胞染色体数目波动的幅度较大。一个肿瘤内往往有12个生长占优势或细胞数量比例最大的干系(stem line)细胞系,干系细胞的染色体数目称为众数(modal number),生长处于劣势的其他核型(数目)的细胞系称为旁系(side line)。肿瘤的生长主要是干系增长的结果;如果肿瘤生长的环境改变了,旁系也可发展为干系。,某肺癌干系:78条染色体,某肠癌干系:58条染色体,存在各种类型的结构畸变标志染色体(marker chromosome)多数肿瘤细胞
5、中具有的某种特定类型的结构畸变染色体是其特征性改变恶性肿瘤的特征之一分为特异性标志chr和非特异性标志chr,3、肿瘤中染色体结构畸变的特点(标志染色体),特异性标志染色体,指某一类型的肿瘤所特有的标志chr。常见有“Ph染色体”和“14q+染色体”。,慢性粒细胞白血病的Ph染色体的形成机制及临床意义,慢性粒细胞白血病的特异性标志染色体(CML。1960年,Nowell)t(9;22)t(22pter22q11:9q349qter)(1973,Rowley)(Ph染色体的本质是9q34与22q11断裂后易位所形成的一条比22号chr还小的近端着丝粒chr)首次证实了一种染色体畸变与一种特异性肿
6、瘤的因果关系。(为肿瘤染色体理论提供了实验证据)Ph的临床意义:确诊“慢粒”的主要依据 鉴别诊断“慢粒”与“骨髓纤维化”的主要依据 早期诊断 衡量治疗效果的指标之一:Ph或消失 好转 Ph出现或 恶化,marker chromosome,Ph染色体,Ph染色体,其他肿瘤的特异性标志染色体,非特异性标志染色体,指可以出现在多种肿瘤细胞中的标志chr,并不为某种肿瘤所特有。常见有:双微体(DM)、均染区(HSR)、巨大近 端着丝粒chr、巨大亚中着丝粒chr(巨A 染色体)等。,双微体(DM)、均染区(HSR),(四)某些遗传性缺陷或疾病具有 肿瘤遗传易感性,指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿
7、瘤的倾向性主要包括三类疾病:染色体不稳定综合症 染色体病 遗传性免疫缺陷病,易发生chr断裂及重排具有AR、AD和XR的遗传特性具有不同程度的易患肿瘤的倾向,1、染色体不稳定综合症,染色体不稳定综合征的特征,染色体结构畸变率增加,微核率增加,姐妹染色单体交换率(SCE)增加,常见的染色体不稳定综合征及其易发肿瘤,临床表现:异常皮肤色素沉着,表现皮肤对紫外线敏感,受过 日光照射的皮肤持续发红、色素沉着、形成红斑、角化过度、甚至萎缩。细胞遗传学改变:染色体断裂及重排频率增加。分子遗传学改变:核苷酸切除修复系统(NER)缺陷。疾病基因:多个,基因异质性。NER有30多种蛋白质,XP至少有 7种变异型
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