《糖代谢紊乱》PPT课件.ppt

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1、第三章 糖代谢紊乱,重庆医科大学 张 彦,退出,卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材,主要内容,一、血糖及血糖浓度调节,二、糖尿病,三、低糖血症,四、糖代谢的先天性异常,第一节 血糖及血糖浓度调节,血糖指血液中的葡萄糖。在激素等多种因素调节下，正常人空腹血糖浓度维持在3.896.11 mmol/L（70110mg/dl）范围内。2003年美国糖尿病协会推荐的参考范围上限为5.6mmol/L(100mg/dl)。,一、血糖来源和去路,二、血糖浓度的调节,返回章,一、血糖来源和去路,血糖浓度的稳定取决于血糖的来源和去路的平衡。血糖的来源受到机体是否进食的影响，而机体对血糖的

2、利用情况则决定了血糖的去路。,返回节,（一）血糖的来源,血糖主要来自于以下三个方面：食物中糖类的消化吸收 肝糖原的分解非糖物质的糖异生,返回节,（二）血糖的去路,组织细胞对葡萄糖的摄取和利用是血糖的去路，主要途径有：1.有氧氧化 2.合成糖原 3.转换成其他非糖物质 4.转换为其他糖及糖类衍生物 5.生成尿糖,返回节,血糖,食物糖,消化吸收,肝糖原,分解,非糖物质,糖异生,氧化分解,CO2+H2O+能量,糖原合成,肝（肌）糖原,磷酸戊糖途径等,其它糖,脂类、氨基酸合成代谢,脂肪、氨基酸,血糖大于肾糖阈,尿糖,返回节,二、血糖浓度的调节,主要调节激素,降低血糖：胰岛素、胰岛素 样生长因子（IGF

3、）,升高血糖：胰高血糖素、糖皮质激素、肾上腺素、生长激素,主要依靠激素的调节,返回节,（一）降低血糖的激素,1.胰岛素 是由胰腺的胰岛细胞所产生的多肽激素，主要是促进肝脏、骨骼肌和脂肪组织对葡萄糖的摄取和转化，同时抑制肝脏的糖原分解和糖异生，总的效应是降低血糖。,返回节,（1）化学：人胰岛素含51个氨基酸残基，分子量为5808，由A、B两条链构成，含两个链间二硫键和一个链内二硫键。人与其他物种的胰岛素略有差异，但是B链的C末端区域（B23B26）是决定胰岛素生物活性的关键区域，具有高度保守性，因此不同来源的胰岛素在免疫学和生物活性上有相似性。,返回节,（2）合成：胰岛细胞粗面内质网的核糖核蛋白

4、体首先合成含 100个氨基酸残基的前胰岛素原，很快被酶切去信号肽后，生成分子量为9.0KD含86个氨基酸的胰岛素原，被 蛋白水解酶切掉4个氨基酸残基后，水解为51个氨基酸 的活性胰岛素和31个氨基酸的无活性的C-肽。,返回节,胰岛素原的加工（图）,返回节,（3）释放：呈脉冲式分泌，基础胰岛素分泌量约1U/h，每天总量约40U。葡萄糖、氨基酸可以刺激胰岛素分泌；高血糖，生长抑素等因素能抑制胰岛素的释放。,返回节,（4）降解：主要为肝脏摄取并降解，少量由肾小球滤过，并在近曲小管重吸收和降解。胰岛素在体内的生物半寿期为5 分钟10分钟。,返回节,（5）作用机制：与细胞膜上特异性受体结合后，触发细胞内

5、一系列特异性的信号转导，产生相应的生物学效应。,返回节,胰岛素对血糖的调节机制,（1）促进葡萄糖转运进入肝外细胞（2）加速糖原合成，抑制糖原分解（3）加快糖的有氧氧化（4）抑制肝内糖异生（5）减少脂肪动员,返回节,2.胰岛素样生长因子（IGF）是一类结构上类似胰岛素的多肽激素，也具有类似于胰岛素的代谢作用和促生长作用。,返回节,（二）升高血糖的激素,1.胰高血糖素：体内升高血糖水平的主要激素。胰高血糖素的作用机制:(1)促进肝糖原分解，抑制糖原合成(2)抑制酵解途径，促进糖异生(3)促进脂肪动员,返回节,2.肾上腺素：强有力的升高血糖的激素，能促进肝糖原分解和降低血糖的利用。3.生长激素：促进

6、糖异生和脂肪分解，抑制组织对葡萄糖的摄取。4.皮质醇：促进糖异生及蛋白质和脂肪的分解。,返回节,血糖的激素调节,返回节,（三）其他影响糖代谢的激素,1.甲状腺素：不直接参与血糖的调节，但能刺激糖原分解，促进糖的吸收。2.生长抑素：可抑制生长激素的释放，调节胰高血糖素和胰岛素的分泌。,返回节,第二节 糖尿病,空腹血糖浓度超过7.0 mmol/L时称为高血糖症。病理性高血糖症主要表现为空腹血糖损伤、糖耐量减退或糖尿病。,一、糖尿病的定义,二、糖尿病的分型,三、各型糖尿病的主要特点,四、糖尿病的主要代谢紊乱,五、糖尿病的诊断,六、糖尿病及其并发症的实验室 检测指标及方法学评价,七、糖尿病检测指标的临

7、床应用评价,返回章,一、糖尿病的定义,糖尿病是一组由于胰岛素分泌不足或（和）胰岛素作用低下而引起的代谢性疾病，其特征是高血糖症。糖尿病的典型症状为多尿、烦渴、多饮和体重减轻，有时伴随有多食及视力下降，并容易继发感染，青少年患者可出现生长发育迟缓。可并发危及生命的糖尿病酮症酸中毒昏迷和非酮症高渗性昏迷。,返回节,糖尿病的发病机制,糖尿病的发病机制有两种：1.胰腺细胞的自身免疫性损伤 2.机体对胰岛素的作用产生抵抗 两种机制可以共存于同一患者，有时很难鉴别哪一个是原发性病因。,返回节,二、糖尿病的分型,根据病因分为四大类型：1型糖尿病 2型糖尿病 其他特殊类型的糖尿病 妊娠期糖尿病,返回节,（一）

8、1型糖尿病,按病因和发病机制分为免疫介导性糖尿病和特发性糖尿病。这类糖尿病主要是因胰岛细胞的破坏引起胰岛素绝对不足。,三、各型糖尿病的主要特点,返回节,1.免疫介导性糖尿病：主要是因为胰岛细胞的自身免疫性损害导致胰岛素分泌绝对不足引起，大多数损害是由T细胞介导的，多数患者体内存在自身抗体，具有酮症酸中毒倾向。（1）自身抗体 胰岛细胞胞浆抗体 抗65-kD谷氨酸脱羧酶抗体 胰岛瘤相关抗原IA-2和IA-2,返回节,（2）遗传学：是多基因遗传病，与6号染色体上的HLA关联很强大多数1型糖尿病患者可表达HLA-DR3和HLA-DR4相容性抗原，而HLA-DQB1能显著降低发病的风险，另外9号染色体上

9、至少11个位点与本病相关。（3）环境因素：病毒（如风疹、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒B等）、化学品、牛奶等都被报道与本病有关。,返回节,（4）特点：任何年龄均可发病，但典型病例常见于青少年。起病较急。血浆胰岛素及C-肽含量低，糖耐量曲线呈低平状态。细胞的自身免疫性损伤是重要的发病机制，多可检出自身抗体。治疗依赖胰岛素为主。易发生酮症酸中毒。遗传因素在发病中起重要作用，特别与HLA某些基因型有很强关联.,返回节,2.特发性糖尿病：这一类患者极少，主要见于非裔及亚裔人。其显著特点是具有1型糖尿病的表现，但没有明显的自身免疫反应的证据，也没有HLA基因型的相关特点。,返回节,（二）2型糖尿病,至少有两种

10、主要的病因，一是胰岛素抵抗（IR），即外周组织细胞对胰岛素不敏感；二是胰岛细胞的功能减退。胰岛素抵抗是指单位浓度的胰岛素细胞效应减弱，即机体对正常浓度胰岛素的生物反应性降低的现象。目前认为胰岛素抵抗是2型糖尿病和肥胖等多种疾病发生的主要诱因之一，约90的2型糖尿病存在胰岛素抵抗。,返回节,2型糖尿病特点：（1）典型病例常见40岁以上肥胖的中老年成人，偶见于幼儿。（2）起病较慢。（3）血浆中胰岛素含量绝对值并不降低，但在糖剌激后呈延迟释放。（4）ICA等自身抗体呈阴性。（5）单用口服降糖药一般可以控制血糖。（6）发生酮症酸中毒的比例不如1型糖尿病。（7）有遗传倾向，但与HLA基因型无关。,返回节

11、,（三）其他特殊类型糖尿病,这类糖尿病往往继发于其他疾病，病因众多，但患者较少。,返回节,（四）妊娠期糖尿病,指在妊娠期间发现的糖尿病，包括任何程度的糖耐量减退或糖尿病发作，但已知糖尿病伴妊娠者不属此型。在分娩6周后，应按复查的血糖水平和糖尿病的诊断标准重新确定为：糖尿病；空腹血糖损伤（IFG）；糖耐量减退（IGT）；正常血糖。,返回节,四、糖尿病的主要代谢紊乱,由于胰岛素的绝对或（和）相对不足，机体组织不能有效地摄取和利用血糖，不仅造成血糖浓度增高，而且组织细胞内三大营养物质的消耗增加，以满足机体的供能需要。,返回节,（一）糖尿病时体内的主要代谢紊乱,在糖代谢上，外周组织对葡萄糖的利用和转化

12、减少，而肝糖原分解和糖异生增多，导致血糖升高。在脂肪代谢上，脂肪合成减少、分解加速，血浆游离脂肪酸和甘油三酯浓度升高；胰岛素严重不足时，脂肪组织大量动员分解产生大量酮体，形成酮症，进一步发展为酮症酸中毒。在蛋白质代谢上，蛋白质合成减弱、分解代谢加速，可致机体出现负氮平衡、体重减轻、生长迟缓等现象。,返回节,（二）糖尿病并发症时体内的主要代谢紊乱,长期的高血糖可导致多种并发症。按发病的快慢可分为急性并发症和慢性并发症两大类。急性并发症除常见的感染外，还有糖尿病酮症酸中毒昏迷、糖尿病非酮症高渗性昏迷、糖尿病乳酸酸中毒昏迷等。慢性病变主要是微血管病变，如肾脏病变、眼底病变、神经病变；大血管病变如动脉

13、弱样硬化及心、脑、肾等的病变和高血压等。,返回节,五、糖尿病的诊断,对糖尿病作出准确的诊断必须依据一定的标准，特别对那些有潜在糖尿病倾向的人群以及轻症的早期都需要进行相关的实验室检查。,返回节,(一)糖尿病诊断标准,返回节,妊娠糖尿病的诊断标准,注：#一些专家推荐130 mg/dl*100g和75g葡萄糖负荷试验均可，目前尚无统一标准，多数采用100g进行负荷试验。,空腹血糖损伤和糖耐量减退的诊断标准,注：*2003年美国糖尿病协会(ADA)推荐降低IFG诊断标准的下限为 5.6mmo/L（100mg/dl）。,返回节,（二）空腹血糖,空腹血糖（FPG）是指至少8h内不摄入含热量食物后测定的血

14、浆葡萄糖。糖尿病最常用检测项目。,返回节,建议进行FPG或OGTT筛查的人群,注：*BMI为体重指数，BMI=体重(kg)/身高(m)的平方。,返回节,（三）口服葡萄糖耐量试验,口服葡萄糖耐量试验(OGTT)，是在口服一定量葡萄糖后2h内作系列血浆葡萄糖浓度测定，以评价不同个体对血糖的调节能力的一种标准方法。,返回节,不同情况下的OGTT曲线（图）,OGTT结合FPG可协助诊断糖尿病及其相关状态,FPG正常（7.0mmol/L），并且2hPG7.8 mmol/L为正常糖耐量。血浆FPG介于6.1 mmol/L7.0mmol/L*之间，2hPG 7.8 mmol/L为空腹血糖损害（IFG）。血浆

15、FPG7.0mmol/L和2hPG 介于7.8 mmol/L11.1mmol/L间为糖耐量减退（IGT）。血浆FPG7.0mmol/L，2hPG11.1mmol/L为糖尿病性糖耐量。,返回节,（四）静脉葡萄糖耐量试验,静脉葡萄糖耐量试验(IGTT)的适应症与OGTT相同。对某些不宜作OGTT的患者，排除影响葡萄糖吸收的因素，应按WHO的方法进行IGTT。,返回节,六、糖尿病及其并发症的实验室检测指标及方法学评价,临床实验室检测血糖以及血糖调节物，以及并发症相关的其他代谢产物、糖化蛋白等，有利于糖尿病及其并发症的早期诊断、鉴别诊断、指导治疗和评估预后。,返回节,（一）体液葡萄糖的检测,多种体液、

16、多种分析方法都可用于葡萄糖水平的测定，但诊断糖尿病应使用血浆或血清标本，目前采用酶法为推荐使用的方法。1.标本的收集和贮存：血液标本需分离血浆尽快测定。若不能及时测定，标本应中加入碘乙酸钠或氟化钠抑制糖酵解作用，使血葡萄糖在室温下稳定3天。尿液、脑脊液等样本若不能及时测定，也需相应的处理。,返回节,不同样本的葡萄糖浓度参考值,返回节,2.葡萄糖的测定方法及评价：目前多采用酶法测定血浆葡萄糖，主要用的是已糖激酶和葡萄糖氧化酶，也有用葡萄糖脱氢酶。,返回节,（1）已糖激酶法,本法准确度和精密度高，特异性高，适用于自动化分析。轻度溶血、脂血、黄疸等不干扰测定。,返回节,葡萄糖+ATP,6-磷酸葡萄糖

17、+ADP,HK,6-磷酸葡萄糖+NADP+,6-磷酸葡萄糖+NADPH+NADPH+H+,G-6-PD,（2）葡萄糖氧化酶法：,准确度和精密度都能达到临床要求，操作简便，适用于常规检验。,返回节,葡萄糖+2H2O+O2,葡糖酸+2H2O2,色原性氧受体+H2O2,有色氧化物+H2O,POD,POD,（3）葡萄糖脱氢酶法,本法高度特异，不受各种抗凝剂和血浆中其他物质的干扰。制成固相酶，可用于连续流动分析，也可用于离心沉淀物的分析。,返回节,葡萄糖+NAD,葡糖酸内酯+NADH+H+,GD,（二）酮体的检测,酮体由乙酰乙酸、-羟丁酸和丙酮组成，主要来源于游离脂肪酸在肝脏的氧化代谢产物。在未控制的糖

18、尿病中，由于胰岛素缺乏，酮体生成增加。,返回节,目前大多数试验仅检测乙酰乙酸、丙酮。这会导致实验检测结果与病情不相符。,返回节,乙酸乙酰+NADH+H+,-羟丁酸+NAD+,-羟丁酸脱氢酶,乙酸乙酰+H+,丙酮+CO2,自发性脱羧,（三）乳酸和丙酮酸的检测,乳酸是糖代谢的中间产物，主要来源于骨骼肌、脑、皮肤、肾髓质和红细胞。一般认为乳酸浓度超过5mmol/L以及pH7.25时提示有明显的乳酸中毒。丙酮酸浓度可用于评价有先天代谢紊乱而使血清乳酸浓度增加的情况。,返回节,1.全血乳酸测定：,该法由于特异性高、操作简便，是乳酸测定的首选方法。为避免分析前因素影响乳酸浓度，患者需作好准备，标本采集时也

19、应注意。,返回节,L-乳酸+NAD+,丙酮酸+NADH+H+,LD(pH9.09.6),返回节,2.全血丙酮酸测定：,丙酮酸很不稳定，在采血后1min内就可出现明显的下降，应制备无蛋白滤液后测定。丙酮酸标准物也需新鲜制备。,返回节,乳酸+NAD+,丙酮酸+NADH+H+,LD(pH7.5),返回节,（四）糖化蛋白的检测,血液中的己糖（主要是葡萄糖）可以将糖基连接到蛋白质的氨基酸基团上，生成糖化蛋白。这是个一个缓慢的、不可逆的、非酶促反应，与血糖的浓度和高血糖存在的时间相关。糖化蛋白浓度主要用于评估血糖控制效果。,返回节,1.糖化血红蛋白（GHb）：由于定义和测定方法不同，对糖化血红蛋白组成没有

20、统一的认识。反映过去6周8周的平均血糖浓度，可为评估血糖的控制情况提供可靠的实验室指标。GHb的测定方法包括：（1）根据电荷差异：离子交换层析，高效液相层析，常规电泳和等电聚焦电泳等。（2）根据结构差异：亲和层析和免疫测定法。（3）化学分析技术：比色法、分光光度法。,返回节,返回节,2.果糖胺：是血浆蛋白酮胺的普通命名，主要是糖化清蛋白。与GHb类似，果糖胺测定可反映2周3周内血糖的平均浓度。主要测定方法：,返回节,eneaminol,果糖胺,分子重排,Eneaminol+NBT,果糖胺+formazam,3.晚期糖基化终末产物（AGE）：非酶促作用使葡萄糖与长寿命的蛋白质（如胶原）相连，产生

21、稳定的Amadori早期糖化产物，经一系列分子重排、脱氢和断裂反应后，生成不可逆的AGE。它提供了一种比GHb更长期的糖尿病控制指标。,返回节,（五）尿清蛋白排泄试验,糖尿病性肾病的早期检测依赖于尿清蛋白排泄率(UAE)试验。UAE增加提示清蛋白经肾小球滤过增加，是微血管病变的标志。,返回节,返回节,（六）血糖调节物的检测,血糖的稳定有赖于各种调节激素的正常作用，因此胰岛素及其抗体、胰岛素原、C肽和胰高血糖素的检测对糖尿病及其并发症的诊断有意义。值得注意的是糖尿病的诊断标准中并不包括激素的检测。,返回节,返回节,1.胰岛素与胰岛素抗体的检测：胰岛素的主要作用是降低血糖，而胰岛素抗体能与其结合从

22、而拮抗其作用。（1）胰岛素的检测：可采用 RIA、ELISA、化学发光等方法，每种方法的检测原理有差异。正常参考值范围也因方法而异。,返回节,葡萄糖刺激胰岛素分泌的动态试验有利于糖尿病类型鉴别,返回节,（2）胰岛素抗体的检测：几乎所有接受异源性胰岛素治疗的糖尿病患者都产生胰岛素抗体，再抗体滴度较高的情况下会产生胰岛素抵抗。检测本指标可帮助指导胰岛素治疗。采用免疫学方法进行检测。2.胰岛素原的检测：作为胰岛素的前体和主要储存形式，其检测仍较困难。检测胰岛素原能为胰腺细胞肿瘤和其他疾病的诊断提供帮助。,返回节,3.C-肽的检测：C-肽浓度水平能更好地反映细胞功能；且不受外源性胰岛素干扰、不与胰岛素

23、抗体反应。采用免疫法测定，但不同测定方法间的变异很大。主要用于评估胰岛素的分泌、评估空腹低血糖以及监测胰腺手术效果。4.胰高血糖素的检测：胰高血糖素浓度的改变与胰腺细胞瘤、胰高血糖素瘤、慢性胰腺炎等有关。采用免疫法测定。,返回节,（七）胰岛素抵抗的检测,胰岛素抵抗是糖尿病等许多代谢紊乱症的病因之一。葡萄糖胰岛素钳夹技术（CLAMP）是公认的评价胰岛素抵抗的“金标准”，但需要特殊仪器设备、昂贵费时、方法复杂，限制了它的临床应用。,返回节,微小模型技术（MMT）比钳夹技术简便，经改良后与CLAMP法结果相关性良好，但由于取血次数太多，难以被普遍接受。进行口服OGTT试验的同时测定胰岛素，并以此判断

24、胰岛素敏感指数（ISI），本法用于糖耐量减低和糖尿病患者时存在局限性。一些胰岛素抵抗指数可用于大样本群体的流行病学调查。,返回节,（八）其他有关的检测项目,目前有关糖尿病及其并发症的新的检测项目很多，但基本上处于实验室研究阶段，用以探讨发病机制或作为早期筛查项目。,返回节,1.脂联素 低脂联素水平与2型糖尿病和胰岛素抵抗密切相关。2.抵抗素 空腹血清抵抗素水平升高与2型糖尿病相关。3.瘦素 瘦素水平升高可显著降低胰岛素的分泌，而缺乏能导致胰岛素抵抗。,返回节,七、糖尿病检测指标的临床应用评价,糖尿病的实验室检测指标在糖尿病及其并发症的筛查、病因分类、临床诊断和鉴别诊断、疗效评估、病情监测以及病

25、理机制探讨等等方面具有重要价值。NACB 和PPC of the ADA 提出了如下建议。,返回节,早期筛查指标包括免疫学标志物（包括ICA、IAA、GAD抗体和IA-2抗体）。基因标志物（如HLA的某些基因型）。胰岛素分泌（包括空腹分泌、脉冲分泌和葡萄糖刺激分泌）。血糖（包括IFG和IGT）。,（一）糖尿病的早期筛查,返回节,糖尿病的实验室诊断指标包括血糖（包括空腹与随机）。OGTT。,（二）糖尿病的临床诊断,返回节,指标包括 血糖与尿糖。血酮体与尿酮体。酸碱失衡情况（如pH和碳酸氢盐）。细胞内脱水或治疗中的异常情况（如钾、钠、磷酸盐和渗透压等）。,（三）常见急性并发症的实验室鉴别诊断,返回

26、节,监控指标包括 血糖与尿糖。糖化蛋白（如GHb与果糖胺）。尿蛋白（微量清蛋白尿与临床蛋白尿）。其他并发症评估指标（如肌酐、胆固醇和甘油三酯等）。胰腺移植效果评估指标（如C-肽和胰岛素）。,（四）糖尿病病程和疗效的实验室监控,返回节,第三节 低血糖症,低血糖指血糖浓度低于空腹血糖参考水平下限。目前无统一的界定值，多数人建议空腹血糖参考下限为2.78mmol/L（50mg/dl），也有学者建议为3.33mmol/L（60mg/dl）。,一、新生儿与婴幼儿低血糖症,二、成人空腹低血糖症,三、餐后低血糖症,四、糖尿病性低血糖症,五、甲苯磺丁脲耐受试验,返回章,一、新生儿与婴幼儿低血糖症,新生儿的血糖

27、浓度远低于成人，出生后又因肝糖原的耗尽而迅速下降，可在没有任何低血糖临床表现的情况下，下降至1.7mmol/L(30mg/dl)，早产儿血糖可低至1.1mmol/L(20mg/dl)。新生儿期的低血糖往往是短暂性的，而婴幼儿早期发生的低血糖却很少是短暂性的。,返回节,二、成人空腹低血糖症,可能由于肝脏葡萄糖的生成速率下降或机体对葡萄糖的利用增加所致。一般而言，血浆葡萄糖浓度低于3.0mmol/L(55mg/dl)时，开始出现低血糖有关症状，血糖浓度低于2.8mmol/L(50mg/dl)时，会发生脑功能损害。,返回节,三、餐后低血糖症,餐后低血糖症可由多种因素引发，其中包括反应性低血糖症。后者

28、被定义为一种临床病症，即病人在日常生活中餐后出现的低血糖症状，且血糖浓度低于2.52.8 mmol/L（4550mg/dl）。可用5小时进餐耐量试验或5小时OGTT试验确诊。,返回节,四、糖尿病性低血糖症,糖尿病患者在药物治疗期间经常发生低 血糖，称之。发生的机制包括：血糖的反馈调节机制受损。无症状低血糖。,返回节,五、甲苯磺丁脲耐受试验,降糖药甲苯胺丁脲又称甲糖宁，静脉注射后可刺激正常胰腺释放胰岛素。胰腺对甲苯磺丁脲的反应可用于空腹低血糖症、胰岛细胞瘤的研究和鉴别糖尿病类型。,返回节,第四节 糖代谢的先天性异常,因糖代谢相关酶类发生先天性异常或缺陷，导致某些单糖或糖原在体内贮积，并从尿中排出

29、。此类疾病多为常染色体隐性遗传。患者症状轻重不等，可伴有血浆葡萄糖水平降低。,一、半乳糖代谢异常,二、果糖代谢异常,三、戊糖代谢紊乱,返回章,一、半乳糖代谢异常,半乳糖来源于饮食中的奶制品，其结构与葡萄糖相似，可由多种酶催化转变为葡萄糖。其代谢异常是指任一种参与半乳糖代谢的酶缺陷所导致的半乳糖血症。,返回节,（一）1-磷酸半乳糖尿苷酰基转移酶缺乏,由于奶类中的糖50%为半乳糖，本酶缺乏使半乳糖不能转化为葡萄糖，所以患儿用奶喂养数天后，会出现呕吐和腹泻，随后有生长停滞、肝脏疾病、白内障和精神迟钝等半乳糖血症表现。测定血中的半乳糖和1-磷酸半乳糖水平可提示该疾病，直接测定红细胞中该酶活性可确诊。,

30、返回节,（二）尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶缺乏,非常少见，其临床症状与1-磷酸半乳糖尿苷酰基转移酶缺乏相似。,返回节,（三）半乳糖激酶缺乏,症状较轻，主要表现为晶状体内半乳糖沉积而导致白内障。若检测到红细胞内1-磷酸半乳糖尿苷酰基转移酶活性正常而无半乳糖激酶活性，即可诊断。,返回节,二、果糖代谢异常,果糖代谢异常为常染色体隐性遗传，是由于果糖代谢相关的酶缺乏而导致果糖尿。,返回节,（一）原发性果糖尿症,由于果糖激酶先天缺乏所致，本型比较罕见而且无害。,返回节,（二）遗传性果糖不耐受,罕见常染色体隐性遗传疾病，由1-磷酸果糖醛缩酶缺乏引起，可导致患者出现低血糖和肝衰竭。,（三）遗传性1,6-二磷酸果糖酶缺乏,为常染色体隐性遗传疾病，由于存在严重的糖异生障碍，患者可出现呼吸暂停、换气过度和低血糖、酮血症、乳酸血症。,返回节,三、戊糖代谢紊乱,包括饮食性戊糖尿和原发性戊糖尿。前者在大量进食樱桃、李子等水果后，可在尿中检出戊糖。后者由L-木酮糖还原酶缺 乏所致，是一种无害的先天异常。,返回节,返回章,谢 谢！,退出,