《环境优生讲座》PPT课件.ppt
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1、环境优生讲座,符绍莲,北京大学公共卫生学院妇幼系,生一个健康、聪明的宝宝是所有人的愿望。健康生育,干预出生缺陷,是国家可持发展的基础工程。,党中央、国务院高度重视出生缺陷干预工作,将开展出生缺陷干预的工作任务写入中央决定*纳入国民经济和社会发展的第十一个五年规划纲要,在国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020年)中将其列为“优先主题”。*关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人 口问题的决定(简称决定),背景:我国出生缺陷的现况,目前,我国每年约有2000万婴儿出生,其中约有40万是肉眼可见的先天畸形儿,加上出生后逐渐显示的缺陷,先天缺陷儿可达80120万。估计每年因出生缺陷造成的
2、经济损失超过142亿元,而这些只是医院记录的数据,与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过20亿元,先天性心脏病的治疗费高达120亿元。,1987-1991,1996-2006,中国出生缺陷总发生率,1.出生缺陷预防的艰巨性(因其发生受环境、遗传、疾病、饮食等多种因素的影响,多数出生缺陷发生的原因和机理不明,给预防和治疗带来困难)*已采用的干预措施需要改进和充实内容*干预模式和措施需要调整和认识2.识别、发现病因和诊断技术提高(检出率提高)下面主要谈环境因素与出生缺陷的关系和预防,我国二十多年来已采取了综合对策如补碘盐,补叶酸,注射疫苗,孕期保健等取得可喜的成绩。但为什么出
3、生缺陷发生率不下降而升高?,一、出生缺陷的成因,1)遗传因素起主要作用如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,用无苯丙氨酸食物,则不发病。2)环境因素起主要作用如先天性风疹综合征;反应停事件。3)环境因素和遗传因素相互作用如多基因病,及环境因素的作用,PKU发病机理:体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能氧化为络氨酸,只能变为苯丙酮酸,造成大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积于血和脑脊液中,并随尿液排出.主要危害是损伤神经系统致智力低下.,1.遗传因素(包括染色体异常和基因遗传病等)2.环境因素(包括放射、药物、化学物质等)通过呼吸、饮食、接触途径进入人体,损伤生殖细胞,干扰胚胎发育,增加了出生缺陷的发生机
4、率。医学遗传学发展历史悠久,对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短,自从上世纪60年代发生水俣病与先天性水俣病;和由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后,环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。,1960年前后,日本、德国、英国发生了近万例短肢畸形儿(海豹畸形)。病因是孕妇服用了反应停(thalidomide)。此事件是畸胎学研究的转折点,现代科学认为人类疾病。除偶然事故外,都是环境因素和遗传因素两者作用的结果,只是在不同疾病中,两者作用的主次地位不同而已。,单基因遗传病,遗传性肿瘤病,精神系统疾病,I型糖尿病,心血管疾病,肺癌与先天畸形,运动损伤与外伤,遗传和环境相互
5、作用-病因分析,*环境是人类生存和繁衍的基本条件 人类在漫长的进化过程中形成对生态环境 适应和依存的关系,处于动态平衡之中。(统一性、适应性等)*优生是人类长期进化和发展过程中在 生育上的理想要求。,二、与环境优生有关的概念,人类的生存环境,包括自然环境和生活环境。从更广义的理解,环境是指与人类生存有关的物理、化学、生物、行为、社会经济因素以及人类自身状况的总称,是一个非常复杂的体系。,1.环境与环境因素,环境因素:人类赖以生存的外界环境中存在的各种物质。如空气、水、土壤、食品及其他生活物质。环境有利因素 环境有害因素,环境因素,原生环境,环境污染,其 他,物理因素:电离辐射,噪音,高温等,化
6、学因素:铅、汞、环境激素,生物因素:风疹病毒,弓形虫,CMV,不良生活方式、用药不当、化妆品、房屋装修等,外源性环境因素,2.宫内环境及宫内环境因素宫内环境是指胎体在子宫内发育的环境。,决定出生人口素质的是胎儿质量,胎盘,宫内环境示意图,影响胎体宫内发育的环境因素,外源性环境因素,母体因素,胎盘因素,胚胎发育毒性,胚胎死亡,先天畸形,生长迟缓,功能缺陷,环境因素与出生缺陷示意图,出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的_。,A 结构异常,B 功能缺陷,C 发育障碍,D 智力低下,3.出生缺陷的涵义,C,*形态结构的异常先天畸形,*生理和代谢的功能障碍功能缺陷,*宫内发育迟缓生长迟缓,*先天智力低下功
7、能缺陷,*死产和流产胚胎死亡,1970年以后,人口、能源、环境,成为世界性问题,化学工业的发展,促使新化学物,每年以6000多种投入环境,其中有些是致突、致畸、致癌物。随着出生缺陷研究的进展,发现环境因素所引起的出生缺陷、智力低下的比例日趋增高。,4.环境致突变作用,遗传和变异是在漫长的空间进行,但生物体受到不利的因素影响,在短期内由于外因通过内因发生的显著生物变异,称为突变。致突变的因子称为突变剂(诱变剂),如高温、电离辐射、某些化学物质和药物等。,突变与突变剂,环境致突变对人类后代健康的影响,病因,体细胞突变,生殖细胞突变,显性致死突变,显性成活突变,隐性突变,肿瘤,畸胎,死胎、死产,显性
8、遗传病,隐性遗传病,影响人类基因库,发育中胎体,生殖细胞,遗传负荷或突变负荷:人群中每个个体所携带的有害基因的平均水平或频数。,基因库:人群生殖细胞内所具有的能传给下一代的全部基因总合。,人群中所观察到的遗传病、癌瘤、出生缺陷等可能是由环境致突变因素引起的。,环境保护的重要性,质量好的环境对新生命有益质量差的环境对新生命有害,使我们逐步认识到:,三、环境因素致出生缺陷的条件,环境致畸物质能否导致出生缺陷的发生,取决于上述条件,这些条件体现了各种物质的生物学作用和人体的生物学特点。不是一接触环境有害物质就出生畸形儿,是可以控制和预防的。,性成熟,配子释放,受精,合子转运,着床,胚胎形成,胎儿成熟
9、,新生儿适应,生长发育,配子发生,女性生殖循环示意图,丘脑下部-垂体-生殖腺(睾丸、卵巢)内分泌调节,排卵、排精,福建省某县某村 1965年-1989年,20多年只生女孩,严重影响经济发展。,原因:1.井水中镉严重超标2.实验证明镉可以引起子代雌性出生率增高3.超标的镉影响Y精子的活力,措施:1989年改用自来水,生了男孩。,胎儿的原始生殖细胞,出生后,精原细胞,青春期,脑垂体促性腺激素,A型,B型,有丝分裂,初级精母细胞,1次减数分裂,次级精母细胞,2次减数分裂,精细胞,精子,64-72天,附睾,获能,精子具有受精能力,父亲 吸烟母亲不吸烟,父不吸烟母不吸烟,子代中先天畸形发生率和婴儿死亡率
10、,多种重金属对精子活动能力有损伤,酒精、环境污染物等可降低精子数量和质量,使不育率逐年增加,5060年代初为7%8%8090年代升至15%20%近年人群不育率和流产率估计为20%35%。,对精子的影响,实现优生,已不单是依靠母婴保健的措施所能实现的了,而是应该应用现代科技采取措施保护育龄男女双方,使其生殖系统不受环境有害因素的损害。,受孕是新生命的开始,受精卵胚胎胎儿新生儿成年是一条重要的生命质量链。研究证明孕前父母的健康状况、配子质量、受孕时环境及围产期环境等因素影响,不仅影响胎儿期的发育,也与其成年健康密切相关。,胚胎发育阶段的敏感性,1.前胚胎期2.胚胎期(器官形成期)致畸敏感期3.胎儿
11、期 经胎盘致癌4.围产期及婴儿期 母乳排毒,受精龄:从受精开始计算胚龄 共9.5月(38周,266天)胚胎发育的实际时间,月经龄:从末次月经的第一天开始计算胚龄 共10月(40周,280天)受精龄加14天,临床用于推算预产期,末次月经的第一天,受精,受精龄,266天,月经龄,280天,14天,分娩,受精(fertilization),卵子,受精卵(fertilized ovum),胚胎早期发育(胚期):主要包括卵裂、胚泡形成和植入、三胚层形成和分化、胚胎的体形建立和器官形成等发育过程。(1-8周),第一周的发育:胚泡的形成,开始着床。,排卵、受精、卵裂与植入示意图,人胚发育中各器官对致畸原的敏
12、感期示意图,中枢神经系统,心,臂,腿,腭,耳,眼,牙,唇,外生殖器,.,胚期,胎期,出生前死亡,严重的形态异常,生理缺陷及轻度形态异常,人胚早期发育(1-8周),4周-眼、耳、鼻原基出现,脐带与胎盘出现,胎儿期生长发育(9周出生前),原基形成(primordum),外胚层-神经板神经系统的原基,中胚层-骨骼、肌肉、真皮、泌尿系统的原基,内胚层-原始消化管,是消化和呼吸系统的原基,人类正常胎脑发育可分为4期,第一期 受精后0-7周 神经元和神经胶质的前期细胞出现,并有分裂活性;,第二期 受精后8-15周 神经元数量迅速增加,并迁移到功能区,失去分裂活性,变为多年生细胞;,第三期 受精后16-25
13、周 分化加速,触角形成,自18 周后开始增加,特定的脑细胞结构形成;,第四期 受精后26周或更长 细胞结构和细胞分别继续形成和分化,脑突触继续发生,同时小脑发育加速。,孕8-15周胎脑发育对有害因子最敏感,0-7周,8-15周,16-25周,14.3w,21.4w,7w,26周或以上,30w,38w,出生缺陷系由于遗传与环境因素相互作用,使正常胚胎发育过程发生紊乱,从而导致先天性畸形或生理机能障碍。绝大部分孕妇不了解致畸因素对胎儿作用的敏感时期及易感部位,往往忽略了计划怀孕的当月至停经前这个时间段的保护。了解胎儿对致畸因素的敏感时期后,应在计划怀孕当月起就引起注意。,环境因子的理化和生物特性
14、如 分子量小、电荷中性、高脂 溶性的化学物质易于通过胎盘,先天性氟中毒,白垩型,着色型,缺损型,(氟斑牙),*在阈值量以下,无致畸作用;*在同一发育阶段,随剂量增加致畸 作用增强,呈剂量-效应关系;*剂量再大引起胎儿死亡,母体死亡;*注意物质的“协同作用”。,举例1,*铅的毒作用存在剂量-效应关系孕妇血铅或新生儿脐血铅超过0.483mol/L时,即可能影响新生儿神经行为能力;血铅在0.4830.965mol/L可影响胎婴儿脑发育,影响听力、智力,或记忆、思维、判断功能等.,举例2,孕期吸烟量与出生体重降低呈剂量-反应关系。不论孕妇年龄、产次、体重、身高、孕周、社会经济状况等的差别如何,都存在这
15、种关系。,Nieburg(1985)提出,如果母亲于怀孕期间,每日吸烟5支,母亲在妊娠期无高血压、子痫,母亲妊娠期37周,新生儿出生时呈匀称性的生长迟缓,出生体重低于2 500克,排除其他因素,如先天性感染或异常等,可定义为“胎儿烟草综合征”。,母体和胎儿的基因型,个体差异本质上是基因型的差异。如 反应停、铅中毒,北京市海淀区脐血铅分布频率(94.6-95.5),年龄健康状况分娩史本次妊娠经过等,四、环境有害因素可导致 不良的妊娠结局,碘缺乏地区与碘缺乏病,原生环境对孕妇和胎儿的影响,举例:,新生儿甲状腺肿,碘缺乏病,人体碘缺乏,可引起不育、不孕、早产、死产、先天畸形、地克病、地甲肿、新生儿甲
16、低、智力低下、地方性聋哑等一系列亲代和子代的各种机体障碍,统称为碘缺乏病。,碘缺乏病的实质Iodine Deficiency Disorders,(IDD),碘缺乏病的实质是环境缺碘使机体不同程度的缺碘,在人体发育的不同阶段所造成的损伤。地甲肿和地克病是人体发育的一个阶段的表征。,地方性克汀病,(endemic cretinism或fetal iodine deficiency effects),主要临床表现:各种程度的智力低下,双侧痉挛性麻痹,神经性耳聋,斜视、眼震。偶见甲状腺肿,甲状腺功能低下。,自然病程:耳聋,智力低下,双侧痉挛性麻痹用甲状腺素或碘治疗无效。,病因:怀孕早、中期母亲严重缺
17、碘(20g/d)。孕前及早孕补碘治疗,可达到预防此病的目的。,地方性克汀病,碘缺乏病的预防保健要点,1.科学补碘:补碘要适量,按推荐的碘摄入量标准补碘(育龄妇女为150 g/d;孕妇及乳母为200 g/d),注意:合理食用加碘盐及正确使用碘油。,2.合理膳食:注意蛋白质和微量元素(硒、锌)的补充;经常食海产品。,3.尿碘检测:因为在人体碘平衡的条件下,一个人尿碘排泄量近似他的碘摄入量。所以碘的营养状况一般用尿碘表示。孕妇及乳母最宜尿碘范围为100300g/L,至少进行3-4次尿碘检测,发现缺碘时及时补碘。,环境污染对孕妇和胎儿的影响,我国环境污染严重,例1 水源甲基汞污染 对孕妇和胎儿的影响,
18、毒物来源,进入途径,临床表现,日本南部水俣湾,因建立了新日本氮肥厂,而发展为水俣市,海岸的大部分为一些化工厂。早在1950年,此水域曾发现异常现象:鱼类漂浮海面,贝类经常腐烂,一些海藻枯萎;1952年发现乌鸦和海鸟在飞翔中突然坠入海中,死鱼漂浮;1953年猫猪狗出现发狂致死现象-舞蹈病;1956年4月,5岁儿童就医,症状与病猫相似,步态不稳、语言不清等CNS功能障碍,以后发病人数逐年增多。,1953年日本南部水俣湾,发生了以神经系统症状为主的“怪病”,三年死了40多例;1968年9月日本政府确认水俣病是长期食用汞污染的鱼贝造成的。1988年底水俣湾确诊1315例,其中死亡822例。至1999年
19、末,水俣湾和新泻县两起水俣病确诊为2953例。至今仍不断被发现,我国也有。,水俣病(汞中毒)的食物链,急性中毒妇女可不孕;亚急性或慢性中毒孕妇发生流产、死产;轻型或不典型中毒孕妇可分娩先天性水 俣病儿;摄入少量甲基汞孕妇可分娩精神迟钝儿。日本甲基汞污染地区,除诊断为先天性水俣病外,还有大量精神迟钝儿,或有感觉障碍,或说话、动作笨拙。这类患儿症状轻,人数多,严重影响人口素质。,甲基汞中毒的表现,水体甲基汞污染 与先天性水俣病,先天性水俣病是世界上第一个因水体污染甲基汞而发生的先天缺陷。它是在妊娠中母体摄入了甲基汞,通过胎盘进入胎体而引起先天性甲基汞中毒,使胎儿中枢神经系统障碍,大脑产生广泛的不可
20、逆的损伤,出生后有通过喂乳再次接触甲基汞,进一步加重这种损伤。,保健要点,1.不食污染甲基汞水中的鱼、贝和不吃甲基汞处理的谷物,加强营养,提高机体抵抗力;,2.加强生物检测,如血汞值、发汞值、乳汞值,以期早发现早防治。,例2 环境激素污染 对孕妇和胎儿的影响,环境激素成为新的研究课题 进入90年代,不育、出生缺陷、肿瘤等发生率不断增加,环境激素对生殖健康影响的问题受到广泛的重视,在国际研究领域成为热点,我国也在起步。,环境激素是现代工业污染环境的产物。目前全球已合成的化学物质约1000万种,每年还新合成约10万种,研究表明约有70种可能是干扰内分泌的化学物,其中40余种是农药的组分,以除草剂、
21、杀虫剂、杀菌剂、防腐剂、塑料增塑剂和软化剂,洗涤剂,医用品,药物,食品添加剂,残留农药,化妆品,汽油排放物,日常生活用品等形式进入环境中,对人体可能产生有害作用。,我国年产铅70多万吨,约一半以上以不同形式污染环境。特别是乡镇工业呈上升趋势。我国28岁儿童膳食中铅摄入量已超过 WHO 制定的每日允许摄入量(ADI)。19971999年对我国部分城市的调查表明,血铅超过干预水平的儿童已达38.8%,工业污染区50%,例3 环境铅污染的预防,意义:反映机体接受环境铅污染的总体 水平,为采取预防保健措施提供依据。常用指标:血铅、脐血铅。血铅:可反映体内近期(1-3个月)的铅水平待孕妇女、孕妇、乳母
22、建议值;10 g/dl(0.483 mol/L)还不是法定值,机体铅负荷的监测值得重视,铅污染的孕前保健措施1.减少铅的摄入少去铅污染严重的地区;不食含铅食物;培养良好的卫生习惯,如饭前洗手等。2.纠正孕妇蛋白质、钙、铁的缺乏并增 加维生素E和C的摄入。3.在铅污染严重区,应作血铅测定。根据血铅值采取相应措施。,4.风疹病毒感染对孕妇和胎儿的影响,*病原体:风疹病毒,耐-600C,不耐热*传染途径:获得性传播 人传人,经呼吸道传播,出疹前一周至出疹后五天均有传染性;母婴传播*育龄妇女易感率:平均4.5%,个别地区达12.4%,低于日本的20%-30%。临床表现:全身症状轻,皮疹有时不明显,常误
23、认为一般感冒,对胎体有影响。,先天性风疹综合征(CRS)*发生率与孕周的关系 孕4周:70%;孕5-8周:30%;孕9-12周:10%;孕13-19周:5%;孕20周:正常,*发生的敏感期白 内 障:孕3-10周(胎儿晶体形成期)心脏畸形:孕4-9周(心脏形成期)听力障碍:孕7-20周(内耳耳蜗形成期)抗体效价与风疹免疫力判断(15IU/ml),1941年澳大利亚眼科 医生Gregg门诊时发现患先天性白内障,并伴有耳聋、心脏缺陷的患儿增多。,先天性风疹综合征,据美国CDC数据,1964年美国暴发风疹疫情,风疹患者有1250万例,出生约2万例先天性风疹综合征,1.1万多例胎死宫内,1.16万名婴
24、儿先天耳聋,3580名婴儿先天失明,1800名婴儿先天智障,2100名婴儿死亡,成为严重的社会问题。,1969年风疹疫苗研制成功,当时美国约有风疹6万例。到2000年美国的风疹病例总数降至176例。目前美国岁以下的儿童中,有93都接种了风疹疫苗。美国 CDC 宣布,美国已根除引起婴儿先天性缺陷和死亡的风疹。但该中心同时强调,由于风疹病毒在其他国家仍然存在,美国儿童仍然需要接种风疹疫苗。,(一)环境优生对策,五、环境保健措施,(三)环境优生咨询,(二)环境优生的若干措施,三级预防对策,病因,生殖细胞,发育中胎体,先天缺陷儿,残疾儿,出生前,出生后,级预防,级预防,级预防,在三级预防策略中,一级预
25、防是从病因入手,从婚前、孕前开始,特别是孕早期的预防保健。包括婚前检查、遗传优生咨询、携带者的检出;体内有毒有害物质的检出;孕前和孕期的保健措施和必要的医学检查;加强病残儿医学鉴定的病因学分析和管理等。是从源头抓起,从一般人群做起,最积极有效、经济安全的预防措施,是减少出生缺陷发生的关键环节。,国家人口计生委认真贯彻中央决定精神,布署全面启动出生缺陷一级预防工作,坚持预防为主、因地制宜、科学指导、社会效益的工作原则,将工作重点放在宣传倡导、健康促进、优生咨询、高危人群指导、孕前实验室筛查和营养素补充。,(一)环境优生对策,从预防角度看,根据其不同来源,采取不同的环境优生对策。限制有毒有害物质对
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